Hyperlipoproteinæmi
Introduktion
Introduktion til hyperlipoproteinæmi Hyperlipoproteinæmi refererer til forhøjede niveauer af kolesterol (TC) og / eller triglycerid (TG) i plasma, hvilket faktisk er en manifestation af forhøjede niveauer af visse eller visse typer lipoproteiner i plasma. Det er faktisk et udtryk for forhøjede niveauer af visse eller visse typer lipoproteiner i plasma. I de senere år er det gradvist blevet erkendt, at et fald i plasma-LDL-C (lavdensitetslipoproteinkolesterol) også er en forstyrrelse i blodlipidmetabolismen. Derfor er det blevet foreslået at bruge lipiddyslipidæmi (dyslipidæmi), og mener, at dette navn mere og mere nøjagtigt kan afspejle dyslipidæmi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 1,2%, mere almindelig hos ældre over 50 år Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: åreforkalkning, akut pancreatitis
Patogen
Årsag til hyperlipoproteinæmi
Sygdomsfaktorer (25%):
Alle årsager til forhøjede niveauer af CM og / eller VLDL i en eller nogle få typer lipoproteiner i plasma kan føre til hypertriglyceridæmi. Mange metaboliske sygdomme, visse sygdomme, hormoner og medikamenter kan forårsage hypertriglyceridæmi.
Ernæringsfaktorer (15%):
Mange ernæringsfaktorer kan forårsage forhøjede niveauer af plasma triacylglycerol. Et stort indtag af monosaccharider kan også forårsage forhøjede niveauer af plasmatriglycerider. Dette kan være relateret til samtidig insulinresistens; det kan også skyldes, at monosaccharider ændrer strukturen af VLDL og påvirker dens clearancehastighed.
Diætets struktur har også en effekt på forhøjede plasmatriglyceridniveauer. Diæt for vores befolkning er kendetegnet ved højt sukker og lavt fedtindhold. Ifølge undersøgelsen udgør sukker 76% ~ 79% af de samlede kalorier, fedt udgør kun 8,4% ~ 10,6%, og forekomsten af hyperlipidæmi er 11%. Endogent plasma med høj triglycerid er det mest almindelige. Drikker alkohol har også en betydelig effekt på plasmatriacylglycerolniveauer.
Livsstil (10%):
Koncentrationen af plasmatriglycerid hos mennesker, der er vant til at sidde, er højere end dem, der insisterer på fysisk træning. Både langvarig og kortvarig fysisk træning kan reducere plasmatriglyceridniveauer. Træning kan øge LPL-aktivitet, øge HDL-C-niveauer (lipoproteinkolesterol med høj densitet), især HDL2-C-niveauer, og reducere hepatisk lipase (HL) -aktivitet. Langvarig overholdelse af træning kan også øge eksogen triacylglycerol-clearance fra plasma.
Rygning øger også plasma-triacylglycerolniveauerne. Epidemiologiske undersøgelser har bekræftet, at rygning øger plasmatriglyceridniveauerne med 9,1% sammenlignet med normalt humant gennemsnit.
Gen abnormitet (5%):
Forhøjede plasmatriacylglycerolniveauer på grund af genetiske abnormiteter har abnormiteter i 1CM og VLDL samling. 2LPL og Apo CII (apolipoprotein CII) gen abnormaliteter. 3Apo E (apolipoprotein E) -genet er unormalt.
Forebyggelse
Forebyggelse af hyperlipoproteinæmi
Forebyggelse: Omfattende og gentagen sundhedsundervisning på forskellige måder, fremme af videnskabelig diæt, afbalanceret diæt, regelmæssig fysisk træning, forebyggelse af fedme, rygestop, alkohol og sundhedsuddannelse til forebyggelse og behandling af kroniske sygdomme som hjerte-kar-sygdom, fedme og diabetes Kombineret holdes blodlipiderne i mængden på et passende niveau. Derudover kan regelmæssig sundhedskontrol også hjælpe med tidligt at opdage unormal blødning og rettidig behandling.
Komplikation
Komplikationer med hyperlipoproteinæmi Komplikationer åreforkalkning akut pancreatitis
Komplikationer af hyperlipoproteinæmi er atherosklerose, hypertriglyceridæmi, chylomikronæmi, akut pancreatitis og lignende.
Symptom
Symptomer på hyperlipoproteinæmi Almindelige symptomer Subkutane knuder Mavesmerter Papulær hypertension Lipidaflejring Demens Intermitterende klaudikation Stød Anuri-fri psykose
De kliniske manifestationer af hyperlipidæmi inkluderer hovedsageligt to aspekter: på den ene side den gule tumor forårsaget af lipidaflejring i dermis, på den anden side aterosklerose forårsaget af lipidaflejring i det vaskulære endotel, der producerer koronar hjertesygdom og perifert Karsygdom osv., Forekomsten af xanthomas i hyperlipidæmi er ikke særlig høj, forekomsten og udviklingen af aterosklerose tager lang tid, så de fleste patienter med hyperlipidæmi har ikke nogen symptomer og unormale tegn fundet Patientens hyperlipidæmi findes ofte, når man udfører biokemiske blodprøver (måling af kolesterol i blodet og triacylglycerol).
1. Klinisk bestemmelse af plasma (klart) totalcholesterol (TC), triglycerid (TG) og lipoproteinkolesterol (LDL) -koncentrationer med lav densitet øgede, lipoproteinkolesterol med høj densitet er lav.
2. Aflejring af lipider i hele kroppen
(1) xanthoma (xanthoma): er en unormal lokaliseret hududbuling, dens farve kan være gul, orange eller brun rød, for det meste knuder, plak- eller papuleform, strukturen er generelt blød, hovedsageligt Da makrofager (skumceller), som er fagocytiske lipider akkumuleret i dermis, også kaldes gule tumorceller, i henhold til morfologien for den gule tumor, klassificeres forekomststederne generelt i følgende seks typer:
1 sen xanthoma (sen xanthoma): er en speciel type knude gul tumor, der forekommer i senen, almindeligvis i akillessenen, bagsiden af hånden eller bagsiden af senen, rectus femoris og deltoid senen Det er en rund eller oval formet hård subkutan knude, der klæber til huden og har en klar grænse. Denne gule tumor er ofte et karakteristisk træk ved familiel hypercholesterolæmi.
2 palmar folder xanthoma: er en lineær flad gul tumor, der forekommer i håndfladen. Det er en orange-gul bule, der er fordelt i håndfladen og fingerfoldene. Denne gule tumor er til diagnosefamilien. Seksuel abnormalitet ß-lipoproteinæmi har en bestemt værdi.
3 tuberøs xanthoma (tuberøs xanthoma): langsom udvikling, forekommer i forlængelsen af kroppen, såsom albuer, knæ, knoker og hofter, ankler, balder osv., Afrundede knuder, hvis størrelse er forskellig Grænsen er klar, den tidlige struktur er blød, og strukturen er hærdet på grund af fibrose i det senere stadium. Denne gule tumor findes hovedsageligt ved familiær abnorm ß-lipoproteinæmi eller familiel hypercholesterolæmi.
4 tuberous eruptive xanthoma (tuberous eruptive xanthoma): forekommer i albuerne på ekstremiteterne og bagdelene, hudlæsioner forekommer ofte i en kort periode i batches, viser en nodulær fusionstrend, udslæt-lignende gul tumor ofte omgivet Nodulær gul tumor, tumorens hud er orange-gul, ofte ledsaget af en inflammatorisk basal. Denne gule tumor ses hovedsageligt ved familiær unormal ß-lipoproteinæmi.
5 eruptiv xanthoma (eruptive xanthoma): som en nål eller match hovedhovedstørrelser, orange eller brun med en inflammatorisk basal, undertiden kan oral slimhinde også påvirkes, hovedsageligt set ved hypertriglyceridæmi.
6 fladgul tumor (xanthelasma): set i periorbital ugen, også kendt som gulsot, er en mere almindelig type gul tumor, der vises i øjet omkring den orange lidt højere end hudoverfladen på de flade papler eller flagerende tumor Klar kant, blød struktur, generaliseret overflade, hals, bagagerum og lemmer, flade gulaktige eller brunlige gule papler, flere millimeter til flere centimeter i størrelse. Disse gule tumorer er almindelige i forskellige hyperlipidemier, men også Kan ses i normale blodlipider.
De forskellige former for xanthomas kan ses i forskellige typer hyperlipidæmi, og i samme type hyperlipidæmi kan forskellige former for xanthomas forekomme Efter effektiv lipidsænkende terapi kan de fleste af de gule tumorer gradvis forsvinde.
(2) lipidkeratom: cornealarcus (cornealarcus), også kendt som ældre ring, hvis de findes hos personer under 40 år, ledsages ofte af hyperlipidæmi, familiær hyperkolesterolæmi er mere almindelig, men specificiteten er ikke meget stærk.
(3) hyperlipidæmi nethindelipæmi ændres: på grund af triglycerid-rig stor granulær lipoproteinaflejring forårsaget af lysspredning på fundus arterioles, ofte alvorlig hypertriglyceridæmi ledsaget af Karakteristika ved chylomicronemia.
Derudover kan alvorlig hypercholesterolæmi, især homozygot familiær hypercholesterolæmi, forekomme migrerende polyarthritis, men dette er sjældent, og gigt er for det meste selvbegrænsende.
Alvorlig hypertriglyceridæmi kan også forårsage akut pancreatitis og skal bemærkes.
3. Aterosklerotiske læsioner
(1) Aorta aterosklerose: læsioner er mere almindelige i den bageste væg i aorta og dens grenåbning, hvor abdominal aorta er den tyngste, thorax aorta fulgte, og den stigende aorta er den letteste. Alle de nævnte læsioner er synlige. I modsætning til aneurismer af syfilitisk aortitis findes aneurismer af aorta AS hovedsageligt i abdominal aorta, der kan berøre en pulserende masse i maven, høre mumling og kan forårsage dødelig blødning på grund af brud på grund af aortavæg. Elastisiteten reduceres, patientens systoliske blodtryk øges, pulstrykket udvides, og palialiseringen af den radiale arterie kan svare til pulsen.
(2) koronar aterosklerose: se koronar hjertesygdom.
(3) carotis og cerebral aterosklerose: læsioner er mest almindelige i begyndelsen af den indre carotisarterie, basilar arterie, mellem cerebral arterie og Willis ring, fibrøs plaque og atheromatous plak fører ofte til stenose, og på grund af Komplekse læsioner forværrer stenose og endda danner okklusion. Aneurismer er mere almindelige i Willis-ringen. Langvarig blodforsyning kan forårsage hjerne-parenchymal atrofi, som er kendetegnet ved indsnævring af cerebral gyrus, udtynding af cortex, udvidelse af sulci og uddybning af hjernen og reduktion af hjernevægt. Skader og hukommelsestab, mental metamorfose og endda demens, hurtig blodforsyningsafbrydelse kan forårsage cerebral infarkt (blødgøring af hjernen), arteriel og lille aneurisme-brud kan forårsage cerebral blødning og tilsvarende kliniske manifestationer.
(4) nyre aterosklerose: læsioner involverer ofte åbning af nyrearterien og den proksimale ende af stammen, kan også involvere den interlobulære arterie og den bueformede arterie, ofte på grund af stenose forårsaget af stenose forårsaget af stenose Hypertension; kan også forårsage nyre-vævsinfarkt på grund af plak med trombose, forårsage smerter i nyreområdet, ingen urin og feber, hvilket efterlader et stort ar efter infarktet er bearbejdet, flere ar kan få nyren til at krympe, kaldet AS-fast kontraheret nyre.
(5) Aterosklerose i ekstremiteterne: arterierne i den nedre ekstremitet er tungere. Når lumenet i de større arterier er åbenlyst smalt, kan iltforbruget stige på grund af utilstrækkelig blodforsyning (som at gå), hvilket kan forårsage smerter, forbedre efter hvile og derefter gå igen. Der er en alvorlig smerte, den såkaldte intermitterende klaudikation. Når arterielumenet helt blokerer kollaterale cirkulation og ikke kan kompensere, forårsager det tør koldbrændende tænder.
(6) mesenterisk aterosklerose: på grund af stenose eller endda obstruktion af den mesenteriske arterie, har patienten alvorlige mavesmerter, abdominal distension og feber, såsom forårsager tarminfarkt, kan have blod i afføringen, lammende ileus og chok og andre symptomer.
Hyperlipidæmi er højere end den øvre grænse for normale blodlipider. Der er mange klassificeringsmetoder, hovedsageligt fire.
Undersøge
Undersøgelse af hyperlipoproteinæmi
1. Blodlipid-testemner
Serum TC, serum HDL-C, serum TG, serum LDL-C steg [beregnet ved Friedewald formel: LDL-C (mmol / L) = TC-HDL-C-TG / 2.2 eller LDL-C (mg / dl) = TC-HD LC-TG / 5 er begrænset til TG <4,5 mmol / L, og TG> 4,5 mmol / L kræver direkte detektion].
2. Gennemgå
Hvis abnormiteten opdages for første gang, tilrådes det at gennemgå blodlipidniveauet efter faste i 12 til 14 h. Serumkolesterolniveauet kan være 10% inden for 1 til 2 uger. Laboratorievariationen tillades at være inden for 3%, og tilstedeværelsen af hyperlipæmi bedømmes. Der skal være mindst 2 registreringer af blodprøveundersøgelsen inden sygdommen eller beslutning om forebyggelse og behandling.
Diagnose
Diagnose og identifikation af hyperlipoproteinæmi
Diagnostiske kriterier
1. Klassificering af hyperlipidæmi
(1) Klassificering af hyperlipoproteinemia-fænotyper:
I øjeblikket revideres det internationalt accepterede klassificeringssystem baseret på Fredricksons arbejde baseret på graden af forskellige plasma-lipoprotein-forhøjelser.Denne klassificering inkluderer ikke etiologi, så det kaldes fænotypisk klassificering. Hyperlipoproteinæmi kan opdeles i 5 typer (inklusive undertyper, som kan opdeles i 6 typer).
(2) Klinisk klassificering:
1 hypercholesterolæmi: forhøjede TC-niveauer i serum.
2 hypertriglyceridæmi: forhøjede TG-niveauer i serum.
3 blandet hyperlipidæmi: serum TC og TG niveauer steg.
4 lipoproteinæmi med lav densitet: HDL-C-niveauer i serum reduceres.
(3) Klassificering af årsager:
1 primær hyperlipidæmi.
2 sekundær hyperlipidæmi: almindelige sygdomme på grund af diabetes, hypothyreoidisme, nefrotisk syndrom.
(4) Genklassificering: Med udviklingen af molekylær bioteknologi viser det sig, at nogle patienter med hyperlipidæmi har defekter i enkelte eller flere genetiske gener, mange har familiegenaggregering og har åbenlyst genetisk disposition, som klinisk kaldes familiær. Hyperlipidæmi (inklusive familiær hypercholesterolæmi; familiær apolipoprotein B100-mangel; familiær blandet hyperlipidæmi; familiær unormal ß-lipoproteinæmi osv.).
2. Påvisning af lipidsænkende personer skal underkastes lipidtest: National Cholesterol Education Program (NCEP) Guide til voksne-behandlingsgrupper III (ATPIII) anbefaler screening for lipidprofiler i befolkningen, inklusive fastende total TC, LDL-C , HDL-C, TG, på grund af begrænsningerne i menneskelige og materielle ressourcer, er det vanskeligt at foretage en blodlipidundersøgelse i befolkningen. Følgende er de emner, der skal testes for blodlipider:
(1) Patienter med koronar hjertesygdom, cerebrovaskulær sygdom eller perifer åreforkalkning.
(2) Dem med højt blodtryk, diabetes, fedme og rygning.
(3) Dem med en familiehistorie med koronar hjertesygdom eller åreforkalkning, især dem med øjeblikkelig eller tidlig død.
(4) Dem med xanthoma eller gulsot.
(5) Dem med familiel hyperlipidæmi kan følgende betragtes som personer med blodlipidundersøgelse: mænd over 140 år; 2 kvinder efter overgangsalderen.
3. Resultatdømmelse På nuværende tidspunkt er der ingen ensartet normalværdi i verden. Blodlipidniveauerne for TC og TG i Kina er lavere end i Europa og Amerika, og deres normale værdier er forskellige fra dem i Europa og Amerika.
4. Mennesker, der skal få lipidsænkende behandling
(1) Mennesker med dyslipidæmi er nødt til at justere fedt fra synspunktet til at forhindre koronar hjertesygdom.
(2) I henhold til årsagerne til hyperlipidæmi kan den opdeles i primær hyperlipidæmi og sekundær hyperlipidæmi. Sekundær hyperlipidæmi refererer til dyslipidæmi forårsaget af systemiske sygdomme. Systemiske sygdomme, der kan forårsage forhøjede blodlipider, inkluderer hypothyreoidisme, diabetes, nefrotisk syndrom, nyresvigt, leversygdom, systemisk lupus erythematosus, glycogenlagringssygdom osv. Primær hyperlipidæmi findes ikke. Systemiske sygdomme forårsager dyslipidæmi, ofte på grund af genetiske faktorer eller erhvervede miljøfaktorer, hvilket resulterer i en dårlig livsstil. Begge typer dyslipidæmi kræver lipidregulering, men sekundær dyslipidæmi kræver ikke kun lipidregulering, men også behandling af den primære sygdom.
(3) De samme risikofaktorer for koronar hjertesygdom og koronar hjertesygdom er de vigtigste mål for lipidsænkende terapi. Tilstanden med den samme risiko for koronar hjertesygdom kaldes koronar hjertesygdom og andre farlige sygdomme. Der er 3 tilfælde af koronar hjertesygdom og andre farlige sygdomme:
1 Der er andre kliniske manifestationer af åreforkalkning (perifer arteriel sygdom, abdominal aortaaneurisme og symptomatisk karotisarteriesygdom osv.).
2 diabetes.
3 Der er en række risikofaktorer, og risikoen for koronar hjertesygdom forventes at være> 20% om 10 år. Det understreges især, at ATPIII behandler diabetes som en risikosygdom såsom koronar hjertesygdom og kræver, at LDL-C skal behandles såvel som diabetes for koronar hjertesygdom. .
Differentialdiagnose
1. Familiehyperkolesterolæmi (FH)
Det er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Patogenesen af denne sygdom er fraværet eller unormaliteten af LDL-receptorer på overfladen af cellemembranen, hvilket fører til unormal LDL-metabolisme i kroppen, hvilket resulterer i plasmakoncentration af total kolesterol (TC) og lipoproteinkolesterol (lav densitet) LDL-C) -niveauer er forhøjede, og der er ofte flere steder med xanthoma og tidlig debut af koronar hjertesygdom.
Hos mandlige heterozygote FH-patienter kan koronar hjertesygdom forekomme hos 30 til 40 år gamle, mænd forventer, at 23% af patienterne dør af koronar hjertesygdom inden de er 50 år, og mere end 50% af de mandlige patienter har betydelige symptomer på hjertesygdomme i en alder af 60 Hos kvinder med heterozygote FH-patienter er imidlertid også modtagelige for koronar hjertesygdom, men alderen på koronar hjertesygdom er ca. 10 år senere end mandlige patienter.
Homozygote FH-patienter er forårsaget af et unormalt LDL-receptorgen opnået fra deres forældre, og der er ingen eller næsten ingen funktionel LDL-receptor i patienten, hvilket resulterer i 6-8 gange højere plasmakolesterolniveauer end normale mennesker. Tidlig åreforkalkning, kliniske tegn og symptomer på koronar hjertesygdom i en alder af 10 år, hvis ikke effektiv behandling, er disse patienter vanskelige at leve til 30 år gamle.
En praktisk metode til rutinemæssig diagnose af FH er at nøjagtigt måle plasmakolesterol og triglyceridkoncentrationer. Hvis det er simpel hypercholesterolæmi, og plasmakolesterolkoncentrationen overstiger 9,1 mmol / l (350 mg / dl), er der næsten ingen problemer med at diagnosticere FH. Andre manifestationer understøtter diagnosen FH, herunder tilstedeværelsen af sen xanthomas hos patienter eller deres førstegangs slægtninge, og tilstedeværelsen af hypercholesterolæmi hos første generations pårørende. Hos patienter med kolesterolæmi for heterozygot FH er plasmakolesterolkoncentrationen 6,5 til 9,1 mmol / l (250 til 350 mg / dl), og hvis en af de andre egenskaber også er til stede, kan diagnosen FH stilles.
2. Familie apolipoprotein B100-mangel
Familiedefekt apolipoprotein B100 (FDB) er forårsaget af erstatning af arginin (Arg) ved 3500 i Apo B100 med glutamin (Gln) (Arg3500 → Gln). Lpo af Apo B100 binder til receptorer. LDL-partikler i humant plasma indeholder kun et molekyle. Apo B100 heterozygote FDB skal have to LDL-partikler i kroppen. Et LDL-granulat indeholder normalt Apo B100 og det andet LDL-granulat. Derefter med den muterede Apo B100 var affiniteten af LDL rig på mangelfuld Apo B100 fra plasmaet af FBD-heterozygoterne kun 10% af det normale.
De tilgængelige data bestemmer ikke hyppigheden af FDB i den generelle befolkning, da langt de fleste af de rapporterede FDB-tilfælde er fundet i undersøgelser af patienter med hypercholesterolæmi. Forekomsten af FDB i den generelle befolkning anslås at være 1 / 700 ~ 1/500.
Den unormale dyslipidæmi hos patienter med FDB ser ud til at svare til den for heterozygot FH, hovedsageligt på grund af moderat eller svær stigning i plasmakoncentration af total kolesterol og LDL-kolesterol.
3. Familiel blandet hyperlipidæmi
Familiel blandet hyperlipidæmi (FCH) blev først anerkendt som en uafhængig sygdom i 1973. Denne type dyslipidæmi er den mest almindelige (svarende til 11,3%) hos personer under 60 år med koronar hjertesygdom. Forekomsten af FCH i den generelle befolkning er 1% til 2%. Andre studier har vist, at FCH er den mest almindelige type dyslipidæmi hos patienter med iskæmisk slagtilfælde i ukendt alder over 40 år.
Dyslipidæmi ved FCH er kendetegnet ved forhøjet plasmakolesterol og triglycerid, og dets biokemiske abnormitet ligner type IIb-hyperlipoproteinæmi, hvorfor nogle mennesker har sammenlignet FCH med type IIb-hyperlipoproteinæmi i fremstillingen af FCH. I diagnosen skal vi først være opmærksomme på udelukkelsen af sekundær hyperlipidæmi.
Det mest fremtrædende træk ved FCH er, at der i samme familie findes forskellige typer patienter med hyperlipoproteinæmi og en positiv familiehistorie med hjerteinfarkt under 60 år på grund af aktuelle metaboliske abnormiteter og genetiske defekter i FCH. Generene er stadig uklare, og der findes ingen genetiske markører med diagnostisk betydning.Derfor er det nødvendigt at etablere en diagnose af FCH for at forstå familiehistorie. De kliniske og biokemiske egenskaber ved FCH og de vigtigste diagnosepunkter er anført som følger: Der var mange typer patienter med høj lipoproteinsygdom i den første generation af pårørende; 2 positiv familiehistorie med koronar hjertesygdom tidligt begyndt; 3 øgede Apo B-niveauer i plasma; 4 ingen gule tumorer blev påvist hos første generation af pårørende; Patienter under 20 år har ingen hyperlipidæmi; 6 manifesterer sig som IIa, IIb, IV eller V hyperlipidemia; 7LDL-kolesterol / Apo B-forhold er lavt; 8HDL2-kolesterolniveau er reduceret, generelt betragtet som så længe der er den første 2 og 3 point er nok til at diagnosticere FCH.
4. Familie abnorm ß-lipoproteinæmi
Familie dysbetalipoproteinæmi (FD), også kendt som type III hyperlipoproteinæmi, adskiller patientens plasmalipoprotein ved ultracentrifugering og udfører agaroseelektroforese. Protein (VLDL) elektroforese bevæger sig ofte til β-positionen i stedet for den normale pre-β-position, så VLDL kaldes β-VLDL. Den strukturelle analyse af disse β-VLDL viser, at kolesterolindholdet er meget rig på grund af β- VLDL er den mest fremtrædende manifestation af type III hyperlipoproteinæmi og har åbenlyst familiær aggregering, så det kaldes familiær unormal ß-lipoproteinæmi.
Ændringen af blodlipider ledsages af en samtidig stigning i plasmakolesterol og triglyceridkoncentrationer Plasmakolesterolkoncentrationen er normalt højere end 7,77 mmol / l (300 mg / dl), der kan være så høj som 26,0 mmol / l, og plasmatriacylglycerolkoncentrationen øges. Enheden mg / dl er nogenlunde ækvivalent med eller højere end plasmakolesterolniveauet.Det anses generelt for, at hvis plasmakolesterolet og triacylglycerolkoncentrationen samtidigt øges, og de to er ækvivalente, bør muligheden for hyperlipoproteinæmi af type III overvejes.
Plasma β-VLDL anses for at være det vigtigste grundlag for diagnosticering af type III hyperlipoproteinæmi. VLDL i plasma er rig på kolesterolester (mere end 25%, normalt er ca. 15%) er en af egenskaberne ved ß-VLDL. Graden af cholesterolholdig ester i VLDL kan generelt måles ved at måle to forhold: 1 VLDL-kolesterol / plasmatriacylglycerolforhold, som er ≥0,3 (mg / mg) til diagnose af type III hyperlipoproteinæmi. Og forholdet ≥0,28 (mg / mg) antyder, at det kan være type III hyperlipoproteinæmi, 2VLDL-kolesterol / VIDL-triacylglycerolforhold, forholdet ≥1,0 (mmol / mmol) til diagnose af type III hyperlipoproteinæmi Meget værdifuld.
Den mest pålidelige biokemiske markør til diagnose af type III-hyperlipoproteinæmi er bestemmelsen af Apo E-fænotypen eller Apo E.-genotypen. ApoE2 er til stede på samme tid som en hvilken som helst af de ovennævnte karakteristika, og diagnosen af type III-hyperlipoproteinæmi kan etableres. Fænotypen eller genotypen ændres ikke på grund af andre faktorer.
