la esclerosis lateral amiotrófica
Introducción
Introducción a la esclerosis lateral amiotrófica. El nombre oficial del medicamento para la esclerosis lateral amiotrófica es esclerosis lateral atrófica muscular (ELA), también conocida como enfermedad humana de congelación gradual, que es una enfermedad de la neurona motora. Puede estar relacionado con factores genéticos, infecciones virales, respuestas inmunitarias, factores ambientales, etc. Las manifestaciones clínicas varían y el curso de la enfermedad fluctúa. Generalmente, las extremidades inferiores sienten el trastorno y luego las extremidades superiores, el tronco y otros músculos del cuerpo se contraen gradualmente, lo que resulta en una degeneración cada vez mayor de la función motora. Finalmente, el sistema desarrolla debilidad, reposo en cama a largo plazo e incapaz de respirar espontáneamente. Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica: ninguna terapia efectiva especial, principalmente tratamiento sintomático, necesita tratamiento permanente después de la enfermedad, puede tratarse con hormona cortical suprarrenal, masajes, fisioterapia, ejercicio pasivo y aplicación de stent para prevenir la atrofia de las extremidades. Después de la pérdida de la función respiratoria, se debe usar un ventilador para ayudar a respirar. La tasa de incidencia actual en el mundo es de aproximadamente una de cada 100,000 personas por año. Los pacientes generalmente tienen un tiempo de supervivencia de 3 a 5 años después del diagnóstico, y solo el 20% de los pacientes pueden sobrevivir durante más de 5 años. El costo anual de los pacientes puede ser tan alto como 100,000 yuanes, lo cual es insoportable para las familias comunes. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: personas de mediana edad y mayores de 40 años. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: enfermedad de las neuronas motoras, insuficiencia respiratoria
Patógeno
Causas de la esclerosis lateral amiotrófica.
Factores genéticos (20%)
La mayoría de los pacientes tienen esclerosis lateral amiotrófica familiar (FALS) hereditaria, el tipo adulto es herencia autosómica dominante, el tipo joven es autosómico dominante o recesivo, clínico y diseminado Los casos son difíciles de distinguir. En la actualidad, los estudios genéticos han determinado que los genotipos autosómicos dominantes están asociados con mutaciones del gen de la superóxido dismutasa de cobre / zinc (SODL), y el gen mutado se encuentra en el genotipo autosómico recesivo del brazo largo del cromosoma 21 (21q22.1-22.2). El gen mutante se encuentra en 2q33-q35, pero estas mutaciones representan solo el 20% de FALS, y otros genes ALS aún no se han determinado.
Factor de envenenamiento (20%)
Los neurotransmisores tóxicos excitadores como el glutamato pueden estar involucrados en la muerte neuronal en la patogénesis de la ELA, posiblemente debido a la reducción de la absorción de glutamato por los transportadores de glutamato de astrocitos. Los estudios han encontrado que la pérdida de la función de transporte en algunos pacientes se debe a conexiones anormales en las copias transcripcionales del ARNm del transportador en la corteza motora. Para esta excitotoxicidad, la enzima SOD1 es uno de los sistemas de defensa celular que desintoxica los aniones de superóxido de radicales libres. Los casos familiares pueden causar excitotoxicidad por glutamato y ELA debido a mutaciones SOD1. Además, las fitotoxinas como la intoxicación por yuca, la falta o acumulación de oligoelementos, la ingesta excesiva de aluminio, manganeso, cobre, silicio y otros elementos, así como la reducción de factores neurotróficos pueden estar relacionados con efectos patógenos.
Factor de inmunidad (20%)
Aunque los pacientes con MND han detectado una variedad de anticuerpos y complejos inmunes, como el anticuerpo antitiroideo, el anticuerpo GM1 y el anticuerpo de proteína de canal de calcio tipo L, no hay evidencia de que estos anticuerpos puedan dirigirse selectivamente a las neuronas motoras. . Actualmente se cree que la MND no pertenece a la enfermedad autoinmune del sistema nervioso.
Infección por virus (20%)
Dado que tanto la MND como la poliomielitis aguda invaden las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y un pequeño número de pacientes con polio desarrollan MND posteriormente, se especula que la MND está asociada con una infección crónica por poliovirus o poliovirus. Sin embargo, no se encontraron virus ni antígenos y anticuerpos relacionados en LCR, suero y tejidos nerviosos de pacientes con ELA.
Prevención
Prevención de la esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica tiene factores genéticos congénitos, la detección temprana, el diagnóstico temprano, el tratamiento temprano, la prevención de infecciones es la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la esclerosis lateral amiotrófica Complicaciones, enfermedad de la neurona motora, insuficiencia respiratoria.
Puede haber signos de enfermedad del tracto piramidal y atrofia muscular, temblores musculares y otras motoneuronas coexistentes, reflejos de cuadriplejia y reflejos patológicos, a veces reflejos de parálisis de las extremidades superiores o desaparecer, y reflejos de extremidades inferiores, parálisis, esfínter y función sexual. Los obstáculos no son comunes y no hay alteraciones sensoriales objetivas. Finalmente, la insuficiencia respiratoria es complicada.
Síntoma
Síntomas de esclerosis lateral amiotrófica Síntomas comunes Atrofia muscular Atrofia Dificultad para tragar Trastorno sensorial consonante Atrofia muscular de la lengua Extremidad inferior Ronquido central Dificultad brazo Brazo Atrofia muscular Atrofia muscular Extremidad superior Esputo periférico
Primero, historial médico y síntomas:
1. Hay muchas personas de mediana edad y mayores de 40 años, y la proporción de hombres a mujeres es de aproximadamente 3: 2. Comienza lentamente y se desarrolla progresivamente.
2. La parálisis periférica de las extremidades superiores, la parálisis central de las extremidades inferiores y los síntomas de daño mixto de las neuronas motoras superiores e inferiores se caracterizan por la coexistencia.
3. Síntomas de parálisis de bola, el último grupo de daño del nervio craneal, hay articulación poco clara, dificultad para tragar, tos con agua potable, etc.
4. No hay alteraciones sensoriales.
5. Generalmente, a partir de la alteración sensorial de la extremidad inferior, seguida por el tronco de la extremidad superior y finalmente la insuficiencia muscular respiratoria, la causa de la muerte también es la insuficiencia respiratoria, pero la conciencia del paciente está despierta.
En segundo lugar, el examen físico encontró:
Nervio craneal: además de la parálisis de la bola, puede haber atrofia de los músculos linguales, fibrilación de los músculos de la lengua, llanto fuerte y risa fuerte, inestabilidad emocional, etc. Las extremidades superiores son más comunes en la deficiencia muscular distal, con músculos grandes y pequeños y músculos interóseos. Al mismo tiempo, acompañado de fasciculación, sensación normal, las extremidades inferiores bilaterales mostraron parálisis espástica, aumento del tono muscular, hiperreflexia, reflejos patológicos bilaterales, afectación muscular respiratoria, dificultades respiratorias.
Examinar
Examen de la esclerosis lateral amiotrófica.
1. Examen de punción lumbar del líquido cefalorraquídeo: la presión y la composición son normales.
2. Se puede aumentar la fosfocreatina quinasa sérica y se aumenta la acetilcolinesterasa.
3. EMG: potencial de fibrilación visible, gran potencial, la velocidad de conducción del nervio motor es normal.
4. RM: atrofia visible de la médula espinal y degeneración en las partes correspondientes de músculos clínicamente dañados.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la esclerosis lateral amiotrófica.
Diagnóstico diferencial
A veces debe diferenciarse de la espondilosis cervical, tumor de cuello alto, aracnoiditis espinal.
China generalmente mezcla esclerosis lateral amiotrófica y enfermedad de la neurona motora. Es causada por la lesión de las neuronas motoras superiores y las neuronas motoras inferiores, lo que resulta en la debilidad gradual y la atrofia de los músculos, incluido el bulbo (el llamado bulbo, que se refiere a la parte del músculo que oscurece la médula), las extremidades, el tronco y el tórax y el abdomen.
