metachromatische Leukodystrophie
Einführung
Einführung in die metachromatische Leukodystrophie Die metachromatische Leukoenzephalopathie (MLD), auch als heterochromatische Atrophie der weißen Substanz oder Heterochromatin-Leukoenzephalopathie bekannt, wurde erstmals 1910 von Alzheimer berichtet. Eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Arylsulfatase-A verursacht wird. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% -0,008% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Krämpfe und Krämpfe
Erreger
Die Ursache der metachromatischen Leukodystrophie
(1) Krankheitsursachen
Die Heterochromokokken-Leukozystose stellt eine autosomal-rezessive Vererbung dar. Das mutierte Gen befindet sich auf Chromosom 22 und wird durch den Mangel an Arylsulfatase-A verursacht.
(zwei) Pathogenese
Cerebrosidsulfat ist in der Zellmembran von Nervengewebemyelin, Nierenröhrenepithelzellen usw. verteilt. Unter normalen Umständen katalysiert Arylsulfatase A die Hydrolyse von Cerebrosidsulfat und zersetzt Galactose-Cerebrosid in Galactocerebrosid Und Schwefelsäure verursacht, wenn dieses Enzym mangelhaft ist, die Ablagerung von Cerebrosidsulfat im Körper.
Die hauptsächlichen pathologischen Veränderungen stellten die Demyelinisierung des Zentralnervensystems und eine leichte Beteiligung peripherer Nerven dar. In pathologischen Schnitten wurden bei Färbung mit Toluol rote und gelbe heterochromatische Substanzen in Nervenzellen, Gliazellen und Makrophagen abgelagert. Gleichzeitig kann auch Nierengewebe betroffen sein.
Verhütung
Prävention der metachromatischen Leukodystrophie
Genetische Beratung, Präventionsmaßnahmen umfassen die Vermeidung von nahen Verwandten, Trägergenetik und pränatale Diagnose sowie selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern.
Komplikation
Komplikationen bei metachromatischer Leukodystrophie Komplikationen, Krämpfe und Krämpfe
Im Verlauf der Krankheit können die Symptome und Anzeichen, die auftreten, die Manifestationen der Krankheit sein und können auch als verschiedene Arten von Komplikationen der Krankheit angesehen werden.
Symptom
Symptome von Malnourinia, weißer Substanz, Mangelernährung, häufigen Symptomen, weißer Substanz, weißer Substanz, weißer Substanz, demyelinisierter weißer Substanz, weniger bettlägerig, Reaktionslosigkeit, langsamer Rückgang, Auswurf, Hyperreflexie, Muskelverspannungen, Sekundärinfektion, Myoklonus
Je nach Erkrankungsalter kann es in einen späten Säuglingstyp (1 bis 2 Jahre), einen jugendlichen Typ (4 bis 15 Jahre) und einen erwachsenen Typ (Beginn nach 16 Jahren) unterteilt werden, wobei der späte Säuglingstyp am häufigsten vorkommt.
Typische Patienten können in die folgenden drei Phasen unterteilt werden:
Phase 1: Zwischen dem 1. und 2. Lebensjahr entwickelt sich das Baby vor Krankheitsbeginn normal, nach Einsetzen verliert das Kind allmählich an Bewegung, die Muskelspannung nimmt ab, der Gang ist gelähmt, die Haltung ist schwer aufrechtzuerhalten und es ist schwierig, allein zu stehen, zu sitzen oder sogar aufzusehen. Die körperliche Untersuchung ergab einen verminderten Muskeltonus, einen verminderten oder verschwundenen Sehnenreflex, eine blasse Papille, ein negatives pyramidenförmiges Zeichen, ein normales oder langsameres EEG, einen normalen cerebrospinalen Flüssigkeitsdruck, eine leichte Proteinzunahme und mehrere Wochen bis mehrere Monat.
Nr. 2: Die sexuelle Intelligenz bei kranken Kindern nimmt ab, die Sprache verschwindet, die Reaktion auf die Umgebung nimmt ab, es wird geschrien und bettlägerig, die körperliche Untersuchung zeigt, dass das Pupillenlicht nicht mehr reagiert, die Papille blass und atrophisch ist, das Gesicht ausdruckslos ist und die Schluckaktion langsam ist. Erhöhter Muskeltonus in den Gliedmaßen, Extremitätenerweiterung, Hyperreflexie, pathologische Pyramidenbahn sind positiv, aber die Spannung der Rumpf- und Nackenmuskulatur ist normal oder niedrig, Druck der zerebrospinalen Flüssigkeit, normale Zellen, Protein erhöht, EEG diffundiert langsam Wellenofen, diese Krankheitsdauer kann ein bis mehrere Jahre dauern.
Nr. 3: Bei fortgeschrittener Erkrankung reagiert das kranke Kind selten auf die Außenwelt, hat häufig Anfälle und myoklonische Anfälle, die eine spezielle dekortikale tonische Position, einen Kopfrückstoß, ein starkes Tonikum, Muskelsteifheit aufweisen und extrem schwer aus der Quadriplegie herauszuführen sind. Die Pyramidenbahnzeichen auf beiden Seiten sind positiv, die Pupillen sind gestreut und die Reaktion auf Licht ist sehr schlecht, die Augäpfel schwimmen oder haben Puppenaugenzeichen, es treten starke Saug- und Schluckhindernisse auf und diffuse langsame Wellen und vereinzelte Spitzen erscheinen auf dem EEG. Das Protein in der Liquor cerebrospinalis ist weiter auf mehr als 1 g / l erhöht. Die meisten kranken Kinder haben multiple Infektionen, häufig im Alter von 5 bis 6 Jahren.
Jugendliche und erwachsene Patienten haben einen späten Beginn, ein langsames Fortschreiten, häufig mit einem Verlust der peripheren Nervenempfindungen und geistigen und Verhaltensstörungen im späten Stadium.
Untersuchen
Untersuchung der metachromatischen Leukodystrophie
Im Urin ist die Aktivität von Arylthioesterase A in Blutleukozyten vermindert.
Periphere Nervenbiopsie, heterochrome Lipidoidpartikel wurden in der Biopsie der Rektalschleimhaut gefunden.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der metachromatischen Leukodystrophie
Die klinischen Symptome dieser Krankheit unterscheiden sich nicht von denen des Morbus Krabbe. Die Diagnose ist sehr schwierig. Insbesondere bei erwachsenen Patienten ist die Diagnose schwieriger. Die Abnahme der Aktivität von Arylthioesterase A in Urin und Blutleukozyten ist die Grundlage für die Diagnose dieser Krankheit. Die Hautfibroblasten des Patienten Die Kultur der Arylthioesterase A-Aktivität ist empfindlicher, periphere Nervenbiopsie, rektale Schleimhautbiopsie gefunden Heterochromatin-Lipid-Partikel können die Krankheit bestätigen.
Müssen von Morbus Pick, Morbus Alzheimer usw. unterschieden werden
