parálisis periódica
Introducción
Introducción a la parálisis periódica. La parálisis periódica, también conocida como parálisis periódica, se refiere a un grupo de miopatía que se caracteriza por parálisis flácida recurrente del músculo esquelético. De acuerdo con el cambio del contenido de potasio en suero en el momento del inicio, se puede dividir en tres tipos: tipo bajo en potasio, tipo positivo de potasio y tipo alto de potasio. Según la causa se puede dividir en dos categorías de primaria y secundaria. Primaria significa que la patogénesis aún es desconocida y hereditaria; secundaria es la causa de los cambios de potasio en la sangre causados por otras enfermedades, y la parálisis periódica generalmente se refiere a la primera. Conocimiento basico La proporción de pacientes: la incidencia de hipertiroidismo es de aproximadamente 0.04% -0.09% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: muerte súbita, dificultad para tragar
Patógeno
Parálisis periódica
(1) Causas de la enfermedad
La parálisis periódica baja en potasio se distribuye principalmente en China. Los países europeos y americanos son más comunes en hereditario o familiar, y esporádicos solo representan el 20%. Por lo tanto, se llama parálisis periódica familiar, que es autosómica dominante, y el gen se encuentra en 1q31 ~ 32, vinculado al gen del receptor de dihidropiridina, puede ser causado por una mutación genética.
La parálisis periódica de hipercalemia (potasio alto), también conocida como miastenia gravis hereditaria hereditaria, parálisis tónica y periódica, es una mialopatía autosómica dominante, que se ha encontrado en 17q23.1 ~ 25.3 en los últimos años. El gen de la subunidad del canal de sodio del músculo esquelético (SCN4A) tiene una mutación no coincidente, y la parálisis periódica alta en potasio y potasio positivo se asocia con esta mutación genética y se considera una enfermedad del canal de sodio en el músculo esquelético.
(dos) patogénesis
La patogenia de esta enfermedad aún no está clara. La mayoría de las personas piensan que el trastorno del metabolismo del potasio y el desequilibrio del equilibrio de potasio dentro y fuera de las células musculares son las principales causas de las convulsiones. También están relacionadas con la distribución de otros iones dentro y fuera de la membrana y los cambios funcionales de los canales iónicos en la membrana celular. Los procesos metabólicos y las hormonas endocrinas como la insulina, la adrenalina y la hormona adrenocortical también tienen un amplio efecto sobre el metabolismo del potasio.
En los últimos años, se ha descubierto que el gen de la subunidad del canal de sodio del músculo esquelético (SCN4A) ubicado en 17q23.1 a 25.3 tiene una mutación no coincidente, y la parálisis periódica alta en potasio y potasio positiva se asocia con esta mutación genética, y se considera un tipo. Enfermedad del canal de sodio del músculo esquelético, estas mutaciones pueden causar cambios estructurales en la proteína del canal de iones de sodio; la parálisis periódica baja en potasio se considera una enfermedad del canal del calcio del músculo esquelético de tipo L (receptor de dihidropiridina), gen del receptor de dihidropiridina Ubicadas en 1q31 ~ 32, las mutaciones en el gen pueden causar anormalidades en los canales de calcio de tipo L. La función de estos canales iónicos es anormal, lo que puede causar cambios en la distribución de iones y el potencial de membrana dentro y fuera de la membrana de las células musculares, causando que las fibras musculares pierdan excitabilidad y causen espasmo del músculo esquelético.
Prevención
Prevención periódica de parálisis
En pacientes con parálisis periódica, el intervalo entre las convulsiones es normal, y aquellos con convulsiones frecuentes pueden tener debilidad muscular persistente e incluso atrofia muscular.En general, después de la mediana edad, la mayoría de los pacientes tienen una disminución gradual de las convulsiones y se detienen.
La parálisis periódica debe evitar todo tipo de causas conocidas, como escalofríos, fatiga excesiva, comidas completas, dieta alta en azúcar o abuso de alcohol. La parálisis periódica frecuente debe centrarse en el hipertiroidismo, la parálisis persistente baja en potasio debe corregirse. Examen detallado de la causa, excepto la insuficiencia renal crónica o la corteza suprarrenal.
Complicación
Complicaciones de la parálisis periódica Complicaciones, muerte súbita, dificultad para tragar.
Los pacientes con parálisis periódica pueden presentar debilidad muscular persistente e incluso atrofia muscular en pacientes con episodios frecuentes, y los pacientes individuales pueden presentar arritmia durante los períodos intermitentes, a menudo con muerte súbita debido a taquicardia ventricular.
1. La parálisis periódica de hipocalemia puede causar opresión en el pecho debido a músculos diafragmáticos, músculos respiratorios, miocardio y otras parálisis, palpitaciones, dificultad para respirar, latidos cardíacos lentos, latidos cardíacos irregulares, disuria, debilidad al masticar, tos al comer, dificultad para tragar, El discurso no está claro.
2. La incidencia de parálisis periódica normal de potasio en la sangre tiene más de 10 años.
3. La parálisis periódica de hipercalemia puede complicarse por parálisis de las extremidades, a veces acompañada de disfagia leve.
Síntoma
Síntomas de parálisis periódica Síntomas comunes Simetría de extremidades Palpación suave Trastorno sensorial Comer en exceso Ganancia hipertrofia muscular Dificultad para respirar Reflejos de la pared abdominal debilitados o desaparecidos Tensos ebrios daño intersticial renal
Tipo bajo en potasio
Es el tipo más común, la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, más común en 20 a 40 años, más hombres que mujeres, principalmente en el país, algunos antecedentes familiares, autosómica dominante, algunos antes del ataque Puede haber glotonería, alcoholismo, dieta alta en azúcar, fatiga, actividad extenuante, estrés emocional, la aplicación de hormonas de la corteza suprarrenal y resfriado y otros incentivos, principalmente en el sueño nocturno o despertarse por la mañana cuando ocurre la enfermedad, también en la siesta cuando la enfermedad, despertar, extremidades suaves, paladar blando , entumecimiento, dolor, debilidad, casos severos pueden tener parálisis muscular respiratoria, dificultades para respirar.
Las extremidades son bilateralmente simétricas, el extremo proximal es pesado y solo puede afectar a las extremidades inferiores. Cuando las extremidades se ven afectadas, las extremidades inferiores son generalmente pesadas. A veces los músculos cervicales son débiles, el levantamiento de la cabeza es difícil y las extremidades son diferentes, y los músculos pueden paralizarse a todo el cuerpo. La debilidad generalmente alcanza un pico dentro de unas pocas horas. Cuando se encuentra el examen, la tensión muscular se reduce, el reflejo tendinoso se reduce o desaparece, la enfermedad no tiene alteraciones sensoriales, no hay signos del tracto piramidal y el músculo de inervación cerebral generalmente no está involucrado.
Algunos pacientes tienen oliguria o retención urinaria. Se puede encontrar auscultación cardíaca que los sonidos cardíacos son bajos y contundentes, taquicardia, trastorno del ritmo cardíaco, los casos graves pueden tener caída de la presión arterial, trastorno grave del ritmo cardíaco, el tratamiento puede no ocurrir a tiempo, puede ocurrir un paro cardíaco o la muerte debido a la parálisis muscular respiratoria .
El episodio generalmente dura varias horas o varios días, generalmente se recupera por completo dentro de 1 semana. La frecuencia de las convulsiones varía de persona a persona. Muchas personas pueden tener convulsiones todos los días. Las menores solo tienen un episodio en la vida. Los síntomas de hipertiroidismo son más frecuentes y el curso es más largo. Y episodios frecuentes, puede haber debilidad física persistente después del ataque.
El potasio sérico disminuyó (<3.5 mmol / L) al inicio, la excreción urinaria de potasio disminuyó, el ECG mostró cambios hipopotasémicos, como la prolongación del intervalo QT, el segmento ST disminuyó, la onda T disminuyó, la onda u apareció y a menudo se fusionó con la onda T .
2. Alto tipo de potasio
Menos común, es una enfermedad genética autosómica dominante, principalmente de inicio y de día antes de los 10 años, a menudo inducida por el potasio frío u oral, la extremidad inferior de la extremidad inferior también es pesada, también puede afectar las extremidades superiores y los músculos respiratorios del tronco,, La duración varía de unos minutos a unas pocas horas, generalmente alrededor de 1 h. Algunos pacientes pueden estar acompañados de rigidez muscular, que afecta los músculos faciales y de las manos. En el frío, el potasio sérico aumenta, hasta 6 ~ 8 mmol / L, el electrocardiograma mostró un alto cambio de potasio, la onda T fue alta y el intervalo QT se acortó.
3. Tipo de potasio positivo
En raras ocasiones, también es una enfermedad genética autosómica dominante. Por lo general, comienza antes de los 10 años, y a menudo tiene polidipsia y halófila antes del ataque. La mayoría de los síntomas son débiles después de dormir o temprano en la mañana. Los síntomas son similares a los bajos en potasio. Sin embargo, la duración de la incapacidad para continuar es mayormente de 10 días, se puede inducir la reducción de la ingesta de sal o de la suplementación de potasio, y el potasio sérico en el momento del ataque es normal.
Examinar
Parálisis periódica
1, la parálisis del ciclo de hipocalemia de potasio en suero es baja, el potasio en suero puede ser tan bajo como 1.5 mmol / L, pero el nivel de reducción puede ser inconsistente con los signos clínicos de debilidad muscular, reducción de potasio en orina, excreción de potasio grande durante la recuperación, parálisis del ciclo de hipercalemia En el momento del inicio, el potasio sérico y el potasio urinario se elevaron, y el potasio sérico aumentó en 7-8 mmol / L. El ciclo normal de potasio potasio fue normal.
2, la actividad de la subunidad B de la creatina quinasa sérica (S-CKB) aumentó, el contenido de miosina sérica aumentó, visto en la parálisis periódica de hipocalemia.
3, cambios de ECG
(1). El electrocardiograma de tipo potasio bajo mostró cambios bajos de potasio, mostrando intervalo PR, intervalo QT prolongado, onda QRS ensanchada, segmento ST movido hacia abajo, apareció una onda u elevada, y hubo diferentes grados de bloqueo auriculoventricular en peso pesado, ventricular Latidos prematuros u otros trastornos del ritmo cardíaco, el examen EMG mostró excitabilidad muscular severa en pacientes con síntomas severos, potencial de unidad motora disminuido, amplitud disminuida y ningún potencial de acción inducida en la estimulación eléctrica.
(2) El electrocardiograma de tipo potasio alto mostró un cambio de hipercalemia y la onda T fue elevada y puntiaguda.
Diagnóstico
Diagnóstico periódico de parálisis
Criterios diagnósticos
Parálisis flácida paroxística, pérdida de reflejos del esputo y pérdida de excitabilidad eléctrica, ya que el período interictal es normal, la prueba de inducción es más útil para el diagnóstico.
Primero, historial médico y síntomas:
Los adultos jóvenes son más comunes, pueden tener antecedentes familiares, a menudo inducidos por frío, comida completa, fatiga; a menudo en la mitad de la noche, temprano en la mañana o después de una siesta de inicio agudo, y episodios recurrentes de extremidades blandas como el rendimiento principal.
En segundo lugar, el examen físico encontró:
1. El grado de las extremidades no es flácido, a menudo a partir de las extremidades inferiores, el extremo proximal es más pesado, afectación muscular respiratoria severa, dolor muscular, sin alteraciones sensoriales, la mayor parte de la recuperación a unas pocas horas a un día o dos, hasta una semana.
2. Cuando el miocardio está involucrado, puede haber bradicardia, contracciones ventriculares prematuras y presión arterial elevada.
3. Debe excluirse la hipocalemia causada por el raquitismo, el síndrome de Guillain-Barré y el hipertiroidismo, el hiperaldosteronismo, el envenenamiento por gosipol, la acidosis tubular renal, etc.
Tercero, inspección auxiliar:
El nivel de potasio en sangre disminuyó durante el ataque, y el electrocardiograma mostró un bajo cambio de potasio. La respuesta de los músculos a la estimulación DC está disminuida.
Diagnóstico diferencial
Deben identificarse otras enfermedades que puedan causar parálisis similar. La práctica clínica más impresionante es la identificación de GBS y accidentes cerebrovasculares, especialmente la enfermedad cerebrovascular isquémica y la insuficiencia cerebral transitoria.
1. El aldosteronismo primario a menudo tiene debilidad recurrente de las extremidades e hipocalemia, pero el inicio inicial es mayor, la duración de cada episodio puede durar varios meses, los síntomas son más lentos y con frecuencia difíciles de recuperar. Normal; además, todavía hay presión arterial alta, nicturia, etc.
2. Polineuritis infecciosa aguda La mayoría de los pacientes tienen antecedentes de infección del tracto respiratorio superior o del tracto digestivo desde unos días hasta varias semanas antes del inicio de los síntomas. Los síntomas aumentan gradualmente después del inicio, alcanzando un pico dentro de 1 a 2 semanas, después de que la condición es estable de 2 a 4 La recuperación semanal, el examen del líquido cefalorraquídeo se puede encontrar en el fenómeno de la separación de células proteicas; y el pico de episodios periódicos de esputo o el tiempo de recuperación es más corto, acompañado de una disminución o aumento en el potasio sérico, generalmente sin pérdida sensorial evidente.
3. La miastenia gravis se caracteriza por una susceptibilidad parcial o total del músculo esquelético a la fatiga, mayor actividad, mejoría después del descanso, eficaz para los inhibidores de la colinesterasa, el 90% de los pacientes con sangre AchR-Ab positivo.
4. Intoxicación aguda por esputo Puede haber cuadriplejia, párpados caídos, dificultad para pronunciar y disfagia, temblores gastrointestinales, náuseas y vómitos, diarrea y otros síntomas gastrointestinales, así como comer sal o antecedentes de drogas con bismuto excesivo.
5. Polimiositis de inicio lento, con fiebre, dolor muscular, fenómeno de Raynaud, aumento de CPK en sangre, la duración rara vez es más corta que semanas o meses.
6. La hipocalemia es causada principalmente en el área productora de algodón y en el historial de consumo de aceite de semilla de algodón. Además de la debilidad de las extremidades paroxísticas, a menudo se acompaña de síntomas gastrointestinales y es eficaz para el tratamiento del cloruro de potasio.
7. Hipertiroidismo combinado con utensilios de cocina periódicos bajos en potasio, hipertiroidismo, manifestaciones clínicas, aumento de T3, T4, interrupción periódica del esputo después de la función tiroidea normal.
Otra hipocalemia
(1) acidosis tubular renal: los defectos distales del túbulo contorneado distal no pueden ser ácido y potasio, bajo potasio y alto cloro, aumento del pH de la orina.
(2) hipocalemia causada por diuréticos, vómitos y diarrea.
8. El raquitismo es estimulado por factores mentales y hay más episodios durante el día. No hay características obvias de los tendones distales y distales de las extremidades. El reflejo tendinoso no se debilita y la respuesta de estimulación mioeléctrica es normal.
9. La hipocalemia y la parálisis periódica deben diferenciarse del síndrome de Guillain-Barré. La enfermedad comienza más rápido y se recupera más rápido. Las extremidades se retrasan, no hay parálisis muscular respiratoria y daño a los nervios craneales, no se siente. Obstáculos y nervios e irritaciones, el examen del líquido cefalorraquídeo es normal, el potasio en sangre es bajo, la suplementación con potasio es efectiva y hay antecedentes de ataques recurrentes; mientras que el síndrome de Guillain-Barré tiene antecedentes de preinfección y respuesta autoinmune, aguda o subaguda La enfermedad, que progresa no más de 4 semanas, puede tener diferentes grados de parálisis muscular respiratoria y daño a los nervios craneales, el examen del líquido cefalorraquídeo mostró separación de células proteicas, examen electrofisiológico temprano de la onda F o retraso de la reflexión H, los resultados de la prueba de potasio en sangre son normales, sin recurrencia previa Historia medica
