progressive hypertrophe interstitielle Neuritis
Einführung
Einführung in die progressive hypertrophe interstitielle Neuritis Progressive hypertrophe interstitielle Neuritis ist eine seltene erbliche periphere Neuropathie, eine Gruppe von Krankheiten, die durch genetische Faktoren verursacht werden, die hauptsächlich durch periphere Nervenschäden verursacht werden. Progressive hypertrophe interstitielle Neuritis ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die hauptsächlich durch Hypertrophie der trockenen Nerven, Empfindlichkeit, Bewegung der distalen Extremitäten, sensorische Störungen, Kleinhirnsymptome, Skoliose und Fußgewölbe gekennzeichnet ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenzrate liegt bei 0,001% - 0,002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ataxie
Erreger
Progressive hypertrophe interstitielle Neuritis
(1) Krankheitsursachen
Progressive hypertrophe interstitielle Neuritis ist autosomal rezessiv, was durch die Heirat enger Verwandter verursacht wird.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese ist noch unklar. Die wichtigsten pathologischen Veränderungen sind hypertrophe Veränderungen des peripheren Nervenstamms. Die Form ähnelt einer Spindel, die als knotige oder diffuse Verdickung angesehen werden kann. Die mikroskopische Untersuchung zeigt eine signifikante segmentale Myelin-Degeneration und Regeneration der Myelinfasern. Anzeichen, Schwann-Zellen sind zwiebelartig um das Axon herum, so genannte zwiebelartige Veränderungen, diese Zwiebel-Kopf-Veränderung ist das Ergebnis wiederholter Demyelinisierung und Remyelinisierung nach peripherer Nervenschädigung.
Das Axonalmark verschwand in einer hohlen Form und das Rückenmark und das vordere Horn des Rückenmarks waren ebenfalls degeneriert. Obwohl die nichtmyelinisierten Fasern nicht reduziert waren, waren sie möglicherweise betroffen.
Verhütung
Progressive Vorbeugung gegen hypertrophe interstitielle Neuritis
Schwierigkeiten bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten, unbefriedigende Ergebnisse, Prävention sind wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests und eine pränatale Diagnose sowie einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.
Komplikation
Progressive hypertrophe interstitielle Neuritis Komplikationen Komplikationen, Ataxie
Im Verlauf der Krankheit können verschiedene Symptome und Anzeichen auftreten.
Symptom
Fortschreitende hypertrophe interstitielle neuropathische Symptome Häufige Symptome Zweihand-Rotationsaktion Unbeholfenes Augapfel-Zittern Geschlossene Augen schwer zu erkennen Absichtliches Zittern Bogenförmige, schotenartige Sprache Muskelatrophie Muskelbelastung Reduziertes Muskelbündel-Zittern
1. Die Krankheit beginnt normalerweise im Säuglingsalter, kann familiär verlaufen, kann auch sporadisch sein, der Krankheitsverlauf schreitet langsam voran und kann manchmal verschlimmert oder gelindert werden.
2. Die ersten Symptome sind Schwäche der unteren Extremitäten, leichte Muskelatrophie, Schmerzen an den distalen Extremitäten, Parästhesien, schmerzhaftes Temperaturgefühl, Positionsgefühl, Hypotonie, Hypertrophie der trockenen Extremitäten, Empfindlichkeit und proximale Muskeln der späten Extremitäten. Kann betroffen sein, manifestiert sich als Schwäche, verminderter Muskeltonus, verminderte oder verschwundene Sehnenreflexe, die Rumpfmuskeln sind in der Regel nicht beteiligt, es kann zu Faszikulationen kommen.
3. Kleinhirnschaden ist auch eine der Manifestationen dieser Krankheit, hauptsächlich für Ataxie der oberen Extremitäten, wie absichtliches Zittern, Fingernase ist nicht erlaubt, beide Hände drehen sich ungeschickt, usw .; Augapfelzittern, Gedichtsprache und geschlossene Augen Symptome wie positive Anzeichen können auftreten, andere können eine Pupillenerweiterung aufweisen, die Pupillen sind nicht gleich, die leichte Reaktionsstörung, der gewölbte Fuß und die Skoliose.
4. Die EMG-Untersuchung ergab, dass die Geschwindigkeit der motorischen und sensorischen Nervenleitung signifikant verlangsamt war.
Untersuchen
Progressive hypertrophe interstitielle Neuritis
Es gab keine anormalen Befunde in der Blutroutine, der Biochemie und der Untersuchung der Liquor cerebrospinalis.
1. Die EMG-Untersuchung ergab, dass die Geschwindigkeit der motorischen und sensorischen Nervenleitung signifikant verlangsamt war.
2. Die periphere Nervenbiopsie zeigte eine hypertrophe interstitielle Neuritis.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der progressiven hypertrophen interstitiellen Neuritis
Entsprechend der Erkrankung in der Kindheit schreitet die Erkrankung langsam voran, die Symmetrie ist spürbar, der motorische Nerv ist beteiligt und der distale Teil der Extremität ist beteiligt, der periphere Nerv ist hypertrophiert und die Biopsie ist durch hypertrophische interstitielle Neuritis gekennzeichnet.
Differenzialdiagnose:
1. Lepra hat eine spezielle Hautschädigung und kann von der Krankheit dadurch unterschieden werden, dass auf Lepra geprüft wird.
2. Tibiamuskuläre Atrophie Das Erkrankungsalter ist höher als das der fortschreitenden hypertrophen interstitiellen Neuritis.Die distalen Muskeln der unteren Extremitäten sind hauptsächlich atrophiert und werden unter der Verbindungsstelle des unteren Drittels des Femurs dünner. Periphere Nerven sind im Allgemeinen keine Hypertrophie und können von dieser Krankheit unterschieden werden.
