Hyperlipoproteinæmi type III
Introduktion
Introduktion til type III hyperlipoproteinæmi Hyperlipoproteinæmi type III er også kendt som bred beta-sygdom, ß-lipoproteinæmi. Det er en uafhængig sygdom med VLDLS-kataboliske lidelser, der fører til ophobning af LDL-forstadier og mellemprodukter. Lipoproteinelektroforese antyder LDL-mobilitet, mens ultracentrifugering antyder VLDLS. Elektroforetisk analyse viser, at det brede beta-lipoproteinbånd, serumcholesterol (op til 1000 mg / ml) og triglycerider (op til 2000 mg / ml) har betydelig volatilitet. Apo-E2 / E2-proteinfænotypen blev vist ved isoelektrisk fokuserende elektroforese hos patienter med hyperlipoproteinæmi type III. Apo-E2 homozygote er et specifikt symptom på hyperlipoproteinæmi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hyperuricæmi pancreatitis
Patogen
Hyperlipoproteinæmi type III etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Β-lipoprotein er højere i serum end normalt inducerede tilstande.
(to) patogenese
VLDLS-katabolisme får LDL-forløbere og mellemprodukter til at akkumuleres, lipoproteinelektroforese antyder LDL-mobilitet, mens ultracentrifugering antyder VLDLS, elektroforetisk analyse viser brede beta-lipoproteinbånd, serumcholesterol (op til 1000 mg / ml) og glycerol Esteren (op til 2000 mg / ml) har betydelig flygtighed, og apo-E2 / E2-proteinfænotypen er vist ved isoelektrisk fokuserende elektroforese hos hyperlipoproteinæmi type III-patienter.
Forebyggelse
Hyperlipoproteinæmi type III-forebyggelse
Korrekt dårlige spisevaner, kontroller mængden af mad korrekt, og reducer vægten korrekt og kontroller fedme.
Komplikation
Hyperlipoproteinæmi type III komplikationer Komplikationer hyperuricæmi pancreatitis
I tilfælde, hvor udbuddet af exogent triglycerid reduceres, omdannes det til type IV. Forøget endogen triglyceridsyntese i leveren såvel som eksogen chylomikronæmi faldt lipase-niveauer hos nogle patienter. Huden manifesterer sig som udslæt xanthomas. Forekomsten af arteriosklerose er uklar. Der kan være hepatosplenomegali, magekramper, hyperuricæmi og hyperglykæmi. Triglycerider på over 1000 mg / dl kan forårsage akut pancreatitis. Patienter, der ikke modtager behandling, kan udvikle koronar skleroserende hjertesygdom, tilbagevendende pancreatitis.
Symptom
Hyperlipoproteinæmi type III symptomer almindelige symptomer dyslipidæmi vaskulær sklerose hyperlipidæmi vaskulær skade
Lineære xanthomas i palmer og ringformet xanthoma er karakteristiske træk ved denne sygdom Forekomsten af nodulære xanthomas, makulære tumorer og xanthomas udgør 20% til 30% af sygdommen, koronar og / eller perifere vaskulære læsioner. Ofte forekommer, mange patienter har også recessiv diabetes, serumopacitet, forhøjede niveauer af kolesterol og triglycerider, lipoproteinelektroforeseanalyse viste bredt beta-bånd, isoelektrisk fokuserende elektroforese viste apo-E2 / E2-fænotype.
Undersøge
Hyperlipoproteinæmi-type III-undersøgelse
Serumopacitet, forhøjede niveauer af kolesterol og triglycerider, lipoproteinelektroforese viste bredt beta-bånd, og isoelektrisk fokuserende elektroforese viste apo-E2 / E2-fænotype.
Diagnose
Diagnose og diagnose af type III hyperlipoproteinæmi
I henhold til kliniske manifestationer kan egenskaberne ved hudlæsioner og karakteristika ved serumforsøg diagnosticeres.
