Síndrome de Turner masculino
Introducción
Introducción al síndrome de Turner masculino El intrínseco es un tipo de hipofunción testicular primaria, esencialmente una enfermedad hereditaria de aberraciones cromosómicas sexuales. Se manifiesta principalmente como displasia gonadal primaria, testículo pequeño, red de ventosas de pene pequeño, a menudo también se manifiesta como criptorquidia, displasia testicular del túbulo fino, pero las células intersticiales a menudo hiperplasia. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0004% Personas susceptibles: vistas en hombres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: criptorquidia
Patógeno
Etiología del síndrome de Turner masculino
Esta enfermedad atribuye un trastorno genético de anomalías cromosómicas.
Las aberraciones cromosómicas se refieren al número o cambios estructurales en los cromosomas. Esto incluye un aumento en la composición de todo el cromosoma, un aumento o disminución en el número de pares de cromosomas, un aumento o disminución en un segmento de un solo cromosoma y un cambio en la posición de segmentos individuales del cromosoma. Estas distorsiones se pueden observar e identificar bajo el microscopio, que es la causa raíz de la formación de enfermedades cromosómicas. Las aberraciones cromosómicas se clasifican en aberraciones numéricas y aberraciones estructurales.
Prevención
Prevención del síndrome de Turner masculino
Síndrome de Turner masculino Esta enfermedad es un trastorno genético de anomalías cromosómicas. La causa de las anomalías cromosómicas no está clara y puede tener cierta correlación con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y estado de ánimo y nutrición durante el embarazo, por lo que esta enfermedad no se puede prevenir directamente. La detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son importantes para prevenir esta enfermedad. Se debe realizar un examen regular durante el embarazo.Si el niño tiene tendencia a desarrollar anormalidades, se debe realizar un examen de cromosomas a tiempo y se debe realizar el aborto a tiempo para evitar el nacimiento del niño enfermo.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Turner masculino Complicaciones criptorquidia
Síndrome de Turner masculino Esta enfermedad es un trastorno genético de anomalías cromosómicas. Baja estatura, esputo, gran distancia ocular, rostro opaco, pecho, espaciado de pezones, codo valgo, cuello y otras deformidades, llamado síndrome masculino o pseudo Turner, displasia gonadal primaria Los testículos pequeños, el pene pequeño, a menudo también se manifiestan como criptorquidia, displasia del túbulo fino testicular, pero las células intersticiales a menudo hiperplasia, la secreción de testosterona en la sangre es normal o disminuye, aumenta la gonadotropina urinaria.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Turner masculino Síntomas comunes Malformación del corazón caído del párpado
1. Las principales manifestaciones son displasia gonadal primaria, testículos pequeños, pene pequeño, a menudo manifestado como criptorquidia, displasia de túbulos finos testiculares, pero las células intersticiales a menudo hiperplasia.
2. La forma del cuerpo es a menudo similar al síndrome de Tuna. El cuerpo es corto, los párpados se ensanchan, la cara está opaca, el escudo es el pecho, la distancia entre los pezones aumenta, el codo se evierte, las uñas están sobre convexas y otras deformidades, por lo que se llama masculino o falso. Síndrome de Turner
3. A menudo se acompaña de malformación pulmonar y otras malformaciones cardíacas.
4. La inteligencia es a menudo baja con los párpados caídos.
5. Es importante que el análisis de cariotipo a menudo esté distorsionado, principalmente quimérico, como 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY y similares.
6. No hay antecedentes familiares obvios.
Examinar
Chequeo del síndrome de Turner masculino
1. La secreción de testosterona en la sangre es normal o disminuye, y la gonadotropina urinaria aumenta.
2. Es importante que el análisis de cariotipo a menudo esté distorsionado, principalmente quimérico, como 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY y similares.
La ecocardiografía a menudo muestra malformaciones cardíacas, como estenosis pulmonar.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Turner masculino.
Criterios diagnósticos
1. Las principales manifestaciones son displasia gonadal primaria, testículos pequeños, pene pequeño, a menudo manifestado como criptorquidia, displasia de túbulos finos testiculares, pero las células intersticiales a menudo hiperplasia, secreción de testosterona en sangre normal o disminuida, estímulos urinarios La gonadotropina aumentó.
2. La forma del cuerpo es a menudo similar al síndrome de Atún. El cuerpo es corto, los párpados se ensanchan, la cara es opaca, el pecho es grueso, la distancia entre los pezones aumenta, el codo se evierte, las uñas están sobre convexas y otras deformidades, por lo que se llama masculino o falso. Síndrome de Turner
3. A menudo se acompaña de malformación pulmonar y otras malformaciones cardíacas.
4. La inteligencia es a menudo baja con los párpados caídos.
5. Es importante que el análisis de cariotipo a menudo esté distorsionado, principalmente quimérico, como 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY y similares.
6. No hay antecedentes familiares obvios.
Diagnóstico diferencial
La clasificación intrínseca es más confusa y se deben identificar los siguientes síndromes.
1. Síndrome de Turner: Obviamente, la diferencia esencial es la hipoplasia ovárica congénita femenina, el cariotipo es principalmente 45, XO.
2. Síndrome de Alien Turner: el síndrome de Turner es el desarrollo similar al cordón fibroso ovárico, y este síndrome es un lado del desarrollo testicular pero no perfecto, también conocido como pseudohermafroditismo masculino de Turner.
3. Síndrome de Noonan: Alguien ha clasificado el síndrome de Turner masculino en síndrome de Noonan. La similitud es que los primeros cuatro puntos de las características clínicas del síndrome de Turner masculino son consistentes. Cabe señalar que:
1 El síndrome de Noonan puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres;
2 se manifiesta principalmente como enfermedad cardíaca congénita, y la displasia gonadal no existe necesariamente, la gónada puede no desarrollarse a un desarrollo normal;
3 Cabe señalar que el cariotipo es normal (ver el síndrome de Noonan para más detalles).
4. Síndrome de Bonnevie-Ullrich: Algunas personas alguna vez pensaron que el síndrome de Turner masculino es lo intrínseco, los puntos principales son los siguientes:
1 hombres y mujeres intrínsecos pueden verse afectados;
2 edema de dilatación linfático característico en el período de lactancia;
3 La anomalía principal puede ser la participación del tejido conectivo, y la cardiopatía congénita no es la deformidad principal;
El cariotipo de 4 cromosomas es normal.
