idiopatisk forsinket pubertet
Introduktion
Introduktion til idiopatisk pubertet Drenge er over 14 år, piger er over 13 år og et halvt, og ingen teenagers præstation er forsinket (publicedpuberty). Drengens største manifestation er, at testikelvolumen ikke stiger, og pigens bryster ikke udvikles. Normale mennesker fra de anden seksuelle egenskaber til voksne egenskaber tager normalt 4 til 5 år, såsom pubertet til kønsudvikling mere end 5 år, eller stopper udviklingen i 2 år, kendt som idiopatisk pubertetsforsinkelse. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% -0,005% (mere almindelig hos mænd på grund af mangel på kønshormoner) Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Diabetisk nefropati Bronchial astma
Patogen
Forsinket etiologi af idiopatisk pubertet
(1) Årsager til sygdommen
Etiologien ved forsinket pubertet er ofte opdelt i midlertidige gonadotropin- og kønshormonsekretionsforstyrrelser, hypothalamisk-hypofyse-læsioner forårsaget af gonadotropinsekretionsforstyrrelser og hypogonadal dysfunktion forårsaget af forsinkelser i pubertetsudviklingen, hvoraf de førstnævnte er mest almindelige .
1. Midlertidige forstyrrelser i gonadotropin og kønshormon
(1) Underernæring eller kroniske spildssygdomme: såsom tuberkulose, diabetes, kronisk leversygdom, intestinal malabsorptionssyndrom, bronkial astma osv., Der påvirker udviklingen af nervesystemet og kroppens organer, så patientens alder har nået ungdom, men knoglealderen er Det indikerer, at den systemiske udvikling er langt bag den normale alder i samme alder og ikke har et systemisk grundlag for gonadal udvikling.
(2) Normal fysiologisk variation: alderen, hvor puberteten begynder, udviklingshastigheden, modenhedens alder og udviklingsgraden har store individuelle forskelle, ikke kun mellem racer, men også mellem mænd og kvinder, det vil sige under normale omstændigheder, det samme Køn, samme race og forskellige generelle miljøbetingelser, uanset køn, både ældre, gennemsnitlige og sene modenheder, årsagerne kan være genetiske, ernæringsmæssige, følelsesmæssige og andre miljøer, Socioøkonomiske faktorer osv. Kan også være familiære eller sporadiske.
(3) Andre: patienter med væksthormonmangel har forsinket vækst, forsinket knogalder og ofte ledsaget af forsinket udvikling af gonader, der ligner forsinket konstitutionel pubertet, thyreoideahormonmangel og hyperprolactinæmi eller langvarig anvendelse af kortisonpræparater. Det er muligt at hæmme sekretionen af kønshormoner og forårsage forsinkelse i puberteten.
2. Forsinkelse i puberteten forårsaget af hypothalamisk-hypofyse-læsioner
(1) Kallmann syndrom: er en arvelig sygdom, ofte manifesteret som autosomal dominerende arv eller X-interlock med recessiv arv, patienter med hypofyse gonadotropin hypoxi, ofte ledsaget af hjerneolfaktorisk dysplasi og midt Dysplasi, hvilket resulterer i tab af lugt, ganespalte, læbe osv.
(2) Enkel gonadotropinmangel: kan være et sporadisk udseende eller en arvelig sygdom.
(3) partiel gonadotropinmangel: manifesteret som LH-sekretionsmangel, FSH-sekretion er normal, androgen er lav, spermudvikling er blokeret.
(4) Hypofysefunktion er lav eller delvis lav: hypofysetumorer eller sadelsparasitumumorer, hypofysen invasive sygdomme, strålebehandling, traumer, kirurgi kan føre til hypopituitarisme.
3. Forsinkelse i puberteten forårsaget af hypogonadisme
(1) Turner syndrom: Det er en slags gonadal dysplasi forårsaget af kønkromosommangel eller abnormitet. Forekomsten af kvinder er omkring 1/2500. Patientens fænotype er kvindelig, seksuel udvikling er ikke udviklet, ingen fertilitet, kort statur, nakkestive osv.
(2) arvelig kønshormonsyntesesygdom og perifer insufficiens: ofte ledsaget af unormal seksuel differentiering, et typisk eksempel er 17-hydroxylase-mangel, androgensyntesen er ufuldstændig eller delvis ufølsom, patientens bryst kan udvikle sig, men der er en primær Amenoré og skamhår er ikke udviklet.
(3) Erhvervet primær hypogonadisme: såsom traumer, kemoterapi, stråling, infektion kan føre til hindring af gonadal udvikling, der påvirker syntesen af gonadal hormon og produktionen af kimceller.
(4) Gonadale udviklingsforstyrrelser.
(to) patogenese
Idiopatisk pubertetsforsinkelse er det modsatte af idiopatisk ægte homoseksuel ældre pubertet. Det er en fysiologisk variation af normal vækst og udvikling. Der er ikke noget tegn på sekundær seksuel udvikling, når alderen overstiger den normale pubertets startalder på 2,5 SD. Væksthastigheden er også nedsat, men disse børn er ikke familiær, kortstatur, pubertetsstart er ikke forsinket, årsagen til denne sygdom er ukendt, væksthastigheden for patienter med forsinket idiopatisk pubertet er bremset, plasma GH-niveauer og GH er ophidte Den udløsende respons fra faktor eller GHRH reduceres, men der er givet eksogen testosteron eller E2, eller når puberteten først er påbegyndt, vender væksthastighed og GH-sekretion tilbage til normal. Derfor kan årsagen være midlertidig og funktionel mangel på GH, gonadotropin. Virkningen på testis eller æggestokk kræver involvering af GH Når GH-niveauet er relativt reduceret (forudsat at IGF-1 i gonaden også er reduceret i overensstemmelse hermed), nedsættes testikel- eller ovarieresponset på gonadotropin, og puberteten kan ikke påbegyndes som planlagt.
Forebyggelse
Idiopatisk pubertet forsinket forebyggelse
1. I ungdomsårene skal man sørge for at beskytte forplantningsorganerne mod skader forårsaget af ukorrekte træningstestikler, for at undgå stærk eksponering for stråling og ikke at bære stramme bukser i lang tid.
2. A-vitaminindtagelse er en af grundene til forsinket pubertet, behov for at supplere vitamin A og jern.
3. Langvarig pubertetsforsinkelse påvirker knoglemineralisering og øger risikoen for brud i voksen alder. Derfor er der indikationer for kortvarig behandling af kønshormoner for at fremme pubertetsstart.
Komplikation
Idiopatisk pubertet forsinkede komplikationer Komplikationer Diabetisk nefropati Bronchial astma
Underernæring eller kroniske spildssygdomme: såsom tuberkulose, diabetes, kronisk leversygdom, intestinal malabsorptionssyndrom, bronkial astma osv., Der påvirker udviklingen af nervesystemet og organets organer, så patientens alder har nået puberteten, men knogalderen indikerer systemisk udvikling. Situationen hænger langt bag den normale alder på samme alder og har ikke et systemisk grundlag for gonadal udvikling.
Symptom
Idiopatisk pubertet forsinkede symptomer Almindelige symptomer Gonadal dysplasi Bone Alder Forsinket spalte læbe brud Lipspalte gane Ungdomsbrystudvikling langsom
Barnets vækst er stillestående, højden er kortere end den i samme alder, og knoglealderen er baglæns, men vækstraten er i overensstemmelse med knoglealderen, og den adrenokortikale funktion er forsinket, hvilket er anderledes end barnet med isoleret gonadotropinmangel. Adrenal kortikal funktion er planlagt, der er ingen tegn på sekundær seksuel udvikling, plasma gonadotropin og kønshormoner forbliver på niveau med præpubertale børn, har ofte en forsinket familiehistorie med puberteten, far 14 til 18 års pubertet starter kun eller mor Brystudvikling eller menarche-alder er forsinket. Derudover udvikler andre aspekter af kroppen sig normalt. Begge testikler er faldet i pungen, der er ingen hypospadier, intet lufttab, ingen medfødt somatisk deformitet, plasma LH, FSH og testosteron eller E2. Mindre end børn i samme alder, men sammenlignet med barnets knogalder, afspejler responsen af LH til GnRH-excitabilitet graden af modenhed af hypothalamus-hypofyseaksen. Børnets reaktion med forsinket pubertet er den samme som hos normale prepubertale børn. Eller intet svar, hvis stimulering af 100μg GnRH intravenøs bolus, plasma LH-top> 2.OU / L, barnet i 1 Der vil være pubertetsstart i løbet af året, og nogle få af patienterne med forsinket pubertet er normale. De fleste af dem når muligvis ikke den forventede højde. Årsagen kan være, at væksten af rygsøjlen hos disse patienter er lavere end i den normale pubertetsstart. Nogle mennesker tror, at de fleste af disse patienter er samtidigt Der er en familie kort statur.
Undersøge
Idiopatisk pubertetsforsinkelse
1. Endokrin hormontest FSH, LH: Hvis puberteten er forsinket på grund af gonadal dysplasi, øges FSH, LH signifikant, T, E2 nedsættes; lavere hypothalamus-hypofyse er lavere, da FSH, LH tilbagegang, TSH, F, PRL-undersøgelsen er meningsfuld for diagnosen hypothyreoidisme, Cushings syndrom og prolaktininduceret pubertetsforsinkelse.
2. Væksthormonudfordringstest: Det er vigtigt for væksthæmning forårsaget af forsinket udviklingsforsinkelse og væksthæmning forårsaget af væksthormonmangel, fordi førstnævnte kan fremme vækst, så længe induceret udvikling, mens sidstnævnte kræver behandling af væksthormon. Om nødvendigt kræves en væksthormonudfordringstest eller en LHRH-udfordringstest.
3. GnRH-udfordringstest: I tilfælde af hypothalamiske læsioner kan GnRH-test forekomme, hvilket antyder, at hypofyseudskillelse af gonadotropin-celler stadig er normal, men ifølge vores erfaring skal de fleste af dem behandles med GnRH i 5-7 dage før GnRH-test. Mere åbenlyst, forårsaget af hypofyse-læsioner, er GnRH-stimuleringstestresponsen dårlig.
4. CT eller MR: Når kliniske spor antyder hypothalamisk-hypofyse-læsioner, er CT eller MR-værdi af større værdi.
5. Vision, synsfeltundersøgelse: hjælp til at bestemme, om tumoren undertrykker synsnerven.
6. B-ultralyd: For piger kan du forstå udviklingen af æggestokkene og livmoderen.
7. Testikulær biopsi: Generelt anvendt mindre, kan bestemme, om kimcelle-differentieringen er normal.
8. Benalder: Hos patienter med lav gonadotropinfunktion er knoglealderen relativt lav, fysisk og hypofysefunktion er lav, og knoglealderen er mere indlysende.
Diagnose
Idiopatisk pubertet forsinket diagnose
Diagnostiske kriterier
1. Der er stadig ingen tegn på sekundær seksuel udvikling efter at drengen er 14 år eller 13 år gammel.
2. Væksten er langsom, knoglealderen er bag den faktiske alder, og højden er kortere end den i samme alder, men den svarer til knoglealderen.
3. Adrenal kortikal funktion er oprindeligt forsinket.
4. Der er mange familiehistorier med forsinket pubertet.
5. LH-, FSH- og testosteron E2-niveauer og LH-respons på GnRH-spænding forblev i prepubertal tilstand.
6. Ekskluder pubertal forsinkelse forårsaget af andre læsioner.
Differentialdiagnose
Forsinket pubertet forårsaget af andre læsioner har to kategorier: høj gonadotropin-hypogonadisme og lav gonadotropin-hypogonadisme De tidligere læsioner er i gonaderne, inklusive testikel- eller ovariehypoplasi eller svigt forårsaget af forskellige årsager. Det fælles træk er, at plasma-LH- og FSH-niveauerne øges markant, så det er ikke vanskeligt at identificere, sidstnævnte læsioner i hypothalamus (såsom Kallmann-syndrom) eller hypofyse (såsom hypofyse- eller supra-sakrale tumorer osv.).
Selvom disse læsioner alle forårsager et fald i niveauerne af LH og FSH, er reduktionsgraden og graden af respons på GnRH heterogen, det vil sige, omfanget af hypofyseskader er forskelligt, derudover er ydelsen af primær sygdom (såsom tumor) Det er ikke vanskeligt at identificere. Kallmann-syndrom har luktedysfunktion eller -tab, og det er let at identificere. Intet lufttab er vanskeligt at identificere. Der er ingen klinisk effektiv forsøg for at forsinke idiopatisk pubertet og lufttab. Diagnosen af Kalman-syndrom etableres.Den konventionelle metode er at opdele linjen med 18 år gammel, dvs. patienter, der ikke er begyndt i ungdomstiden i en alder af 18, kan diagnosticeres som Kalman-syndrom eller idiopatisk hypogonadotropin-hypogonadisme. .
