chondroektodermale Hypoplasie
Einführung
Einführung in die ektodermale Knorpeldysplasie Chondrektodermale Dysplasie wurde erstmals von Ellis und VanCreveld im Jahr 1940 beschrieben und wird daher häufig als Ellis-VanCreveld-Syndrom bezeichnet. Sie tritt häufiger in Familien mit verheirateten Verwandten auf und ist autosomal rezessiv und mesoderm. Sowohl das Ektodermgewebe als auch das Ektodermgewebe sind häufig mit einer angeborenen Herzerkrankung assoziiert. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: angeborene Herzkrankheit
Erreger
Ektodermale Knorpeldysplasie
(1) Krankheitsursachen
Es ist noch nicht klar, ob ein Zusammenhang mit einer abnormalen ektodermalen Bildung im embryonalen Stadium besteht, was wahrscheinlich auf die dystrophische Verträglichkeit von ektodermalen Blättern zurückzuführen ist.
(zwei) Pathogenese
Keine relevanten Informationen.
Verhütung
Vorbeugung gegen ektodermale Knorpeldysplasie
1. Versuchen Sie in einem frühen Stadium der Schwangerschaft (vor 3 Monaten), nicht zu lange im Magnetfeld wie dem Mikrowellenherd vor dem Computer zu sitzen. Da der Fötus noch instabil ist, bilden sich immer noch Organe, die zu Fehlbildungen des Kindes führen können.
2. Sollte auf die Schwangerschaft der Mutter achten, insbesondere in der frühen Schwangerschaft, wie die aktive Prävention von Röteln, Influenza, Mumps und anderen Virusinfektionen. Kontakt mit Strahlung und einigen Schadstoffen vermeiden. Vermeiden Sie unter ärztlicher Anleitung die Einnahme von Arzneimitteln, die sich auf die Entwicklung des Fötus auswirken, z. B. Krebsmedikamente und Carbosin. Aktive Behandlung von Grunderkrankungen wie Diabetes. Achten Sie auf die Ernährung und vermeiden Sie Nährstoffmängel. Verhindern Sie lokale mechanische Kompression um den Fötus. Kurz gesagt, um angeborene Herzerkrankungen zu vermeiden, sollten alle mit der Krankheit verbundenen Faktoren vermieden werden.
Komplikation
Ektodermale Knorpeldysplasie Komplikationen angeborene Herzkrankheit
Angeborene Herzkrankheit und Luxation des Humeruskopfes, Osteophyten bei der Metaphyse des proximalen Humerus.
Symptom
Symptome der ektodermalen Dysplasie des Knorpels Häufige Symptome Chondroitaldysplasie und ... Zeigefinger Nagel Depression Zahneruption abnorme Lippen- und Gaumenspalte Hodenhypoplasie
Das Erscheinungsbild des Gnoms bei der Geburt ist gekennzeichnet durch einen schlecht entwickelten Knorpel, mehrere Finger, eine schlechte Entwicklung des ektodermalen Gewebes, die das Wachstum von Haaren, Zähnen, Nägeln und angeborenen Herzerkrankungen beeinflusst.
1. Die Dysplasie des Knorpels ist ober, der lange Knochen der unteren Extremität ist verkürzt und das distale Segment ist schwerer als das proximale Segment, daher ist der lange Knochen unterhalb des Knies und des Ellbogens kürzer und der Einfluss auf den Rumpf nicht groß, so dass sich der Zwerg bildet und das proximale Ende der Tibia erweitert. , geschärft, schlechte Osteophytenentwicklung und lateraler medialer Schlupf, es gibt eine auffällige Epiphyse im medialen Aspekt der Metaphyse des proximalen Humerus, der Humerus ist kurz und der Knorpel ist unvollständig, das Kalb ist Valgus des Knies, die Tibia ist nach außen verschoben, der Humerus Der Kopf ist häufig versetzt, die Phalanx ist sehr kurz, weil die Phalanx kein Ossifikationszentrum hat, der Handwurzelknochen und das Lineal, der Oberarmknochen können verwachsen sein, der Oberschenkelknochen und die Tibia sind gewölbt, kurz und dick, die Rippe ist kurz, der Brustkorb kann lang und schmal sein, der Kopf ist normal und der Sack ist normal. Es ist ein typisches Merkmal, häufiger auf der ulnaren Seite, häufiger auf der temporalen Seite.
2. Die ektodermale Gewebedysplasie ist gekennzeichnet durch Nageldysplasie, kleine Nägel, löffelförmig, konkav auf der Rückseite, spät durchgebrochene Zähne, unregelmäßige, spitze, okklusale, maxilläre Gingivafusion, palpebraler Oberlippensulcus Geschlossen und haben kahles Haar und so weiter.
3. Mesoderm-Defekte manifestieren sich als angeborene Herzerkrankung, häufiger Vorhofseptumdefekt oder ventrikulärer Septumdefekt, Mitralstenose, das Herz kann 3 oder 2 Räume haben.
Untersuchen
Untersuchung der ektodermalen Knorpeldysplasie
Die Röntgenuntersuchung der Wirbelsäulenglieder ist möglich, die Knie sind sichtbar und die langen Knochen unter den Ellbogen sind verkürzt.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von ektodermaler Knorpeldysplasie
Die Intelligenz des Patienten ist normal, manchmal begleitet von anderen Missbildungen wie Hodenabszess, Gaumenspalte und so weiter.
Die Hauptkurzzeit der Erkrankung ist durch Auswurf unterhalb des Knies, Radius der Tibia und des Ellenbogens und Verkürzung des Humerus gekennzeichnet und daher anhand des klinischen Erscheinungsbilds und der Röntgenuntersuchung nicht schwer zu identifizieren.
Die Krankheit sollte von Zwergkrankheiten wie Vitamin-D-Mangel, Dysplasie, Hypophyseninsuffizienz und Achondroplasie unterschieden werden.
