Gitterhornhautdystrophie
Einführung
Einführung in die Unterernährung der Hornhaut Die Gitterhornhautdystrophie (Lattice Cornealdystrophy) ist eine Art bilaterales symmetrisches Hornhautstroma mit gitterartiger Opazität und schwerer Sehbehinderung der erblichen Keratopathie. Gegenwärtig gibt es fünf klinische Typen von I, II, III, IIIA und IV. Typ I ist häufiger und in China wurden viele Fälle gemeldet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0003% -0,0005% Anfällige Personen: Kinder im Alter von 2 bis 7 Jahren Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Radialnervparese
Erreger
Unterernährung der Hornhaut
(1) Krankheitsursachen
Typ I, II, IIIA, IV sind autosomal-dominante Vererbungen, deren Penetranz vom Typ I 100% erreichen kann, Typ III ist autosomal-rezessiv, gelegentlich sporadisch, die genaue Ursache ist unbekannt, derzeit als I, IIIA eingestuft. Typ IV ist mit Mutationen im BIGH3-Gen verbunden, und Typ II ist mit Mutationen im GSN-Gen (Gelsolin-Gen) verbunden.
(zwei) Pathogenese
Im Jahr 1997 stellten Munier und Mitarbeiter fest, dass die Krankheit durch eine Missense-Mutation im TGFBI-Genprodukt Hornhautepithel (KE) auf dem langen Arm 5q31 von Chromosom 5 verursacht wurde. Eiweiß unter dem Epithel kann durch die Aktivität von Hornhautzellen Amyloidablagerungen im Parenchym bilden.Das Amyloid ist ein Nicht-Kollagen-Fibrin mit 2% bis 5% Kohlenhydraten und der Ablagerung von Gitterhornhautdystrophie Es gibt ein AP-Protein. Es wird vermutet, dass diese Ablagerung direkt durch abnormale Hornhautzellen erzeugt werden kann, aber es kann auch sein, dass abnormale Hornhautzellen lysosomale Enzyme freisetzen, die die Denaturierung von Kollagen oder Aminodextran in der Natur fördern, und die denaturierten Produkte sich zu Amyloidfasern entwickeln. Auf der Substratschicht werden Filamente abgeschieden.
Verhütung
Verhinderung von Mangelernährung an der Hornhaut
Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.
Komplikation
Komplikationen bei Gitterhornhautdystrophie Komplikationen
Neben Hornhautläsionen tritt auch eine systemische Amyloidose auf, wie progressive Hirnnerven und periphere Nervenlähmung, Juckreiz der trockenen Haut und lose Augenlidhaut.
Symptom
Gitterförmige Hornhautdystrophie Symptome Häufige Symptome Amyloidose Lähmung Hornhautepithel Erosionsknoten Oberkörper Gewichtsverlust, unter ... Tropfenförmige Hornhaut
Die Krankheit beginnt früh, bevor sie 10 Jahre alt ist (älter als 2 bis 7 Jahre), und zeigt Symptome einer wiederkehrenden Hornhaut-Epithel-Erosion und einer allmählichen Verschlechterung des Sehvermögens, häufig nach dem 10. Lebensjahr, bei vielen Patienten von 30 bis 40 Jahren Mit zunehmendem Alter ist eine Hornhauttransplantation erforderlich, wobei der größte Teil der Erkrankung in beiden Augen symmetrisch ist, aber auch als monokular gemeldet wird. Im Frühstadium ist die Hornhautmittelachse unter der Spaltlampe leicht diffus und das Parenchym in der parazentralen Hornhaut flach. In der Bowman-Schicht befinden sich unregelmäßige verzweigte Streifen und punktförmige Knötchen, die sich allmählich ausdehnen und verdicken und zu einem Netz oder Gitter mit Knötchen verwoben sind. Diese Gitterlinie und Knötchen können durch Belichtung nach Belichtung gesehen werden. Es handelt sich um eine refraktive Doppelkontur mit einem optisch transparenten Kern. Diese Art der refraktiven transluzenten Gitterlinie stellt eine charakteristische Läsion der Krankheit dar. Eine weitere nicht refraktive runde oder ovale Form ist unter dem Hornhautepithel sichtbar. Um trübe Stellen unterschiedlicher Größe einzuschränken, können sich die oben genannten verschiedenen Läsionen bis in die Peripherie (im Allgemeinen nicht bis zum Limbus) und tief in die Tiefe erstrecken, oder der obere Kortex kann gestreckt werden, um die Oberfläche des Hornhautepithels unregelmäßig zu machen, zuzüglich der von der flachen Hornhaut gebildeten Narbe. Schwerer Der Grad der Trübung der Folie, dass es manchmal zu spät mit fleckigen Aussehen und sehr ähnlich granularer Hornhautdystrophie, spät aufgrund von Narbenbildung, Empfindlichkeit verringert, Epithel-Erosion Symptome allmählich verschwinden.
1. Geben Sie I ein
Größer als die Kindheit, die Läsionen sind symmetrisch, die ersten Symptome können keine Symptome sein, die Krankheit schreitet langsam voran, oft nach 10 Jahren, Augenreizung durch rezidivierende epitheliale Erosion und fortschreitend verschlechterten Sehverlust, bis 20 bis 30 Jahre alt Die meisten von ihnen wurden schwer beschädigt. In der frühen Phase der Spaltlampenuntersuchung gibt es eine leichte diffuse Trübung im mittleren Teil der Hornhaut. In der flachen Schicht und der Bowman-Schicht gibt es unregelmäßige, astartige weiße Streifen und trübe Stellen. Diese dünnen Streifen und Trübungspunkte dehnen sich allmählich aus und verdicken sich. Die Gitterlinien und Knötchen sind vergrößert, in ein Gitter verschachtelt, mit Knotentrübungspunkten dazwischen sichtbar in der posterioren Beleuchtungsmethode. Sie sind refraktive Doppelkonturen, die einen optisch transparenten Kern haben, der die Krankheit darstellt Bei charakteristischen Läsionen können sich die obigen Läsionen bis zur Peripherie (im Allgemeinen nicht bis zum Limbus) und zur tiefen Schicht erstrecken, oder sie können sich bis zur oberen Hirnrinde erstrecken, wodurch die Oberfläche der Hornhaut unregelmäßig wird und das ursprüngliche Gitter bedeckt Linien, und manchmal mit Plaque und körniger Hornhautdystrophie sind schwer zu identifizieren, müssen Sie sorgfältig nach refraktiven Verzweigungsgitterlinien suchen, um zu unterscheiden.
2. Typ II
Bei familiärer Amyloidose beginnen die Hornhautläsionen spät, im Allgemeinen nach dem 20. Lebensjahr, die Hornhautgitter-ähnlichen Läsionen sind dünner, seltener und die Sehbehinderung ist auch geringer, da selten eine Hornhauttransplantation erforderlich ist, Patienten mit Hornhautläsionen Es ist auch von systemischer Amyloidose wie progressiven Hirnnerven und peripherer Nervenlähmung, Juckreiz der trockenen Haut und lockerer Augenlidhaut begleitet.
3. Typ III und Typ IIIA
Der Beginn ist ebenfalls spät, die kornealen gitterartigen Läsionen sind gröber, aber die Sehbeeinträchtigung ist geringer und es gibt keine wiederkehrende Hornhautepithelerosion bei der Typ-III-Krankheit.
4. Typ IV
Es ist auch eine atypische gitterartige Hornhautdystrophie, die durch Trübung in der tiefen Stroma-Schicht gekennzeichnet ist.
Untersuchen
Gitterhornhautdystrophie
1. Genetische Untersuchung
2. Pathologische Untersuchung:
(1) Lichtmikroskopie: Die Dicke der Epithelzellen ist unterschiedlich, die Anordnung ist unregelmäßig, die Bowman-Schicht ist gebrochen, die Morphologie des Hornhautparenchyms ist verzerrt und viele eosinophile fusiforme opake Ablagerungen auf der Epithelzellenschicht und Bowman. Zwischen den Schichten verteilt sich das Sediment im Parenchym, hauptsächlich jedoch in der oberflächlichen Schicht, während die Descemet-Membran und die Endothelzellschicht normal bleiben.Die histochemische Methode zeigt, dass das Sediment Amyloid ist: Kongorot, Purpur Bei Färbung mit Thioacridingelb waren alle drei positiv Unter dem Polarisationsmikroskop zeigten die Läsionen Dichroismus und Doppelbrechung.Die immunhistochemische Methode bestätigte auch, dass das Sediment Amyloid war.
(2) Elektronenmikroskopie: Epithel-Basalzellen degenerieren, es bilden sich Vakuolen im Zytoplasma, die Epithel-Basalmembran wird dick und diskontinuierlich, das Hemidesmosom verschwindet, die Bowman-Schicht ist dick und dünn, und es gibt einen Bruch, Hornhautzellen in der Parenchymschicht Die Anzahl wird verringert, die zytoplasmatischen Vakuolen werden gebildet, das endoplasmatische Retikulum und der Golgi-Apparat im Zytoplasma werden vergrößert und die Ablagerungen in den subepithelialen und parenchymalen Schichten werden durch Transmissionselektronenmikroskopie beobachtet, die sich aus vielen extrazellulären Filamenten mit feiner Elektronendichte zusammensetzen. Die Fibrillen sind nicht verzweigt und haben einen Durchmesser von 8 bis 10 nm. Die meisten von ihnen sind in eine Linie integriert (was das klinisch auftretende Phänomen der zweifachen und zweifarbigen Fibrillen erklären kann) und einige sind aggregiert.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Gitterhornhautdystrophie
Die Diagnose kann anhand typischer klinischer Befunde und der Ergebnisse der Hilfsprüfung gestellt werden.
Das Fortschreiten der Läsion bis zu einem bestimmten Stadium erfordert die Identifizierung von Plaque und körniger Hornhautdystrophie.
