Neurofibrome
Einführung
Einführung in das Neurofibrom Neurofibrome sind auch als Meningeome, Neurome, perineurale Myome, Schwann-Zelltumore und perineurale Fibroblastome bekannt. Die Krankheit hat eine Vielzahl von Namen, die unterschiedliche Auffassungen über ihre Ursache widerspiegeln und in folgende Kategorien unterteilt werden können: die erste Kategorie: Neurom oder Schwannom, die zweite Kategorie: Neurofibromatose oder Perihematoblastom, Es bezieht sich auf Bindegewebe, in dem Tumorzellen aus dem inneren Mesoderm vertieft sind. Neurofibrome können von peripheren Nerven, Hirnnerven und sympathischen Nerven ausgehen. Der Tumor befindet sich häufig im Oberkiefer, die Qualität ist weich, die Augenlider sind geschwollen und verdickt, die Pigmentierung ist erschlafft, der Durchhang ist erschlafft und das Kabel und die kleinen Knötchen können schmerzfrei berührt werden. Häufig assoziiert mit Glaukom, Iris, Ziliarkörper und Aderhautneurofibromatose. Aufgrund der Erkrankung kann der Defekt der Tibia dazu führen, dass der pulsierende Augapfel hervorsteht oder durchhängt und mit der Arteria radialis übereinstimmt. Wenn der Tumor seinen Ursprung im Muskelkegel hat, kann es zusätzlich zum Augapfelvorsprung zu einer Sehbehinderung kommen. Grundkenntnisse Krankheitsquote: Die Wahrscheinlichkeit, über 18 Jahre alt zu sein, liegt bei 0,02% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hautfibrom
Erreger
Ursache für Neurofibromatose
Krankheitsursache (60%):
Das NFI-Genom erstreckt sich über 350 kB, hat eine cDNA-Länge von 11 kB, enthält 59 Exons und codiert 2818 Aminosäuren und bildet 327 kD Neurofibroprotein, das in Neuronen verteilt ist. Das NFI-Gen ist ein Tumorsuppressorgen, das einen Krankheitsverlust aufgrund eines Verlusts der Tumorsuppressorfunktion verursacht, wenn eine Translokation, Deletion, Umlagerung oder Punktmutation auftritt. Mutationen im NFII-Gen führen zu Schwann-Zelltumoren und Meningen.
Pathogenese (35%):
Die Pathogenese dieser Krankheit ist unbekannt und kann eine abnormale Entwicklung des Nervenkamms sein. Es wird angenommen, dass es zu viel oder zu viel Nervenwachstumsfaktor produziert, was zu einer abnormalen Proliferation der Nervenfasern und zu Tumorwachstum führt.
Die wichtigsten pathologischen Merkmale sind Dysplasie des ektodermalen Nervengewebes, Hyperplasie und Tumorbildung. NFI-Neurofibromatose tritt im distalen Nerv des peripheren Nervs, der Spinalnervenwurzel, insbesondere der Cauda equina, auf, der Hirnnerv ist häufiger im Hörnerv, im Sehnerv und im Bifurkationsnerv. Intraspinale Tumoren umfassen Ependymome und Astrogliome, die häufigsten intrakraniellen Tumoren sind Gliome, Tumoren variieren in der Größe und die Zellen sind in einem Kern wie ein Zaun angeordnet.
Elektronenmikroskopische Untersuchungen zeigten, dass diese Tumoren durch die Proliferation von Schwannschen Zellen aus Fibroblasten oder peripheren Nerven gebildet wurden. Tumore sind in der Regel gutartig und wachsen langsam. Ungefähr 3% bis 4% können eine maligne Transformation verursachen, besonders große plexiforme Neurome sind bösartiger. Die meisten bösartigen Veränderungen sind periphere Tumore, und die zentralen Tumore weisen selten bösartige Veränderungen auf. Hautmyome und Myome werden durch fibröse Gewebehyperplasie gebildet. Meist in der Dermis oder im Unterhautgewebe lokalisiert, keine Zellmembran, Hautpigmentierungsflecken durch Melaninablagerung in der epidermalen Basalzellschicht.
NFII tritt häufiger bei bilateralen Akustikusneurinomen und multiplen Meningeomen auf. Die Tumorzellen sind locker angeordnet und gemeinsame Megakaryozyten. Darüber hinaus kann die Krankheit auch meningeale Auswölbungen, Syringomyelien und angeborene Missbildungen und andere Krankheiten aufweisen. Einige Patienten haben noch andere Läsionen als das Nervensystem, wie eine metabolische Knochenerkrankung, die durch Knochenhyperplasie, Schädelverschluss, Knochenersatz durch normalen Knochen, der durch Fibroblasten und Fibroblasten ersetzt wurde, Zystenbildung und angeborene Knochenerkrankungen verursacht wird Wirbelsäulenanomalien, Knochenzysten, Humerus-Pseudoarthrose, möglicherweise auch eine Extremität und die Hälfte der Zunge oder Gesichtshypertrophie, Skoliose usw. Es gibt auch Berichte über Anomalien der cerebralen Histologie, ektopische Inseln der grauen Substanz und lokalisierte Gliose, die die Ursache für geistige Behinderung sein können.
Verhütung
Prävention von Neurofibromen
Prävention gesunder Menschenverstand:
Genetische Beratung durchführen. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung der Eheschließung von nahen Verwandten, genetische Tests von Trägern, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt des Kindes zu verhindern. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung des Sprinklers kann das Überleben verlängern.
Komplikation
Komplikationen bei Neurofibromatose Komplikationen Hautfibrom
Die Krankheit kann sich verschlimmern, und wenn der Tumor wächst, treten abhängig von der Stelle des Tumors entsprechende Komplikationen auf.
Symptom
Symptome der Neurofibromatose Häufige Symptome Taubheitsgefühl, Überempfindlichkeit, Katecholamin-Sekretion
1. Es befindet sich in der Extremitätenmasse und ist fusiform. Seine Nerven haben häufig Taubheit, Schmerzen und Hyperästhesie auf der anderen Seite der inneren Extremität.
2. Die Kompression des Tumors kann auch Taubheitsgefühl verursachen.
Untersuchen
Neurofibromatose-Untersuchung
Wenn die Untersuchung ergab, dass der Tumor rosa oder grauweiß war, war die Basis nicht leicht zu bewegen oder zu stielen, und die Qualität war hart. Dies wurde durch pathologische Untersuchung bestätigt.
Röntgenfilme sind bei verschiedenen Skelettdeformitäten zu sehen, Tumoren des Zentralnervensystems können durch Angiographie, CT und MRT festgestellt werden. Das akustisch evozierte Potential des Hirnstamms hat einen großen diagnostischen Wert für das akustische Neurom. Die genetische Analyse kann NFI- und NFII-Typen bestimmen.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von Neurofibromatose
Diagnosebasis
1. Die meisten Tumoren befinden sich in den Gliedmaßen, Achselhöhlen und können sich auch am Schlüsselbein, am Hals und an anderen Stellen befinden.
2. Der Tumor an der Extremität ist vollständig fusiform, und die vom Nervenstamm innervierten Extremitäten weisen häufig Taubheitsgefühl, Schmerzen und Hyperästhesie auf.
3. Die Kompression des Tumors kann auch Taubheitsgefühl verursachen.
Differentialdiagnose
Tumoren des Gesichtsnervs weisen aufgrund ihrer unterschiedlichen Wachstumsstellen unterschiedliche klinische Manifestationen auf. Frühe Symptome werden verborgen und klinisch falsch diagnostiziert. Die klinischen Manifestationen von Kleinhirnbrückenwinkeln ähneln akustischen Neuromen. Sie treten im Humerus auf und treten als plötzliche Gesichtslähmung auf. Bellsche Lähmung, das häufigste Symptom von Gesichtsschwannomen, ist eine fortschreitende Gesichtsfunktionsstörung, und ein Gesichtsmuskelkrampf kann das erste Symptom sein. Es sollte von einem primären Gesichtsmuskelkrampf unterschieden werden. Ein primärer Gesichtskrampf ist selten mit einer Gesichtslähmung verbunden. Viele Wissenschaftler haben vorgeschlagen, Tumore und andere Möglichkeiten in Betracht zu ziehen, wenn die konservative Behandlung für 16 bis 20 Wochen nicht verbessert wird.Wenn die Gesichtslähmung mehr als 6 bis 12 Wochen vom Beginn bis zum vollständigen Auswurf beträgt, können Bell-Lähmung, sensorineurale Taubheit, Schwindel und Einseitigkeit ausgeschlossen werden. Tinnitus kann im zerebralen Horn lokalisiert sein, die klinischen Symptome des inneren Gehörgangs.Bei Patienten mit den oben genannten klinischen Symptomen sollten eine Ohrneurologie, ein elektrophysiologischer Test des Gesichtsnervs, eine Lokalisierung der Gesichtsnervenfunktion und andere Tests durchgeführt werden.
