Pædiatrisk periodisk hyperkalæmisk lammelse
Introduktion
Kort introduktion af børn med periodisk hyperkalæmi Periodisk lammelse er en gruppe af metabolske sygdomme, der er relateret til kaliummetabolisme.Det er en kontinuerlig, selvbegrænsende episode af knogler i knoglemuskler og lammelse eller svaghed, og varer i flere timer til flere uger. Karakteristika for sygdommen. I henhold til ændringen af blodkalium på begyndelsestidspunktet kan det opdeles i tre typer: hypokalemia-type, hyperkalemia-type og normal blodkaliumtype. Denne sygdom er autosomalt dominerende. Hyperkalemisk perifer forstyrrelse (hyperkalemisk perifer forstyrrelse) er også kendt som arvelig paroxysmal svaghed (adynamia episodeicahereditaria). Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: periodisk lammelse, periodisk lammelse
Patogen
Årsagen til periodisk hyperkalæmi hos børn
Årsag til sygdommen:
Udenlandske rapporter har periodisk familiehistorie, autosomal dominerende arv, høj penetrationsrate og ekstremt sjælden familiehistorie i Kina.
patogenese:
Patogenesen er stadig uklar. Det antages generelt, at koncentrationen af kaliumioner er relateret til udsving inden i og uden for cellen. Bortset fra skjoldbruskkirtlen og binyrerne, som kan være patogenesen af sygdommen, påvirkes mange af virkningerne på glukosemetabolisme, vand og elektrolytbalance. Det kan forårsage lignende episoder med periodisk lammelse. Kort sagt er kalium- og glukosemetabolismeforstyrrelser de vigtigste aspekter af patogenesen af denne sygdom; der er også et komplekst forhold mellem endokrin dysfunktion og myasthenia gravis.
Forebyggelse
Børn med periodisk hyperkalæmi lammeforebyggelse
Undgå disponible faktorer, undgå anstrengende træning, kulde, sult, nervøsitet osv., Og undgå påføring af kaliumpræparater og høje kaliumdiet. Tidlig detektion, tidlig diagnose og tidlig behandling er vigtig for at forhindre denne sygdom. Regelmæssig undersøgelse skal udføres under graviditet Hvis barnet har en tendens til at udvikle abnormiteter, skal kromosomscreening udføres i tide, og abort bør udføres i tide for at undgå fødsel af det syge barn.
Komplikation
Børn med periodiske hyperkalæmi lammelse komplikationer Komplikationer periodisk lammelse periodisk lammelse
Generelt ingen komplikationer. Patogenesen er stadig uklar. Det antages generelt, at koncentrationen af kaliumioner er relateret til udsving inden i og uden for cellen. Bortset fra skjoldbruskkirtlen og binyrerne, som kan være patogenesen af sygdommen, påvirkes mange af virkningerne på glukosemetabolisme, vand og elektrolytbalance. Det kan forårsage lignende episoder med periodisk lammelse. Kort sagt er kalium- og glukosemetabolismeforstyrrelser de vigtigste aspekter af patogenesen af denne sygdom; der er også et komplekst forhold mellem endokrin dysfunktion og myasthenia gravis.
Symptom
Symptomer på periodisk hyperkalæmi lammelse hos børn Almindelige symptomer Smertefuld hyperkalæmi, lammelse, lemmeresvaghed, muskelspænding, smerter, muskelkramper
Periodisk hyperkalæmi type 瘫痪 har en genetisk historie, barndoms debut, ofte forårsaget af forkølelse eller kaliumsalt, dagtid begynder, ofte efter dagtimerne, varigheden overstiger ikke 1 time, kliniske manifestationer af lemmer svaghed og hypokalemia cyklus Lammelse er lignende, men i mindre grad; ofte ledsaget af muskelsmerter og muskelstivhed, mere almindelig i musklerne i ansigtsmusklerne, tungemusklerne og hænderne, børnene starter ofte fra underekstremiteterne, kan påvirke de øvre lemmer, muskler i bagagerummet, hjernerverver De muskler og åndedrætsmuskler, der er under kontrol, er ikke ofte involveret.Børn får ofte anfald i løbet af dagen, hvile efter anstrengende aktiviteter, kulde, sult, følelsesmæssig stress og kalium kan fremkalde lammelse.Angrebstiden kan vare fra flere minutter til flere timer. Kortvarigt hår som funktion, begyndelsestid efter puberteten, sværhedsgrad og hyppighed forøges, sputumreflekser faldt eller forsvandt under angrebet. Derudover kan nogle børn have mild muskelstivhed, som kan forekomme i tungen, øjenlågene, ansigtet og håndfladen Små muskler mellem musklerne øges i kulde, såsom patienter har kun muskeltonicafladning under elektromyografi, men når lemmerne nedsænkes i koldt vand, er det let at forårsage muskelstivhed, så det er også kendt som Ankyloserende periodisk lammelse.
Undersøge
Undersøgelse af periodisk hyperkalæmi lammelse hos børn
Ved begyndelsen øges kaliumniveauer i blodet til 5-7 mgækv / l, og kaliumudskillelsen i urinen øges også.
1. Elektromyografi: Der opstår en kraftig tonicafladning.
2. Elektrokardiogrammet kan ændres ved hyperkalæmi: Når periodisk lammelse af hyperkalemia-typen opstår, ændres elektrokardiogrammet, T-bølgen øges i begyndelsen, QT-intervallet forlænges, og R-bølgen reduceres gradvist, S-bølgen uddybes, og ST-segmentet formindskes. PR-intervallet og QRS-tiden forlænges.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af børn med periodisk hyperkalæmi
Diagnose
I henhold til de kliniske egenskaber, og laboratorieresultater kan diagnosticeres, er diagnosen baseret på:
1. Der har været en historie med lignende angreb i fortiden.
2. Der er predisponerende faktorer: der kan være rovdyr, kulde, overdreven træthed, alkoholmisbrug, anvendelse af kaliumpræparater og høj kaliumdiæt og andre disponible faktorer.
3. Lammesymmetri uklar paralyse: akut eller subakut begyndelse af lemmer symmetri slap lammelse, kendetegnet ved underekstremitetsvægt, øvre lemmer, proximal ende og distalt distalt.
4. Andre symptomer: Nogle patienter kan have tørst, hjertebank og muskelsmerter.
5. Laboratorieundersøgelse: serumkalium er forhøjet.
6. EKG-undersøgelse: der er en ændring i hyperkalæmi.
7. Elektromyografiundersøgelse: Det indikerer, at den potentielle amplitude reduceres og antallet mindskes. Når den samlede sputum fjernes, forsvinder motorenhedens potentiale, og den elektriske stimulering har intet svar.
8. Ekskluder hyperkalæmi forårsaget af andre sygdomme.
Differentialdiagnose
Det skelnes fra periodisk spasme af hypokalemia-type og periodisk lammelse af normal kaliumtype.
I henhold til laboratorie- og hjælpeundersøgelsesresultater kan det differentieres fra periodisk lammelse af hypokalemia-type og periodisk lammelse af normal kaliumtype.
