displasia diafisaria progresiva
Introducción
Introducción a la displasia progresiva. La enfermedad también se conoce como enfermedad de Engelmann, esclerosis diafisaria y enfermedad de Camurati-Engelmann-Ribbing. Se caracteriza por un agrandamiento fusiforme y endurecimiento de la simetría del hueso largo. La enfermedad es rara. Algunas personas tienen un poco más de sexo masculino que femenino. La edad promedio de inicio es de 19.2 años. De marzo a 57 años, los huesos largos son seguidos por la tibia, el fémur y la tibia. El húmero, el cúbito y el húmero, los huesos de las manos y los pies son raros. El cráneo también es un buen sitio. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia muscular
Patógeno
Displasia progresiva
Se desconoce la causa de esta enfermedad. En la actualidad, se considera displasia congénita. Los estudios han demostrado que esta enfermedad puede ser una enfermedad hereditaria autosómica dominante. La mayoría de los pacientes tienen múltiples pacientes con la misma enfermedad.
Prevención
Prevención progresiva de displasia
El pronóstico de esta enfermedad es generalmente bueno. En casos severos, puede ocurrir dolor de cabeza, pérdida auditiva, sensación olfativa, atrofia ocular, parálisis facial, etc. debido al aumento de la presión intracraneal y la compresión del nervio craneal. La enfermedad no afecta el crecimiento y los procesos vitales. La causa de esta enfermedad es desconocida. Y muchos sospechan que es una enfermedad hereditaria, por lo que no hay medidas preventivas efectivas.
Complicación
Complicaciones de displasia progresiva Complicaciones atrofia muscular
La enfermedad apareció más que en la primera infancia, aprendiendo a retrasar el tiempo de caminata, balanceo de la marcha, después de que los síntomas empeoraron gradualmente, atrofia muscular, atrofia muscular de las extremidades significativamente en la adolescencia, huesos gruesos, dolor en las extremidades, más a menudo después de la fatiga, principalmente La razón del tratamiento, en la etapa avanzada, la enfermedad también puede causar un engrosamiento de la base del cráneo, debido al engrosamiento de la base del cráneo causado por el estrechamiento de la abertura, las manifestaciones clínicas correspondientes de compresión de los vasos nerviosos; el nervio óptico y el nervio auditivo están involucrados con mayor frecuencia, seguidos por el nervio facial, grave La ceguera, la sordera o la parálisis facial pueden ocurrir, y los pacientes jóvenes a veces desarrollan características sexuales secundarias pobres o no, y prolongan la pubertad.
Síntoma
Síntomas de displasia progresiva Síntomas comunes Pérdida de peso atrofia muscular Marcha oscilante Retraso de dientes de leche Sordera retrasada Protrusión de la frente y el húmero
La principal manifestación de esta enfermedad es el retraso de los dientes de los niños, caminar tarde e inestable, con un movimiento de balanceo especial.A medida que la enfermedad progresa, aparecen dolor y dolor de cabeza en las piernas y aumentan gradualmente, y los huesos largos pueden engrosarse y engrosarse. La debilidad, pérdida de peso, sequedad, desnutrición, agrandamiento de la cabeza, protrusión de la frente, debido a la hiperplasia de la placa base del cráneo, pueden comprimir el nervio craneal para producir atrofia ocular, sordera y otros síntomas, debido a la reducción de la cavidad de la médula, disfunción hematopoyética, por lo que El hígado y el bazo tienen un agrandamiento compensatorio.
Examinar
Revisión de displasia progresiva
El método de examen de esta enfermedad es principalmente el examen de rayos X. La radiografía muestra que el hueso largo tiene un engrosamiento en forma de huso, la corteza está engrosada y la cavidad medular se estrecha (dentro y dentro del hueso), a menudo no invade la epífisis y la base del cráneo está endurecida. La bilateralidad, la simetría y la sistémica son características de esta enfermedad.
Otras pruebas, como las pruebas de laboratorio, son normales, con aumentos ocasionales en AKP.
La TC espiral mostró atrofia muscular, adelgazamiento de la grasa subcutánea y espaciamiento muscular borroso o desaparecido.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial diagnóstico de displasia progresiva
Diagnóstico
La displasia progresiva es una enfermedad sistémica en la que los huesos largos de las extremidades están engrosados, los huesos engrosados y los extremos de los huesos no se ven afectados por los principales hallazgos de imágenes de la enfermedad, atrofia muscular, dolor, a menudo antecedentes familiares y asociados. O sin los síntomas de la compresión del nervio craneal como sus características clínicas, se puede diagnosticar la combinación de los dos, el hueso cortical tubular largo está engrosado de manera irregular, la cavidad medular es de doble cavidad y el hueso esponjoso del tórax, cintura, atlas y tibia El engrosamiento trabecular, estos signos de CT en espiral deben ser confirmados por más casos.
Diagnóstico diferencial
(1) engrosamiento cortical infantil
El mismo punto es el engrosamiento de la columna vertebral, múltiple y simétrico; la diferencia es el inicio temprano, acompañado de fiebre, engrosamiento de la corteza y autocuración.
(2) osteopatía de piedra
El hueso general es denso, seco, y la epífisis obviamente cambia y la columna vertebral no está engrosada de manera diferente a la enfermedad.
(3) Displasia de fibra ósea con múltiples huesos
Principalmente involucrado en un lado, la distribución de asimetría, como la fractura patológica, no aparece hueso nuevo, cuando la enfermedad afecta la base del cráneo causada por su engrosamiento, debe prestar más atención a la identificación de esta enfermedad.
(4) displasia ósea densa
El mismo punto es el aumento de la densidad ósea larga, el engrosamiento cortical y el engrosamiento de la base del cráneo; la diferencia es que el extremo del hueso tubular largo de la enfermedad también se ve afectado, y la densidad ósea aumenta con el cráneo y los huesos de la mano y aumenta la fragilidad del pigmeo y el hueso.
Además, debe diferenciarse de la osteomielitis esclerosante y la osteoartrosis hipertrófica. La simetría bilateral de la enfermedad, el extremo óseo no está involucrado y la distrofia muscular es el punto clave para la identificación.
