Pædiatrisk periodisk hypokaliæmisk lammelse
Introduktion
Kort introduktion af børn med periodisk hypokalæmi Periodisk lammelse er en gruppe af sygdomme, der er kendetegnet ved tilbagevendende, selvbegrænsende episoder af slapp lammelse af knoglemuskler. I henhold til ændringen af blodkalium på begyndelsestidspunktet kan det opdeles i tre typer: hypokalemia-type, hyperkalemia-type og normal blodkaliumtype. Den hypokalemiske perifere lammelse er kendetegnet ved uklar lammelse af knoglemuskler og et fald i serumkalium ved begyndelsen. Sygdommen er autosomal dominerende med ufuldstændig penetrans og spredte tilfælde. Sygdomsgenet er lokaliseret i den lange armregion i kromosom 1 (Iq3.1-3.2). Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hjertesvigt
Patogen
Årsagen til periodisk hypokalæmi lammelse hos børn
(1) Årsager til sygdommen
I Europa og USA er de fleste af dem autosomal dominerende arv. I Kina er sporadiske tilfælde mere almindelige. Tilfredshed, alkoholisme, kold, anstrengende træning, overdreven mental stress, injektion af glukose og insulin og brug af binyrebarkhormoner kan inducere sygdommen. Årsagen er endnu ikke klar og antages i øjeblikket at være relateret til udsving i kaliumkoncentration inden i og uden for cellen.
(to) patogenese
Da kaliumudskillelsen ikke steg inden starten, spekuleres det i, at faldet i serumkalium i angrebsperioden kan være forårsaget af skift af blodkalium til muskelceller. Elektrofysiologiske undersøgelser bekræftede, at sarcolemmaet blev hyperpolariseret, når den ekstracellulære kaliumkoncentration faldt. Muskelstimulering af nerver reduceres, hvilket kan føre til muskellammelse. Patologiske fund inkluderer muskelbiopsi under episodens begyndelse, dannelse af sarkoplasmatiske vakuoler og vakuoler indeholdende glykogen, hvilket antyder, at sygdommen kan være en defekt i kulhydratmetabolismen i muskelfibre. Som et resultat, når muskelfunktionen er gendannet, forsvinder vakuumet. Generelt skal episodens muskelbiopsi vises normal. Når læsionen bliver irreversibel, er det permanent myopati (PM), så PM-patienten Degenerative ændringer, såsom vakuoler, kan også ses i den interictale muskelbiopsi.
Forebyggelse
Periodisk lammelse af hypokalæmi hos børn
1. Undgå incitamenter, prøv at undgå anfald, såsom kold, overdreven træning.
2. Tag kaliumchlorid, idet du tager kaliumchlorid hver nat, før du går i seng, kan du forhindre anfald.
Komplikation
Børn med periodisk hypokalæmi parese komplikationer Komplikationer hjertesvigt
Det kan forårsage luftvejsforstyrrelser, hjerteforstørrelse eller hjertesvigt, og permanent kardiomyopati kan forekomme.
Symptom
Børn med periodisk hypokalæmi lammelse symptomer almindelige symptomer hypokalæmi træthed træthed lammelse metabolisk hypokalæmi hjertesvigt
Det rapporteres, at sygdommen er den første, der forekommer i alderen 8 til 21 år i 88% af tilfældene. Beijing børnehospital har set, at forekomsten af et barn er 4 år gammel. Det stemmer overens med udenlandske rapporter. Drenge er mere almindelige. Børn med intermitterende episoder har ingen symptomer og ingen muskler. Atrofi, intermitterende periode kan variere fra flere dage til flere år, lammelsestidspunktet er usikkert, mere almindeligt når man sover og hviler, spiser kulhydrater, bliver bange, nervøs, traume, infektion og menstruation er alle disponerende faktorer. Undertiden kan lokal slap lammelse induceres ved nedsænkning af koldt vand i lemmerne, som gradvis kan lettes ved at nedsænke lemmerne i varmt vand.
Eksisterende symptomer inkluderer ofte prodromale symptomer såsom muskelstivhed, træthed, unormale lemmer, døsighed, hovedpine osv. Eller spænding, nervøsitet, angst, polydipsi osv. Dagen før udbruddet. Det kan forudsiges, at lammelse ofte starter fra ekstremiteternes proximale muskler.Det mest almindelige første symptom er svagheden i begge nedre lemmer, og det kan også strække sig til den distale ende af lemmen. Lammelsesområdet er forskelligt. Fra flere grupper af muskler til hele kroppen er lyset kun svagt. Det er stadig muligt at gå; udover ansigtsmuskler, øjenmuskler, muskler relateret til udtale og tale kan muskler, lukkemuskler, knoglemuskler i hele kroppen påvirkes, lammelsesgraden kan være komplet eller ufuldstændig, såsom lammelse I vid udstrækning kan det undertiden forårsage åndedrætsforstyrrelser, hjerteforstørrelse eller hjertesvigt. I løbet af episoden falder eller forsvinder den sakrale refleks, følelsen er normal, og opfattelsen og bevidstheden er uændret. Varigheden af hver episode er så kort som 1 ~ 3 timer og oftere 6 ~ 24 timer. Individuelle sager kan vare op til ca. 1 uge.
I 1891 rapporterede Oppenheim først, at permanent myopati kan forekomme hos patienter med periodisk lammelse.Den kan findes hos børn, unge og voksne. En sag blev diagnosticeret på Beijing børnehospital. De kliniske manifestationer var kronisk progressiv proksimal muskelsvaghed og muskelatrofi. Bekkenmusklerne, quadriceps-musklerne er svage, skuldermusklerne og halsmusklerne er relativt lette, sygdommen er for det meste forsømt, de alvorlige kan påvirke de distale muskler i lemmerne og endda miste muskelfunktionen, kan kun være i kørestol eller Sengeliggende rapporteres det, at permanent myopati ikke har noget at gøre med hyppigheden og sværhedsgraden af lammelse, men det er tæt knyttet til alder. Jo ældre alder, jo højere er forekomsten og desto mere alvorlige symptomer, hvilket understøtter essensen af sygdommen som muskler. Organiser synet på skader.
Sygdommen kan være tilbagevendende, og alvorlige tilfælde dør ofte af hjertesvigt eller åndedrætsforstyrrelser Generelt er der en tendens til at reducere angrebet efter middelalderen.
Undersøge
Undersøgelse af periodisk hypokalæmi lammelse hos børn
Blodprøve
Når der lammes, kan barnets serumkaliumniveau sænkes, og blodets fosfor sænkes også.
2. Urincheck
Urinkalium forøges ikke.
3. Glukoseinduktionstest
Under overvågning af EKG i individuelle mistænkelige tilfælde kan glukose-induceret test hjælpe med at diagnosticere.Børnenes blodkalium og elektrokardiogram før testen er normal. Derefter tager børnene oral glukose 50g (2g / kg), og det subkutane insulin er 10U (0,4U / kg). Derefter blev muskelstyrken, blodkalium og elektrokardiogramforandringer observeret hver 1. time. Hvis lemmeresvagheden forekom i observationsprocessen, faldt serumkaliumet til 3,5 mmol / l eller mindre, hvilket indikerer, at testresultatet er positivt, og metoden er enkel og let. Sikker og pålidelig, men testens negative resultater kan ikke udelukke sygdommen fuldstændigt, fordi nogle børn muligvis ikke reagerer på glukose og insulin.
4. EKG-undersøgelse
EKG viser, at PR- og QT-intervaller er forlænget, U-bølger vises, ST-segmenter falder, og T-bølger er inverteret.
5. Elektromyografi
EMG under episoden kan vise nedsat myogenicitet, reduceret motorisk potentialetid og reduceret amplitude.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af børn med periodisk hypokalæmi
Diagnose
Diagnosegrundlag:
1. Historie: Tilvejebringer paroxysmal flaccid lammelse uden sensorisk forstyrrelse.
2. Laboratorieundersøgelse: kalium i serum er mindre end 3,5 mmol / l på tidspunktet for begyndelsen.
3. Behandlingsrespons: Kaliumsaltbehandling er effektiv.
4. Ekskluder andre sygdomme: ekskluder sekundær hypokalæmi forårsaget af andre sygdomme.
Differentialdiagnose
For den første forfatter bør det differentieres fra akut polyradiculitis, polymyositis og sekundær hypokalæmi forårsaget af andre årsager.
Sygdommen adskiller sig fra Guillain-Barre-syndromet, sidstnævnte er mere almindelig ved begyndelsen af underekstremiteter og påvirker både overekstremiteter og symmetrisk slapp lammelse. Når den progressive forværring er 5-7 dage, er tilstanden lige så høj som toppen. Sensorisk sygdom, cerebrospinalvæske har proteincelle-adskillelse, og elektromyografi viser neurogen skade.
