Hyperlipoproteinæmi type I
Introduktion
Introduktion til hyperlipoproteinæmi type I Primære familiære hyperlipoproteinemier er kendetegnet ved et syndrom forårsaget af arvelige lipoprotein stofskifteforstyrrelser.Prognosen for en patient afhænger hovedsageligt af den type lipoprotein, der er forhøjet i plasma eller deponeret i blodkar. Hyperlipoproteinæmi Type I er også kendt som lipoproteinmangel, familiel hyperchymitis og Burger-Gruz syndrom. Det udløses af fedt i fødevarer, høj chylomikronæmi forårsaget af mangel på arvelig lipoproteinase, lipoprotein med øget triglyceridaflejring i indbrud og hud, meget lav forekomst, autosomal recessiv arv, Meget set hos børn med børn, som følge af magekramper. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,001% -0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: akut pancreatitis myokardieinfarkt
Patogen
Hyperlipoproteinæmi type I etiologi
Genetiske faktorer:
Syndrom forårsaget af arvelig lipoprotein stofskifteforstyrrelser, autosomal recessiv arv.
patogenese
På grund af den arvelige mangel på vaskulær endotelcelle-lipoproteinase eller bindingen af triglycerid til specifikt apo-protein plus exogent fedtindtagelse, sekundær chylomicron metabolisme-forstyrrelse, hvilket resulterer i akkumulation af chylomicron, forhøjede serumniveauer, væv Medium triglyceridaflejring.
Forebyggelse
Forebyggelse af hyperlipoproteinæmi type I
Ret den delvise formørkelse, og kontroller det store indtag af fedt.
Komplikation
Hyperlipoproteinæmi-komplikationer af type I Komplikationer akut pancreatitis myokardieinfarkt
1. Koronar hjertesygdom tidligt begyndt er mere almindelig ved familiel hypercholesterolæmi. Den gennemsnitlige alder for begyndelse er 45 år for mænd og 55 år for kvinder. De yngste børn udvikler hjerteinfarkt ved 18 måneder, og andre dele af arterierne kan også udvikle grød. Sådan sklerose, såsom carotis aterosklerose, kan forårsage carotisstenose, vaskulære mumler kan høres i halspulsåren under fysisk undersøgelse.
2. Betydelig hypertriglyceridæmi kan forårsage akut pancreatitis.
Symptom
Hyperlipoproteinæmi type I symptomer almindelige symptomer hepatosplenomegali spænding øvre del af mavesmerter
Udslæt-type xanthoma er det mest typiske, mere almindelige i balder, lår, armer, ryg og ansigt, kan også invadere mundslimhinden, hudlæsioner kan smeltes sammen, andre symptomer inkluderer smerter i øvre del af maven, kan være forårsaget af spænding i lever og miltkapsel, lever og milt Forårsaket af hævelse og pancreatitis, fundusundersøgelse viste nethindelig lipæmi, serum triglycerid, forøget chylomicron, lever-lipoproteinmangel eller faldt, apoA var lavere end normalt.
Undersøge
Hyperlipoproteinæmi type I-undersøgelse
Triglycerid i serum, forhøjede chylomicroner, mangel eller reduktion af lever lipoproteinase, apoA er lavere end normalt.
Fundusundersøgelse viste, at nethinden viste lipæmi.
Diagnose
Differentialdiagnose af type I hyperlipoproteinæmi
I henhold til de kliniske manifestationer, laboratorieundersøgelse, kan læsionskarakteristikernes karakteristika diagnosticeres.
