enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Introducción
Introducción a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La degeneración cortical-estriada-espinal (CJD) es una enfermedad fatal del sistema nervioso central caracterizada por demencia progresiva rápida y lesiones focales de la corteza cerebral, los ganglios basales y la médula espinal. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: propagación por contacto Complicaciones: demencia, ataxia, coma.
Patógeno
Etiología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La proteína priónica patógena de esta enfermedad se divide en cuatro subtipos según la estructura: tipo 1 y tipo 2 causan CJD disipativa; el tipo 3 es tipo CJD iatrogénico; el tipo 4 es tipo variante, la proteína priónica infecciosa puede pasar a través de la córnea o la duramadre El trasplante, la aplicación de la hormona del crecimiento humano y los electrodos cerebrales enterrados a través del tracto intestinal, la sala de operaciones, el laboratorio patológico y la preparación de productos biológicos derivados del cerebro son fáciles de infectar, el personal médico debe prestar atención para proteger el cuerpo del daño, la conjuntiva y la piel, evitando pacientes El contacto con la sangre, el LCR o los tejidos, la mutación del gen de la proteína priónica infecciosa conduce a CJD familiar, herencia autosómica dominante, la transmisión dispersa de CJD no está clara, la variante de CJD se considera encefalopatía espongiforme bovina, es decir, la enfermedad de las vacas locas se propaga a los humanos.
Prevención
Prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La prevención de infecciones iatrogénicas y zoonóticas es la clave para la prevención de esta enfermedad, por lo tanto, todos los pacientes diagnosticados o diagnosticados con CJD deben ser tratados de acuerdo con el aislamiento y la destrucción de las aguas residuales.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Complicaciones, demencia, ataxia, coma.
Puede convertirse en demencia severa, el mioclono generalmente es prominente, puede tener atrofia muscular, debilidad de las extremidades, rigidez, temblor y movimientos con los dedos, pero también afasia, disartria y ataxia, los pacientes tardíos están en coma, matriz muscular La cucaracha desapareció, y más del 80% de los pacientes murieron dentro de 1 año después del inicio de la enfermedad, y algunas demoras duraron más de 2 años.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob síntomas comunes depresión demencia demencia progresiva distonía general ansiedad insomnio dolor persistente
Síntomas psiquiátricos tempranos (depresión, ansiedad, apatía, abstinencia, delirio) dolor persistente (dolor y / o parestesia), ataxia, mioclono, corea, distonía, demencia.
Examinar
Examen de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La proteína del líquido cefalorraquídeo puede aumentarse (<100 mg / dL), la proteína normal del cerebro 14-3-3 aumenta (causada por una gran cantidad de destrucción de neuronas cerebrales), la detección de inmunofluorescencia (+) puede sospecharse clínicamente de ECJ, la proteína S100 en suero continúa aumentando con el avance de la enfermedad En las etapas media y tardía de la enfermedad, los picos o picos periódicos del EEG mostraron una atrofia rápida de la corteza y ventrículos agrandados por CT o MRI a intervalos de 2 a 4 semanas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Criterios diagnósticos
(1) cabello suelto CJD
1 diagnóstico diagnosticado
Hay cambios neuropatológicos típicos / estándar, y / o inmunocitoquímica y / o transferencia Western identificados como PrP resistente a la proteasa, y / o la presencia de fibras asociadas a la tembladera.
2 diagnóstico clínico
Con la demencia progresiva, los cambios típicos de EEG ocurren durante el curso de la enfermedad y / o el líquido cefalorraquídeo 14-3-3 proteína positiva, y al menos dos de las siguientes cuatro manifestaciones clínicas.
a. mioclono
b) Trastornos visuales o cerebelosos.
c. Disfunción cono / piramidal
d. Silencio inmóvil
Y el curso clínico es inferior a 2 años.
3 sospecha de diagnóstico
Tiene demencia progresiva y al menos dos de las siguientes cuatro manifestaciones clínicas.
a. mioclono
b) Trastornos visuales o cerebelosos.
c. Disfunción cono / piramidal
d. Silencio inmóvil
Y el curso clínico es inferior a 2 años.
4 Todos los diagnósticos deben excluir otras enfermedades relacionadas con la demencia.
(2) ECJ iatrogénica
Se basa en el diagnóstico de cabello suelto CJD.
1 El síndrome cerebeloso progresivo está presente en pacientes que reciben hormonas hipofisarias extraídas del cerebro humano; o
2 Determine el riesgo de exposición, como la cirugía, como el trasplante dural y el trasplante de córnea.
(3) Tipo genético familiar CJD
1 El genotipo familiar CJD incluye CJD familiar, síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) e insomnio fatal de tipo familiar (FFI).
2 Pacientes con ECJ diagnosticados o clínicamente diagnosticados con mutaciones en el gen PrP específico de la enfermedad, y / o casos de ECJ con diagnóstico definitivo o diagnóstico clínico en los familiares de primer grado.
(4) Variante CJD (variante CJD, vCJD)
1 historial médico
Trastorno neuropsiquiátrico progresivo
b. El curso de la enfermedad 6 meses
c. el examen de rutina no provoca otras enfermedades
d. Sin antecedentes de exposición iatrogénica
2 manifestaciones clínicas
a. Síntomas mentales tempranos (depresión, ansiedad, apatía, abstinencia, engaño)
b) Dolor persistente (dolor y / o parestesia)
c. Ataxia
D. Mioclono, corea, trastorno de tensión muscular.
e. Demencia
3 pruebas clínicas
El EEG no tiene una forma de onda CJD difusa típica (una onda compuesta periódica trifásica que ocurre una vez por segundo), o no tiene detección de EEG
B. La fase de densidad de protones de la RM aparece como señal alta del nódulo talámico posterior bilateral
Biopsia de 4 amígdalas positiva
(La biopsia de amígdalas no se debe usar como un examen de rutina. No se debe realizar después de un patrón de onda típico de Echo CJD en el EEG. Las manifestaciones clínicas son similares a las de vCJD, y la resonancia magnética no tiene diagnóstico de nódulos hipotalámicos bilaterales de alta señal. Significado)
5 diagnóstico
a. Diagnóstico de diagnóstico: diagnóstico neuropatológico 1a y vCJD (cambios amplios similares a vacuolas en el cerebro y el cerebelo y depósito de placa de PrP "similar a un pétalo")
b) Diagnóstico clínico: con 4 de 1 y 2, y 3 o 1 y 4
c) Diagnóstico sospechado: con 4 de 1 y 2, y 3a
Diagnóstico diferencial
1. Identificación con la enfermedad de Alzheimer;
2. Cuando la afectación subcortical es obvia, debe ser diferente de la enfermedad de Parkinson, la atrofia cerebelosa de la protuberancia del olivo y la parálisis supranuclear progresiva;
3. Signos focales significativos sugieren que las lesiones intracraneales pueden necesitar ser diferenciadas de la cisticercosis cerebral;
4. Preste atención a la identificación de epilepsia mioclónica, enfermedades metabólicas agudas que conducen a cambios mentales y mioclono.
El diagnóstico de los casos típicos no es difícil: ocurre en la demencia relativamente rápida en adultos, seguida de mioclono, y el líquido cefalorraquídeo es normal. Cuando hay un EEG característico (excepto temprano), se debe considerar el diagnóstico de ECJ. El desarrollo de anticuerpos anti-factor de prurito que pueden reaccionar de forma cruzada con proteínas específicas de CJD puede usarse para el diagnóstico inmunológico rápido en muestras de biopsia cerebral o autopsia.
