hematoporfiria
Introducción
Introducción a la hematoporfiria La hematoporosis (hematoporfiria), anteriormente conocida como enfermedad púrpura, es una enfermedad rara, causada principalmente por defectos genéticos causados por la falta de enzimas involucradas en la vía de síntesis del hemo que conduce a trastornos del metabolismo de la porfirina. Las manifestaciones clínicas son principalmente lesiones cutáneas sensibles a la luz, dolor abdominal y síntomas neuropsiquiátricos.Los precursores de porfirina pueden ser la base material de los síntomas abdominales y neuropsiquiátricos. El sistema nervioso simpático juega un papel en la patogénesis del dolor abdominal y el aumento de la presión arterial. Según el sitio del trastorno del metabolismo de la porfirina, se divide en hematoporfiria eritropoyética y porfiria hepática. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0001% - 0,0002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: urticaria, presión arterial alta, eritema
Patógeno
Causa de hematoporfiria
Factores genéticos (85%):
La hematoporfiria intermitente aguda es más común y es una enfermedad genética autosómica dominante causada por una deficiencia de PBG desaminasa (porfirinógeno sintasa urinaria), que provoca la transformación de PBG intrahepático en uroporfirinógeno III. La disminución en el trastorno de síntesis de hemo causada por esto mejora la acción de la ALA sintasa, y como resultado, la síntesis de ALA y PBG aumenta y la descarga de la orina aumenta.
Patogenia
El trastorno metabólico de la porfirina conduce a una síntesis anormal de porfirina y a una mayor producción y excreción de porfirina y sus precursores, incluidos el ácido ino-aminolevulínico (ALA) y la bilirrubina (PBG), que es la única luz fotoinducida endógena en el cuerpo humano. El sensibilizador tiene un espectro de absorción especial, que es más obvio a una longitud de onda de 405 nm. La porfirina y sus derivados se activan para emitir fluorescencia roja, que destruye el lisosoma de la piel y causa daño fotorreceptivo en la piel. La más fuerte, la porfirina y la coproporfirina originales siguieron, mientras que ALA y PBG no tienen fotodetección, la onda de quemaduras solares de las personas normales es de 280-320 nm, y los pacientes con aumento de porfirina en el cuerpo aún pueden ocurrir después de usar un filtro de vidrio para eliminar las quemaduras solares. Daño a la piel sensible a la luz.
Las porfirinas se sintetizan principalmente en la médula ósea y el hígado rojos. Según el sitio del trastorno del metabolismo de la porfirina, la hematoporfiria se divide en dos tipos: hematoporfiria eritropoyética y porfiria hepática. La falta de diferentes enzimas conduce a diferentes tipos de hematoporfiria. Como se muestra en la Figura 1, la hematoporfiria eritropoyética, también conocida como hematoporfiria mieloide, es causada por un trastorno del metabolismo de la porfirina en la médula ósea, dependiendo de la porfirina producida. También se divide en: 1 tipo de protoporfirina; 2 tipo de porfirina urinaria; 3 tipo de porfirina fecal, porfiria hepática causada por un trastorno del metabolismo de la porfirina intrahepática, dividido en 4 subtipos: porfirina intermitente aguda Enfermedad; porfiria cutánea tardía; porfiria mixta; porfiria fecal hereditaria.
Prevención
Prevención de la hematoporfiria
1. Evitar la inducción no debe tomar una variedad de medicamentos que causan porfirinuria sintomática. Evite la fatiga excesiva, la estimulación mental y el hambre, el alcohol, las infecciones y otros incentivos para reducir la aparición de la enfermedad.
2. Los azúcares en la dieta tienen el efecto de inhibir la ALA sintasa, por lo que un alto consumo de glucosa es bastante efectivo para prevenir y tratar la aparición de la mayoría de los casos. En los ataques agudos, del 10% al 25% de glucosa o fructosa a una velocidad de 10 a 15 g / h, la infusión intravenosa durante 24 horas con una dieta alta en glucosa puede aliviar rápidamente los síntomas.
Complicación
Complicaciones de la hematoporfiria Complicaciones, urticaria, hipertensión, eritema
1, síntomas de la piel: más en la infancia, pero también en adultos (porfiria tardía de la piel), causada principalmente por la luz, la más susceptible a las ondas de luz es 405 nm, puede penetrar en la ventana de vidrio, expuesta a la piel Los departamentos como la cantidad, la nariz, las orejas, el cuello, las manos y otros lugares aparecen como eritema y luego se convierten en herpes e incluso ulceración, a menudo dejan cicatrices después de la cicatrización, causando deformidad y pigmentación, la erupción puede ser eccema, urticaria, prurito de verano o más. Tipos de eritema, la mucosa oral puede tener manchas rojas, los dientes son de color rojo parduzco y también puede causar daño ocular, como conjuntivitis, queratitis e iritis, algunos pacientes no solo son sensibles a la piel, puede haber atrofia en la etapa posterior de inflamación, melanina Y de manera similar a la esclerodermia o dermatomiositis, los casos graves pueden deformarse por la formación de cicatrices en la nariz, orejas, dedos, piel, los pacientes pueden tener una cara púrpura especial, en hematoporfiria eritropoyética y tipo de piel retardada , puede tener hirsutismo.
2, dolor en las extremidades inferiores, sensación anormal.
3, neuropatía espinal, paraplejia o tetraplejia.
4, las lesiones cerebrales, producen nervios, síntomas mentales, autónomos, como dolor abdominal, presión arterial alta, etc.
Síntoma
Los síntomas de la hematoporfiria síntomas comunes estreñimiento sensible a la luz daño de la piel irritabilidad náuseas hinchazón dolor abdominal debilidad presión arterial baja tensión de calor baja
El paciente mostró principalmente dolor abdominal intermitente, síntomas neuropsiquiátricos y taquicardia, ya que la porfirina en el paciente no aumentó, no hubo daño fotorreceptivo en la piel.
(1) Síntomas de la piel:
En los bebés, también puede ocurrir en adultos (porfiria tardía de la piel). Después de la exposición a la luz, aparecen eritema, herpes e incluso ulceración en las partes expuestas de la piel. Las cicatrices se quedan después de la cicatrización, causando deformidad y pigmentación. La erupción puede ser Para el eccema, la urticaria, el prurito de verano o el eritema multiforme, la mucosa oral puede tener manchas rojas, los dientes son de color rojo parduzco y daño ocular concurrente como conjuntivitis, queratitis e iritis, algunos pacientes con alergias cutáneas La atrofia, la deposición de melanina y la esclerodermia o dermatomiositis similares, los casos graves pueden presentar cicatrices nasales, de las orejas y de los dedos, pueden tener una cara púrpura especial, hematoporfiria eritropoyética y tipo de piel retardada, Puede haber hirsutismo, la porfiria hepática, además de los síntomas cutáneos, puede estar acompañada de síntomas abdominales o neuropsiquiátricos al mismo tiempo o en el curso de la enfermedad, es decir, de tipo mixto.
(2) Síntomas abdominales:
El dolor abdominal es el síntoma más importante y prominente. Los calambres paroxísticos a veces son extremadamente leves, pero la mayoría de ellos son más graves e incluso insoportables. La parte dolorosa puede ser limitada y puede extenderse a todo el abdomen o irradiarse a la espalda o la cintura. Acompañado de náuseas, vómitos y, a menudo, estreñimiento intratable. Cuando se examinó, la mayor parte del abdomen no tenía sensibilidad evidente. Excepto por leve flatulencia, se encontraron pocos resultados positivos. Por lo tanto, muchos casos se diagnosticaron erróneamente como neurosis, ronquidos y algunos pacientes. El estreñimiento, la hinchazón, los vómitos, la fiebre baja, la leucocitosis y el aumento de la frecuencia cardíaca se diagnosticaron erróneamente como abdomen agudo.
(3) Síntomas neuropsiquiátricos:
Los síntomas del sistema nervioso son diversos, como la neuralgia de las extremidades, hipoalgesia o entumecimiento, y la desaparición del dolor es poco frecuente. Puede haber debilidad muscular en las extremidades hasta que las extremidades estén flojas, y puede haber dolor muscular antes o al mismo tiempo. Es una pantorrilla, los reflejos tendinosos a menudo disminuyen o desaparecen, la debilidad abdominal, intercostal o diafragmática puede causar parálisis respiratoria y poner en peligro la vida, así como atrofia óptica, oftalmoplejía, espasmo del nervio facial, dificultad para tragar y parálisis de las cuerdas vocales.
Muchos pacientes a menudo tienen nerviosismo, irritabilidad, irritabilidad e incluso alucinaciones antes de un ataque agudo. Los pacientes individuales pueden estar temporalmente ciegos. En casos severos, pueden ocurrir convulsiones e incluso coma. El EEG puede ocurrir en ataques epilépticos o trastornos similares a los electrolitos. Los cambios, pueden tener fiebre baja, sudoración, presión arterial normal o elevada, o hipotensión ortostática, la taquicardia ocurre cada vez, especialmente cuando se presentan síntomas neuropsiquiátricos, desaparece cuando se alivia, por lo que puede usarse como este tipo de actividad Indicaciones
Inspección auxiliar :
La base más importante para diagnosticar la enfermedad es la presencia de una gran cantidad de ALA y PBG en la orina. El color de la orina que se acaba de resolver es mayormente normal, pero si la orina se expone a la luz solar directa, la orina gradualmente se vuelve roja oscura o incluso negra. Es el resultado de la conversión de PBG en porfirina urinaria roja y bilirrubina bajo la acción de la luz. La porfirina urinaria producida tiene un espectro especial, que emite fluorescencia roja bajo irradiación ultravioleta, como convertir la orina en una acidez fuerte y hervir. A los 30 minutos, el color de la orina se volvió rápidamente rojo oscuro o rojo parduzco.
La enfermedad es relativamente rara, fácil de ignorar, la causa del dolor abdominal inexplicable debe considerar la posibilidad de porfiria aguda intermitente, trastornos neurológicos inexplicables, especialmente síntomas de nervios periféricos, debilidad muscular local, esputo de relajación, etc., neuropsiquiátrica o La enfermedad psiquiátrica se agrava al tomar barbitúricos, o con calambres menstruales, o al tomar hormonas femeninas o píldoras anticonceptivas, los autores sospechan la posibilidad de porfiria.
Examinar
Examen de hematoporfiria
1. Prueba de orina : la orina a menudo es roja (también incolora), pero se vuelve roja después de la exposición a la luz solar o la acidificación durante media hora.
2. Prueba de dimetilaminobenzaldehído (prueba de Watson-Schwartz): es un método simple y confiable para verificar PBG. PBG reacciona con dimetilaminobenzaldehído (reactivo de alhrhído de Ehrlich) para convertirse en rojo profundo, biliar urinaria o y este reactivo también produce rojo, pero después de que las dos sustancias se agitan con cloroformo o butanol, este solvente elimina el rojo y el color rojo de PBG todavía está en la capa de agua. Esta prueba a menudo se usa cuando la enfermedad es aguda. Reacción positiva fuerte; generalmente positiva durante la remisión, pero a veces negativa; casos recesivos El resultado de esta prueba es débil positivo o negativo.
3. Cromatografía: la base diagnóstica más confiable es la determinación de ALA y PBG en orina por cromatografía. Especialmente para casos intermitentes y recesivos, en el período de ataque agudo, la excreción de PBG es de 50 ~ 200mg / d (el rango normal es de 0 ~ 4mg / d), la excreción de ALA es de 20 ~ 100mg / d (el rango normal es de 0 ~ 7mg / d), las mediciones de ALA y PBG a menudo disminuyen con la mejora de los síntomas clínicos.En el caso de episodios, si el resultado positivo de la prueba de dimetilaminobenzaldehído se puede obtener en el trabajo clínico, se puede establecer el diagnóstico.
Según la condición, elija ECG, EEG y ultrasonido abdominal B.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de hematoporfiria
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio.
Diagnóstico diferencial
1. Abdomen agudo: dolor abdominal intermitente agudo, a menudo mal diagnosticado como una variedad de abdomen agudo, e incluso laparotomía, pero abdomen agudo como apendicitis aguda, colecistitis, pancreatitis, obstrucción intestinal, cólico renal, etc. Las características clínicas del abdomen tienen sensibilidad fija y sensibilidad de rebote, tensión muscular y otros signos, exposición a orina, color rojo después de la acidificación, prueba PBG negativa.
2. Envenenamiento por plomo: el envenenamiento por plomo puede causar trastornos del metabolismo de la porfirina y calambres abdominales, similares a las crisis agudas intermitentes. Los pacientes con envenenamiento por plomo tienen un historial claro de exposición al plomo, los niveles de plomo en sangre y orina aumentan, aunque en orina - El ALA y la porfirina fecal aumentaron, pero el PBG fue normal.
3. Orina porfirínica sintomática: también conocida como porfiria adquirida, la orina porfirina se refiere a la excreción excesiva de porfirina en la orina, estas sustancias de porfirina no producen los síntomas de las diversas enfermedades de porfiria anteriores, por lo que la orina porfirina No es porfiria, la orina de porfirina sintomática es principalmente porfirina fecal, la porfirina urinaria no es significativa, el precursor de porfirina no aumenta, la prueba de PBG en orina es negativa y varios medicamentos como barbitúricos, Grummet, A Alanina, clordiazepóxido, sulfonamidas, tolbutamida, clorpropamida, fenitoína, bencil sulfonato, imipramina, preparación de ergot, griseofulvina y cloranfenicol; plomo, arsénico, oro , tetracloruro de carbono, alcohol, fósforo, selenio, benceno y otras intoxicaciones; la enfermedad hepática, la enfermedad del tejido conectivo, una variedad de enfermedades de la sangre pueden causar porfirina sintomática en la orina, además de porfirina fecal en las heces, la porfirina urinaria también puede Por alimentos, sangrado gastrointestinal, etc., por lo que si el contenido es inferior a 200 g / g de estiércol seco es normal, no tiene sentido para el diagnóstico.
4. El tipo de piel debe diferenciarse de la pelagra.
5. El espíritu de expresión, cuando el grupo de síntomas neurológicos debe diferenciarse de la encefalitis, la poliomielitis y la esquizofrenia.
