atetosis
Introducción
Introducción a la mafia de manos y pies La mano y la prótesis (atetosis), también conocida como movimiento de los dedos o variabilidad (espasmo móvil), se caracteriza por un aumento del tono muscular distal y distal migratorio y un movimiento reducido, lento como un peristaltismo peristáltico espeluznante y tono muscular El obstáculo es similar, no una unidad de enfermedad independiente, que es un síndrome motor involuntario continuo, relativamente lento, no dirigido, en los dedos de las manos y de los pies, la lengua u otras partes del cuerpo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01-0.03% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retraso del crecimiento, retraso mental
Patógeno
Causas del trastorno de hiperactividad de manos y pies
Causa de la enfermedad:
Las causas comunes de la aterosis son: 1 hereditaria o familiar: principalmente autosómica recesiva, rara; 2 accidente cerebrovascular; 3 infección intracraneal; 4 drogas; 5 parálisis cerebral: causada por varias causas La parálisis cerebral puede ocurrir en niños con discinesia; 6 la enfermedad de la médula espinal cervical de alto grado tiene diferentes causas, como la coreoatetosis distónica paroxística (PDC), que es una enfermedad de discinesia hereditaria rara. Danzas sexuales derivadas del ejercicio (coreoatetosis kinesigénica paroxística (PKC)), una rara enfermedad de discinesia, a menudo inducida por el ejercicio, a veces asociada con una lesión cerebral difusa o focal, y también considerada como un tipo de epilepsia Forma, debido a causas similares de convulsiones, el tratamiento antiepiléptico es efectivo.
Patogenia
Factores genéticos (25%):
Principalmente herencia autosómica recesiva, rara, una danza de distonía convulsiva en Japón, el gen de la familia se encuentra en 2q31 ~ 36, y puede ubicarse más entre D2S164 y D2S377, esta región codifica el gen PDC, En la actualidad, se puede provocar que una nueva enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X provoque danza y movimiento de pies y manos, que se encuentra en Xp11, acompañada de retraso inteligente del desarrollo, anomalías conductuales, etc. La arritmia, la degeneración hepatolenticular y la hipoproteinemia familiar también se pueden asociar con las acinas de manos y pies.
Accidente cerebrovascular (20%):
La oclusión arterial con retorno de Heubner infantil congénita puede conducir a movimientos contralaterales de la extremidad de la mano y el pie. El tálamo agudo adulto, el infarto de globo puede causar movimientos de la mano y el pie, y la autopsia puede revelar el estado lacunar de la extremidad posterior de la cápsula interna.
Infección intracraneal (15%):
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob causada por lentivirus puede tener demencia, mioclono y movimientos bilaterales de la mano, la resonancia magnética mostró núcleo caudado bilateral, atrofia del putamen y alta señal de T2WI; virus del herpes simple, Mycoplasma pneumoniae, Toxoplasma gondii La infección intracraneal con SIDA también puede causar acromegalia.
Drogas (10%):
La cocaína, la anfetamina y otros adictos pueden experimentar akines de manos y pies de baile, el uso a largo plazo de medicamentos antipsicóticos como fenotiazina, haloperidol y otras distonías agudas o discinesias tardías, también puede mostrar Xu de manos y pies Motilidad
Parálisis cerebral (5%):
Pueden producirse diversas causas de parálisis cerebral en la hipercinesia de manos y pies, como la encefalopatía hipóxica perinatal, el parto prematuro, las lesiones al nacer, la encefalopatía bilirrubínica, la displasia cortical cerebral, la malformación cerebral penetrante, la encefalopatía bilirrubínica, etc., y los latidos cardíacos en adultos Pare, el envenenamiento conduce a la encefalopatía hipóxica.
Cambios patológicos:
Principalmente involucrado en el núcleo caudado bilateral, el putamen y el hipotálamo, la degeneración neuronal, la desaparición, la gliosis, los haces de fibras medulares aumentaron significativamente, la distribución irregular, la disposición agrupada o reticular, la tinción de mielina es placa, Como el mármol, llamado "status marmoratus", se puede ver que la reducción del cuerpo de Nissl desaparece, el cuerpo estriado se encoge, el tálamo, el globo pálido, la sustancia negra, la cápsula interna y la corteza cerebral también pueden degenerarse, y ambos lados del trastorno de hiperactividad de manos y pies Las neuronas laterales del globo pálido bilateral mostraron una deposición positiva del cuerpo de Bielschowsky con tinción de PSA, que era redonda y ubicada en el núcleo del núcleo.
Prevención
Prevención del trastorno de hiperactividad de manos y pies
La prevención de la hiperactividad de manos y pies con antecedentes genéticos es más importante. Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, realizar asesoría genética, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
El diagnóstico temprano, el tratamiento temprano y la atención clínica intensiva son importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes con acromegalia.
Complicación
Complicaciones de la acromegalia. Complicaciones, retraso en el crecimiento, retraso mental
Músculo de la garganta, afectación del lenguaje lingual, habla poco clara, disfagia, etc., pueden aparecer diversas causas de parálisis cerebral, hipercinesia de manos y pies, como encefalopatía hipóxica perinatal, parto prematuro, lesión al nacimiento, encefalopatía por bilirrubina, displasia cortical cerebral , malformación cerebral penetrante, encefalopatía por bilirrubina, paro cardíaco en adultos, intoxicación, etc. conducen a encefalopatía hipóxica, etc., por lo que hay manifestaciones primarias de parálisis cerebral; los niños con parálisis cerebral todavía tienen retraso en el desarrollo, retraso mental, caminar o hablar Retraso en el rendimiento.
Síntoma
Síntomas de movilidad de manos y pies Síntomas de la mano
1. Clasificación clínica:
Este síndrome puede ser una variedad de enfermedades neurológicas, divididas en tres tipos según las manifestaciones clínicas:
(1) bilateral de dos manos (doble atetosis): caracterizada por a menudo acompañado de mioclono y ejercicio irregular de pequeña amplitud, común en pacientes con parálisis cerebral.
(2) trastorno de hiperactividad de manos y pies de baile (coreoatetosis): rendimiento de las manos y pies con un movimiento de baile más grande, visto en episodios familiares de acrodinámica de manos y pies, baile familiar no progresivo, hipercinesia de manos y pies.
(3) Movimiento unilateral y de seudo manos y pies: la enfermedad cerebrovascular u otras causas de trastornos sensoriales profundos, atetosis unilateral y seudoatetosis no son lesiones de los ganglios basales.
2. Principales manifestaciones clínicas:
(1) La acromegalia congénita generalmente es un movimiento involuntario después del nacimiento, pero también puede volverse obvio después de varios meses de vida. El ejercicio ya ha comenzado, pero no es obvio al principio, hasta que el niño pueda hacer ejercicio libremente. La acromegalia sintomática puede ocurrir a cualquier edad, tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por la encefalopatía hepática, fenotiazina, fluoruro La hiperactividad de manos y pies causada por una sobredosis de piperidol o levodopa a menudo se desarrolla después de la edad adulta o en la vejez.
(2) Los movimientos únicos de la mano y el pie en esta enfermedad son los movimientos singulares y obligatorios de las manos y los pies que constantemente se arrastran lentamente, curvados o en cuclillas. Estos movimientos son más prominentes en el extremo distal de las extremidades y las extremidades inferiores se ven afectadas. Cuando el dedo gordo del pie a menudo se dobla dorsalmente espontáneamente, causando un signo falso de Babinski, a veces la cara puede verse afectada, el paciente a menudo frunce el ceño, se viste como una variedad de caras, músculos de la garganta y lengua, entonces las palabras no son Claro, difícil de construir, la lengua a veces se retrae cuando se extiende y hay obstáculos para tragar. Puede ir acompañada de tortícolis retorcida o espasmódica. Este movimiento involuntario puede deberse al estrés emocional, o cuando el espíritu es estimulado, o casual. Aumento durante el ejercicio, alivio cuando está completamente tranquilo, se detuvo al quedarse dormido.
(3) Fluctuaciones altas y bajas en la tensión muscular, la tensión muscular aumenta cuando aumenta el tendón y la relajación muscular es normal. Por lo tanto, esta enfermedad también se denomina espasmo móvil. Aproximadamente la mitad de los pacientes pueden tener el doble debido a la afectación del haz piramidal. La sentadilla lateral o el esputo, especialmente en las extremidades inferiores, más de la mitad de ellos tienen retraso mental y todo el cuerpo se siente normal.
(4) La enfermedad es generalmente una enfermedad crónica, y el curso de la enfermedad puede durar varios años o décadas. Un pequeño número de pacientes puede ser detenido durante mucho tiempo sin progreso, los movimientos severos de las manos y los pies, y acompañados de músculos de la garganta, pueden ser tempranos Murió de complicaciones.
El trastorno de hiperactividad de manos y pies tiene movimientos involuntarios de posturas especiales de manos y pies, por lo que el diagnóstico no es difícil. Los movimientos de corea en forma de danza aparecen en el tronco, la cabeza y la cara de las extremidades, y el rango es amplio, y es más rápido que el movimiento involuntario, que es diferente de Los movimientos involuntarios involuntarios se limitan principalmente a las manos y los pies, pero lo intrínseco a veces coexiste con la corea, llamada danza-corea-atetosis.
Examinar
Examen de acromegalia
1, sangre, orina, heces de rutina y examen de electrolitos, dependiendo de la causa puede tener resultados diferentes.
2, examen del líquido cefalorraquídeo, hay un diagnóstico diferencial.
3, examen de resonancia magnética de niños con parálisis cerebral, T2WI hipotálamo bilateral más visible, alta señal de simetría del núcleo y alguna señal alta alrededor del ventrículo lateral.
4, los episodios familiares de danza de distonía, movimiento de pies y manos, exámenes de EEG y resonancia magnética de la cabeza, sin anomalías, los episodios de danza inducida por el ejercicio, el electroencefalograma de manos, pies y rodillas y los exámenes de resonancia magnética de la cabeza tampoco son anormalidades, Sin embargo, el examen SPECT mostró una disminución en el flujo sanguíneo cerebral en los ganglios basales contralaterales en el momento del inicio.
5, la afosis sintomática de manos y pies causada por otras enfermedades cerebrales, CT, MRI puede tener un rendimiento relacionado.
6, las pruebas genéticas tienen la causa principal del diagnóstico diferencial.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de manos y pies.
Diagnóstico
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y los hallazgos de laboratorio.
Diagnóstico diferencial
1, la enfermedad debe distinguirse de la acinesia de pseudo manos y pies, esta última causada por la pérdida de posición de la extremidad con un lóbulo frontal, daño combinado en la columna posterior y lateral o daño en los nervios periféricos.
2, el movimiento Xu muy lento de la mano y el pie causó una postura anormal similar a la de esputo retorcido, este último invadió principalmente la extremidad proximal, los músculos del cuello y los músculos del tronco, el rendimiento típico es la torsión como eje.
3, deben prestar atención a la identificación de la danza: hiperactividad de manos y pies y otros tipos clínicos; los pacientes con trastorno de la danza de manos y pies con extremidades, tronco y cara aparecen en una amplia gama de movimientos involuntarios, que muestran latidos grandes, variables y rápidos.
