síndrome de Kartagener
Introducción
Introducción al síndrome de Kartagener Kartagener, también conocido como inversión visceral, sinusitis, síndrome de bronquiectasia o bronquiectasia familiar, es un trastorno congénito autosómico recesivo, que representa del 6% al 9% de la translocación visceral total (1/8000) , que representan el 0.5% de la broncodilatación (0.3% a 0.5%). La tasa de incidencia es más alta en el Cáucaso, aproximadamente 1/40000. Alrededor de 30 casos se han reportado hasta ahora en China. En 1904, Siewart informó por primera vez un caso de bronquiectasia con transposición visceral. En 1933, Kartagener informó cuatro casos de tríadas con transposición visceral total, bronquiectasias y sinusitis paranasal, de ahí el nombre. En 1976, Afzelius fue confirmado por microscopía electrónica debido a las anormalidades ultraestructurales de los cilios congénitos, lo que resultó en la inmovilidad de los cilios, llamada síndrome de inmotilecilias. En 1981, Sleigh et al descubrieron que los cilios no estaban completamente inmóviles, pero que los movimientos anormales que daban lugar a la secreción de secreciones no pueden descargar eficazmente la dilatación bronquial, por lo que este tipo de enfermedad congénita se llama disfunción ciliar primaria (PCD) o cilios. Síndrome de discinesiacilias (DSC). El síndrome de Kartagener es un subtipo de PCD, llamado Kartagener cuando la PCD se acompaña de ectópico visceral. Tiene una predisposición genética familiar, puede ocurrir en la misma generación o intergeneracional, y sus padres tienen antecedentes de matrimonio de familiares cercanos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: rinitis crónica sinusitis pólipos nasales defecto septal defecto septal ventricular hidrocefalia labio leporino
Patógeno
Etiología del síndrome de Kartagener
Causa:
Puede ser recesivo o dominante, y algunas personas piensan que la enfermedad no es una enfermedad genética.
Patogenia
La translocación visceral puede ser el cambio patológico dominante de la enfermedad, y se desarrollarán otros cambios debido a la disfunción del transporte de la musculatura ciliar, las secreciones y la retención bacteriana, lo que conduce a una infección crónica, la formación de bronquiectasias y sinusitis paranasal. El fundamento de la ciencia.
Prevención
Prevención del síndrome de Kartagener
La causa del síndrome aún no está clara. El propio Kartagener cree que la combinación de sinusitis nasal y bronquiectasia sugiere que existe una relación causal entre los dos, pero no explica la metástasis visceral del tórax y el abdomen. Recientemente, hay reclamos relacionados con la herencia.
1, tratamiento activo de infecciones respiratorias como sinusitis, amigdalitis, etc., para prevenir resfriados. Evite inhalar humos tóxicos, polvo nocivo, etc.
2, mejorar la condición física, mejorar la resistencia a las enfermedades, adherirse al ejercicio físico adecuado, ayudar a prevenir la aparición de la enfermedad.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Kartagener Complicaciones rinitis crónica sinusitis pólipos nasales defecto septal auricular defecto septal ventricular hidrocefalia labio leporino
El paciente tiene rinitis crónica, sinusitis paranasal o pólipos nasales, melanosis conjuntival ocasional, transposición visceral total y puede estar asociado con otras malformaciones, como defecto del tabique auricular, defecto del tabique ventricular, hidrocefalia, labio leporino, ronquera, etc.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Kartagener síntomas comunes comunicación interauricular comunicación interventricular disnea esputo vocal hidrocefalia hemoptisis conjuntiva pus negro
Más de 15 años antes del inicio, desde la infancia, tos repetida, tos y esputo con sangre o hemoptisis, y fiebre, dificultad para respirar, cianosis, etc., pulmones y voz húmeda, pacientes con rinitis crónica, sinusitis o pólipos nasales Ocasionalmente, melanosis conjuntival, transposición visceral total y otras malformaciones, tales como comunicación interauricular, comunicación interventricular, hidrocefalia, labio leporino, ronquera, etc.
Examinar
Examen del síndrome de Kartagener
Sinusitis e infección repetida del tracto respiratorio, los glóbulos blancos periféricos pueden elevarse.
El examen de radiografía de tórax con broncografía de fluoroscopia general mostró un aumento de la textura pulmonar, transposición cardíaca, la broncografía puede mostrar bronquiectasia, más común en los pulmones inferiores.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de Kartagener
Debe diferenciarse de la sinusitis y la infección del tracto respiratorio superior, bronquiectasias.
Sinusitis: la sinusitis simple generalmente no tiene otros signos, los síntomas principales son obstrucción nasal, esputo purulento, dolor local y dolor de cabeza y disminución del sentido del olfato. TC sinusal: nivel de líquido visible o densidad de tejidos blandos en el seno. Debido a su alta resolución, la observación de lesiones por TC es más detallada y completa, y es un buen indicador para el diagnóstico de sinusitis aguda.
Infección del tracto respiratorio superior: estornudos, congestión nasal, secreción nasal, picazón faríngea y sensación de ardor, a menudo fiebre, faringitis o tos, examen físico del edema de la garganta, congestión, linfadenopatía leve y sensibilidad de los ganglios linfáticos locales.
Bronquiectasia: es más común en adolescentes. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes de sarampión, tos ferina o neumonía bronquial en sus primeros años. Los síntomas típicos son tos crónica, esputo purulento masivo y hemoptisis repetida. La broncoscopia con fibra óptica, el examen de rayos X puede confirmar la condición y el diagnóstico diferencial.
