angeborenes Fehlen des Radius
Einführung
Einführung in das angeborene Fehlen des Humerus Das angeborene Fehlen des Humerus, auch als paraaxiale sakrale Hemiplegie oder sakrale stabförmige Hand bekannt, ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die jedoch häufiger auftritt als die Ulna. Der Beginn ist oft bilateral und einseitig ist nicht ungewöhnlich. Männliche Patienten sind mehr als weibliche, das Verhältnis beträgt etwa 3: 2. In der Neugeborenenzeit ist zu sehen, dass sich der Unterarm nach der Schläfenwand beugt, der Daumen nach innen gedreht und der Unterarm um 90 ° gebogen ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hydrozephalus, Gaumenspalte, Hernie, Skoliose, Analatresie
Erreger
Angeborenes Fehlen der Tibia
(1) Krankheitsursachen
Die wahre Ursache für das angeborene Fehlen des Humerus bleibt unklar: Nach Gegenbauers Theorie besteht das obere Glied aus einem Stamm und vier Sekundärstrahlen: Der Humerus, das Skaphoid, der Großteil des Horns, der erste Mittelhandknochen und der Daumen sind der erste Strahl. Wenn die Entwicklung des ersten Strahlenpaares gehemmt wird, fehlt häufig die angeborene Tibia und der Daumen. In jüngster Zeit wird angenommen, dass dies mit der Hemmung des Wachstums der Nervenwurzel des Gebärmutterhalses 7 oder des Nervus phrenicus zusammenhängt.
(zwei) Pathogenese
Während der normalen embryonalen Entwicklungsperiode, nachdem die Gliedmaßenknospen neben dem Torso erscheinen, leiten die Nerven das Knochenwachstum.Das vordere Ende der Gliedmaßenknospen hat eine flache, abgerundete Form, die einen Stamm und vier Strahlen bildet, den Daumen, den großen Fischmuskel, den ersten Mittelhandknochen, den Karpalknochen und Der Oberarmknochen gehört zum ersten Strahl. Durch eine Störung durch einen Faktor wird die Entwicklung des ersten Strahls der oberen Extremität unterdrückt, und der gesamte Oberarmknochen fehlt, und gleichzeitig fehlen der Daumen, der große Fischmuskel und das Skaphoid.
Verhütung
Angeborenes Fehlen von Humerus
Die Krankheit ist eine angeborene Krankheit, es gibt keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen, die Früherkennung und frühzeitige Behandlung ist der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit, und gleichzeitig sollte darauf geachtet werden, das einfache Fehlen des Humerus oder das Fehlen des Humerus aufgrund anderer angeborener Fehlbildungen festzustellen, um die Ursache zu ermitteln Behandlung, frühzeitige Wiederherstellung der Gesundheit des Kindes.
Komplikation
Angeborener Humerus Mangel an Komplikationen Komplikationen Hydrocephalus splitting hernia scoliosis Analatresie
Diese Krankheit tritt häufig zusammen mit anderen angeborenen Missbildungen auf, wie zum Beispiel: Hydrozephalus, Kaninchenlippen, Gaumenspalte, Rippenfehlstellung, Lungenhypoplasie oder -atrophie, Hernie, Skoliose oder Kyphose, Halbwirbelkörper, Analatresie, Klumpfuß, Fanconi-Synthese Festigung der schweren Anämie.
Symptom
Angeborenes Fehlen von Symptomen des Humerus Häufige Symptome
1. Diese Fehlbildung kann in drei Typen eingeteilt werden: Typ A ist eine Dysplasie der Tibia, ein Mangel an Wachstum am distalen Ende des Humerus, eine verzögerte Ossifikation der Epiphyse, ein kurzer distaler Humerus, das gleiche Ausmaß des Styloid-Prozesses und des ulnaren Styloid-Prozesses sowie eine proximale Humerus-Epiphyse. Die Beziehung zum Ellenbogengelenk ist normal, der Oberarmknochen verkürzt sich leicht, der Os scaphoideum und der Sakralknochen sind dysplasisch, der Sakralfinger ist klein oder nicht vorhanden, das Handgelenk ist partiell, aber stabiler, der Typ B ist partieller Oberarmknochen und das distale Ende des Oberarmknochens nicht Entwicklung, der proximale Humerus normal, um ein gewisses Maß an Stabilität des Ellbogengelenks zu erhalten, Humerushypoplasie, Fusion mit der Ulna, Bildung einer Art von Ulnar- und Ulnarfusion, manchmal die Tibia und der Humeruskopf Fusion, Ulnarverkürzung Verdickung und Biegung, konvex Für den Humerus ist das Handgelenk instabil, die Hand ist zur Zeitseite geneigt und der Typ C fehlt vollständig (Abb. 1B). Dieser Typ ist der häufigste und macht etwa 50% der lokalen Deformität aus. Da das Handgelenk keine Humerusunterstützung hat, ist der Unterarm sakral. Das Weichteilgewebe ist stark zusammengezogen und die Hand und der Unterarm bilden einen 90 ° oder mehr 90 ° oder mehr.Wenn sich der Ellbogen biegt, ist die Hand sogar parallel zum Oberarm, und die radialen Strahlen fehlen vollständig, einschließlich des Skaphoids, den größten Teil des Horns Der Mittelhandknochen und Daumen Knochen, wie der Daumen, Oft bezieht sich auf eine schwimmende oder Hypoplasie, Shortening Humerus, Capitellum oder Abwesenheit von Dysplasie, verzögerte Ossifikation distalen humeralen Epiphyse.
2. Es besteht eine Faserverbindung zwischen Ulnar- und Handgelenk, keine Gelenkknorpeldeckung, Verlagerung des Handgelenks zur Schläfen- und Volarseite und Weichteilkontraktur des Schläfenunterarms. Wenn die Deformität nicht behandelt wird, wird die Deformität durch Knochenwachstum verstärkt. Überstreckung, eingeschränkte Beugung, feste Beugungsdeformität des proximalen Interphalangealgelenks, des proximalen Interphalangealgelenks und des Metacarpophalangealgelenks. Die Röntgenaufnahme zeigte eine normale Gelenksteifigkeit Die ulnare Seite wird allmählich reduziert.
In 1/4 der Fälle ist das Ellbogengelenk steif und gerade. Wenn das Ellbogengelenk gerade und zusammengezogen ist und nicht korrigiert werden kann, wird es als Kontraindikation für die Handgelenkszentrierung angesehen.
Betroffen sind auch die Muskeln, der Sakralstrecker fehlt oder ist unterentwickelt, Fibrose oder Fusion, der Frontzahnmuskel, die radiale Ausdehnung des Handgelenks, das Zwerchfell und der Supinator fehlen häufig, der Flexor hallucis longus, die Daumenlänge ist kurz. Extensormuskeln, Abduktionsmuskeln und Muskeln großer Fische fehlen häufig, aber die Muskeln zwischen den Knochen, die Sakralmuskeln und die kleinen Muskeln zwischen den Muskeln sind im Allgemeinen nicht betroffen.
Die Streckmuskeln des Handgelenks und der Finger sind normal, aber oft miteinander verwachsen, der oberflächliche Musculus flexor digitorum ist sehr variabel, kann unterentwickelt, fibrotisch sein oder mit dem tiefen Musculus flexor digitorum kombiniert werden.
Dem Bizeps brachii fehlt ein langer Kopf, aber der kurze Kopf existiert, aber der abnormale Punkt ist häufig an der Gelenkkapsel oder dem verbleibenden Oberarm oder dem oberen Beckenkamm befestigt. Die Brust-, kleinen Muskeln und Deltamuskeln existieren, aber die Abnormalitäten sind abnormal oder Die Deltamuskulatur oder die Zwerchfellmuskulatur sind miteinander verwachsen.
3, Nervenbeteiligung: Nervus sacralis und Nervus ulnaris sind normal, Muskelkutane fehlen häufig, Nervus phrenicis endet häufig am Ellenbogen, der Nervus sacralis wird vom Nervus medianis dominiert, der Nervus medianis ist größer als normal und befindet sich in der tiefen Faszie des Unterarms Der Nervus medianus ist dicker als normal, befindet sich unter der tiefen Faszie des Unterarms und sollte während der Operation vermieden werden.
4, Gefäßbeteiligung: ulnare Arterie besteht, werden oft die Hauptblutgefäße, die den Unterarm und die Hand versorgen, die Arteria interosseosa ist gut entwickelt, die Arteria radialis und die Arteria palmaris sind abnormal, der Grad der Gefäßbeteiligung hängt mit der temporalen Dysplasie zusammen und der Unterarm ist lateral interfrontal Die Arterien innervieren von der Ulnararterie, begleitet vom N. medianus, und die Arteria radialis ist degeneriert oder fehlt.
Untersuchen
Angeborene Untersuchung auf Humerusfreiheit
(1) Ultraschalluntersuchung:
Angeborene Defekte des Humerus treten im distalen Teil des Humerus auf, und die Muskeln, die das Handgelenk innervieren, kontrahieren ebenfalls, was zu einer Verkürzung des Unterarms, einer Beugung der Ulna zur Tibia und einer Verformung des Handgelenks und der Handschellen führt. Einige Wissenschaftler nennen es eine "deformierte Hand". Ultraschalluntersuchungen können zeigen, dass der Humerus fehlt oder wesentlich kürzer ist, der Unterarm kurz und gekrümmt ist und die Hand verzogen ist und dieses spezifische Deformitätsbild zulässt.
(2) Röntgeninspektion:
Klinisch sind der bilaterale laterale Humerus und die orthotope Position auf beiden Seiten des Humerus zu finden, der Humerus auf der betroffenen Seite fehlt und andere Knochendeformitäten wie Ulnaknochen oder Metakarpal- und Phalanxdefekte. Es ist zur temporalen Seite hin schief und bildet mit der Ulna eine vertikale Form.
Diagnose
Diagnose und Diagnose eines angeborenen Sakralfehlers
Laut klinischen Manifestationen und Röntgenuntersuchung ist die Diagnose nicht schwierig.
Die Krankheit muss bei einigen Syndromen mit angeborenem Längsverlust der Tibia identifiziert werden:
1 Das Fehlen des Humerus-Thrombozytopenie-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit.
2 Herz-Kreislauf-Extremitäten-Syndrom, ist eine autosomal dominante Erbkrankheit.
