Fucosidosis
Introduktion
Introduktion til fucosidlagersygdom Fucosidosis er en slags mucopolysaccharidose forårsaget af α-fucosidase-mangel.Det er karakteriseret ved unormalt nervesystem, gentagen luftvejsinfektion, mental retardering og hjertesygdom. Polysaccharidurin. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er omkring 0,0002% - 0,0005% Modtagelige mennesker: mere almindelig hos børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dyskinesi
Patogen
Årsag til fucoidose
(1) Årsager til sygdommen
Genetiske defekter, alpha-fucosidase mangel hos patienter er den vigtigste årsag til sygdommen.
(to) patogenese
Den grundlæggende biokemiske defekt af denne sygdom er manglen på en lysosomal hydrolase, α-fucosidase, som er placeret ved 2q24 ~ q32. Patientens hjerne, lever, nyre, lunge og urin har enzymmangel. Sedimentet af lever og andet væv er et sukkerfedt, der indeholder fucose (tetrahexose og pentohexosylceramid med fucose som den endelige del), især i hjernen, som er sygdommen. patogenesen.
Sygdommen er opdelt i spædbarnstype og voksen type.De patologiske ændringer af spædbarnstype er kendetegnet ved karakteristiske cytoplasmatiske inklusionskropper i hepatocytter og mange vakuoler med en diameter på 0,5-5 um. Vakuolerne er dækket med en membran, og nogle vakuoler indeholder gennemsigtigt kulstofvand. Forbindelsen skal farves med periodisk syre for at afsløre vakuolindholdet, og nogle af vakuolerne er fyldt med en hydrofil cirkulær struktur, der består af et komplekst lipidspecifikt lamellært lag, cytoplasmatiske inklusionslegemer. Findes også i Kupffer-celler, vævsceller, makrofager, nyreepitelceller, galdeepitelceller, endotelceller og cardiomyocytter, de fleste celler indeholder mange gennemsigtige vakuoler samt hydrofile tætte indeslutninger og Layer strukturmateriale afsætning, i hjernevævet, hvid stof viser et stort tab af makrofager og myelin, der er granulære lipider i det perivaskulære rum, i gråt stof, der er neuroner mistet, de resterende neuroner indeholder et brød Filmens transparente vakuol med en diameter på 0,8-2,4 μm indeholder små partikler i et netværk og et lille antal parallelle lagstrukturer, astrocytter, oligodendrocytter og kapillærer. Hudcellerne indeholder også gennemsigtige vakuoler eller tætte hydrofile netværksmaterialer. I histokemi er inklusionskropperne svagt positive til PAS-farvning og alkalisk farvning uden metachromatisk.
Voksne histologiske træk er vaskulære keratinomlignende ændringer i huden, vakuoler i fibroblaster, vakuoler i neuronale Schwann-celler, myoepitelceller, svedkirteludskillelsesceller og vaskulære endotelceller på grund af vakuoler i endotelceller. Hævelse af de dermale blodkar kan forårsage stenose eller okklusion af lumen.
Forebyggelse
Forebyggelse af fucosidlagringssygdomme
Ægteskab og fødselsvejledning, bestræbelser på at reducere forekomsten af genetiske sygdomme i befolkningen, forbedre befolkningens kvalitet, de sædvanlige foranstaltninger inkluderer: fødselsundersøgelse, genetisk rådgivning, prænatal undersøgelse og tidlig behandling af genetiske sygdomme.
For eksempel for hypofyse-dværgspatienter med væksthormon, hæmofili-patienter med anti-hæmofiliprotein (koagulationsfaktor), det tilsvarende immunoglobulin for genetisk immunodeficiente patienter.
Komplikation
Komplikationer ved opbevaring af fucosidose Komplikationer Movement Disorders
Sygdommen kan være kompliceret af neurologiske symptomer, luftvejsinfektioner, lav muskeltonus og voksen type kan være kompliceret af seksuel intelligens og motoriske udviklingsforstyrrelser.
Symptom
Fucosidosis opbevaringssymptomer Symptomer Børns mentale motoriske udviklingsafvik, splenomegali, pande og humerus, thorax skoliose, mental retardering
Schoonderwaldt et al (1980) klassificerede sygdommen i henhold til symptomalderen, I, II, III, I, II type mere end spædbørn og små børn, symptomerne er tunge, den kaldes også spædbarnstype, type III hos voksne, milde symptomer Spædbarnstypen, også kendt som den voksne type, kan have åbenlyse kliniske træk i det første årsalder.Det viser ofte tilbagevendende luftvejsinfektioner, lav muskeltonus, overdreven sved og kort statur, progressiv intellektuel og motorisk udviklingshæmning. Det er den tidligste præstation. Siden 2-årsalderen er børnenes neurologiske symptomer gradvist blevet forværret, ledsaget af hyppige krampeanfald. Nogle børn har mild mucopolysaccharidosis, type I ansigt, hepatosplenomegaly, hjerteforstørrelse, hud. Fortykning, bøjning af ryggen og ryggen, andre børns ansigt ligner mucopolysaccharidosis type I, der viser pandeudbredelse, øjenhuller er for bred, næsebro kollaps, tykke læber og tunger og andre grimme ansigt, neurologiske symptomer er ikke indlysende, Hornhinden er generelt klar, og forværringen af nervesystemets symptomer begynder 6 måneder efter fødslen og mere end 10 år gammel.
De kliniske manifestationer af voksne ligner de små børns, men de er også forskellige. Voksne kan have progressive intellektuelle og motoriske udviklingsforstyrrelser, væksthæmning, muskelsvaghed og lav muskeltonus, ru ansigt, ingen hepatosplenomegali, ingen hornhindens opacitet. Derudover er dets mest karakteristiske manifestation, at huden har diffus vaskulært keratinom, som er kendetegnet ved en nålstørrelse blåbrun svulmlesion, som oprindeligt er fordelt i maven og ryggen og kan udvides til de øvre og nedre lemmer, undertiden med hudens svedløshed. Høj varme og ventilation kan forekomme.
Undersøge
Undersøgelse af fucosidosis lagringssygdom
I perifere blodlymfocytter er der vakuoler, der er svagt positive ved PAS-farvning. I sved er indholdet af klorid og natrium 3-9 gange højere end hos normale mennesker. Der er ikke noget overdreven mucopolysaccharid i urinen, men der er for mange klipper. Oligosaccharid og disaccharidudskillelse af alginose, cellebiokemisk analyse af levervævsbiopsi viste alfa-fucosidase-mangel.
Røntgenundersøgelse: multiple knogledysplasi, forsinket osteophytmodning, fortykkelse af kraniet, lateral krumning af korsryggen, ledsaget af lordose, ryggvirvel hypoplasi, forreste øverste del af rygsøjlen er fuglens næb.
Diagnose
Diagnose og identifikation af fucoidose
I henhold til kliniske træk kan diffuse vaskulære keratomelæsioner, laboratorieundersøgelser og specifikke enzymassays diagnosticeres.
Ved den differentierede diagnose skal man være opmærksom på identifikationen af adskillige andre slimhindelagringssygdomme.
