Hyperlipoproteinæmi type II
Introduktion
Introduktion til hyperlipoproteinæmi type II Hyperlipoproteinæmi type II klassificeres i hyperlipoproteinæmi type IIa og hyperlipoproteinæmi type IIb. Hyperlipoproteinæmi type IIa: også kendt som familiær hypercholesterolæmi, hyperlipoproteinæmi og lignende. Det er en arvelig metabolisk lidelse, der er kendetegnet ved ß-proteinæmi med højt fedtindhold, og på grund af β-lipoprotein (LDL) receptormangel eller insufficiens, hvilket resulterer i nedsat intracellulær kolesterolmetabolisme, familiær, autosomal Seksuel arv, rent zygote serumcholesterolniveau er større end 400 mg / L. Hyperlipoproteinæmi type IIb: også kendt som høj β-lipoproteinæmi og høj pre-beta-lipoproteinæmi, hyperlipidæmi og hypercholesterolæmi, hypertriglyceridæmi og hypercholesterolæmi Symptomer, der er kendetegnet ved en signifikant stigning i ß- og præ-beta-lipoproteiner. Mange patienter har ikke en klar familiehistorie. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hyperuricæmi
Patogen
Hyperlipoproteinæmi type II etiologi
Højt kolesteroltal i kosten (25%):
Generelt spiser folk i de vestlige lande 400 mg / d kolesterol, mens de med lavt kolesterolindtag har et indtag på 200 mg / d. Kolesterolindtagelse steg fra 200 mg / d til 400 mg / d, hvilket øgede kolesterol i blodet med 0,13 mmol / l (5 mg / dl). Mekanismen kan være relateret til øget kolesterol i leveren og nedsat syntese af ldl-receptorer.
Mættede fedtsyrer med højt indhold af kosten (20%):
En af de vigtigste årsager til forhøjet kolesterol er højere diætindtag af mættede fedtsyrer. En typisk vestlænder forbruger ca. 14% af den samlede kalorier pr. Dag, og den ideelle mængde bør være 7%. Det menes generelt, at mættet fedtindtagelse tegner sig for 14% af de samlede kalorier (dvs. 7% mere), hvilket kan medføre, at blodcholesterol stiger med ca. 0,52 mmol / l (20 mg / dl), hvoraf det meste er ldl-c. Der er data, der indikerer, at mættede fedtsyrer hæmmer aktiviteten af ldl-receptoren. Selvom den nøjagtige mekanisme ikke er klar, kan den være relateret til følgende fem aspekter: 1 hæmning af cholesterolester-syntese i leveren; 2 fremme af inaktivt ikke-esterificeret kolesterol i den aktive pool; 3 fremme af regulatorisk oxidativ steroiddannelse; 4 Reducer celleoverfladens ldl-receptoraktivitet; 5 reducer affiniteten af ldl til ldl-receptoren.
Defekter ved metaboliske lidelser (20%):
Hyperlipoproteinæmi Type IIa: Defekter ved metabolske forstyrrelser, såsom LDL-receptordefekter, som det fremgår af fibroblastkultur.
Hyperlipoproteinæmi type IIb: Det er stadig uklart.
patogenese
Hyperlipoproteinæmi type IIa: Den metaboliske hastighed af serum LDL hos raske mennesker er ca. 45% pr. Dag, mens homozygote patienter mangler aktive LDL-receptorer, kun 17% og heterozygote omkring 30%, fordi LDLS ikke kan komme ind i celler, så det kan ikke udføres. Intracellulær metabolisme, LDLS akkumulerer et stort antal alderen LDLS i plasmaet for at inducere makulære tumorer, nodulær xanthoma og åreforkalkning (koronar arteriosklerose og perifer arteriosklerose).
Hyperlipoproteinæmi type IIb: Det er stadig uklart.
Forebyggelse
Hyperlipoproteinæmi type II-forebyggelse
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom. Omfattende og gentagen sundhedsundervisning på forskellige måder, fremme af videnskabelig diæt, afbalanceret diæt, regelmæssig fysisk træning, forebyggelse af fedme, rygestop, alkoholbegrænsning, og sundhedsuddannelse og reklameundervisning om forebyggelse og behandling af kroniske sygdomme såsom hjerte-kar-sygdomme, fedme og diabetes Kombiner for at holde blodlipiderne i mængden på et passende niveau. Derudover kan regelmæssig helbredsundersøgelse også hjælpe med tidlig påvisning af unormal blødning og bør behandles omgående.
Komplikation
Hyperlipoproteinæmi type II komplikationer Komplikationer hyperuricæmi
I tilfælde, hvor udbuddet af exogent triglycerid reduceres, omdannes det til type IV. Forøget endogen triglyceridsyntese i leveren såvel som eksogen chylomikronæmi faldt lipase-niveauer hos nogle patienter. Huden manifesterer sig som udslæt xanthomas. Forekomsten af arteriosklerose er uklar. Der kan være hepatosplenomegali, magekramper, hyperuricæmi og hyperglykæmi. Triglycerider på over 1000 mg / dl kan forårsage akut pancreatitis. Patienter, der ikke modtager behandling, kan udvikle koronar skleroserende hjertesygdom, tilbagevendende pancreatitis.
Symptom
Hyperlipoproteinæmi type II symptomer almindelige symptomer nodulær sklerose koronar emboli aterosklerose
Hyperlipoproteinæmi Type IIa: Ren zygoter udvikler symptomer i den tidlige barndom, og heterozygote zygoter forekommer ofte i alderen 20 til 50 år. Typiske symptomer inkluderer gulsot, nodulær xanthoma, gulsot og åreforkalkning. Arteriosklerose forekommer hovedsageligt i koronararterierne, serum er gennemsigtigt, kolesterol og ß-lipoprotein øges markant, apo-ß og LDL-kolesterol er forhøjet, og triglycerider er normale.
Hyperlipoproteinæmi type IIb: kliniske manifestationer, der ligner hyperlipoproteinæmi type IIa, patienter ofte overvægtige, udslæt xanthomas kan forekomme, serum fra klart eller grumset, kolesterol, triglycerider, LDL og pre-ß- Både lipoprotein (VLDLS) blev forhøjet, Apo-B og apo-CIII blev forhøjet, og kun ved serumelektroforeseanalyse og ultracentrifugering blev identificeret med hyperlipoproteinæmi type III.
Undersøge
Hyperlipoproteinæmi-type II-undersøgelse
Hyperlipoproteinæmi type IIa, serumklart, kolesterol og ß-lipoprotein øges markant, apo-ß og LDL-kolesterol er forhøjet, triglycerider er normale, hyperlipoproteinæmi type IIb, serum er klart eller grumset, kolesterol, Triglycerider, LDL og præ-p-lipoprotein (VLDLS) blev forhøjet, Apo-B og apo-CIII blev forhøjet og blev kun differentieret ved hyperlipoproteinæmi type III ved serumelektroforeseanalyse og ultracentrifugering.
Diagnose
Type II-diagnose og identifikation af hyperlipoproteinæmi
Diagnose
I henhold til de kliniske manifestationer kan egenskaberne ved hudlæsioner, serumelektroforeseanalyse og ultracentrifugering diagnosticeres.
Differentialdiagnose
Identifikation med type III hyperlipoproteinæmi.
