parálisis periódica
Introducción
Introducción a la periodicidad. La parálisis periódica es un grupo de enfermedades caracterizadas por parálisis flácida transitoria transitoria recurrente del músculo esquelético. Según la concentración sérica de potasio y los síntomas en el momento del inicio, se puede dividir en tipo de hipocalemia, tipo de hipercalemia y tipo de potasio en sangre normal, entre los cuales el tipo de hipocalemia es el más común. La etiología y la patogénesis de esta enfermedad aún no se han dilucidado. Además de la tiroides, la glándula suprarrenal y otras disfunciones endocrinas pueden ser la causa de esta enfermedad, muchos de los efectos sobre el metabolismo de la glucosa, el equilibrio de agua y electrolitos también pueden causar parálisis periódica similar. Las sales de potasio no solo están relacionadas con el equilibrio electrolítico y los procesos metabólicos intermedios del azúcar, sino también con la conducción nerviosa normal y el estrés en los puntos de unión neuromuscular. La aparición de espasmo muscular parece estar estrechamente relacionada con el cambio de la concentración sérica de iones de potasio en los pacientes, pero no existe una relación clara con la gravedad. En resumen, los trastornos del metabolismo del potasio y la glucosa son los principales aspectos de la patogénesis de esta enfermedad; también existe una relación compleja entre la disfunción endocrina y la miastenia gravis. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: muerte súbita, dificultad para tragar
Patógeno
Causa periódica
Parálisis periódica baja en potasio (30%):
La mayoría de ellos son esporádicos en China, y los países europeos y americanos son más comunes en origen hereditario o familiar, y los esporádicos solo representan el 20%. Por lo tanto, se llama parálisis periódica familiar, que es autosómica dominante, y el gen se encuentra en 1q31 ~ 32, con dihidropiridina. Los genes receptores están vinculados y pueden ser causados por mutaciones genéticas.
Miastenia paroxística hereditaria (30%):
La parálisis periódica anquilosante es una miopatía autosómica dominante. En los últimos años, se ha encontrado que hay mutaciones de desajuste, potasio alto y potasio positivo en el gen de la subunidad del canal de sodio del músculo esquelético (SCN4A) ubicado en 17q23.1 ~ 25.3. La parálisis periódica se asocia con esta mutación genética y se considera una enfermedad del canal de sodio del músculo esquelético.
Trastorno del metabolismo del potasio (40%):
El desequilibrio del equilibrio de potasio dentro y fuera de las células musculares es la causa principal de las convulsiones.También está relacionado con la distribución de otros iones dentro y fuera de la membrana y los cambios funcionales de los canales iónicos en la membrana celular, mientras que el proceso del metabolismo de la glucosa y las hormonas endocrinas como la insulina, la adrenalina y la hormona adrenocortical son el potasio. El metabolismo también tiene una amplia gama de efectos.
Prevención
Prevención periódica
1. Por lo general, debe evitar el exceso de trabajo, la saturación excesiva y el frío y otros incentivos.
2. La adrenalina, la insulina y los medicamentos hormonales deben usarse con precaución o desactivarse.
3. Las convulsiones frecuentes deberían limitar la ingesta de sal y pueden tomar cloruro de potasio o lactona espiral para prevenir las convulsiones.
Complicación
Parálisis periódica Complicaciones, muerte súbita, dificultad para tragar.
Los pacientes con parálisis periódica pueden presentar debilidad muscular persistente e incluso atrofia muscular en pacientes con episodios frecuentes. Los pacientes individuales pueden presentar arritmia durante los períodos intermitentes, a menudo muerte súbita por taquicardia ventricular y algunos casos graves de hipocalemia. Además de los síntomas anteriores, pueden producirse opresión en el pecho, palpitaciones, dificultad para respirar, latidos cardíacos lentos, latidos cardíacos irregulares, disuria, debilidad masticatoria, tos al comer, dificultad para tragar, habla poco clara, etc. debido a la parálisis del diafragma, los músculos respiratorios y el miocardio. .
Síntoma
Síntomas frecuentes de esputo Síntomas comunes Fatiga simetría de extremidades paladar blando disforia parálisis comer en exceso gula incapacidad para embriagarse nervio renal daño intersticial disnea
La parálisis periódica se puede dividir en tres categorías: hipocalemia, hipercalemia y potasio normal.
Primero, parálisis periódica de hipocalemia: la más común, los adultos jóvenes son más comunes, pueden tener antecedentes familiares, a menudo inducidos por resfriado, comida completa, fatiga, etc., a menudo en el medio de la noche, temprano en la mañana o después de una siesta aguda, manifestada como la extremidad inferior El comienzo del esputo afecta gradualmente a las extremidades superiores; las extremidades son simétricas, el extremo proximal es más pesado que el extremo distal y alcanza un pico en pocas horas. Muy pocos pueden acumular los músculos de los nervios cervical, frénico y craneal. Horas a varios días, luego se recuperan gradualmente, sed temprana, sudoración, dolor en las extremidades, sensaciones anormales y otros síntomas, reflejos del esputo durante el ataque, estimulación eléctrica del músculo del esputo sin reacción excitadora, sensación normal.
En segundo lugar, parálisis periódica de potasio en sangre: muy rara, la enfermedad a menudo ocurre en niños antes de los 10 años, más hombres, descansan después del hambre y ejercicio vigoroso, ambiente frío y frío o toman sal de potasio, la lactona espiral puede Las manifestaciones clínicas inducidas son similares a la parálisis periódica hipopotasémica, cada episodio dura de unos pocos minutos a decenas de minutos, rara vez más de 1 hora, a menudo acompañado de rigidez de los párpados.
Tercero, parálisis periférica normal de potasio en sangre: también conocida como parálisis periódica reactiva con sodio, rara, de aparición antes de los 10 años, pacientes halófilos a menudo inducidos después de reducir la cantidad de sal, manifestaciones clínicas con parálisis periódica de hipocalemia, continuación El tiempo puede ser de hasta 10 días o más.
Examinar
Inspección periódica
1, la parálisis del ciclo de hipopotasemia de potasio en suero es baja, el potasio en suero puede ser tan bajo como 1.5 mmol / L, pero el nivel de reducción puede ser inconsistente con signos clínicos de debilidad muscular, reducción de potasio en orina, excreción de potasio grande durante la recuperación, parálisis del ciclo de hipercalemia En el momento del inicio, el potasio sérico y el potasio urinario estaban elevados, y el potasio sérico aumentó en 7-8 mmol / L. El ciclo normal de potasio potasio era normal.
2, la actividad de la subunidad B de la creatina quinasa sérica (S-CKB) aumentó, el contenido de miosina sérica aumentó, visto en la parálisis periódica de hipocalemia.
3, cambios de ECG
(1). El electrocardiograma de tipo potasio bajo mostró cambios bajos de potasio, mostrando intervalo PR, intervalo QT prolongado, onda QRS ensanchada, segmento ST movido hacia abajo, apareció una onda u elevada, y hubo diferentes grados de bloqueo auriculoventricular en peso pesado, ventricular Latidos prematuros u otros trastornos del ritmo cardíaco, el examen EMG mostró excitabilidad muscular severa en pacientes con síntomas severos, potencial de unidad motora disminuido, amplitud disminuida y ningún potencial de acción inducida en la estimulación eléctrica.
(2) El electrocardiograma de tipo potasio alto mostró un cambio de hipercalemia y la onda T fue elevada y puntiaguda.
Diagnóstico
Diagnóstico periódico
Criterios diagnósticos
Parálisis flácida paroxística, pérdida de reflejos del esputo y pérdida de excitabilidad eléctrica, ya que el período interictal es normal, la prueba de inducción es más útil para el diagnóstico.
Primero, historial médico y síntomas:
Los adultos jóvenes son más comunes, pueden tener antecedentes familiares, a menudo inducidos por frío, comida completa, fatiga; a menudo en la mitad de la noche, temprano en la mañana o después de una siesta de inicio agudo, y episodios recurrentes de extremidades blandas como el rendimiento principal.
En segundo lugar, el examen físico encontró:
1. El grado de las extremidades no es flácido, a menudo a partir de las extremidades inferiores, el extremo proximal es más pesado, afectación muscular respiratoria severa, dolor muscular, sin alteraciones sensoriales, la mayor parte de la recuperación a unas pocas horas a un día o dos, hasta una semana.
2. Cuando el miocardio está involucrado, puede haber bradicardia, contracciones ventriculares prematuras y presión arterial elevada.
3. Debe excluirse la hipocalemia causada por el raquitismo, el síndrome de Guillain-Barré y el hipertiroidismo, el hiperaldosteronismo, el envenenamiento por gosipol, la acidosis tubular renal, etc.
Tercero, inspección auxiliar:
El nivel de potasio en sangre disminuyó durante el ataque, y el electrocardiograma mostró un bajo cambio de potasio. La respuesta de los músculos a la estimulación DC está disminuida.
Diagnóstico diferencial
Deben identificarse otras enfermedades que puedan causar parálisis similar. La práctica clínica más impresionante es la identificación de GBS y accidentes cerebrovasculares, especialmente la enfermedad cerebrovascular isquémica y la insuficiencia cerebral transitoria.
1. El aldosteronismo primario a menudo tiene debilidad recurrente de las extremidades e hipocalemia, pero el inicio inicial es mayor, la duración de cada episodio puede durar varios meses, los síntomas son más lentos y con frecuencia difíciles de recuperar. Normal; además, todavía hay presión arterial alta, nicturia, etc.
2. Polineuritis infecciosa aguda La mayoría de los pacientes tienen antecedentes de infección del tracto respiratorio superior o del tracto digestivo desde unos días hasta varias semanas antes del inicio de los síntomas. Los síntomas aumentan gradualmente después del inicio, alcanzando un pico dentro de 1 a 2 semanas, después de que la condición es estable de 2 a 4 La recuperación semanal, el examen del líquido cefalorraquídeo se puede encontrar en el fenómeno de la separación de células proteicas; y el pico de episodios periódicos de esputo o el tiempo de recuperación es más corto, acompañado de una disminución o aumento en el potasio sérico, generalmente sin pérdida sensorial obvia.
3. La miastenia gravis se caracteriza por una susceptibilidad parcial o total a la fatiga del músculo esquelético. Se agrava durante las actividades, mejora después del descanso y es eficaz contra los inhibidores de la colinesterasa. El 90% de los pacientes tienen AchR-Ab positivo en la sangre.
4. La intoxicación aguda por esputo puede tener tetraplejia, párpados caídos, pronunciación y dificultad para tragar, así como temblores gastrointestinales, náuseas y vómitos, diarrea y otros síntomas gastrointestinales, además de comer sal o antecedentes de drogas con bismuto excesivo.
5. El inicio de la polimiositis es lento, con fiebre, dolor muscular, fenómeno de Raynaud, aumento de CPK en sangre y la duración rara vez es más corta que semanas o meses.
6. La hipocalemia es causada principalmente en el área productora de algodón y en el historial de consumo de aceite de semilla de algodón. Además de la debilidad de las extremidades paroxísticas, a menudo se acompaña de síntomas gastrointestinales y es eficaz para el tratamiento del cloruro de potasio.
7. Hipertiroidismo combinado con utensilios de cocina periódicos bajos en potasio, hipertiroidismo, manifestaciones clínicas, aumento de T3, T4, interrupción periódica del esputo después de la función tiroidea normal.
Otra hipocalemia
(1) acidosis tubular renal: los defectos distales del túbulo contorneado distal no pueden ser ácido y potasio, bajo potasio y alto cloro, aumento del pH de la orina.
(2) hipocalemia causada por diuréticos, vómitos y diarrea.
8. El raquitismo es estimulado por factores mentales y hay más episodios durante el día. No hay características obvias de los tendones distales y distales de las extremidades. El reflejo tendinoso no se debilita y la respuesta de estimulación mioeléctrica es normal.
9. La hipocalemia y la parálisis periódica deben diferenciarse del síndrome de Guillain-Barré. La enfermedad comienza más rápido y se recupera más rápido. Las extremidades se retrasan, no hay parálisis muscular respiratoria y daño a los nervios craneales, no se siente. Obstáculos y nervios e irritaciones, el examen del líquido cefalorraquídeo es normal, el potasio en sangre es bajo, la suplementación con potasio es efectiva y hay antecedentes de ataques recurrentes; mientras que el síndrome de Guillain-Barré tiene antecedentes de preinfección y respuesta autoinmune, aguda o subaguda La enfermedad, que progresa no más de 4 semanas, puede tener diferentes grados de parálisis muscular respiratoria y daño a los nervios craneales, el examen del líquido cefalorraquídeo mostró separación de células proteicas, examen electrofisiológico temprano de la onda F o retraso de la reflexión H, los resultados de la prueba de potasio en sangre son normales, sin recurrencia previa Historia medica
