arvelig protein C-mangel
Introduktion
Introduktion til arvelig protein C-mangel Hereditary protein Cdeficiency (HPCD) er en autosomal dominerende trombofili, som er homozygot og heterozygot.De kliniske manifestationer er venøs trombose. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: venøs trombose
Patogen
Årsager til arvelig protein C-mangel
(1) Årsager til sygdommen
Autosomal dominerende arv, protein C-antikoagulantaktivitet og antigenindhold faldt.
(to) patogenese
Virkningsstedet for protein C-systemet er hovedsageligt i mikrocirkulationen. Når blodet stagnerer, og thrombinet går ind i mikrocirkulationsforsinkelsen, kan den venøse trombose være forårsaget af inhibering af protein C-aktivering og forsinket thrombinclearance.
Forebyggelse
Arvelig forebyggelse af protein C-mangel
Heterozygotype uden blodprøvekomplikationer, patienter behøver generelt ikke forebyggende behandling, i høje risikomiljøfaktorer, såsom kirurgi, kan graviditet gives protein C-koncentrat, heparinforebyggelse.
Komplikation
Arvelige komplikationer med protein C-mangel Komplikationer, venøs trombose
Voksne patienter kan inducere hudnekrose på grund af orale dicoumarin-antikoagulantia.
Symptom
Arvelig protein C-mangelsymptomer Almindelige symptomer Lemmer smerter Lemmer hævelse venøs trombose
Almindelige kliniske manifestationer af venøs trombose, i årsagen til venøs trombose, udgjorde genetisk PC-mangel 2% til 8%, venøs trombose, der hovedsageligt involverer den nedre ekstremitetsvene, mindre involverer den viscerale vene, ofte lungetromboemboli, sygdommen er mindre Arteriel trombose forekom (mindre end 20%).
Undersøge
Undersøgelse af arvelig protein C-mangel
1. Plasmaprotein C-indholdet reduceres eller normalt.
2. Plasmaprotein C-aktivitet reduceres.
I henhold til tilstanden kliniske manifestationer, symptomer, tegn, blod, afføring, urinrutine, biokemisk og B-ultralyd CT, røntgenundersøgelse.
Diagnose
Diagnose og identifikation af arvelig protein C-mangel
Diagnostiske kriterier
1. Diagnostisk metode: Diagnosen afhænger af laboratorieundersøgelsen, hovedsageligt ved at detektere PC's aktivitet og indhold.Aktiviteten måles i øjeblikket ved den almindeligt anvendte APTT-metode og den kromogene substratmetode, og indholdet bestemmes ved immunoelektroforese.
2. Diagnostiske kriterier og grundlag: Der er ingen ensartet standard i litteraturen i ind-og udland. Standarderne, der er formuleret i bogen "Diagnostic and Efficacy Standards for Blood Diseases", redigeret af Zhang Zhinan og andre, er som følger.
(1) Venøs trombose eller asymptomatisk.
(2) Autosomal dominerende eller recessiv arv.
(3) homozygot og heterozygot eller dobbelt heterozygot.
(4) PC-indholdet i plasma faldt eller normalt.
(5) Plasma-PC-aktivitet er nedsat.
(6) Klassificeringen er vist i tabel 1.
3. Diagnostisk vurdering svarer til anden arvelig antikoagulant proteinmangel. De fleste patienter med arvelig PC-mangel har ikke trombose. Derfor er diagnosen af medicinsk historie og familiehistorie relativt lille. Diagnosen har hovedsageligt behov for laboratorieundersøgelse. Derfor er den eksperimentelle metode Skal være pålidelig, ikke talsmand for, at hvert hospital har etableret en komplet eksperimentel metode, skal henvise til de succesrige erfaringer fra fremmede lande, oprette et regionalt testcenter, et eller flere erfarne laboratorier til at udføre testopgaver i regionen, derudover hver Alle laboratorier bør fastlægge deres egne normale værdier. Det er ikke passende at kopiere de normale referenceværdier, der er offentliggjort i litteraturen. Plasma-PC-aktivitet eller -indhold skal generelt måles mindst to gange for at udelukke detektionsfejl og kortvarig PC-mangel. Desuden hører PC til vitamin K-afhængighed. Seksuelle proteiner, derfor kan oral warfarin påvirke resultaterne af analysen.
Differentialdiagnose
Hovedsageligt for at udelukke en række erhvervet PC-mangel kan nogle medikamenter, såsom warfarin, asparaginase, cisplatin, osv. Forårsage et fald i pc-niveauer, leversygdom kan føre til mangel på pc på grund af reduceret syntese, alvorlig infektion, DIC, Patienter med langvarig hæmodialyse kan også opleve et fald i pc-niveauer.
Individuelle arvelige patienter med PC-mangel kan være kompliceret med andre arvelige thrombophilier, såsom kombineret protein S-defekter eller APC-R, medmindre andet er angivet.
