Manifestaciones gastrointestinales de la amiloidosis
Introducción
Introducción a las manifestaciones gastrointestinales de la amiloidosis. La amiloidosis se refiere a una enfermedad causada por el depósito de amiloide basado en fibrina estructurada en en tejidos extracelulares de tejidos de órganos. La proteína amiloide exhibe aglomeración de fibras finas bajo microscopía electrónica y se refleja por difracción de rayos X como una proteína de la estructura de la cadena del polipéptido unido al hidrógeno antiparalelo. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.001% -0.005% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: obstrucción intestinal
Patógeno
Manifestaciones gastrointestinales de amiloidosis.
(1) Causas de la enfermedad
El depósito de amiloide en el tejido del órgano extracelular, causando disfunción de múltiples órganos en el cuerpo. En el pasado, generalmente se dividía en: causas primarias; mieloma, secundario, focal, genético Sexo y otros tipos raros.
La mayoría de las proteínas amiloides de la amiloidosis primaria y mieloma se derivan de la proteína AL de la inmunoglobulina de la cadena L. La amiloidosis secundaria puede ser inducida por muchas enfermedades. La amiloidosis local es un almidón de un solo órgano. El depósito de la muestra no afecta a todo el cuerpo, la amiloidosis hereditaria es principalmente autosómica dominante, representada por la polineuropatía amiloide familiar (PAF), pero la fiebre mediterránea familiar es autosómica recesiva Además de focal, todos los tipos anteriores son lesiones multisistémicas, que se conocen colectivamente como amiloidosis sistémica, pero de hecho, la fibrosis amiloide de la pared digestiva de la PAF con alta incidencia de síntomas del tracto digestivo es más leve que otros tipos. Según el estudio, el grado de síntomas del tracto digestivo con FAP no está relacionado con el grado de deposición de fibrosis amiloide en la biopsia. Las lesiones del nervio autónomo del tracto digestivo de la FAP son graves. Según la autopsia, el tronco vago, el epicardio y el endometrio son visibles. El depósito de fibrillas amiloides, las fibras nerviosas mielinizadas desaparecen casi por completo, y las fibrillas amiloides también se pueden encontrar en los ganglios celíacos. El plexo (plexo de Meissner y plexo de Auerbach) mostró una disminución significativa en la fibrosis amiloidea y el recuento de células ganglionares. El método de fluorescencia de catecolaminas se utilizó para realizar un examen autónomo de la fibra nerviosa en la mucosa rectal. En el caso de la PAF, los nervios que contienen catecolaminas se observaron desde la etapa inicial. El desprendimiento severo de las fibras muestra el estado de denervación del tracto digestivo, y la misma neuropatía autonómica del tracto digestivo también se observa en la amiloidosis primaria y el mieloma, la fibra de almidón del tracto digestivo y un amplio rango. La disfunción autonómica causa una variedad de síntomas gastrointestinales de amiloidosis sistémica.
En los últimos años, la clasificación de las categorías de fibrina según la deposición se ha establecido gradualmente porque se ha aclarado la diferencia en la afinidad de los diferentes tipos de fibrina a los tejidos depositados.
1. La proteína AL tiene una alta afinidad por la proteína amiloide en el tracto digestivo, causando amiloidosis sistémica. Toda y parte de la región variable de la cadena L de inmunoglobulina se llama proteína AL. El inicio de la amiloidosis tiene más de 40 años. Se desconoce la causa. Ocurre en pacientes que han estado completamente sanos en el pasado y no tienen enfermedad inductora de enfermedad. La proteína amiloide con amiloidosis mieloma también se deriva de la proteína de la inmunoglobulina-AL de la cadena L. Se forma por la deformación de la cadena L de la proteína M en el suero del paciente o el producto de descomposición de la periproteína en la orina.
2. Proteína AA en inflamación, infección, el encuentro clínico es mayormente un aumento de la proteína amiloide A sérica (SAA) como precursor de la proteína amiloide A (proteína AA), hidrolizada por SAA Se compone de 76 aminoácidos, independientes de las inmunoglobulinas. La amiloidosis secundaria puede ser inducida por muchas enfermedades, como la artritis reumatoide, infecciones crónicas como tuberculosis, osteomielitis, absceso pulmonar, bronquiectasias, pielonefritis crónica , enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad fúngica, etc .; también se observa en tumores, como la enfermedad de Hodgkin, el carcinoma medular de tiroides.
(dos) patogénesis
En cuanto al mecanismo de aparición de síntomas gastrointestinales en la amiloidosis, se ha considerado en los dos últimos aspectos:
1. Debido a la fibrosis amiloide de los vasos sanguíneos en la pared del tracto digestivo, causa isquemia en el tracto digestivo.
2. Daño muscular, la función motora se debilita.
En la pared del tracto digestivo con deposición evidente de fibrillas de amiloide, se puede ver a simple vista que toda la pared del tubo se vuelve dura, gruesa e inelástica, y hay muchas protuberancias pequeñas en la superficie serosa. Los cambios anteriores a veces no necesariamente afectan todo el tracto digestivo, pero están presentes Distribución segmentaria, que a veces muestra una parte del tubo intestinal significativamente expandido, las observaciones histológicas se limitan principalmente a casos de autopsia, el depósito de fibrina amiloide se puede ver en todas las capas del tracto digestivo, la pared vascular más obvia del tejido submucoso, seguida de la muscularis y la mucosa. En la capa, la pared de las fibrillas amiloides está engrosada, la cavidad es estrecha y el tejido conectivo alrededor de los vasos sanguíneos también se puede ver en la deposición de fibrillas amiloides, especialmente en las áreas donde la formación de masa y la hipertrofia de la pared son evidentes, y la deposición amiloide de la muscularis propia es significativa.
El grado de deposición de fibrosis amiloide en el estómago, el intestino delgado y el intestino grueso varía entre los tipos y entre los individuos, y es obvio en la amiloidosis mieloide primaria y concomitante, pero en pacientes con PAF. Es obvio que la deposición amiloide del estómago y el intestino delgado y la deposición de la lámina propia de la mucosa también lo son: en la amiloidosis primaria y la PAF, el depósito de fibrillas amiloides en la mucosa gástrica es grave.
Prevención
Prevención de manifestaciones gastrointestinales de amiloidosis.
Prevención
1. Debido a que la causa de la amiloidosis no está clara, no hay forma de prevenir la amiloidosis primaria.
2. La amiloidosis secundaria solo puede iniciar enfermedades inflamatorias de la amiloidosis, como la tuberculosis y la artritis reumatoide, mediante un tratamiento profiláctico o efectivo. Si se pueden usar medicamentos para controlar la artritis reumatoide, se reduce la probabilidad de desarrollar amiloidosis secundaria.
Complicación
Manifestaciones gastrointestinales de amiloidosis. Complicaciones, obstrucción intestinal.
1. El sangrado, el infarto, la perforación del depósito de amiloide a capilar pueden causar isquemia, erosión e incluso ulceración debido a trastornos vasculares.Puede producirse hemorragia en el sangrado de úlceras, sangre en las heces e infiltración del colon sigmoide y el íleon.
2. Obstrucción intestinal Una gran cantidad de depósitos de amiloide en el músculo liso gastrointestinal, y luego los trastornos nerviosos autónomos causan disfunción motora, causando síntomas de obstrucción del tracto digestivo.
Síntoma
Síntomas gastrointestinales de amiloidosis síntomas comunes náuseas estreñimiento mucosa diarrea seca dolor abdominal con sangre lengua gigante
Los síntomas digestivos son a menudo los síntomas centrales de la amiloidosis sistémica. La amiloidosis primaria es la más significativa, y las diferentes lesiones pueden presentar diferentes síntomas clínicos.
1. Náuseas, vómitos, pérdida de apetito y deposición de fibrillas amiloides en la capa muscular de la mucosa del tracto digestivo y la muscularis propia, lo que conduce a la disfunción del tracto digestivo, dificultad en el esófago, dificultad en el estómago, estancamiento del contenido del estómago, náuseas, vómitos, pérdida de apetito Y otros síntomas.
2. El estreñimiento, la diarrea, la disminución de las fibrillas amiloides en el tracto digestivo conduce al estreñimiento o la diarrea. El estreñimiento intratable se convertirá en diarrea severa después de usar laxantes, y luego cambiará a estreñimiento y diarrea. Cuando hay diarrea severa, puede haber incontinencia fecal y hay quejas sobre dolor abdominal. Debe sospecharse amiloidosis de diarrea prolongada que es resistente al tratamiento.
3. La incidencia de malabsorción es de 4.0% a 5.8%. La deposición de fibrillas amiloides en el intestino delgado conduce a atrofia, erosión y disfunción vascular del epitelio de la mucosa. En algunos casos, puede aparecer el síndrome de malabsorción, que se caracteriza por esteatorrea y glóbulos rojos gigantes. Anemia o enteropatía por fuga de proteínas.
4. El sangrado, el infarto, la perforación del depósito de amiloide a capilar pueden causar isquemia, erosión e incluso ulceración debido a trastornos vasculares. La úlcera puede ocurrir en cualquier parte del tracto digestivo. La úlcera puede ocurrir en hemorragias, sangre en las heces y colon sigmoide. Caso clínico de infarto y perforación de íleon.
5. Obstrucción intestinal Una gran cantidad de depósitos de amiloide en el depósito del músculo liso gastrointestinal, y luego la disfunción autonómica causa disfunción motora, la tasa de incidencia es del 6% al 8%. El llamado tumor amiloide ocurre en el píloro antral y el colon distal. Al igual que los tumores malignos en el mismo sitio, puede causar síntomas de obstrucción del tracto digestivo. Los pacientes sin estenosis orgánica a veces pueden tener síntomas de obstrucción intestinal aguda. Iegge et al. Se refieren a este estado como obstrucción pseudo-intestinal, tumor amiloide. Común en la amiloidosis mieloide primaria y concomitante, se puede ver una gran cantidad de imágenes de gases en el abdomen durante la obstrucción intestinal.
6. Otra lengua gigante es un signo local característico de amiloidosis. Se encuentra en el 20% de los pacientes, a menudo acompañado de glándula submandibular, glándula sublingual y otro agrandamiento de la glándula parótida, pérdida del gusto del paciente, disminución de la secreción salival, mucosa oral La sequedad, la mucosa gingival y la oral son propensas a la hemorragia y pueden formar un pequeño hematoma de la lengua y la mucosa bucal. Estas dos últimas son comunes en la amiloidosis primaria y en la discinesia del músculo faríngeo (cerebro inferior debido a la infiltración de fibrosis amiloidea) Los pacientes con parálisis neurológica severa y fibrosis amiloidea local y lesiones esofágicas a menudo se quejan de disfagia, pero no se observan en pacientes con PAF.
Examinar
Examen de las manifestaciones gastrointestinales de la amiloidosis.
No hay anomalías en la rutina de sangre y en la prueba de sedimentación globular. Alrededor del 50% de los pacientes pueden tener niveles elevados de creatinina sérica. Alrededor del 80% de los pacientes pueden tener proteinuria. Un tercio de los pacientes con mieloma múltiple pueden desarrollar hipercalcemia. El examen de globulina reveló una disminución en los niveles de IgG, y 2/3 de los pacientes con amiloidosis de tipo AL mostraron anticuerpos monoclonales por inmunoelectroforesis en suero, 45% eran cadenas pesadas de inmunoglobulina monoclonal y 20% eran cadenas ligeras (proteinemia de Bence Jones) ), la orina concentrada para inmunoelectroforesis mostró que aproximadamente 2/3 pacientes pueden encontrar la cadena ligera monoclonal ( / = 2/1).
1. El examen de rayos X de la angiografía del esputo gastrointestinal se caracteriza por una pobre dilatación del tracto digestivo y un debilitamiento del peristaltismo. Las lesiones del estómago son amplias. Desde el estómago hasta el antro del estómago, a menudo acompañado de residuos de alimentos, la morfología de la mucosa del intestino delgado es áspera y visible. La estenosis local y la dilatación, el vaciado gástrico y el tiempo de tránsito del intestino delgado se prolongan significativamente, la imagen del intestino grueso es la bolsa colónica desaparece, todo el colon está rígido y otras manifestaciones incluyen ampollas duodenales o cambios polipoides terminales del íleon, pero la PAF es generalmente La falta de esclerosis de la pared, el estómago, el tiempo de tránsito del esputo del intestino delgado pueden retrasarse o el hipertiroidismo.
2. Endoscopia El color de la mucosa gástrica bajo endoscopia es amarillo, a menudo acompañado de leucoplasia dispersa. Los pliegues de la mucosa pueden ser rojos, hinchados e hipertróficos, pero estas manifestaciones son de falta de especificidad. La colonoscopia a menudo observa colitis ulcerosa. Manifestaciones similares, a saber, edema de la mucosa, erosión, enrojecimiento de la mucosa difusa y ulceración, y algunas también pueden tener cambios polipoideos.Cuando el tracto digestivo inferior tiene síntomas obstructivos, el colon sigmoide a veces puede ver una protuberancia que es difícil de distinguir del cáncer de Borrmann tipo III. Úlceras
3. Biopsia El único método de diagnóstico para esta enfermedad es confirmar el depósito de fibrillas amiloides en los tejidos de biopsia. Los sitios de biopsia de amiloidosis sistémica en el pasado eran encías, lengua, intestino delgado y recto. Entre ellos, la biopsia rectal es la más común. Es más simple que la biopsia rectal y la tasa de diagnóstico es alta. Si es necesario, la biopsia se puede realizar en el estómago y el recto. La biopsia se debe tomar con suficiente profundidad. Por esta razón, el endoscopio se debe insertar con menos gas y se debe seleccionar el sitio con buena visión. Use unas pinzas de biopsia más grandes, después de que los alicates estén en contacto con la mucosa, se debe aplicar un poco de presión para que el material sea lo más profundo posible. La biopsia gástrica debe tomar la capa muscular de la mucosa. Generalmente, se necesitan de 5 a 6 tejidos desde el ángulo del estómago hasta el antro gástrico. Es necesario tomar el tejido submucoso para la biopsia. En general, se toman de 5 a 6 piezas de tejido de la pared posterior a 10 a 15 cm de distancia del ano. Después de la biopsia, se debe prestar atención a la hemostasia. El tejido de la biopsia se observa mediante tinción roja del Congo bajo un microscopio polarizador para observar el color verde único de la proteína amiloide. Se puede diagnosticar la refracción. Es difícil determinar la clasificación de la amiloidosis según el tipo de deposición de fibrina amiloide en las muestras de biopsia. La observación específica de tejidos requiere confirmación por microscopía electrónica. fibrillas de amiloide, y se aplican diversos tipos de tinción inmunohistoquímica amiloide completa determinación.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de las manifestaciones gastrointestinales de la amiloidosis.
Para la lengua gigante y una variedad de síntomas digestivos se debe pensar en esta enfermedad, el examen endoscópico temprano de la biopsia de la mucosa paralela, para determinar el diagnóstico de fibrosis amiloide confirmada por tejido dependiente de la biopsia.
Debido a la aparición de insuficiencia sistémica progresiva y diversos síntomas gastrointestinales, esta enfermedad debe diferenciarse de los tumores malignos gastrointestinales.Debido al movimiento anormal del tracto digestivo, especialmente en pacientes con estreñimiento y diarrea alternantes, es necesario distinguir de las lesiones gastrointestinales de diabetes. Al mismo tiempo, se debe prestar atención a la diferenciación de la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn y la enteritis isquémica.
