ausencia congénita de radio
Introducción
Introducción a la ausencia congénita del húmero. La ausencia congénita del húmero, también conocida como hemiplejía sacra paraaxial o mano sacra en forma de varilla, es una malformación congénita rara, pero más común que el cúbito. El inicio es a menudo bilateral, y unilateral no es infrecuente. Los pacientes masculinos son más que las mujeres, la proporción es de aproximadamente 3: 2. En el período neonatal, se puede ver que el antebrazo se dobla hacia el lado temporal, el pulgar se gira hacia adentro y el antebrazo se dobla a 90 °. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hidrocefalia, paladar hendido, hernia, escoliosis, atresia anal
Patógeno
Ausencia congénita de la tibia.
(1) Causas de la enfermedad
La verdadera causa de la ausencia congénita del húmero sigue sin estar clara. Según la teoría de Gegenbauer, la extremidad superior consta de un tronco y cuatro rayos secundarios. El húmero, el escafoides, la mayoría del asta, el primer metacarpiano y el pulgar son el primer rayo. Cuando se inhibe el desarrollo del primer par de rayos, hay una deficiencia de tibia congénita y el pulgar a menudo está ausente. Recientemente, se cree que está relacionado con la inhibición del crecimiento de la raíz del nervio cervical 7 o del nervio frénico.
(dos) patogénesis
Durante el período normal de desarrollo embrionario, después de que los brotes de las extremidades aparecen al lado del torso, los nervios guían el crecimiento óseo. El húmero pertenece al primer rayo. Cualquier factor de interferencia hace que se suprima el desarrollo del primer rayo de la extremidad superior, y todo el húmero estará ausente, y al mismo tiempo, el pulgar, el músculo del pez grande y el escafoides estarán ausentes.
Prevención
Ausencia congénita de húmero
La enfermedad es una enfermedad congénita, no existen medidas preventivas efectivas, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad, y al mismo tiempo deben prestar atención a la identificación de la simple ausencia del húmero, o la falta de húmero causada por otras malformaciones congénitas, para llevar a cabo la causa. Tratamiento, recuperación temprana de la salud del niño.
Complicación
Húmero congénito falta de complicaciones Complicaciones hidrocefalia división hernia escoliosis atresia anal
Esta enfermedad a menudo coexiste con otras malformaciones congénitas, como: hidrocefalia, labios de conejo, paladar hendido, deformidad de costilla, hipoplasia o atrofia pulmonar, hernia, escoliosis o cifosis, cuerpo semi-vertebral, atresia anal, pie zambo, síntesis de Fanconi Consolidación de anemia severa.
Síntoma
Ausencia congénita de síntomas del húmero Síntomas comunes
1. Esta malformación se puede dividir en tres tipos: el tipo A es la displasia de la tibia, la falta de crecimiento en el extremo distal del húmero, la osificación tardía de la epífisis, el húmero distal corto, el mismo nivel de proceso estiloides y el proceso estiloides cubital, y la epífisis proximal del húmero. La relación con la articulación del codo es normal, el húmero se acorta ligeramente, el escafoides y el hueso sacro son displasia, el dedo sacro es pequeño o está ausente, la articulación de la muñeca es parcial, pero es más estable, el tipo B es húmero parcial y el extremo distal del húmero no. Desarrollo, el húmero proximal normal para mantener un cierto grado de estabilidad de la articulación del codo, hipoplasia humeral, fusión con el cúbito, formando un tipo de fusión cubital y cubital, a veces fusión de la tibia y la cabeza del húmero, engrosamiento y flexión del acortamiento cubital, convexo Para el húmero, la articulación de la muñeca es inestable, la mano está sesgada hacia el lado temporal y el tipo C está completamente ausente (Fig. 1B). Este tipo es el más común, representa aproximadamente el 50% de la deformidad local. Debido a que la muñeca no tiene soporte humeral, el antebrazo está sacro. El tejido blando está severamente contraído, y la mano y el antebrazo forman 90 ° o más 90 ° o más. Cuando el codo se flexiona, la mano está incluso paralela a la parte superior del brazo, y los rayos radiales están completamente ausentes, incluido el escafoides, la mayor parte del cuerno, el primero Los huesos metacarpianos y pulgares, como el pulgar, A menudo se refiere a un flotante o hipoplasia, acortando húmero, cóndilo humeral o ausencia de displasia, retraso en la osificación humeral distal epífisis.
2. Hay una conexión de fibra entre las articulaciones cubital y de la muñeca, no hay cobertura de cartílago articular, dislocación de la articulación de la muñeca hacia el lado temporal y el lado palmar, y contractura de tejido blando del antebrazo temporal. Si la deformidad no se trata, la deformidad se agrava más con el crecimiento óseo. La hiperextensión, la flexión limitada, la deformidad de flexión fija de la articulación interfalángica proximal, la articulación interfalángica proximal y la radiografía de la articulación metacarpofalángica mostraron normalidad, la rigidez articular puede estar relacionada con la anormalidad del extensor de los dedos, la contracción del nudillo El lado cubital se reduce gradualmente.
En 1/4 de los casos, la articulación del codo es rígida y recta, y si la articulación del codo está recta y contraída, si no se puede corregir, se considera como una contraindicación para la cirugía de centrado de la muñeca.
Los músculos también se ven afectados, el músculo extensor sacro está ausente o subdesarrollado, fibrosis o fusión, el músculo anterior, la extensión radial de la muñeca, el diafragma y el músculo supinador a menudo están ausentes, el flexor largo del dedo gordo, la longitud del pulgar es corta. Los músculos extensores y los músculos abductores y los músculos de peces grandes a menudo están ausentes, pero los músculos interóseos, los músculos sacros y los músculos intermusculares pequeños generalmente no se ven afectados.
Los músculos extensores de la muñeca y los dedos son normales, pero a menudo fusionados, el músculo superficial del flexor digital es muy variable, puede estar subdesarrollado, fibrótico o combinarse con el músculo profundo del flexor digital.
El bíceps braquial carece de una cabeza larga, pero la cabeza corta existe, pero el punto anormal a menudo está unido a la cápsula articular o al húmero restante o la cresta ilíaca superior. Existen cofres, músculos pequeños y músculos deltoides, pero las anormalidades son anormales o Los músculos deltoides o del diafragma están fusionados.
3, afectación nerviosa: el nervio sacro y el nervio cubital son normales, el dios musculocutáneo a menudo está ausente, el nervio frénico a menudo termina el codo, el lado sacro de la mano está dominado por el nervio mediano, el nervio mediano es más grande de lo normal, ubicado en la fascia profunda del antebrazo El nervio mediano es más grueso de lo normal, ubicado debajo de la fascia profunda del antebrazo, y debe evitarse durante la cirugía.
4, afectación vascular: existe arteria cubital, a menudo se convierten en los principales vasos sanguíneos que irrigan el antebrazo y la mano, la arteria interósea está bien desarrollada, la arteria radial y la arteria palmar son anormales, el grado de afectación vascular está relacionado con la displasia temporal, y el antebrazo está lateralmente interfrontal Las arterias inervan desde la arteria cubital, acompañadas por el nervio mediano, y la arteria radial está degenerada o ausente.
Examinar
Examen congénito de la ausencia de húmero.
(1) Examen de ultrasonido:
Los defectos congénitos del húmero se producen en la parte distal del húmero, y los músculos que inervan la muñeca también se contraen, lo que produce acortamiento del antebrazo, flexión del cúbito hacia la tibia y deformación de la muñeca y las esposas. Algunos estudiosos lo llaman "mano deformada". El examen de ultrasonido puede mostrar que el húmero está ausente o significativamente más corto, el antebrazo es corto y curvo, y la mano está sesgada y admite esta imagen de deformidad específica.
(2) inspección por rayos X:
Clínicamente, se puede encontrar el húmero lateral bilateral y la posición ortotópica de ambos lados del húmero. Se puede encontrar que el húmero del lado afectado está ausente. Al mismo tiempo, se pueden encontrar otras deformidades óseas, como los huesos cubitales o los defectos del metacarpiano y la falange. Está sesgado hacia el lado temporal y forma una forma vertical con el cúbito.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de defecto sacro congénito.
De acuerdo con las manifestaciones clínicas y el examen de rayos X no es difícil de diagnosticar.
La enfermedad debe identificarse con algunos síndromes que involucran pérdida longitudinal congénita de la tibia:
1 falta de húmero - síndrome de trombocitopenia, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva;
2 síndrome de extremidad cardiovascular, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
