Pædiatrisk rynket mave syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk rynkeplumsyndrom Prune-bellysyndrome (prune-bellysyndrome) er medfødt abdominal muskelmangel syndrom, også kendt som Obrinsky syndrom, Froelich syndrom, plum tør abdominal syndrom, abdominal rød syndrom. Henvisninger til patientens delvise eller samlede mavemuskler er alvorligt underudviklede eller helt fraværende, kan være forbundet med enorme nyrecyster, kæmpe ureter, nyrehypoplasi, kryptorchidisme og så videre. På grund af de tre største symptomer på abdominal muskelmangel, urinvejs misdannelse og kryptorchidisme kaldes det også "triple syndrom". Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Urinvejsinfektion, hydronephrosis
Patogen
Årsagen til pædiatrisk rynke blomme abdomen syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommens etiologi er ukendt. Den kan være forårsaget af afslutning af mesoderm og urinmuskeludvikling ved embryoets 6-10. uge eller på grund af den mekaniske hævelse af mavevæggen på grund af tilstedeværelsen af den kæmpe blære. Blæren er fyldt med hele bækkenet og skubber testiklen opad. Efter dannelsen af kryptorchidisme. Det menes også, at prostatadysplasi og fosters ascites er de vigtigste faktorer, der forårsager sygdommen.
(to) patogenese
Det er ikke entydigt, om årsagen til tab af mavemuskler skyldes en hindring for muskeludvikling eller en vis læsion i livmoderen, der påvirker muskelen eller dens nerveforsyning. I levende fødsler er forekomsten ca. 1/40000, for det meste fordelt, og forholdet mellem mand og kvinde er 20: 1.
Forebyggelse
Forebyggelse af pædiatrisk rynke blommerumsyndrom
1, er årsagen stadig uklar, med henvisning til forebyggelse af medfødte sygdomme, bør forebyggende foranstaltninger være fra præ-graviditet til prenatal.
2, fysisk undersøgelse før fødsel spiller en positiv rolle i forebyggelsen af fødselsdefekter, størrelsen af effekten afhænger af inspektionsemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologiske tests (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse) ), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
3, gravide kvinder for at undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv., I processen med fødsel pleje under graviditet nødt til systematisk at screene fødselsdefekter Inkluderet regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv. Om nødvendigt en kromosomundersøgelse.
4. Når der optræder unormale resultater, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Komplikationer af pædiatrisk rynkeplumsyndrom Komplikationer, urinvejsinfektion, hydronephrosis
Urin dysfunktion og gentagne urinvejsinfektioner og nyreinsufficiens. Kan være forbundet med andre medfødte defekter, såsom medfødte gastrointestinale misdannelser, hjerte, centralnervesystem, leddeformationsdeformiteter. Døde ofte af lungehypoplasi, åndedrætsbesvær eller komplet urinvejsobstruktion, nyredysplasi er tungere. Væksten er stillestående. Der er ofte luftvejsinfektioner: hoste er svagt, mavetryk er utilstrækkeligt, når hoste, og luftvejsinfektioner er almindelige. Lungedysplasi er en misdannelse, der ofte er forbundet med medfødt abdominal dysplasi. På grund af dysplasi af magemusklerne, blæreekspansion, ureteral dilatation, hydronephrosis, gentagne urinvejsinfektioner og nyrefunktion.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk rynkeplumsyndrom Syndrom Almindelige symptomer Magerhud plum tørre rynker Mavemuskler Alvorlig dysplasi Manglende evne til cyste i urinveje
Udvidelse af maven
Ved fødslen er maven hævet og slak, og nogle af eller alle magemusklerne er alvorligt dysplastiske. Mavemusklerne, der normalt er fraværende, er fra midten til den nedre del af maven. De kan være ensidige eller endda helt fraværende. Fordi abdominalvæggen er tynd, er det let at fjerne. Barnets indre organer.
2. Rynker i tør hud
Opkaldt efter de blomme-lignende rynker.
3. Mest mandlige børn
Langt de fleste børn er mænd med kryptorchidisme.
4. Karakteristisk præstation
Det er ikke muligt at skifte fra en liggende stilling til en siddeposition uden understøttelse af to arme.
5. abnormiteter i urinvejene
Der er mange forskellige grader af urinvejs abnormaliteter, gigantisk urinrør, kæmpe blære, nyrecyst, nyrehypoplasi eller dysplasi, urinvejsobstruktion osv., Ofte manifesteret som urin dysfunktion og gentagne urinvejsinfektioner og nyrefunktion med forskellige grader af fremskridt Ikke komplet.
6. Hyppige luftvejsinfektioner
Hoste er svag, fordi den ikke effektivt kan hoste og ofte har luftvejsinfektioner.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk rynkeplumsyndrom
1, fysisk undersøgelse
Maven bukker frem og på begge sider, umbilicus bevæger sig opad, huden er tør, tynd, rynket, og mange peristaltier er synlige gennem mavevæggen. Pick up eller se en enorm urinblære med udvidede vesikler eller vand.
2, blodprøve
Leukocytter forøges markant set ved samtidig infektioner.
3, urin kontrol
Leukocytose viste sig at være forbundet med urinvejsinfektion.
4, serumkreatinin, nitrogenkreatininclearance-test
Hjælper med at forstå vurderingen af nyrefunktion og grad af deformitet.
5, billeddannelsesundersøgelse
Røntgen, B-ultralyd, CT osv. Kan påvise forskellige abnormiteter i urinsystemet, fordøjelseskanalen og lemmer i knoglerne.
(1) Ekskretorisk urografi: normal nyrefunktion, moderat hydronephrosis i både renalt bækken, forstørret renal bækken, kedelig kop, mindre renal bækken, bilateral ureterudvidelse, forvrængning, synlig i det nedre og midterste segment; blærekonturvisning uklart.
(2) urinblæren urinrør angiografi: blæren volumen er stort, slap og svaghed, toppen kan strække sig til bukvægens svulmende del for at danne en pseudo-divertikulum eller direkte kommunikere med umbilicus for at danne en navleåbning. Blærens hals har en bred position, dårlig sammentrækning og tømning og en stor mængde resterende urin. Mere end halvdelen af tilfældene har svær ureteral tilbagesvaling. På grund af dårlig prostataudvikling kan den bageste urinrør udvides, ovennævnte segment er indlysende, det meste af den forreste urinrør er normal, men kan kombineres med den kæmpe urinrør.
(3) CT-scanning af maven: CT-scanning afslørede defekter i udviklingen af muskellaget i bugvæggen, dysplasi i urinsystemet, bilateral pungen og ingen testikler i lyskeområdet.
(4) Abdominal røntgenfilm: Maven er udbulet og udbulet til højre side, og tarmen er oppustet.
6, andre skal stadig foretage endokrin undersøgelse, nyrefunktionstest osv.
At hjælpe med at identificere diagnosen og forstå ændringerne i tilstanden.
Diagnose
Diagnosticering og diagnose af pædiatrisk rynke blommebumsyndrom
Diagnose
I henhold til de kliniske egenskaber kan diagnosticeres, men også gennem B-mode ultralyd og røntgenundersøgelse af nyre, kan urinleder, blære og fordøjelseskanal hjælpe med til at bekræfte diagnosen, men bør også være opmærksom på nyrefunktionstest.
Differentialdiagnose
Der er tre typer kliniske typer, og de følgende fund kan bruges til differentieret diagnose.
Neonatal type
Fravær af mavemuskler ved fødslen, komplet urinvejsobstruktion, ekstrem ekspansion af urinvejene over blæren, nyredysplasi eller unormal udvikling af cyster, kan have Porters ansigt (inklusive blød hængende, lav position, deformeret ydre øre, åbenlys intern ruskind , fuglelignende spids flad næse, lille kæbe, gammel mand udseende osv.), døde ofte af lungehypoplasi, åndedrætsbesvær eller fuldstændig hindring af urinvejene.
2. Babytype
Kun et par få mavemuskler eller mavemuskler er fraværende, uræmi, urinvejsinfektion, stillestående vækst, et par blæreudstrømning af blæren og alvorlig nyrehypoplasi findes flere uger efter fødslen.
3. Aftenfrisyr
Abdominal dysplasi er fundet ved fødslen, men urinstrømmen er uhindret, og nyrefunktionen kan opretholdes. Selv om der er en kæmpe blære og urinrør, og vandladning ofte er barrierefri, er det vanskeligt at diagnosticere tidligt, og gentagne urinvejsinfektioner kan langsomt gå videre til nyrefunktion. Udtømning, denne type kliniske er mere almindelig.
