corea crónica progresiva
Introducción
Introducción a la corea progresiva crónica. La corea progresiva crónica es una corteza cerebral progresiva lenta y enfermedad degenerativa del cuerpo estriado con herencia autosómica dominante. Clínicamente, se caracteriza clínicamente por movimientos de baile, trastornos mentales y demencia progresiva. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: más comunes en los ancianos. Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: lipodistrofia progresiva distrofia muscular progresiva sordera paraplejia espástica hereditaria fibromatosis
Patógeno
Causa de corea progresiva crónica
Causa:
Es una enfermedad genética autosómica dominante, el gen se encuentra en el autosoma 4p16.3, el producto del gen es Huntingtin, la patología es la atrofia del núcleo caudado, seguido del putamen, bola blanca basal, degeneración y pérdida neuronal, entre los cuales La pérdida de neuronas de ácido -aminobutírico (GABA) y neuronas colinérgicas se redujo notablemente, y la pérdida de neuronas de dopamina fue relativamente pequeña, y se preservaron las neuronas de somatostatina.
Prevención
Prevención crónica progresiva de corea
La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante sin medidas preventivas efectivas y generalmente muere 10-20 años después del inicio.
La prevención de enfermedades genéticas se centra principalmente en los siguientes aspectos: protección del medio ambiente, detección de portadores genéticos, asesoramiento genético, orientación matrimonial y aborto selectivo, y prevención antes de que aparezcan los síntomas. El cribado neonatal es un método eficaz para prevenir y tratar ciertas enfermedades genéticas después del nacimiento. Por lo general, se realiza en papel con sangre del cordón umbilical o del talón. Las condiciones seleccionadas deben considerar las siguientes condiciones: 1 alta incidencia; 2 consecuencias graves de muerte, discapacidad y estupidez; 3 métodos de detección más precisos y prácticos; 4 detección de enfermedades con métodos; 5 Beneficios económicos La orientación matrimonial y la orientación del parto para pacientes con enfermedades genéticas y sus familiares, si es necesario, cirugía de ligadura o interrupción del embarazo, pueden prevenir el nacimiento de niños y reducir los genes causantes de enfermedades en la población.
Complicación
Complicaciones crónicas progresivas de la corea Complicaciones , lipodistrofia progresiva, distrofia muscular progresiva, sordera, paraplejia espástica hereditaria
Algunos informes indican que la enfermedad se puede combinar con otras enfermedades, como distrofia muscular progresiva, sordera, paraplejia espástica, neurofibromatosis, osteoartritis aguda.
Síntoma
Síntomas de corea progresiva crónica Síntomas comunes Demencia Ataxia Trastorno mental Inquietud irritable Episodio movimiento involuntario Depresión Anormal Grandes movimientos de danza irritabilidad irritante
1, la enfermedad generalmente de 30 a 40 años de edad, aumentó gradualmente, antecedentes familiares, casos esporádicos ocasionales, irritabilidad visible temprana, depresión y comportamiento antisocial y otros trastornos mentales, demencia progresiva avanzada; discinesia inicialmente manifiesta evidente Estaba inquieto e inquieto, y gradualmente me convertí en un movimiento de baile inusualmente grande.
2, un pequeño número de casos de síntomas atípicos (variante de Westphal), que muestran rigidez muscular progresiva y disminución del ejercicio, sin movimientos de baile, principalmente en la infancia, la epilepsia y la ataxia cerebelosa también es una característica común de los adolescentes, Con demencia e historia familiar.
Examinar
Examen crónico progresivo de corea
1, el examen de CT y MRI a menudo se confirma en los casos confirmados de corteza cerebral y atrofia del núcleo caudado.
2. La tomografía por emisión de positrones (PET) mostró una disminución significativa en el metabolismo de la glucosa en el cuerpo estriado.
3, el EEG puede tener anormalidades difusas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de corea progresiva crónica
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y los hallazgos de laboratorio.
Diagnóstico diferencial
1. Una corea benigna rara es una herencia autosómica dominante en la infancia, con debilidad muscular leve, sin cambios intelectuales y sin progresión.
2, la corea senil ocurre en los ancianos, puede ser causada por un derrame cerebral, inicio agudo, puede presentar corea de baile parcial.
3, L-dopa, fenotiazinas y corea inducida por anticonceptivos, tienen antecedentes de medicación y no están acompañadas de demencia.
4, la encefalopatía cortical aterosclerótica ocurre en los ancianos, la demencia es muy leve, a menudo acompañada de diabetes por arteriosclerosis, puede tener hemiplejia, atrofia muscular o haces de cuerpos vertebrales y otros daños en los nervios, la tomografía computarizada y la resonancia magnética del cerebro pueden tener ventrículo lateral vaginal El daño de calidad solo se puede identificar con demencia en los casos esporádicos de esta enfermedad.
5, la demencia vascular tiene antecedentes de accidente cerebrovascular, hemiplejia severa y otros signos de daño neurológico, puede identificarse con la enfermedad solo en pacientes dispersos con demencia.
6, la demencia senil ocurre en pacientes de edad avanzada, con barreras inteligentes como rendimiento sobresaliente, sin hiperactividad en el rendimiento, la PET con 18F-desoxiglucosa se encuentra principalmente en el trastorno metabólico extenso de la corteza sin el cuerpo estriado del núcleo caudado Daño
