Pædiatrisk negle-patella syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk neglesakral syndrom Nail-patella-syndrom (nail-patellasyndrome) er en velkendt arvelig negle- og tibia-dysplasi, der er kendetegnet ved en række knogleanormaliteter, der først påvirker albuen og knæet og tilhørende nyresygdom, med nogle få tilfælde af øjen- og vaskulære abnormaliteter. Det er kendetegnet ved GBM-karakteristiske ultrastrukturelle afvigelser. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Hypertension Nyresvigt Osteoarthritis Blære ureteral reflux Nyresten
Patogen
Pædiatrisk søm - årsagen til tibialsyndrom
(1) Årsager til sygdommen
Neglesakral syndrom er en autosomal dominerende genetisk egenskab, der er knyttet til ABO-blodgruppen og adenylatkinasen. Genlokuset er på det 9. kromosompar og har en høj penetrans. Looij Baseret på hans egne data og data, hvis en patient med dette syndromfamilie har åbenlyst klinisk nyrepræstation, er risikoen for at udvikle nyresygdom 1/4, og sandsynligheden for at udvikle nyresvigt er 1/10. .
(to) patogenese
Denne sygdom er kendetegnet ved multiple skeletabnormaliteter; mere end halvdelen af dem har nyrelæsioner. Det spekuleres i, at ultrastrukturskader og GBM-abnormiteter hos denne patient er almindelige lidelser i kollagensyntese i kældermembranen. I nogle tilfælde er hydroxyprolin-glycosider og mucopolysaccharider Udskillelsen i urinen øges. Der er ingen særlig opdagelse i det tidlige stadium af sygdommen. Ikke-specifikke ændringer kan ses senere, inklusive lokal kældermembranfortykning, tubulær atrofi, interstitiel fibrose og forskellige grader af glomerulær sklerose. Vaskulær clearing og sklerose er forbundet med hypertension, specificitet set ved elektronmikroskopi, glomerulær kældermembran har mange uregelmæssige gennemskinnelige områder, voksen skorpionsform, farvning med phosphotungstic syre kan vise kollagen i glomerulær kældermembran Fibrillerne er karakteristiske ændringer i patologien for denne sygdom. Immunofluorescens er normalt negativ, men i den hærdede del aflejres IgM og C3 langs det indre lag af den glomerulære kapillærvæg.
Forebyggelse
Pædiatrisk forebyggelse af neglesakral syndrom
Neglesakral syndrom er en autosomal dominerende genetisk egenskab med høj penetrans. Generelle forebyggelsesmetoder kan henvise til genetiske sygdomsforebyggende foranstaltninger For at reducere forekomsten af fødselsdefekter skal forebyggelse udføres fra præ-graviditet til prænatal: fødsel Fysisk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af undersøgelsen afhænger af eksamenselementerne og indholdet, inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), almindelig Fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie.
Personlig fortid, medicinsk historie osv., Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom, gravide kvinder for at undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv., Fødsel pleje under graviditet Systemet skal screene systemets fødselsdefekter, herunder regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Og om nødvendigt kromosomundersøgelse. Neglesakral syndrom er en autosomal dominerende genetisk egenskab, og ABO-blodgruppen og Adenylatkinasen er bundet, og genlokuset er på det 9. par kromosomer. Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at bestemme, om graviditeten skal afsluttes; fosterets sikkerhed i livmoderen, om der er en række efterfølgende fødsel, om det kan behandles, Sådan prognose osv. Træffes praktiske forholdsregler til diagnose og behandling.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer med neglesakral syndrom Komplikationer Hypertension Nyresvigt Osteoarthritis Blære ureteral reflux Nyresten
Kan være kompliceret af hypertension, nyresvigt; kan forekomme ernæringsforstyrrelser, slidgigt; kan også være kompliceret af vesicoureteral reflux, nyresten og så videre.
Symptom
Pædiatriske negle - symptomer på sakralt syndrom Almindelige symptomer Negle dystrofiske tånegle i det lange spidse hoved og knogledeformitet humaltab eller dystrofisk dystrofiske negle - knogle firsidet syndrom nyret bækken stump vinkel bue skygge hematuri
1. Kliniske manifestationer af nyreinddragelse Mere end halvdelen af patienter med neglesakral syndrom har ingen åbenlyse kliniske manifestationer af nyrerne Hos patienter med kliniske nyrefunktioner er de karakteristiske manifestationer godartet nefropati. De mest almindelige symptomer inkluderer forskellige grader af proteinuri, mikroskopisk hematuri. , ødemer og hypertension, en undersøgelse fandt, at 56% af patienterne med unormal urin i urinen, urinberigelsesevne, urinsyre eller proteinsekretions abnormaliteter, ca. 10% af patienterne udvikler sig til slutfase nyresvigt, gentagelse af indsamlingssystemet Misdannelser er mere almindelige, og der er få dokumenter, der er offentliggjort om den langsigtede prognose for dette syndrom.Der er rapporter om, at 10% af patienterne udvikler nyresygdom i slutstadiet, og Meyrier et al rapporterede om to familier, der viser forskelligheden i renal læsionsprogression. En familie, en 64 år gammel mandlig patient med proteinuri i 20 år, havde kun mild insufficiens i nyrefunktionen, mens hans bror døde af nyresvigt i en alder af 25.
I en anden familie, tvillinger, udvikler den ene gradvist sig til slutfase nyresvigt, mens den anden langtids kun proteinuri, litteraturen viser, at graden af ultrastrukturel skade synes at være relateret til sværhedsgraden af de kliniske manifestationer og sygdomsforløbet. Lille i litteraturrapporten er antallet af nyresten i dette syndrom ikke lig med antallet af medfødte urinvejsmisdannelser. Ud over glomerulære kældermembrandefekter er det rapporteret, at radiologisk undersøgelse afslørede, at nyresystemet og urinvejen i dette syndrom har andre Strukturelle abnormiteter, herunder: pyelektase og kortikale ar, der tyder på vesicoureteral reflux; ensidig nefrotisk kondensation med dobbelt ureter og dobbelt renal bækken; ensidig renal dysplasi og kontralateral nyre; pyelektase og nyresten,
2. Ekstern ydeevne
(1) knogleskader og neglebeskadigelse: den mest fremtrædende finger (tå) sømatrofi eller dysplasi eller endda fraværende, syndromet henviser til (tå) negle abnormiteter, herunder misfarvning, skeformet rustning, langsgående sputum, finger (tå) En mangel eller ernæringsforstyrrelse, trekantet rustningskygge, disse forestillinger er ofte symmetriske, negle er mere modtagelige for tånegl, hyppigheden af tommelfingerinddragelse er den højeste, ca. 90% af patienterne, 80% har ensidig eller bilateral sakral dysplasi eller Helt fraværende kan disse ændringer være relateret til den laterale reduktion af ledflektion, hvilket kan føre til knæ valgus deformitet, unormal tibia kan også føre til osteoarthritis, osteoarthrosis og joint effusion, andre skeletdeformiteter inkluderer skoliose, albue deformitet , fortykkelse af scapula, ufuldstændig forflytning af humeralhovedet, konisk humeralvinkel osv., 80% af patienterne med dette syndrom har åben sakral sene, der stikker frem og opad, kendt som humeralvinklen, albue abnormiteter inklusive dysplasi, Den bageste proces med den distale radius af humerus medfører en stigning i løft- og forlængelsesvinklen, og supinationens funktion er begrænset. Dysplasi af humerhovedet og abnormaliteten i ankelleddet kan ses i rapporten.
(2) øjen abnormaliteter: Derudover ofte ledsaget af øjen abnormaliteter, såsom iris heterochromia, medfødt glaukom, grå stær osv. I den ovenstående præstation mangler neglen eller hypoplasi, ensidig eller bilateral humerus mangler eller Dysplasi, posterior tibial knoglespor, albue- og humoral deformitet osv. Kaldes negleben firdobbelt tegn.
Undersøge
Pædiatrisk undersøgelse af neglesakral syndrom
Urintest har forskellige grader af proteinuri, mikroskopisk hæmaturi, unormalt sediment; nedsat urinkoncentration, urin pH pH, avanceret muskellever, forøget NPN; nyrebiopsi viste glomerulær kældermembranormlignende læsioner og kældermembran Der er et tæt bundt af kryds-kollisionsfibre inde, som er karakteristisk for denne sygdom. Røntgenundersøgelse afslørede forskellige abnormiteter, såsom negle-knogle firedoblet syndrom; radiologisk undersøgelse fandt også andre abnormiteter i nyrerne, urinvej, såsom nyreatrofi, nyre盏 udvidelse og så videre.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af pædiatrisk neglesakral syndrom
Den største diagnose af denne sygdom er familiehistorie, typiske kliniske manifestationer, røntgen-tegn på knogler og proteinuri, elektronmikroskopi af nyrebiopsi har diagnostisk værdi.
Diagnosen af denne sygdom er ikke vanskelig, de fleste af dem er forårsaget af vanskeligheder med at gå på grund af mangel på humerus. I henhold til typiske skeletændringer kan den diagnosticeres, og nyreskade kan diagnosticeres. Radiologisk undersøgelse viser sacral vinkel, som har karakteristisk diagnostisk betydning. Patienten har ultrastrukturelle ændringer i den glomerulære kældermembran uden knogler, hud, negle og andre typiske manifestationer af syndromet. Disse patienter anses for at være typen af frustration eller enkelt nefropati af syndromet, men disse Elektronmikrograferne, der er offentliggjort af instituttet, understøtter ikke denne opfattelse stærkt. Det er ikke muligt at bedømme nyrebiopsiprøver kun ved glomerulær kældermembranmøl. Fibrillerne skal identificeres ved phosphotungstic-syrefarvning.
