síndrome de deficiencia poliglandular
Introducción
Introducción al síndrome de deficiencia poliglandular. El síndrome poliglandular autoinmune también se llama síndrome de deficiencia endocrina múltiple, y varias glándulas endocrinas tienen simultáneamente una función baja. Los defectos endocrinos pueden ser causados por infección, infarto o tumor que conduce a la destrucción de todas o la mayoría de las glándulas. Sin embargo, la falla de la glándula endocrina más comúnmente es el resultado de inflamación, infiltración de linfocitos y destrucción parcial o completa debido a respuestas autoinmunes. Una enfermedad autoinmune glandular que afecta a una glándula a menudo sigue al daño de otra glándula que conduce a la falla de la glándula endocrina. Se han descrito dos tipos principales de agotamiento. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: esta enfermedad es rara, la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0001% -0,0002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ictericia, diarrea.
Patógeno
Causa del síndrome de deficiencia polisómica
Los defectos endocrinos pueden ser causados por infección, infarto o tumor que conduce a la destrucción de todas o la mayoría de las glándulas. Sin embargo, la falla de la glándula endocrina más comúnmente es el resultado de inflamación, infiltración de linfocitos y destrucción parcial o completa debido a respuestas autoinmunes. Una enfermedad autoinmune glandular que afecta a una glándula a menudo sigue al daño de otra glándula que conduce a la falla de la glándula endocrina. Se describen los siguientes dos tipos principales de agotamiento:
Tipo I, la incidencia es a menudo en niños o antes de los 35 años. El paratiroidismo fue más frecuente (79%), seguido de insuficiencia cortical suprarrenal (72%). Insuficiencia gonadal posterior a la pubertad, el 60% de las mujeres, aproximadamente el 15% de los hombres. La candidiasis mucosa crónica es común y la diabetes es rara. Este tipo puede ir acompañado de un locus en HLAA3, A28 o el cromosoma 21, generalmente autosómico recesivo.
La insuficiencia glandular tipo II generalmente se observa en adultos con un pico a los 30 años de edad, que siempre afecta la glándula suprarrenal y es más común en la tiroides (síndrome de Schmidt) e islotes, produciendo diabetes mellitus insulinodependiente (IDDM). A menudo hay anticuerpos contra órganos diana, especialmente enzimas adrenocorticales citocromo anti-P450. Sin embargo, el daño a la glándula no está claro. Algunos pacientes comienzan con anticuerpos estimulantes de la tiroides con síntomas y signos de hipertiroidismo. La destrucción glandular es causada principalmente por la autoinmunidad mediada por células o por la inhibición de la función de las células T, o por algún otro daño mediado por las células T. Además, la reducción de la inmunidad sistémica mediada por células T es común, manifestada por la baja respuesta a las pruebas cutáneas de antígeno estándar, como candida (de Candida), oxitocina (de hongos capilares) y tuberculina. La respuesta inhibitoria también se observó en aproximadamente el 30% de los familiares de primera generación con función endocrina normal, lo que sugiere que las características específicas del tipo HLA de tipo II están asociadas con la susceptibilidad a ciertos daños inducidos.
El otro grupo, tipo III, se presenta en adultos y no afecta la glándula suprarrenal, pero incluye al menos dos de los siguientes síntomas: deficiencia tiroidea, IDDM, anemia perniciosa, vitiligo y placa. Debido a que las diferentes manifestaciones del tipo III no son insuficiencia suprarrenal, puede ser solo una "basura" de la enfermedad compuesta, como la insuficiencia suprarrenal, que se convierte en tipo II.
Prevención
Prevención del síndrome de deficiencia poliglandular
Con la creciente racionalidad de la terapia de reemplazo hormonal, el tratamiento de la diabetes mellitus insulinodependiente, la insuficiencia suprarrenal y el hipotiroidismo está más cerca del estado fisiológico, reduciendo la incidencia de emergencias endocrinas como la cetoacidosis diabética y la crisis suprarrenal. Si no hay complicaciones crónicas de la diabetes, después de un buen artículo, si hay una complicación crónica del jarabe, el pronóstico es malo, y si hay diabetes, la diabetes debe controlarse para evitar la aparición de complicaciones y mejorar la parte superior. Después
Complicación
Complicaciones del síndrome de deficiencia poliglandular Complicaciones ictericia diarrea
Los pacientes con síndrome de defecto polisómico pueden asociarse con anemia perniciosa e infección micótica, que requiere tratamiento sintomático.
Primero, anemia perniciosa
El inicio es lento, la mayoría de los pacientes tienen más de 40 años cuando los síntomas comienzan a aparecer, y los menores de 30 años son raros.Las manifestaciones clínicas incluyen anemia, síntomas gastrointestinales y síntomas neurológicos.
Anemia: manifestada como debilidad, pérdida de peso pero no delgada, pálida, la piel y la esclera a menudo tienen ictericia leve, actividad física, dificultad respiratoria común, latidos cardíacos, mareos, tinnitus, velocidad del pulso, muy pocos pacientes pueden estar sin anemia en el momento del diagnóstico inicial Anemia muy leve con otros síntomas.
Síntomas gastrointestinales: el dolor en la lengua o la sensación de ardor es un síntoma común. Primero aparece en la punta y el borde de la lengua. A veces puede estar lleno de dolor de boca y garganta. Tiene una sensación de ardor al tragar. Este síntoma puede tardar varios meses o varios años antes de que ocurra la anemia. Ya existe, puede ser intermitente, la mayor parte de la lengua es liviana sin musgo, el pezón desaparece, la lengua se sonroja como la carne magra, ocasionalmente una pequeña úlcera blanca superficial, pérdida de apetito, molestias en la parte superior del abdomen, la diarrea es más común.
Síntomas del sistema nervioso: entre el 70% y el 95% de los pacientes desarrollarán estos síntomas tarde o temprano, los síntomas del sistema nervioso pueden ser los primeros síntomas de algunos pacientes y ocasionalmente tienen síntomas neurológicos sin anemia.
Síntomas y signos neurológicos comunes: anormalidades sensoriales, las más comunes son entumecimiento de manos y pies, hormigueo, extremidades inferiores; temblor de extremidades inferiores y sensación posicional reducida o desaparecida, la posición del movimiento pasivo del dedo gordo y el dedo índice no se puede discernir, ejercicio Se puede ver que caminar es inestable, caminar es difícil, especialmente en la oscuridad, los dedos son pequeños y torpes, si los músculos de la médula espinal están involucrados, puede causar tensión, y si el nervio periférico está involucrado, los músculos están débiles y flojos, y puede ocurrir lo más grave, el tamaño Incontinencia, los reflejos del esputo se debilitan o incluso desaparecen, los reflejos son positivos y los ojos cerrados son positivos. Estos síntomas y signos son inconsistentes en cada caso, pero todos se deben a la degeneración de los nervios posterior, lateral y periférico de la médula espinal. Por lo tanto, los cambios patológicos básicos son la degeneración degenerativa y la desmielinización de los axones, y también pueden aparecer síntomas mentales, más comunes son paranoia, irritabilidad o depresión, memoria y deterioro mental, disfunción sexual.
Otros: la piel puede tener pigmentación. Cuando se produce la trombocitopenia, puede haber algunos puntos de sangrado en la piel y las membranas mucosas. Cuando la anemia es grave, el fondo suele sangrar. Algunos pacientes pueden tener hígado leve, esplenomegalia, fiebre baja cuando están infectados y anemia severa. La insuficiencia cardíaca puede ocurrir, y las pacientes a menudo tienen amenorrea.
Segundo, infección micótica
La enfermedad causada por una infección micótica se llama micosis. La mayor incidencia de candidiasis y dermatofitosis es causada por el hongo de la flora normal del cuerpo humano. La infección se puede distinguir como: infección superficial, infección de la piel, infección del tejido subcutáneo, infección profunda y afecciones. Infección sexual.
Síntoma
Síntomas del síndrome de deficiencia poliglandular Síntomas comunes Disminución de la función endocrina disfunción pituitaria disfunción pituitaria
Las manifestaciones clínicas de los pacientes con síndrome de defecto polisómico son la suma de defectos glandulares individuales. No hay un orden especial para la destrucción glandular individual. La determinación de los niveles de anticuerpos circulantes de las glándulas anti-endocrinas y su composición no parecen ayudar, ya que estos anticuerpos pueden durar años sin insuficiencia de las glándulas endocrinas. Sin embargo, la detección de anticuerpos puede ser útil en ciertas situaciones, como la identificación de insuficiencia suprarrenal autoinmune y tuberculosa y la causa del hipotiroidismo. Los defectos glandulares endocrinos múltiples pueden sugerir insuficiencia hipotalámica-hipofisaria. En casi todos los casos, los niveles plasmáticos elevados de gonadotropinas hipofisarias resultaron ser defectos periféricos y, en casos raros, la disfunción hipotalámica-hipofisaria también se utilizó como un componente integral del tipo II.
Examinar
Examen del síndrome de defecto polisómico
1) Examen bioquímico de la sangre: la función cortical suprarrenal baja se puede combinar con hiponatremia, hipercalemia leve, combinada con hipoparatiroidismo, hipocalcemia, alto contenido de fósforo en sangre, bajo nivel de azúcar en la sangre, baja curva de tolerancia a la glucosa.
2) Determinación de hormonas: cortisol en sangre, 17-hidroxiesteroides urinarios disminuidos, niveles de ACTH aumentados en pacientes con disfunción cortical primaria, hormona tiroidea sanguínea (PTH) no se detectó o se redujo significativamente en pacientes con hipoparatiroidismo, hipogonadismo primario La hormona estimulante del folículo sanguíneo (FlH) promueve la elevación de la producción lútea (LH), los niveles de estradiol (E2) y testosterona se reducen o no se detectan, y los niveles de 17-cetosteroides disminuyen.
3) Prueba de la glándula objetivo excitadora de la hormona pituitaria: el valor más diagnóstico, el cortisol en sangre no está elevado en pacientes con insuficiencia suprarrenal primaria después de la inyección de AcTH, y la sangre en la función hipogonadal primaria después de la inyección de gonadotropina coriónica (HCG) El nivel de hormonas sexuales no está elevado y se puede determinar el diagnóstico.
4) Ensayo de anticuerpos anti-glándula endocrina en sangre: anticuerpo anti-suprarrenal, anticuerpo anti-islote, anticuerpo anti-insulina, islote 63.49 ku (64 kd), anticuerpo paratiroideo, anticuerpo anti-tiroides, anticuerpo de células antiparietales y anticuerpo de factor interno Ayuda a diagnosticar la causa.
5) CT o MRI
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de defecto polisómico
Diagnóstico diferencial
1, insuficiencia suprarrenal primaria: la enfermedad debe identificarse con alguna enfermedad degenerativa crónica e insuficiencia suprarrenal secundaria, la enfermedad en sangre, niveles bajos de cortisol urinario, niveles elevados de ACTH en sangre, la prueba de estimulación con ACTH no responde Se puede diferenciar de enfermedades crónicas. Los niveles de ACTH en sangre secundaria son normales o bajos. Después de la estimulación con ACTH, los niveles de cortisol en la orina en sangre aumentan gradualmente y se pueden diferenciar de los primarios.
2, hipofunción paratiroidea primaria: debe diferenciarse de otras enfermedades que causan hipocalcemia, como deficiencia de vitamina D o seudohipotiroidismo, diarrea crónica y desequilibrio ácido-base, hipofunción paratiroidea, niveles de PTH en sangre Bajo o indetectable, el cAMP en sangre y orina aumentó después de la inyección de PTH, mientras que el seudohipotiroidismo aumentó el nivel de PTH en sangre, no se puede identificar respuesta a la PTH exógena, otras enfermedades que causan hipocalcemia, el nivel de PTH en sangre no es bajo Se puede identificar con hipotiroidismo.
3, hipogonadismo primario: es necesario diferenciarlo del hipogonadismo secundario y el prolactinoma, aumento de los niveles de LH primaria, FsH, disminución de los niveles de hormonas sexuales en sangre, la prueba de estimulación con HcG no respondió, se puede comparar con las enfermedades anteriores Identificación.
4, un pequeño número de pacientes puede tener moxibustión hipofisaria, lo que resulta en hipopituitarismo: la determinación hormonal se puede encontrar en los niveles hormonales hipofisarios. Con las hormonas hipotalámicas, cuando el fármaco se excita, la función de reserva hipofisaria es insuficiente y el diagnóstico puede confirmarse.
