angeborene kranioklavikuläre Hypoplasie
Einführung
Einführung in die angeborene Schädeldysplasie Bei der angeborenen kranialen klavikulären Dysplasie handelt es sich um eine angeborene systemische membranöse Ossifikation, die durch kraniale parietale und klavikuläre Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist und von mehreren Knochen oder einzelnen Knochen betroffen sein kann. Jüngste Studien haben die immunologischen Mechanismen des Ausbruchs gestützt, und es gibt viele andere immunologische Theorien, einschließlich Vergiftungen, Spurenelementen und Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Einige Fälle haben genetische Merkmale. Die Inzidenzrate in Guam ist 50-100-mal höher als in anderen Teilen der Welt, es gibt jedoch keine Hinweise auf Umweltgifte und abnormale Ernährung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Zwergwuchs spina bifida
Erreger
Angeborene Schädel-Schlüsselbein-Dysplasie-Ätiologie
Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt, sie ist autosomal dominant, ihr Kandidatengen wurde auf 6P21 abgebildet, etwa 2/3 hat eine Familienanamnese, 1/3 ist sporadisch, es gibt keinen signifikanten Unterschied zwischen den Geschlechtern, die Krankheit kann in jedem Alter auftreten Die Inzidenz ist jedoch innerhalb von 2 Jahren nach der Geburt am ausgeprägtesten.
Verhütung
Verhinderung von angeborener Schädel-Schlüsselbein-Dysplasie
Die Krankheit ist eine angeborene Krankheit und stellt keine wirksame vorbeugende Maßnahme dar. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit. Sie sollte auch von anderen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen unterschieden werden, um dem Kind die richtige Behandlung zu ermöglichen.
Komplikation
Angeborene Komplikationen bei kranialer Clavikuladysplasie Komplikationen, Zwergwuchs, Spina bifida
Die Krankheit wird auch mit Dysplasie, schweren Fällen von Pygmäen, Schamdysplasie, Spina bifida und Karpaldysplasie in Verbindung gebracht und manchmal mit Muskelanomalien, wie der Vorderseite des Deltamuskels und dem Trapezius des Trapezius, kombiniert Mangel an.
Symptom
Angeborene craniocerebrale Dysplasie - Symptome Häufige Symptome Schädelkontinuität unterbrach entwicklungsbedingte Beckenanomalien
Die Läsionen umfassen ein breites Spektrum von Läsionen.Neben der Hauptbeteiligung des Schlüsselbeins und des Schädels können unvollständige Beckenverknöcherung, abgeflachte Wirbelsäulendeformität, mangelnde Anhaftung oder rezessive Spina bifida, Zähne und Karpalknochen, langsame Knochenverkalkung usw. auftreten. Hauptsächlich bei großem Kopf und kleinem Gesicht sind Schulterabsenkung, schmale Brust, Beifahrer, Ober- und Unterkiefer relativ groß, Schlüsselbein kann teilweise oder vollständig fehlen, normalerweise symmetrisch, manchmal kombiniert mit Muskelanomalien, wie der Vorderseite des Deltamuskels Das Schlüsselbein des Trapezmuskels fehlt.
Untersuchen
Untersuchung der angeborenen Schädel-Schlüsselbein-Hypoplasie
Die Krankheit wird hauptsächlich durch Röntgenuntersuchungen diagnostiziert. Einige Wissenschaftler sind in drei Kategorien unterteilt, die sich nach der genetischen Beziehung und der Schwere der Symptome richten:
(1) Der erste Typ ist ein Standardtyp: Es gibt eine familiengenetische Beziehung, Schädel, Schlüsselbein, Becken usw., und seine Röntgenleistung ist typisch, wie einseitiger oder beidseitiger Schlüsselbeinteil oder ganz fehlend, Schädelknöchelchenbildung, prä- Die Kardia ist groß, der Schädel ist nicht geschlossen, manchmal fehlt der Brustbeinstamm und die Wirbelsäule ist ausgedehnt.
(2) Die zweite Kategorie ist familienerblich: Es gibt eine familiengenetische Beziehung, aber der Schädel ist nicht müde.
(3) Die dritte Kategorie ist sporadisch: keine familiengenetische Beziehung.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der angeborenen Schädeldysplasie
Die typischen Deformitäten des Kopfes und des Gesichts sowie des Röntgenfilms sind leicht zu diagnostizieren.
Die Röntgenuntersuchungsmethode stellt das wichtigste Mittel zur Diagnose der Krankheit dar. Da die Röntgenzeichen der Krankheit die oben genannten spezifischen Merkmale aufweisen, ist die Diagnose nicht schwierig. Der Schlüssel besteht darin, an die Krankheit zu denken und sie gegebenenfalls von den folgenden Krankheiten zu unterscheiden:
(1) Rachitis: Der durch Rachitis gezeigte quadratische Schädel, das verzögerte Schließen der Kardia und die Beckenverformung ähneln manchmal der Krankheit, aber erstere weist keine Störung der Schlüsselbeinentwicklung auf und wird durch die Behandlung gegen Karies rasch verbessert.
(2) Knorpelhypoplasie: Bei der symmetrischen Knorpelentwicklungsstörung des gesamten Körpers ist das Längswachstum des Knochens langsam und das laterale Wachstum normal. Der röhrenförmige Knochen ist kurz und kurz, der Patient ist kurz und die Gliedmaßen sind kurz, aber der Membranknochen ist nicht müde.
(3) Kretinismus: Obwohl es auch als verzögerte Entwicklung des Schädels, Erweiterung der Schädelnaht und interstitielle Knochen, aber kein Schlüsselbein, Ischial-, Schamdefekte und Ossification Center Verzögerung, etc. gezeigt wird, ist das Kind geistig erheblich behindert.
(4) Osteogenese-Insuffizienz: Aufgrund der geringen Internalisierung der Membran verzögern sich manchmal der Verschluss der hinteren Tibia und der Schädelnaht, intersegmentaler Knochen usw., aber seine Haupterscheinungen sind knochenspröde und leicht zu falten und Osteophytenbildung, manchmal begleitet von verschiedenen Grad der blauen Sklera, Schwerhörigkeit usw.
(5) Der mit dem Trauma zusammenhängende Teil der Klavikula ist mangelnde Deformität usw. Diese Situation wird nicht schwer zu finden sein, nachdem man nach der Krankengeschichte gefragt hat.
