arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati
Introduktion
Introduktion til arytmogen hjerteventrikulær kardiomyopati Arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati (ARVC) er arytmogen højre ventrikulær dysplasi (ARVD), nu udtrykt som ARVD / C, kendetegnet ved højre ventrikulær myocardium erstattet af progressivt fibrøst fedtvæv. Kliniske manifestationer af højre ventrikulær forstørrelse, arytmi og pludselig død. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: arytmi, synkope, pludselig død
Patogen
Årsager til arytmogeen højre ventrikulær kardiomyopati
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen er i øjeblikket dårligt forstået og kan være relateret til følgende faktorer:
1. Genetiske faktorer Forekomsten af denne sygdom har et bestemt forhold til genetiske faktorer, ofte på grund af autosomale dominerende mutationer ledsaget af nedsat penetrance.
2. Teorien om ontogenie abnormaliteter Denne teori antyder, at højre ventrikulære læsioner er forårsaget af medfødt dysplasi af højre ventrikel. Morfologisk er den højre ventrikulære væg ekstremt tynd, svarende til udseendet af Uh1-misdannelsen, og de myocardiale fibre er fraværende eller forsvandt. I følge fedtfibervævet er det mere almindeligt hos børn eller unge voksne. I henhold til dette bør sygdommen være en medfødt grov strukturel abnormalitet i hjertet. De fleste patienter har ingen familiehistorie. De, der støtter denne opfattelse, kalder ARVD / C højre ventrikel. dysplasi.
3. Degeneration eller degenerationsteori Teorien antyder, at højre ventrikulære myokardiale defekter er resultatet af degeneration og nekrose af progressive kardiomyocytter på grund af visse metaboliske eller ultrastrukturelle defekter, myokardial atrofi forsvinder med Duchenne muskeldystrofi og Becker kronisk progressiv muskelforening. Dårlig skeletmuskelatrofi er lignende, og muskelatrofi, der er karakteriseret ved progressiv degeneration af knoglemuskler, kan betragtes som en tilsvarende sygdom i sygdommen.
4. Betændelsesteori om, at erstatning af myocardium med fedtvæv er resultatet af udviklingen af erhvervet skade (betændelse, nekrose) og reparationsproces forårsaget af kronisk myocarditis. Dyreforsøg har bekræftet, at Coxsackie B3-virus og papaya-virus kan ændre sig på samme måde.
(to) patogenese
1. Patogenese
(1) Genetiske faktorer: En undersøgelse af nogle familiære sygeligheder viser, at forekomsten af denne sygdom har et vist forhold til genetiske faktorer, ofte på grund af autosomale dominerende mutationer ledsaget af nedsat penetrance og gennem familiel binding. Analysen identificerede 7 uafhængige ARVD / C, nemlig ARVD / C1, 14q23-q24; ARVD / C2, 1q42-q43; ARVD / C3, 14q12-q22; ARVD / C4, 2q32; ARVD / C5, 3p23; ARVD / C6,10cpl2-p14; ARVD / C7,10q22; men eksistensen af et bredere spektrum af anden genetisk heterogenitet kan ikke udelukkes fuldstændigt. Den aktuelle forskning på ARVD / C2-genmutation har været vellykket, og dens kromosomale begrænsning og genkortlægning er grundlæggende klar. hRYR2 (en kardiomygisk receptor), en af de største humane gener (105 eksoner), der koder for en 565-KDa-monomer, interagerer med fire 12-KDa FK506-bindende proteiner (FKBPl2.6) Det spiller en central rolle i intracellulær calciumionstabilisering og excitatorisk kontraktionskobling.De funktionelle træk ved RYR2-mutanten er også blevet afsløret og brugt til at overvåge humane RYR2-genmutationer, hvilket hjælper med at diagnosticere ARVD / C, katekolaminerg ventrikulær takykardi og Familial takykardi, forskellige mutationer i hRYR2 forbedrer nogle kliniske Kroppens følsomhed over for ondartet arytmi i tilfælde af træthed, stress osv., Men der er ikke noget, der tyder på, at det er meningsfuldt for en enkelt klinisk fænotype. Det anses for tiden at ovennævnte tre kliniske fænotyper er en del af den kliniske manifestation af individet, og Påvirkes af andre genetiske eller miljømæssige faktorer.
Molekylær og cellulær patogenese af ARVD / C er ikke godt forstået. Selvom apoptose har vist sig at være nøglen til dens molekylære patogenese, er det uklart, hvor mange ARVD / C-relaterede genmutationer, der er forbundet med cardiomyocyt apoptosis. Eller det er modtageligt for apoptose, og mekanismen og vejen for apoptose er også uklar. Det er rapporteret, at β-adrenalin kan stimulere og fremkalde kardiomyocytdystrofier, og derefter forekommer apoptose. Nogle mennesker tror, at apoptose er Myocardiets respons på biokemisk stress understreger, at proteinkinase-messenger-veje, især trykaktiverede proteinkinaser, kan spille en vigtig rolle.
(2) Metaboliske abnormiteter: Selvom undersøgelser har antydet, at sygdommen er en arvelig sygdom, men mange patienter ikke har familiehistorie, så nogle mennesker tror, at sygdommen er en metabolisk sygdom, er de rigtige ventrikulære kardiomyocytter gradvis fiber Udskiftning af fedtvæv, muskelatrofi, der er kendetegnet ved progressiv degeneration af knoglemuskler, kan betragtes som den tilsvarende sygdom i sygdommen, såsom en patient med en familie på 2 tilfælde af skeletmuskelatrofi, ekkokardiogram ved 11 år gammel Der var ingen abnormiteter, men karakteristiske ekkokardiografiske ændringer af ARVD / C forekom i begge tilfælde efter 4 år.
(3) Myocarditis: Det er rapporteret, at de patologiske ændringer af myocardium hos et lille antal patienter med ARVD / C ligner myocarditis, hvilket kan skyldes det faktum, at egenskaberne ved inflammatoriske læsioner i det forrige myocardium er helt eller fuldstændigt aftaget over tid, og til sidst erstattes myocardium med fibrøst fedtvæv.
(4) Ventrikulær arytmi og træning: Nogle mennesker brugte ekkokardiografi til at måle diameteren af venstre og højre ventrikler hos 41 sunde atleter før og efter træning, og fandt, at den højre ventrikeldiameter steg markant efter træning, og analyserede, at dette kan være øvelse for at gøre højre ventrikulær efterbelastning. Forøget højre ventrikulær vægforlængelse og øget udskillelse af catecholamines kan muligvis forklare, at patienter med denne sygdom ofte inducerer venstre bundt gren blokerer ventrikulær takykardi under træning.
2. Patologi
Læsioner af ARVD / C er hovedsageligt fri væg til højre ventrikel, men ikke fuldstændigt begrænset til højre ventrikel. Den venstre ventrikel kan også påvirkes i forskellig grad. Hjertets vægt øges normalt kun til moderat til moderat, og der er mange højre ventrikulære hypertrofier med lokalisering eller generalitet. Seksuel ekspansion, udvidet del af myocardiumfortyndingen, svær svulmende for at danne en højre ventrikulær aneurisme, sidstnævnte er almindelig i tragten, højre ventrikulær spids og posterior basal, dvs. dysplasi-trekanten.
De typiske patologiske ændringer under lysmikroskopi er, at den højre ventrikel erstattes af fibrøst fedtvæv eller simpelt fedtvæv, og trabeculae udflades; endocardiet er også fibrotisk, og lokale mononukleære celler eller inflammatoriske celler infiltrerer; Mindre involveret, men synlig fokal interstitiel fibrose, nogle forskere i henhold til histologisk præstation, sygdommen er opdelt i fedterstatning og fibroseerstatningstype, men nogle forskere mener, at disse to typer kan repræsentere myokard I to på hinanden følgende stadier af den patologiske proces spekuleres det i, at myocardial fibrosis kan forekomme med tilsætning af myocarditis og myocardial skade på grundlag af simpel fedtinfiltration, og den enkle fedterstatningstype kan omdannes til en fibrøs fedterstatningstype. Der er spredte lymfocytter, mononukleær celleinfiltration med et lille antal kardiomyocytter degeneration og nekrose, og myocardial nekrose er ikke indlysende, så nogle mennesker spekulerer i, at årsagen til progressiv cardiomyocytreduktion kan være forårsaget af kardiomyocyt apoptose.
Forebyggelse
Arytmogen forebyggelse af højre ventrikulær kardiomyopati
Styrke reklame og uddannelse, forbedre forståelsesniveauet for patienter med denne sygdom, aktivt eliminere årsagen, undgå komplikationer, forbedre levestandarden, bør ikke være træt og forhindre infektion.
Komplikation
Arytmogeen højre ventrikulær kardiomyopati Komplikationer, arytmi, synkope
Almindelige komplikationer af denne sygdom er arytmi, synkope, pludselig død og så videre.
1. Arytmi Ventrikulær arytmi er den mest almindelige manifestation af sygdommen. Den er kendetegnet ved tilbagevendende og ikke-vedvarende ventrikulær takykardi. Svimmelhed, hjertebanken, synkope og endda ventrikelflimmer kan forekomme, når ventrikulær takykardi opstår, og følelser eller træthed Etc. kan inducere forekomsten af ventrikulær takykardi.
2. Synkope på grund af sygdommen ofte kompliceret af svær ventrikulær arytmi (ventrikulær takykardi) eller ventrikelflimmer, der påvirker hæmodynamik.
3. Pludselig død er mere almindelig hos unge ≤ 35 år. Ved følelsesmæssig eller anstrengende øvelse kan pludselig død induceres. Noen få mennesker har en familiehistorie med pludselig død.
Symptom
Symptomer på arytmogene højre ventrikulær kardiomyopati Almindelige symptomer Høj hjertesvigt Arytmi Circulationsstopning Hoste synkope Takykardi Myokard dvaletilstand Hjerte lyd unormal Plukket synkope Bipolært syndrom
1. Patienter ser ofte symptomatisk arytmi, især ventrikulær tachykardi (venstre bundbundgren), nogle patienter kan finde ventrikulær for tidlig sammentrækning i rutinemæssigt EKG, sidstnævnte stammer ofte fra højre ventrikelfri Væg og venstre bundt grenblokmønster; nogle patienter eksisterer sammen med flere typer arytmi.
2. Et lille antal patienter kan være asymptomatiske, kun på grund af stigningen i højre ventrikelforstørrelse på grund af rutinemæssig røntgenundersøgelse af brystet. Nogle børn og unge patienter har første symptomer på synkope og pludselig død, som ofte forekommer under fysisk aktivitet.
3. De vigtigste tegn på højre ventrikulær forstørrelse, relativ tricuspid regurgitation systolisk mumling og pulmonal hjerte auskultation område anden hjertelyd fast opdeling, nogle få kan have tredje eller fjerde hjertelyd, højre ventrikulære læsioner kan forekomme ret Hjertesvigt, en række kliniske manifestationer af systemisk overbelastning.
Undersøge
Undersøgelse af arytmogeen højre ventrikulær kardiomyopati
1. Røntgenhjertet i brystet er normalt eller forstørret, konturen er kugleformet, lungearterien udstrømningskanal er dilateret, og venstre margen svulmende. Hos de fleste patienter er det cardiothoraciske forhold ≥0,5.
2. EKG-fælles EKG-diagram er tilgængeligt:
(1) Tidsgrænsen for V1-bly QRS-komplekset er normalt større end tidsgrænsen for I-ledningen og V6-lednings-QRS-komplekset, hvilket afspejler den højre ventrikulære aktiveringsforsinkelse. I henhold til statistisk analyse er V1-ledningen QRS-kompleksets tidsgrænse> 110 ms til diagnose af denne sygdom Specificiteten er op til 100% og følsomheden er 55%.
(2) Der kan være en fuldstændig eller ufuldstændig grenblok med højre bundt.
(3) Nogle patienter kan se den stående skarpe bølge (epsilonbølge) i den terminale del af QRS-komplekset (almindeligt i V1-ledningen), som er forårsaget af en del af højre ventrikel med en forsinkelse i aktivering, og følsomheden af elektrokardiogramoptagelsen øges med 2 gange. 3 gange let at finde bølgen.
(4) Halvdelen af patienterne havde en T-bølge inversion i højre brystledning, og T-bølge inversion af brystledning var proportional med graden af højre ventrikelforstørrelse.
(5) Patienter med ventrikulær takykardi har ofte positivt ventrikulært sent potentiale.
(6) Ved begyndelsen af hjertebank eller synkope kan ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer med et venstre bundt grenblokmønster findes.
3. Ekkokardiografi og radionuklidventrikulografi er de to vigtigste ikke-invasive metoder til diagnosticering af denne sygdom.Den førstnævnte kan ses i højre ventrikulær ende-diastolisk diameter, den højre ventrikulære generelle eller lokaliserede aktivitet reduceres, og den højre ventrikulære væg er til stede. Segmental bule; forholdet mellem den enddiastoliske diameter af højre ventrikel og venstre ventrikel er> 0,5 (specificitet 93%, følsomhed 86%, positiv forudsigelsesværdi 86%, negativ forudsigelsesværdi 93%); sidstnævnte til diagnose af systolisk højre ventrikulær abnormalitet Specificiteten og den positive forudsigelsesværdi var begge 100%, men følsomheden var kun 80%. Hvis begge ovenstående resultater viste, at den højre ventrikel og den venstre ventrikulære ende-systoliske volumenforhold var> 1,8, eller den højre ventrikulære ejektionsfraktion var <0,50 under træningen. , eller den højre ventrikulære vægts bevægelsesscore> 1 under træning, næsten helt sikkert diagnosen af denne sygdom.
4. Kardiovaskulær angiografi viste, at højre ventrikel blev forstørret, højre ventrikulær væg var unormal, og der var ingen abnormitet i koronar angiografi.
5. Magnetisk resonansafbildning (MRI) er af stor værdi i opdagelsen af intraventrikulær ventrikulær intraventrikulær fedtophopning. F.eks. Kan en filmmagnetisk resonansafbildningsteknik, der nøjagtigt kan måle højre ventrikulær volumen, vise en stigning i højre ventrikulær volumen.
6. Endokardial myokardiebiopsi kan diagnosticeres, hvis cardiomyocytterne erstattes af fibrøst fedt, men den endokardielle myokardiebiopsi er for det meste fra det interventrikulære septum, og de fleste patienter har ventrikulære læsioner i nedre højre, ventrikulær septum. Generelt ikke påvirket, så biopsieresultaterne er negative og kan ikke udelukke sygdommen. På samme tid, fordi normale menneskelige højre ventrikulære myocardiale celler ofte har små ø-lignende fedtvæv, bør den kliniske vurdering af denne patologiske ændring være forsigtig.
7. Elektrofysiologisk undersøgelse Den endokardiale kortlægningsteknik kan bruges til at finde ud af, at ledningen gennem den højre ventrikel, især læsionen, er langsom.Denne test kan også bestemme oprindelsen af ventrikulær takykardi og bidrage til abulation.
Diagnose
Diagnostik og differentiering af arytmogene hjerteventrikulær kardiomyopati
De kliniske manifestationer af denne sygdom er forskellige, især ved tidlig diagnose. I 1994 udviklede European Heart Association diagnosekriterierne for denne sygdom.
I henhold til ovenstående kriterier kan enhver, der har 2 hovedindikatorer eller 1 hovedindikator plus 2 sekundære indikatorer eller 4 sekundære indikatorer, diagnosticeres som ARVD / C.
1. Uh1-identifikationspunkter for misdannelse.
2. Patienter med ARVD / C med udvidet kardiomyopati kan have involvering i venstre ventrikel, men graden er mild, og der er ingen progressiv venstre hjertesvigt, mens dilateret kardiomyopati ofte har venstre ventrikulær systolisk dysfunktion og ofte er progressiv. stige.
3. Idiopatisk højre ventrikulær ventrikulær takykardi er en uforklarlig godartet ventrikulær takykardi, der er kendetegnet ved ventrikulær tachycardi er ikke let at fremkalde, og sent potentiale er negativt, al hjertestudie af højre ventrikel uden abnormiteter, sygdommen undertiden og atypisk ARVD / C er ikke let at identificere.
