síndrome de epilepsia sintomática
Introducción
Introducción al síndrome de epilepsia sintomática. El síndrome de epilepsia sintomática se refiere a la epilepsia con una causa clara: después de la embriogénesis, los cambios estructurales o las anomalías metabólicas del cerebro causan epilepsia debido a varias razones. Puede ser limitado o difuso, o puede ser estático o progresivo. Además de varios tipos de convulsiones, hay varios síntomas de la enfermedad primaria. Por lo tanto, este tipo de epilepsia a menudo se denomina epilepsia clínica o epilepsia adquirida. Además, algunas epilepsias son epilepsias sintomáticas, pero es difícil encontrar la causa exacta. Para este tipo de epilepsia, la llamamos epilepsia criptogénica, que sigue siendo la categoría de epilepsia secundaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.04% -0.07% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: alteración de la conciencia.
Patógeno
Síntomas del síndrome de epilepsia sintomática.
Enfermedad cerebral localizada o difusa (35%):
(1) Anomalías congénitas: varias causas de desarrollo embrionario conducen a malformaciones penetrantes en el cerebro, microcefalia, hidrocefalia congénita, deficiencia del cuerpo calloso e hipoplasia de la corteza cerebral, lesión cerebral perinatal fetal.
(2) Lesión cerebral adquirida: algunos eventos clínicos como la epilepsia después de un traumatismo cerebral son del 20%, del 10% al 50% después de la cirugía craneocerebral, del 4% al 20% después de un accidente cerebrovascular y 30 después de una infección intracraneal. % a 80%, el alcoholismo agudo es del 24%.
(3) lesión de nacimiento: la incidencia de epilepsia neonatal es de aproximadamente 1%, combinada con trauma de nacimiento en el momento del parto con hemorragia cerebral o daño de hipoxia cerebral, neonatal con malformación congénita o lesión de nacimiento, la incidencia de epilepsia de hasta 25%.
(4) Inflamación: incluyendo bacterias del sistema nervioso central, virus, hongos, parásitos, infecciones por espiroquetas y complicaciones neurológicas del SIDA.
(5) enfermedades cerebrovasculares: como malformaciones arteriovenosas cerebrales, infarto cerebral y hemorragia cerebral.
(6) Tumor intracraneal: tumor primario como glioma, tasa de incidencia de epilepsia de meningioma de aproximadamente 10%, metástasis cerebrales de aproximadamente 30%.
(7) Enfermedades metabólicas hereditarias: como la esclerosis tuberosa, la hemangiomatosis de la cara cerebral, la enfermedad de Tay-Sachs, la fenilcetonuria y similares.
(8) Enfermedades degenerativas del sistema nervioso: como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Pick, etc., aproximadamente un tercio de los pacientes tienen convulsiones.
Enfermedad sistémica (25%):
(1) Encefalopatía hipóxica: como paro cardíaco repentino, intoxicación por CO, asfixia, anestesia con N2O, accidentes de anestesia e insuficiencia respiratoria pueden causar convulsiones mioclónicas o episodios sistémicos.
(2) La encefalopatía metabólica, como la hipoglucemia, con frecuencia conduce a la epilepsia, otros trastornos metabólicos y endocrinos como la hiperglucemia, hipocalcemia, hiponatremia y uremia, encefalopatía de diálisis, encefalopatía hepática y tirotoxicosis. La hipertensión puede causar convulsiones.
(3) Enfermedades cardiovasculares: como paro cardíaco, encefalopatía hipertensiva, etc.
(4) convulsiones febriles: los episodios térmicos de lactantes y niños pequeños pueden causar pérdida de la neurona del hipocampo y la gliosis, que se llama esclerosis del cuerno de Ammon. La autopsia descubrió que la incidencia de esclerosis del hipocampo era del 9% al 10%. Shi Da 30%; los episodios de calor causan esclerosis del hipocampo es una convulsión secundaria de la epilepsia del lóbulo temporal y se convierten en una causa importante de epilepsia refractaria.
(5) eclampsia.
(6) Envenenamiento: como alcohol, éter, cloroformo, alcanfor, isoniazida, carboazol y otras drogas y envenenamiento por plomo, bismuto y otros metales pesados.
Epilepsia criptogénica (15%):
Más comunes, las manifestaciones clínicas sugieren epilepsia sintomática, pero no encontraron una causa clara, pueden comenzar a una edad en particular, sin rendimiento clínico y EEG específico.
Convulsiones relacionadas con el estado (5%):
Los ataques están relacionados con afecciones especiales, como fiebre alta, hipoxia, cambios endocrinos, desequilibrio electrolítico, sobredosis de drogas, abstinencia a largo plazo, privación del sueño y consumo excesivo de alcohol, etc., también pueden aparecer personas normales, aunque la naturaleza de las convulsiones son convulsiones, pero relacionadas con la eliminación. El estado ya no ocurre, por lo que no se diagnostica epilepsia.
Del 60% al 80% de los pacientes con epilepsia tienen una edad inicial antes de los 20 años, y la etiología de cada grupo de edad es diferente (tabla 2).
Patogenia
1. Las personas normales pueden inducir convulsiones debido a la estimulación eléctrica o la estimulación química, lo que sugiere que los cerebros normales tienen una base anatómica y fisiológica para las convulsiones, que son susceptibles a diversos estímulos, y ciertas frecuencias e intensidades de estímulos actuales pueden causar descargas patógenas en el cerebro (descarga de convulsiones) ), después de que la estimulación se detiene, la descarga continúa, lo que resulta en un ataque tónico generalizado; después de que la estimulación se debilita, solo ocurre una breve descarga posterior. Si la estimulación se repite regularmente (o incluso una vez al día), el intervalo de descarga posterior y el rango de difusión aumentan gradualmente hasta Causa convulsiones sistémicas, incluso sin ningún tipo de estimulación, espontáneamente parece causar convulsiones. El cambio característico de la epilepsia es que muchas neuronas en el área restringida del cerebro se activan sincrónicamente durante 50-100 ms, y luego se inhiben, y el EEG tiene una amplitud negativa alta. La descarga de fase-wavelet, seguida de una onda lenta, puede causar un ataque parcial parcial con descarga síncrona repetida de las neuronas en el área localizada durante unos segundos. La descarga puede extenderse a través del cerebro durante varios segundos a varios minutos, y puede ocurrir un complejo ataque parcial o sistémico.
2. Anormalidades electrofisiológicas y neuroquímicas En los últimos años, el avance y la amplia aplicación de técnicas de neuroimagen, especialmente el desarrollo de neurocirugía funcional de epilepsia, han sido capaces de detectar cambios neurobioquímicos en pacientes con epilepsia sintomática y síndrome de epilepsia, neurona excesiva. La excitabilidad puede conducir a una descarga anormal, y se encuentra hiperexcitabilidad de la corteza intracerebral en un modelo animal de epilepsia con electrodos intracelulares. La despolarización y la hiperpolarización continuas ocurren después de brotes de potencial de acción neuronal, produciendo potencial postsináptico excitador (EPSP) y despolarización. Deriva (DS), el Ca2 intracelular y el Na aumentaron, el K extracelular aumentó, el Ca2 disminuyó, apareció un gran número de DS y se diseminó a las neuronas periféricas varias veces más rápido que la conducción normal, la investigación bioquímica encontró que el hipocampo y el nervio del lóbulo temporal La meta-despolarización puede liberar una gran cantidad de aminoácidos excitadores (EAA) y otros neurotransmisores. Después de la activación de los receptores NMDA, una gran cantidad de flujo de Ca2 conduce a una mayor potenciación de las sinapsis excitadoras. El aumento extracelular de K en las lesiones epilépticas puede reducir la inhibición. Liberación de aminoácidos (IAA), reduciendo la función inhibidora presináptica del receptor GABA, haciendo que la descarga excitatoria sea fácil de proyectar en las regiones circundantes y distantes, foco epiléptico de la descarga aislada En el momento de la convulsión, la desaparición de la inhibición posterior a la DS fue reemplazada por el potencial de despolarización, y las neuronas en la región adyacente y la unión sináptica se activaron, y la descarga fue a través del circuito cortical local, la larga ruta combinada (incluido el cuerpo calloso) y el subcortical La propagación de la vía, los episodios focales pueden propagarse localmente o por todo el cerebro, y algunos se convierten rápidamente en convulsiones sistémicas. El desarrollo de convulsiones generalizadas idiopáticas se puede lograr a través de una amplia red de circuitos corticales talámicos.
3. Las convulsiones pueden estar asociadas con una disminución de la inhibición sináptica de los neurotransmisores inhibitorios intracraneales como el ácido gamma aminobutírico (GABA), los transmisores excitadores como los valles mediados por receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Relacionado con la mejora de la reacción de aminoácidos, los transmisores inhibidores incluyen monoaminas (dopamina, norepinefrina, serotonina) y aminoácidos (GABA, glicina).
El GABA existe solo en el SNC, tiene una amplia distribución en el cerebro y tiene el mayor contenido de sustancia negra y globo pálido. Es un importante transmisor inhibidor del SNC. Los transmisores de cebado epiléptico incluyen acetilcolina y aminoácidos (glutamato, ácido aspártico, La taurina), los receptores de neurotransmisores sinápticos del SNC y los canales iónicos juegan un papel importante en la transmisión de información, por ejemplo, el glutamato tiene tres receptores: el receptor de ácido kaínico (KA), que produce glutamato Y los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA), la acumulación de glutamato durante las convulsiones, actuando sobre los receptores de NMDA y los canales iónicos, causando una excitación sináptica excesiva, lo que provoca convulsiones En un caso, las descargas de estallidos neuronales endógenos suelen ser una mejora de la corriente de calcio dependiente del voltaje. Algunas epilepsias focales se deben principalmente a la pérdida de interneuronas inhibidoras. La esclerosis del hipocampo puede provocar epilepsia debido al retorno anormal de las conexiones excitadoras entre las neuronas supervivientes. Las convulsiones ateas pueden deberse al aumento de las corrientes de calcio dependientes del voltaje en las neuronas talámicas, y se produce una actividad cortical difusa sincrónica de onda lenta de la columna vertebral.Los fármacos antiepilépticos actúan sobre los mecanismos anteriores, como fenitoína, carbamazepina, fenobarbital y propilideno. El ácido está bloqueado por voltaje El canal de sodio del lisado reduce la descarga repetitiva de alta frecuencia y no afecta el potencial de acción única; el fenobarbital y la benzodiazepina aumentan la inhibición mediada por GABA, y la etosuxamida bloquea la corriente de calcio transitoria de bajo umbral en las neuronas, y las disminuciones sin uretano Neurotransmisores excitadores, la lamotrigina reduce la liberación de glutamato y afecta los canales de sodio dependientes del voltaje, estabiliza las membranas neuronales, etc.
4. Anormalidades morfológicas patológicas y focos epilépticos mediante la exploración con electrodos corticales de lesiones epilépticas corticales, se encuentran grados variables de gliosis, ectópico de materia gris, microglioma o hemangioma capilar, se pueden observar microscopías electrónicas con microscopía electrónica. La densidad electrónica de la brecha de contacto aumentó, y la emisión de vesículas marcada por la actividad de transmisión sináptica aumentó significativamente. La inmunohistoquímica confirmó que había una gran cantidad de astrocitos activados alrededor del foco epileptogénico, lo que cambió la concentración de iones alrededor de las neuronas, haciendo que la excitabilidad sea fácil de propagar a los alrededores.
Prevención
Prevención del síndrome de epilepsia sintomática
La prevención de la epilepsia es muy importante. La prevención de la epilepsia no solo está relacionada con el campo médico, sino también con toda la sociedad. La prevención de la epilepsia debe enfocarse en tres niveles: uno es enfocarse en la causa y prevenir la aparición de epilepsia; el segundo es controlar la convulsión; el tercero es reducir la epilepsia. Los efectos adversos físicos, psicológicos y sociales del paciente.
Para la prevención temprana y el diagnóstico temprano del síndrome de epilepsia sintomática, el tratamiento temprano también es muy importante. Para aquellos con factores genéticos, se debe enfatizar la importancia del asesoramiento genético. La encuesta familiar se debe realizar en detalle para comprender a los padres, hermanos y parientes cercanos. Si hay convulsiones y sus características convulsivas, para algunas enfermedades hereditarias graves que pueden causar retraso mental y epilepsia, se debe llevar a cabo un diagnóstico prenatal o una evaluación neonatal para decidir interrumpir el embarazo o el tratamiento temprano.
Complicación
Complicaciones del síndrome de epilepsia sintomática Complicaciones
Trastornos y convulsiones concomitantes generales.
Síntoma
Síntomas del síndrome de epilepsia sintomática Síntomas comunes Ataxia cerebelosa Disartria Disfunción Disfunción Temblor Epilepsia neonatal Estado persistente Epilepsia del lóbulo frontal Circulo mioclono del lóbulo frontal Movimiento de la epilepsia sordera neurológica inteligente deficiente
Las manifestaciones clínicas del síndrome de epilepsia sintomática común se describen a continuación.
1. El espasmo infantil es una epilepsia infantil causada por diferentes causas, a menudo acompañada de retraso mental, reportado por primera vez por West (1841), también conocido como síndrome de West, la causa de esta enfermedad no está clara, especial Los espasmos sexuales infantiles son autosómicos recesivos.
La mayoría de los niños tienen una enfermedad antes de la edad de 1 año, el pico es de 4 a 7 meses, más común en bebés varones, generalmente caracterizados por parálisis característica, retraso mental y pérdida de amplitud alta de la tríada EEG, es flexión, estiramiento, rayos Muestra o asentimiento, a menudo una combinación de múltiples tipos, la enfermedad se divide en dos tipos de síntomas e idiopáticos, sintomáticos más que antecedentes de daño cerebral o una causa clara, que muestran retraso del desarrollo motor mental, signos neurológicos visibles o neuroimagen. Anormal; idiopático es raro, sin antecedentes de daño cerebral, causa clara, signos neurológicos o signos de neuroimagen.
Características del EEG de ronquido infantil (Figura 1), cada derivación es irregular, no está sincronizada con ondas lentas de gran amplitud, acompañadas de espigas irregulares, espinas, espinas, ondas lentas, espigas múltiples, alto grado de EEG desordenado La imagen cambia.
2. El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), también conocido como convulsiones motoras menores, es un niño con síndrome de epilepsia refractaria, con ciertos tipos de convulsiones, a menudo acompañado de retraso mental y EEG típico. Cambiado a las características, que representan del 4,2% al 10,8% de los niños con epilepsia, Gibbs et al (1939) describieron por primera vez las características del EEG de LGS, en comparación con la ausencia típica de convulsiones 3 veces / s de síntesis de ondas espinales (SSW), LGS es inferior a 2,5 veces / s La síntesis espinal de onda lenta, llamada variante petit mal (PMV), sugiere que los pacientes con SSW lento tienen convulsiones severas e incontrolables. Lennox y Gastaut discuten en detalle la relación entre la sintomatología y el EEG. Síndrome de Lennox-Gastaut.
Las causas de LGS sintomático incluyen factores prenatales, perinatales y posparto, desarrollo cerebral congénito y anomalías metabólicas, infecciones, traumatismos, etc., del 10% al 20% de los casos han tenido espasmos infantiles antes de LGS.
Por lo general, de 4 meses a 11 años, más común antes de los 4 años, 1 a 2 años, relación hombre / mujer de 1.4: 1 a 3.3: 1, a menudo acompañado de retraso mental, el 60% de los niños tienen antecedentes de encefalopatía, el niño al mismo tiempo Dos o más episodios son características importantes de LGS, convulsiones tónicas comunes y convulsiones de ausencia atípica, así como convulsiones tónicas, convulsiones mioclónicas, GTCS y convulsiones parciales simples, episodios frecuentes y, a menudo, convulsiones epilépticas.
20% a 60% de los niños con LGS tienen retraso mental en el momento del inicio, 75% a 90% tienen retraso mental después de varios años de inicio, y el retraso mental está relacionado con el inicio de la enfermedad. La mitad de los niños tienen anormalidades de comportamiento, manifestadas como TDAH o agresivas, y destruidas. Comportamiento sexual, la mitad de los niños con exámenes neurológicos y de imágenes fueron normales, y el resto puede estar asociado con parálisis cerebral, habla anormal y otros déficits neurológicos.
La actividad de fondo del EEG es anormal en el momento del ataque, hay una onda lenta de la columna vertebral de <3Hz, a menudo una anomalía multicausal visible, por lo general, la actividad de fondo del EEG es anormal cuando está despierto, 1 ~ 2.5 veces / s la síntesis de la onda de la columna (SSW) es una característica prominente, a menudo común sincrónicamente Un lado también es bastante común, con unos pocos distribuidos focalmente y la frente es la más significativa.
Los principales tipos clínicos son los siguientes:
(1) convulsiones tónicas: generalmente tónicas axiales (tónicas axiales), que muestran cabeza, cabeza y cuerpo rectos, a veces difíciles de distinguir del síndrome de West, episodios transitorios sin pérdida de conciencia, episodios recurrentes de trastorno consciente, sueño múltiple En particular, sueño en estadio II, EEG con amplitud bilateral moderada a alta de 10 a 25 veces / s brote de ritmo rápido, derivación anterior, especialmente sueño de onda lenta (NREM), corta duración, a veces descarga clínica La actividad de fondo de bajo nivel o la descarga integrada de la columna vertebral general a menudo se observa antes de la descarga de estallido.
(2) Convulsiones de ausencia atípicas: se observa en la mitad de los pacientes, mostrando una mirada hacia arriba o hacia arriba, la actividad en curso se interrumpe, en comparación con el episodio de ausencia típico, la convulsión no es repentina, el proceso de detención es lento, la conciencia no se pierde por completo y el trastorno autónomo puede estar asociado con Las anomalías autónomas duraron de unos pocos segundos a más de diez segundos. En el momento del inicio, el EEG mostró irregularidades que variaban de 2 a 2.5 veces por s de síntesis de onda de la columna vertebral, que a menudo era difícil de distinguir del período intercalado.
(3) Trastorno de la tensión: más común en los bebés, la desaparición repentina de la tensión muscular no puede mantener la postura corporal, por lo que los pacientes caen repentinamente y sufren traumas, los ataques instantáneos pueden estar inconscientes, la pérdida severa de la conciencia, que dura unos segundos, el EEG puede ver picos agudos. Onda, onda lenta o columna de síntesis de onda lenta.
(4) convulsiones clónicas: los tics mioclónicos sistémicos o parciales manifestados, sin ataque tónico, pueden estar asociados con pérdida de conciencia, convulsiones principalmente en la fase NREM, el EEG es generalmente 10 veces / s de actividad, mezclado con descarga integrada de onda lenta de la columna vertebral.
(5) Estado sostenido de convulsiones por ausencia atípica: las convulsiones persisten, la conciencia es turbia, puede haber tensión y convulsiones mioclónicas sistémicas a corto plazo, también conocidas como persistencia de convulsiones pequeñas, observadas en 14% a 50% de los pacientes con LGS.
3. La enfermedad de cerebrosideosis juvenil, también conocida como enfermedad de Gaucher juvenil (tipo III), es la glucocerebrosidosis autosómica recesiva (glucosarebrosidosis), se ha encontrado que los niños con esta enfermedad existen lq21 31 Alelos 1448 alelos de nucleótidos, los niños se desarrollan principalmente dentro de los 10 años de edad, el sistema nervioso muestra retraso mental progresivo crónico, ataxia cerebelosa, convulsiones como epilepsia mioclónica, síntomas extrapiramidales como manos y pies Movimiento, temblores y distonía.
El EEG mostró una onda lenta de la columna vertebral inversa de 6 a 10 Hz difusa y una onda rítmica aguda, la estimulación de la luz de 6 ~ 10 Hz puede inducir ataques mioclónicos.
4. La esquizofrenia familiar juvenil (idiotez amaurótica familiar) es una herencia autosómica recesiva. La mayoría de los niños tienen antecedentes genéticos judíos, que es el aminoácido del brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q24). Deficiencia de hexosidasa A, el niño tiene de 4 a 10 años de edad, los primeros síntomas son pérdida progresiva de la visión y atrofia óptica, varios tipos de convulsiones como convulsiones por ausencia, convulsiones mioclónicas o convulsiones tónico-clónicas generales, etc. Trastornos, disartria y deterioro mental.
El EEG temprano mostró un estallido paroxístico de onda lenta de alta longitud de onda con fondo difuso de onda lenta, con picos multifásicos y actividad de onda lenta de baja longitud de onda en la etapa tardía.
5. Síndrome de eritema-mioclono cereza El síndrome de mioclono-mancha rojo cereza es una herencia autosómica recesiva. Se ha confirmado que existe una mutación del gen 10q23 en pacientes con deposición de ácido neurónico, lo que resulta en - Los defectos en la N-acetilneuraminasa causan un deterioro de la función del sistema nervioso debido al almacenamiento lisosómico.
Después de varios años de aparición de mioclono, mioclono múltiple e intencionalidad, más de 8 a 15 años, pérdida de visión progresiva visible, opacidad cristalina, examen del fondo de ojo, manchas rojas cereza, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica, etc. Intención de mioclono.
El EEG mostró picos difusos de fase positiva de 10-20 Hz, descarga simultánea de 10-20 Hz durante las convulsiones mioclónicas, oligosacáridos de ácido siálico con aumento de orina, lisozima en leucocitos y linfocitos de sangre periférica El almacenamiento corporal, el cultivo de fibroblastos cutáneos mostró una evidente deficiencia de ácido siálico, el examen patológico mostró células de Ketffer hepáticas, neuronas del plexo muscular intestinal y almacenamiento de neuronas cerebrales.
6. La epilepesia mioclónica progresiva (EPM) es una herencia autosómica recesiva, que incluye los siguientes tres tipos:
(1) La epilepsia mioclónica de cuerpo pequeño de Lafora: también conocida como enfermedad de Lafora, es una enfermedad genética autosómica recesiva rara, de inicio de 6 a 19 años (promedio de 14 años), principalmente con convulsiones tónico-clónicas, seguida de irregularidades Las convulsiones mioclónicas, los flashes, los ruidos y los estímulos de contacto pueden inducir temblores leves de las extremidades, convulsiones mioclónicas o focales graves, inicio temprano del deterioro mental, progresión rápida, ataxia cerebelosa en etapas tardías de la enfermedad meses o años después. , conos de tendones y movimientos involuntarios, signos extrapiramidales.
El EEG fue normal al comienzo de la enfermedad, y hubo explosiones cortas inespecíficas de múltiples picos. La actividad de fondo fue normal y no se indujo el sueño. Después del cerebelo, los signos piramidales y extrapiramidales, el EEG mostró cambios típicos, y la actividad de fondo fue lenta y arritmia. Hay una gran variedad de espigas o espigas, y se pueden ver descargas fotosensibles características en la etapa tardía. Se pueden ver cuerpos apolyglycan especiales en las glándulas sudoríparas axilares o en la biopsia hepática. Es un depósito basófilo basófilo elipsoidal compuesto de poliglucano.
(2) epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF): o síndrome de MERRF, es una enfermedad mitocondrial causada por mutaciones genéticas de ADN mitocondrial materno, más común en 5 a 15 años de edad Los niños, generalmente después de los 10 años de edad o más, tienen antecedentes familiares claros, caracterizados por epilepsia mioclónica, con convulsiones tónico-clónicas, ataxia cerebelosa, deterioro mental, demencia y miopatía. Enanismo, sordera neurológica, atrofia óptica, deformidad del pie como pie arqueado, desaparición del reflejo del esputo, alteración sensorial profunda y trastornos endocrinos.
La actividad de fondo del EEG es normal, ondas de columna lentas bilaterales y ondas de columna extensas, arrebato de onda delta difusa, sensibilidad a la estimulación de la luz, atrofia cerebral difusa, daño a la sustancia blanca, calcificación basal y lesiones de baja densidad pueden verse mediante tomografía computarizada y resonancia magnética. La biopsia muscular puede verse como una fibra roja rota o similar al cuero cabelludo, que ayuda a confirmar el diagnóstico.
(3) Síndrome de Unverricht-Lundborg: este síndrome es autosómico recesivo. El niño tiene de 6 a 18 años y la enfermedad progresa rápidamente. El curso promedio de la enfermedad es de 2 a 10 años. El primer síntoma es espasmos mioclónicos y la conciencia está despierta. Se produce acción espontánea mioclónica, irregular, no sincronizada, sensible a la estimulación de la luz, etc., se puede combinar con convulsiones tónico-clónicas, ataxia cerebelosa, disartria y demencia.
Las anormalidades del EEG pueden preceder a los síntomas clínicos, que muestran un brote de onda lenta de la columna síncrona bilateral y un brote de onda lenta de múltiples espinas, ritmo de fondo disperso progresivo, la estimulación de la luz puede aparecer picos violentos bilaterales de 4 ~ 6Hz y picos de renaturalización, El potencial visual evocado es muy anormal, el examen de CT del cerebro es normal y se reduce el contenido de GABA en el líquido cefalorraquídeo.
Examinar
Examen del síndrome de epilepsia sintomática.
1. Sangre, orina, examen de rutina de heces y azúcar en sangre, determinación de electrolitos (calcio, fósforo).
2. Examen de líquido cefalorraquídeo de infecciones del sistema nervioso central como encefalitis viral, aumento de presión, aumento de glóbulos blancos, aumento de proteínas, infecciones bacterianas y bacterianas, disminución de azúcar y cloruro, enfermedades parasitarias cerebrales pueden tener eosinofilia, sistema nervioso central En la sífilis, el anticuerpo contra Treponema pallidum es positivo, y los tumores intracraneales pueden haber aumentado la presión intracraneal y las proteínas.
3. El análisis de aminoácidos del suero o del líquido cefalorraquídeo puede revelar posibles anomalías en el metabolismo de los aminoácidos.
4. Examen neurofisiológico de grabaciones de EEG tradicionales, incluidos electrodos del cuero cabelludo y electrodos especiales, como electrodos esfenoidales, electrodos de tabaco, electrodos ovales foramen y electrodos intracraneales, electrodos intracraneales que incluyen electrodos subdurales y electrodos cerebrales profundos El electrodo subdural, que incluye el electrodo de alambre y el electrodo de compuerta, se coloca en el cerebro que puede ser el área de la epilepsia, y a menudo puede determinar el foco epiléptico y el área de la epilepsia, y puede usar la estimulación eléctrica para determinar los límites del movimiento, la sensación y el lenguaje, llamada localización funcional. Figura, es muy útil planificar el alcance de la resección quirúrgica.
Aunque el método tradicional de grabación de EEG puede determinar los focos epilépticos y el área de epilepsia, a menudo es imposible vincular las convulsiones de electroencefalograma con los síntomas clínicos, por lo tanto, usar imágenes de CCTV o TV y grabación de EEG simultáneamente Para la vigilancia a largo plazo, a menudo es posible registrar múltiples ataques habituales, distinguir entre la epilepsia falsa y determinar la relación entre el inicio de los ataques y los síntomas clínicos.
El magnetoencefalograma (MEG) recientemente desarrollado proporciona un posicionamiento más preciso de la fuente de descarga de epilepsia cerebral profunda (fuente dipoles).
5. La neuroimagen por tomografía computarizada y resonancia magnética mejoró enormemente el diagnóstico de anormalidades estructurales de la epilepsia, del 50% al 70% de la epilepsia sintomática (epilepsia sintomática) puede verse en los cambios patológicos de la tomografía computarizada o la resonancia magnética.
La tomografía computarizada y la resonancia magnética ven anormalidades estructurales estáticas, que no se pueden estimar correctamente para la disfunción cerebral causada por la epilepsia. Actualmente, las pruebas de función cerebral se han aplicado en la práctica clínica, incluida la tomografía por emisión de positrones (PET), fotón único. La tomografía por emisión de fotón único (SPECT) y la espectroscopía de resonancia magnética (MRS), PET puede medir el metabolismo del azúcar y el oxígeno en el cerebro, el flujo sanguíneo cerebral y los cambios en la función del neurotransmisor, SPECT también puede medir el cerebro Cambios en el flujo sanguíneo, el metabolismo y la función del neurotransmisor, pero sin PET cuantitativa en términos de cuantificación, MRS puede medir cambios en ciertos químicos como el aspartato de acetilo, sustancias que contienen colina, creatina y ácido láctico en el área de la epilepsia.
6. Exámenes neurobioquímicos Los electrodos específicos de iones y las sondas de microdiálisis que se han aplicado se pueden colocar en el área epiléptica del cerebro para medir ciertos cambios bioquímicos entre las convulsiones, el inicio y después del inicio.
7. El examen neuropatológico es un examen patológico de lesiones de epilepsia resecadas quirúrgicamente y se puede determinar que la causa de la epilepsia es causada por tumores cerebrales, cicatrices, malformaciones vasculares, esclerosis, inflamación, displasia u otras anormalidades.
8. Neuropsicología Esta prueba puede evaluar el deterioro cognitivo y determinar en qué lado del cerebro se encuentra la epilepsia o región.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de epilepsia sintomática.
Criterios diagnósticos
El diagnóstico de epilepsia se basa principalmente en el historial de convulsiones. Los testigos brindan una descripción confiable y detallada del proceso de las convulsiones, complementado con evidencia de descarga epiléptica EEG para confirmar el diagnóstico. La epilepsia sintomática puede encontrar pistas tanto en el historial médico como en el examen físico. Nacimientos anormales, traumatismos craneales, encefalitis, antecedentes de meningitis, etc., u otros síntomas neurológicos como dolor de cabeza intenso, hemiplejia o esputo y retraso mental, etc., también pueden tener síntomas sistémicos como episodios de hipoglucemia, trastornos metabólicos o endocrinos. , Síndrome A-S, parásitos como esquistosomiasis, paragonimiasis, ácaros porcinos, etc., para pacientes con edad al inicio de la edad, incluso si no se encontraron anormalidades en el examen físico y el EEG, la epilepsia sintomática no podría descartarse por completo. Revise y haga otras inspecciones auxiliares si es necesario.
Para la epilepsia sintomática, la causa debe ser un diagnóstico de una enfermedad cerebral o una enfermedad sistémica.
La Alianza Internacional contra la Epilepsia (ILAE, 2001) recomienda la idea de un eje de diagnóstico en el diagnóstico de las convulsiones y el síndrome de epilepsia, describiendo primero las convulsiones y luego determinando el tipo de convulsión y el síndrome epiléptico, y luego una investigación adicional. La etiología y el daño del sistema nervioso central finalmente se tratan por la causa y la lesión.
Diagnóstico diferencial
1. Las convulsiones (convulsiones) deben diferenciarse de varias enfermedades convulsivas
(1) ronquidos: los ronquidos a veces se manifiestan como una contracción irregular de todo el músculo del cuerpo, y ocurre repetidamente, y debe diferenciarse de la convulsión tónico-clónica. Se puede encontrar el historial médico de que el episodio de ronquido ocurre cuando alguien está presente y estimulado emocionalmente. Larga, que dura decenas de minutos u horas, o incluso todo el día y la noche, a menudo acompañada de llanto y gritos, pérdida inconsciente e incontinencia, sin moretones, si se examinan durante el ataque, se puede ver la contracción muscular No se ajusta a la ley de tónico-clónico, pupila, reflejo corneal y reflejo tendinoso no cambian.
Vale la pena señalar que algunos pacientes con convulsiones epilépticas, especialmente los pacientes crónicos, tienen diferentes grados de anomalías mentales, incluidas reacciones emocionales, por lo que el color del ronquido no puede descartar la epilepsia, si se les solicita convulsiones psicomotoras. Según la base, aún se requiere una inspección adicional.
(2) síncope: el síncope también es una alteración de la conciencia a corto plazo, a veces acompañada de calambres de corta duración en la extremidad superior, que deben diferenciarse de varias convulsiones. Antes del síncope vasopresivo, la mayoría tiene antecedentes de estimulación emocional o estimulación del dolor; síncope debido a un retorno venoso reducido Más a menudo de pie, deshidratación, sangrado o micción, tos; el aturdimiento por hipotensión eréctil ocurre más cuando se pone de pie repentinamente; el síncope cardiogénico ocurre con mayor frecuencia al correr o correr, la mayoría del síncope antes del inicio del mareo, La opresión en el pecho, los ojos morados y otros síntomas, a diferencia de la aparición repentina de ausencia, la recuperación de la conciencia y la fuerza física es mucho más lenta.
(3) Síndrome de hiperventilación: los pacientes con ansiedad y otras neurosis pueden tener entumecimiento o parestesia de la boca y las extremidades debido a la hiperventilación activa, que puede ir acompañada de mareos y convulsiones de manos y pies. Prueba de ventilación excesiva para ver si se pueden repetir los mismos síntomas.
(4) Migraña: la epilepsia del dolor de cabeza debe diferenciarse de la migraña. El dolor de cabeza de la primera es repentino, la duración no es larga y dura unos minutos. Raramente se acompaña de síntomas gastrointestinales como náuseas y vómitos. El EEG puede registrar La secreción epiléptica, el inicio y el final tienen límites obvios, la necesidad de un tratamiento continuo de la antiepiléptica puede ser eficaz, y los ataques de migraña son dolores de cabeza graduales, a menudo unilaterales, principalmente de volatilidad, de mayor duración, generalmente varias horas O de 1 a 2 días, a menudo acompañado de náuseas, vómitos y otros síntomas gastrointestinales, el EEG no puede registrar la descarga epiléptica, principalmente ondas lentas no específicas, la migraña inicialmente con cafeína tartárica con ácido tartárico puede controlar las convulsiones.
(5) Ataque isquémico transitorio (AIT): TIA se refiere a un suministro de sangre transitoria a la arteria carótida o vertebral-basal, lo que resulta en una disfunción neurológica focal en el área de suministro de sangre, síntomas y signos correspondientes, síntomas generales En 5 minutos, se alcanza el pico. Un episodio generalmente dura de 5 a 20 minutos, y el más largo no es más de 24 horas, pero puede repetirse. Esta enfermedad debe diferenciarse de las convulsiones localizadas. El AIT es más común en los ancianos, a menudo con arteriosclerosis e hipertensión. Factores de riesgo como enfermedad coronaria y diabetes mellitus, la duración de los síntomas varía de unos minutos a varias horas. Los síntomas se limitan a una extremidad, cara, etc., y pueden ser recurrentes. El examen físico muestra signos de arteriosclerosis cerebral, el examen EEG es normal, craneal La tomografía computarizada del cerebro es normal, algunos pueden tener infarto lacunar y la epilepsia se puede ver en varias edades. Excepto por la epilepsia secundaria a enfermedad cerebrovascular en los ancianos, los factores de riesgo antes mencionados no son prominentes en pacientes con epilepsia y las convulsiones persisten. El tiempo suele ser de unos minutos, raramente más de media hora. Los síntomas de la epilepsia localizada comienzan a extenderse a todo el cuerpo después de una extremidad superior. No hay anormalidad en el examen físico después del ataque. El EEG puede encontrar limitaciones. O epileptiformes ondas EEG, CT se pueden encontrar en las lesiones cerebrales.
(6) narcolepsia: la narcolepsia es un tipo de trastorno del sueño, un trastorno del sueño inexplicable, manifestado como sueño irresistible paroxístico, puede estar acompañado de cataplejía, parálisis del sueño e ilusión del sueño, etc. , manifestado como síndrome cuádruple del sueño en cuarentena, solo el 10% de los pacientes tienen todos los síntomas de los cuatro signos anteriores, la enfermedad principalmente en la infancia y la adolescencia, la mayoría de 10 a 20 años, cada episodio dura varios minutos Hasta 10 horas, generalmente de 10 a 20 minutos, se despierta automáticamente y se reanuda el trabajo de inmediato, varias veces al día, un examen neurológico más normal, un pequeño número de pacientes con obesidad e hipotensión, el monitoreo del sueño puede encontrar anomalías específicas, las convulsiones diurnas se quedan dormidas Sueño de movimiento ocular rápido (REM): el sueño nocturno es diferente al de las personas sanas, el ciclo de sueño comienza desde REM, mientras que las personas sanas comienzan con un sueño de movimiento ocular no rápido (NREM). Esta enfermedad debe diferenciarse de las crisis de ausencia, pérdida de demencia. La edad de inicio de la epilepsia es anterior a la de la narcolepsia. Los niños son más comunes. La epilepsia por ausencia es una pérdida repentina de la conciencia en lugar del sueño. Algunos episodios de ausencia de epilepsia se acompañan de pérdida de tensión, pero la duración es corta, generalmente solo unos segundos. EEG Ver 3 / s de punta - la síntesis de onda lenta, epilepsia de ausencia es un cambio característico, hay valor diferencial importante.
Además, la epilepsia debe diferenciarse de la psicosis paroxística y otros síntomas viscerales paroxísticos.
2. Epilepsia sintomática (epilomática) y la etiología del síndrome de epilepsia.
(1) Enfermedades sistémicas que causan epilepsia:
1 bajo índice glucémico: después del inicio del ejercicio en ayunas o extenuante, por lo general, las primeras palpitaciones cardíacas, mareos, sudoración, náuseas, irritabilidad y otros síntomas, e incluso trastornos del comportamiento, aquellos con antecedentes de estos deben realizar mediciones de glucosa en sangre en ayunas para un diagnóstico posterior.
2 hipocalcemia: para pacientes con convulsiones de manos y pies, diarrea a largo plazo, esteatorrea o cirugía de tiroides, o pacientes con raquitismo deformado en el examen físico, se debe medir el calcio y el fósforo en sangre.
3 Amino aciduria: para niños con displasia mental, color pálido de la piel, aumento del tono muscular o acompañado de temblores y movimientos de manos y pies, sospecha de fenilcetonuria, análisis de orina, otros raros Existen muchos tipos de orina con diferentes colores, olores y, cuando es necesario, realizar las pruebas bioquímicas correspondientes.
4 porfiria sanguínea aguda intermitente: dolor abdominal, vómitos, diarrea y neuropatía periférica asociada con epilepsia, deben hacerse análisis de orina o de sangre.
(2) Enfermedades cerebrales que causan epilepsia: los antecedentes médicos (antecedentes de lesiones en el nacimiento, antecedentes de convulsiones febriles, antecedentes de meningitis por encefalitis, antecedentes de lesiones cerebrales traumáticas, antecedentes de accidente cerebrovascular, etc.) y la edad de inicio pueden proporcionar alguna evidencia, como los tumores intracraneales encontrados en el examen físico Los signos de localización y el edema del disco óptico, soplos en la cabeza de malformaciones arteriovenosas cerebrales, nódulos subcutáneos de cisticercosis (cisticercosis), etc., pueden proporcionar pistas sobre la causa, la causa es desconocida, a excepción de aquellos con encefalopatía difusa obvia Además, a menudo es necesario realizar más exámenes, como angiografía cerebral, exploración nuclear, tomografía computarizada, resonancia magnética, etc.
