oftalmoplejía externa progresiva crónica
Introducción
Introducción a la parálisis muscular progresiva crónica extraocular. La parálisis extraftalácea progresiva crónica (ftalmoplejía externa progresiva crónica), también conocida como miopatía ocular vonGraefe, es una rara enfermedad de la discinesia ocular. Es crónica, progresiva, bilateral, y la flacidez comienza a ceder y aparece gradualmente. No te muevas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.006% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: trastornos del habla, disfagia
Patógeno
Parálisis crónica progresiva del músculo extraocular.
(1) Causas de la enfermedad
La parálisis crónica del músculo extraocular progresivo se caracteriza por ptosis progresiva y movimiento ocular restringido. La lesión puede estar en el músculo, la unión nervio-músculo, el nervio periférico y el núcleo cerebral. Las causas son trauma, toxina, degeneración. Cambio, agentes infecciosos, trastornos hereditarios y masas.
(dos) patogénesis
Existen cuatro tipos de teorías sobre la patogénesis de esta enfermedad:
1. Teoría de la distrofia muscular Fuchs propuso por primera vez que la enfermedad es un tipo de distrofia muscular. Desde entonces, Silex, Sandier, SamualGartner y Edwin Billet, Kiloh y Nevin han informado sobre los cambios patológicos de los músculos extraoculares de la enfermedad. Cambios degenerativos inflamados y grasos, desaparecen las líneas transversales, hiperplasia del tejido fibroso, es diferente de la atrofia muscular neurogénica, aunque las fibras musculares últimas se contraen, pero aún conservan su naturaleza original, las rayas horizontales no desaparecen, por lo que el músculo La teoría de la fuente ha sido reconocida por más académicos durante más de 20 años.
2. Teoría de la degeneración neuronal Mobius y Saenger informaron 23 casos, que se cree que son causados por la degeneración neuronal del movimiento ocular, que pertenece a la parálisis nuclear. Langden y CadwMader obtuvieron por primera vez casos de autopsia, encontraron movimiento ocular, bloqueo El número de células nerviosas en los tres tipos de abductores se redujo y el tamaño celular fue diferente. Ledlowski también tuvo un examen patológico en 1 caso. Se descubrió que el número de células en el oculomotor, el troclear, el núcleo se redujo, la forma de la célula se redujo y algunas células fueron nucleares. En la periferia, el cuerpo de Nissl es conminuto, el núcleo de Perlia y el núcleo de Edjnger-Westphal son normales, y las fibras nerviosas dentro y fuera del mesencéfalo son normales, por lo que se defiende como una enfermedad neurogénica y ha sido dominada por la teoría neurogénica.
3. Recientemente se ha descubierto que la teoría de la degeneración neuromuscular está asociada con el cerebelo, los síntomas del nervio craneal, la parálisis muscular extraocular progresiva puede ser secundaria a la degeneración del núcleo cerebral y, posteriormente, a la atrofia y la degeneración de las fibras musculares extraoculares, por lo que hay ojos clínicos. La nomenclatura o clasificación de oftalmoplejía plus, síndrome de Kearns-sayre y "enfermedad neuromuscular craneal ocular con fibras rojas desiguales".
4. Teoría de la deficiencia metabólica Actualmente se cree que esta enfermedad es causada por defectos congénitos del metabolismo energético de las células musculares, pero no se ha determinado el vínculo específico del trastorno metabólico. Recientemente, se ha observado por microscopía electrónica que existe una acumulación excesiva de calcio en las fibras musculares enfermas. El metabolismo anormal del calcio es un eslabón clave en la patogénesis. En la etapa temprana de la enfermedad, antes de que las células musculares enfermas no hayan sufrido un cambio morfológico claro, la permeabilidad de la membrana del miocito es defectuosa, lo que resulta en la exudación de las células enzimáticas musculares. Después de un cierto período de tiempo, las células musculares se destruyen. El grosor de las fibras musculares es significativamente diferente: las fibras enfermas se dispersan irregularmente entre las fibras musculares normales, desaparecen las rayas transversales, hay vacuolas, degeneración vítrea e hiperplasia del tejido conectivo, lo que resulta en una disminución de la elasticidad muscular y la contractilidad, causando trastornos del movimiento ocular.
Prevención
Prevención crónica progresiva de la parálisis muscular extraocular
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones crónicas progresivas de parálisis muscular extraocular Complicaciones, trastornos del habla, dificultad para tragar.
Se pueden producir trastornos de la deglución y del habla en el caso de lesiones que involucran los músculos faciales y los músculos faríngeos.
Síntoma
Síntomas crónicos progresivos de parálisis muscular extraocular síntomas comunes ptosis crecimiento lento
1. La ptosis del párpado superior es el primer síntoma, en su mayoría simetría bilateral, algunos también pueden ser asimétricos o no tienen ptosis o solo un lado de la ptosis.
2. Aproximadamente 1/4 de los músculos afectados fueron afectados por los músculos faciales, y el 10% de los casos involucraron músculos de las extremidades y los músculos faríngeos.
3. No hubo mejoría en la ptosis y la limitación del movimiento ocular después del tratamiento experimental con anticolinesterasa.
Examinar
Parálisis crónica progresiva del músculo extraocular.
1. La CPK sérica puede aumentar en pacientes con mioftalmopatía ocular y miopatía oculofaríngea.
2. El examen patológico puede tomar los músculos de las extremidades. Por ejemplo, los músculos extraoculares se pueden tomar bajo la operación del músculo ocular. Bajo el microscopio óptico, las fibras musculares pueden ser de diferentes tamaños, el intersticial se agranda, las fibras nerviosas residuales están presentes en el músculo y la acumulación anormal de mitocondrias en las fibras musculares se examina mediante microscopía electrónica.
3. Examen EMG El rendimiento del EMG no corresponde a la limitación del movimiento ocular, es decir, tiene un fuerte fenómeno de descarga proporcional a la limitación del movimiento ocular cuando se mueve hacia la dirección del músculo extraocular afectado. Cuanto mayor es la limitación del movimiento ocular Cuanto más fuerte es la descarga.
4. Prueba de rotación forzada Fije el globo ocular con la cresta ilíaca fija en el limbo, tire del globo ocular hacia la izquierda, derecha y superior e inferior, y la extensión del músculo extraocular se pierde, con resistencia evidente y mala rotación.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de parálisis muscular progresiva crónica extraocular.
Debido a su inicio lento y curso prolongado de la enfermedad, se debe preguntar en detalle sobre la historia de la enfermedad, y es muy importante comprender su patogénesis y curso de la enfermedad.De acuerdo con las manifestaciones clínicas especiales, el examen EMG y la respuesta con fármacos anticolinesterasa no son difíciles de diagnosticar.
A diferencia de la oftalmoplejía congénita, se puede encontrar que la enfermedad no progresa y que la posición del ojo está baja.
