mucopolysaccharid deposition sygdom
Introduktion
Introduktion til mucopolysaccharidose Mucopolysaccharidaflejring forårsager proteoglycan katabolisme forårsaget af medfødte defekter af proteoglycan nedbrydende enzymer vil føre til produktion af forskellige typer mucopo-lysaccharidoser. Det er kendetegnet ved overdreven akkumulering og udskillelse af oligosaccharider. Det metaboliske grundlag for hver type mucopolysaccharidose er ens, men den genetiske type og de kliniske manifestationer er forskellige. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: døvhed, arteriosklerose
Patogen
Årsager til mukopolysaccharidose
Mucopolysaccharidose er forårsaget af en medfødt defekt af cellelysomomsyrehydrolasen, som er kendetegnet ved overdreven akkumulering og udskillelse af oligosaccharider.
Forebyggelse
Forebyggelse af deponering af mucopolysaccharid
Mucopolysaccharidose er forårsaget af medfødte defekter af lysosomal syrehydrolase. Ud over at overholde ægteskabsloven, undgå ægteskab med nære slægtninge og reducere forekomsten af genetiske sygdomme hos afkom, er der ingen effektiv forebyggende foranstaltning.
Ifølge litteraturstatistikken er der snesevis af vellykkede tilfælde af knoglemarvstransplantation i fremmede lande. Hvis operationen er vellykket, kan risikoen for organsvigt lettes. Selv om barnets mentale udvikling kan knoglevæksten være lidt værre end normale kammerater, men Der er ikke noget problem med en normal persons liv.
Komplikation
Komplikationer af mucopolysaccharidose Komplikationer, døvhed, arteriosklerose
Nethindepigmentering, døvhed, misdannelse i brystet, hepatosplenomegali, mave, hjerteklaffedefekter og åreforkalkning.
Symptom
Symptomer på mucopolysaccharidosis sygdom Almindelige symptomer Pukkhule lever splenomegaly stor hals kort krumshinden opacitet krampeanfald
1. Mucopolysaccharidosis type I (mucopolysaccharidosis)
Også kendt som Hurler syndrom, lynskader, AR, er en mangel på lysosomal aL-iduronidase, forekomsten af 1 / 100.000 nyfødte, hovedtegn; progressiv væksthæmning, kort statur, mental retardering, båd Hoved, kort hals, ru ansigt, hornhindets uigennemsigtighed, ledstivhed, begrænset mobilitet, tilbagetrækning, andet: nethindepigmentering, døvhed, misdannelse i brystet, hepatosplenomegali, mave, hjerteklaffedefekt og arteriosklerose osv Mucopolysaccharidscreening er positiv, bærere kan detekteres i henhold til enzymaktivitet, og prognosen er dårlig, mere end barnedød.
2, mucopolysaccharidose type II (mucopolysaccharidosis)
Også kendt som Hunter syndrom, XR, ingen kvindelige patienter, forekomsten er 6 / 100.000, er manglen på iduronatsulfatase, de vigtigste tegn: svarer til type I, men ingen hornhindens opacitet, ryggen er ikke kamel, andet: Behåret, progressiv døvhed; muskelspasmer, adfærdslammelse, 2/3 patienter efter 10 års alder har krampeanfald, biokemisk diagnose som type I, hovedsageligt baseret på kliniske manifestationer, døde de fleste af dem inden puberteten.
Undersøge
Undersøgelse af mucopolysaccharidose
Mukopolysaccharidose er forårsaget af medfødte defekter af cellelysosomal syrehydrolase I henhold til etiologien kan sygdommen opdeles i otte typer. I Kina er der rapporteret 200 tilfælde, hovedsageligt kendetegnet ved alvorlig knoglemangel og hævelse af milten. , mental retardering og andre misdannelser, prenatal diagnose af mukopolysaccharidaflejringssygdom til bestemmelse af den specifikke enzymaktivitet i dyrkede fostervandsceller er den mest pålidelige, men de eksperimentelle krav er høje, det generelle laboratorium er vanskeligt at udføre, to enkle og praktiske metoder er toluidinblå Semikvantitativ bestemmelse ved kvalitative og uronsyremetoder.
1. Toluidinblå kvalitativ: metoden er den samme som urin-mucopolysaccharid-test, fostervandet kan være positivt i den tidlige graviditet og negativ i midten og sene graviditet, såsom positiv, hvilket antyder, at fosteret lider af mucopolysaccharidosis.
2. Halvkvantitativ bestemmelse af uronsyre: Syremucopolysaccharidet i fosterdyr reagerer med natriumtetraborat-svovlsyreopløsning til dannelse af uronsyre, som afspejler mængden af sur glycopolysaccharid pr. Kreatinin. Efterhånden som graviditeten skrider frem, alditol Syreindholdet reduceres gradvist, og referenceværdien på 16-20 uger af graviditeten er 3,3-7,0 mg / mgCr. Hvis den er højere end denne værdi, skal mucopolysaccharidaflejringsgødning overvejes. Denne metode har andre typer mucopolysaccharidose end Morguio syndrom. Alle har diagnostisk betydning.
3. Autosomal recessiv lidelse : Det kausative gen er på autosomet, og den genetiske egenskab er recessiv, det vil sige kun det homozygot, der bruges til at vise tilstanden. Begge forældre til den genetiske sygdom er bærere af det kausative gen. Derfor er det mere almindeligt hos børn af nære slægtninge, børn har 1/4 sandsynlighed for at være syge, børn har lige sandsynlighed for sygdom, og mange sygdomme med unormal genetisk metabolisme er autosomale recessive sygdomme i henhold til "et gen, et enzym" ( Ét gen-enzym) eller begrebet "ét cistron et polypeptid", en abnormitet i et enzym eller proteinmolekyle af disse nedarvede metaboliske sygdomme, fra abnormiteten i det respektive kodende gen, almindelig autosomal recessiv arv Der er lysosomale opbevaringssygdomme, såsom glykogenlagringssygdom, lipidlagringssygdom, mucopolysaccharidlagringssygdom; defekter i syntetase, såsom blodglobulinmangel, albinisme, fenylketonuri, leversygdom Nuklear degeneration (Wilsons sygdom) og galactosemia.
Diagnose
Diagnose og differentiering af mucopolysaccharidose
Diagnose
Navnekode enzymmangel enzymologi bestemmelse af prøve biokemiske ændringer genetiske egenskaber Hurler, Scheie syndrom MPSI α-L-iduronsyre fibroblaster, hvide blodlegemer, væv, fostervandsceller og væv, DS, HS forøget, fibroblaster DS øger det autosomale recessive Hunter-syndrom MPSII iduronsyre-thioesterase-serum, fibroblaster, leukocytter, væv, fostervand, fostervandsceller som ovenfor X-bundet recessivt Sanfilippo-syndrom A MPSIIIA HS-N-sulfatase (thioamidoase) fibroblaster, hvide blodlegemer, væv, fostervandsceller HS steg i urin og væv, DS øgede autosomalt recessivt Sanfilippo syndrom B MPSIIIB α-N acetylglucosaminid serum i fibroblaster Fibroblaster, leukocytter, væv, fostervandsceller vises i urinen som ovenfor Sanfilippo syndrom C MPSIIIC Acetyltransferase fibroblaster HS vises i urinen som ovenfor Morquio syndrom MPSIV N-acetylgalactosamine-6-sulfatase Fibroblaster KS og CS forekommer i urinen som ovenfor Morquio syndrom ß-galactosidase fibroblaster KS vises i urinen Maroteaux-Lamy syndrom MPSVI N-acetyl galactose Amin 4-sulfatase (aromatisk sulfatase B) fibroblaster, hvide blodlegemer, væv, fostervandsceller DS optræder i urinen som ovenfor. Ss-glucuronidase-mangel, navnløs sygdom, MPSVII β-glucuronidase Serum, fibroblaster, leukocytter, fostervandsceller DS, HS (±) forekommer i urinen, det samme som den ukendte sygdom MPSVIII N-acetylglucosamin 6-sulfatase fibroblaster KS og HS (±) vises i urinen som ovenfor
Bemærk: MPS-mucopolysaccharidosis DS-phosphocutan dermatan
HS-heparansulfat CD-chondroitinsulfat
KS-keratan sulfat
Arvelig mukopolysaccharidose tegner sig for cirka hundrede tusind af de fødte babyer.
Differentialdiagnose
At identificere små og små, rakitt og andre sygdomme.
Symptomerne på dysplasi blokeres åbenlyst af vækst og udvikling, især knoglesystemet og nervesystemet, såsom: (1) kort krop, lang overkrop, kort underkrop og ofte ledsaget af knogledeformiteter i ekstremiteterne osv. På grund af skjoldbruskkirtelhormon og hovedlængde Hormoner er vigtige for lang knoglevækst og normal knogleudvikling. (2) Apati, mental retardering, langsom bevægelse, mental retardering og ofte døvhed, hovedsageligt på grund af dannelse af dendritter og aksoner i nerveceller. Væksten af hylster og gliaceller, forekomsten og udviklingen af nervesystemets funktion og tilførsel af blod til hjernen afhænger af den rette mængde af skjoldbruskkirtelhormon. Manglen på skjoldbruskkirtelhormon forårsager forhindringer i denne serie af processer. (3) Kropstemperaturen er lav, håret er knappe, ansigtets ødemer og andre almindelige symptomer på hypothyreoidisme, barnets højde med små babyer ved fødslen, kropsvægt osv. Kan ikke være nogen unormalitet, indtil 3 til 6 måneder, der er åbenlyse symptomer, hvis Efter 3 måneders fødsel er diagnosen klar, og tilsætning af thyroxin kan få barnet til at udvikle sig normalt, når det er fundet for sent, forsinker det den tidlige behandling. Effekt.
Diagnose af raket:
(1) Generelle symptomer: tidligt begyndelse af søvnforstyrrelse, natterror, gråd, irritabilitet, efter sygdommens forløb kan ses muskelafslapning, lever og milt, abdominal mave, sved, anæmi, stunting og så videre.
(2) Hoved: blødgøring af kraniet, mere almindeligt hos børn under 6 måneder, med en fingerpresse i midten af parietal eller occipital knogle, der er en bordtennis-lignende elastisk følelse, firkantet kranium, foran sakral ekstra stor, lukket forsinkelse (kan udvides til 2 år gammel eller ældre) , tænder sent, ingen løvfældende tænder i mere end 10 måneder, og dentinet er ikke stærkt.
(3) Bryst: Samlingen mellem ribben og bruskbrusk er forstørret, der kaldes "ribbet perle". Brystbenet stikker ud, og den forreste og bageste diameter af brysthulen forstørres. Det kaldes "hønebryst", og brysthulen er forsænket langs membranen. grøft.
(4) Rygsøjle: Flerretnings kyphose, lejlighedsvis sidebøjning.
(5) lemmer: håndleds lineal, humerus udbuktning, stump rund bule, kaldet skrækkelig armbånd, nedre lemmer bøjede, der danner X-formede ben, O-ben, sabelben og så videre.
