Multiple endokrine Neoplasie Typ II
Einführung
Einführung in die multiple endokrine Neoplasie Typ II Das Multiple endokrine Neoplasie-Syndrom (MENS) stellt eine Gruppe dominanter Erbkrankheiten mit offensichtlichen Familientendenzen dar. Mehrere endokrine Drüsen haben Tumore und können eine Vielzahl von Hormonen produzieren, die mit der Drüse identisch oder komplex sind. Oder hormonähnliche Substanzen, die extrem komplexe und variable endokrine Symptome hervorrufen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Magengeschwür Hypertonie Hyperkalzämie
Erreger
Multiple endokrine Neoplasie Typ II Ätiologie
(1) Krankheitsursachen
Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt, weist eine signifikante Familientendenz auf und ist autosomal dominant.
(zwei) Pathogenese
Meist autosomal dominante Vererbung, die Pathogenese ist noch nicht klar, Kinder sind mehr, berichteten Sarrosi et al einen Fall von familiären bilateralen Nebenschilddrüsentumoren, kombiniert mit bilateralem Phäochromozytom und bilateralem medullärem Schilddrüsenkarzinom, und Überprüfung Wenn in der Literatur ein Phäochromozytom mit Nebenschilddrüsenadenokarzinom vorliegt (100%), und ein Phäochromozytom häufig bilateral vorliegt (84%), kann das Nebenschilddrüsenadenom multipliziert sein Der Chirurg sollte daran erinnert werden.
Verhütung
Multiple endokrine Neoplasie Typ II Prävention
Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt, es gibt eine dominante familienorientierte dominante Erbkrankheit, so dass wir auf die Prävention genetisch bedingter Krankheiten, vorbeugende Maßnahmen von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft verweisen können:
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Komplikation
Multiple endokrine Neoplasie Typ II Komplikationen Komplikationen Magengeschwür Hypertonie Hyperkalzämie
Patienten können mit multiplem Neurom, Schleimhautneurom, Megakolon usw. assoziiert sein, können Ulkuskrankheiten, paroxysmale Hypertonie, Hyperkalzämie auftreten.
Symptom
Multiple endokrine Neoplasie Typ II Symptome Häufige Symptome Durchfall Kleinhirn-Netzhaut-Syndrom Kropf Hypertensive Hyperkalzämie Nebenschilddrüsenüberfunktion
Symptome von medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Hyperparathyreoidismus, klinischem Syndrom, Hyperparathyreoidismus-Syndrom IIA Nur die Nebenschilddrüsenfunktion und die zellfreie Hyperplasie können für das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom IIB verwendet werden.Zusätzlich können Patienten mit multiplem Neurom, schleimigem Neurom, Megakolon usw. in Verbindung gebracht werden, Miller et al. In Fällen von Phäochromozytom nahmen 2 Fälle von Serumkalzium und immunreaktivem Nebenschilddrüsenhormon (IPTH) nach der Operation weiter zu und alle normalisierten sich nach Resektion des bilateralen medullären Schilddrüsenkarzinoms und der Hyperplasie der Nebenschilddrüse. Samaan et al. Berichteten über 3 Fälle von Karzinoid-Hyperparathyreoidismus (2 Fälle von Adenom, 1 Fall von Hyperplasie) und empfahlen, alle Karzinoid-Patienten im Detail auf das Vorhandensein von Hyperparathyreoidismus zu untersuchen, klinisch häufig mit einer Drüse Die Läsion ist die Hauptmanifestation und maskiert die Leistung anderer endokriner Drüsentumoren. Wenn also ein endokrines Adenom gefunden wird, muss die Möglichkeit dieses Syndroms ebenfalls in Betracht gezogen werden.
1. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom macht 80% bis 92% des Tumors aus, der aus den Zellen der Schilddrüse C stammt. Zusätzlich zu dem Kropf, der die Eigenschaften von Krebs erfüllt, werden Calcitonin und verschiedene heterologe Hormone (ACTH, VIP, 5-HT usw. verursachten eine Vielzahl von klinischen Syndromen: Ulkuskrankheiten, Durchfall, Hautrötung, Bluthochdruck, aber Serumkalzium ist nicht niedrig oder sogar hoch, Bestimmung eines erhöhten Calcitoninspiegels im Blut.
2. Das Phäochromozytom macht 70% bis 80% aus, hauptsächlich das bilaterale Nebennierenmark. Im Gegensatz zum sporadischen Phäochromozytom wird es hauptsächlich vom Adrenalin ausgeschieden, 70% sind familiär und 10% sind klinisch asymptomatisch. 90% sind klinische Merkmale des Phäochromozytoms, einige mit Neurofibromatose und Kleinhirn-Netzhaut-Syndrom.
3. Hyperparathyreoidismus (Proliferation oder Adenom) machte 50% aus, was sich als Hyperkalzämie manifestierte.
Das Hauptsymptom dieses Syndroms stellt das medulläre Schilddrüsenkarzinom und das Phäochromozytom dar. Alle Symptome, die zum ersten Mal in der Klinik auftreten, sollten auf das mögliche Vorhandensein von MEN hin überprüft werden.
Untersuchen
Multiple endokrine Neoplasie Typ II Untersuchung
1. Bluttest Bestimmung der Bluthormonspiegel wie Calcitonin, Parathormon, Wachstumshormon, Blutzucker-5-hydroxylamin usw. zur Früherkennung dieser Krankheit.
Urin-VMA, Blutzucker, Blut-Noradrenalin, Adrenalin und Calcitonin können signifikant erhöht sein, Blutelektrolyte, T3, T4, Aldosteron, Cortisol und Glucagon sollten routinemäßig untersucht werden.
2. Stimulationstest Das einfache Phäochromozytom war positiv für die Stimulation mit Glucagon oder Tyramin, das Phäochromozytom in Kombination mit anderen endokrinen Drüsentumoren, insbesondere dem medullären Schilddrüsenkarzinom, negativ. Glucagon ist positiv.
Bildgebende Untersuchungen wie Röntgen, B-Ultraschall, CT usw. ergaben, dass Nebenschilddrüsentumoren, Phäochromozytome und medulläres Schilddrüsenkarzinome, Nebennierenadenome usw. oder Nebennierenmetastasen, Nacken, retroperitoneale Lymphknoten usw. gefunden wurden. Ulkuskrankheit, Megakolon und andere Läsionen wurden festgestellt.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von multipler endokriner Neoplasie Typ II
Die Krankheit muss von MESSI, Typ III, Typ I, Schilddrüsen-, Hypophysen- und Drüsentumoren, Typ III, multiplem Neurom mit medullärem Schilddrüsenkarzinom und / oder Chromaffinzellen der Nebennieren und dieser Krankheit MENS unterschieden werden Typ II ist durch das Vorhandensein von medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom und Hyperparathyreoidismus gekennzeichnet.
