Pubertad retrasada en las mujeres.
Introducción
Introducción al retraso de la pubertad femenina El desarrollo de la pubertad de las mujeres no es un evento independiente del sistema reproductivo, afectado por las condiciones generales de salud, como la desnutrición, demasiado delgado, demasiado gordo. Debido a que la edad de desarrollo de la pubertad es diferente entre regiones y grupos étnicos, el límite de edad específico es difícil de determinar. En general, se cree que la edad de inicio de la pubertad y el desarrollo sexual es más de 2.5 desviaciones estándar detrás de la edad promedio de los niños normales, lo que debe considerarse como un desarrollo tardío de la pubertad. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.4% a 0.6% Personas susceptibles: mujeres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: amenorrea
Patógeno
Retraso en la etiología de la mujer durante la pubertad.
(1) Causas de la enfermedad
Hay muchas causas de retraso de la pubertad femenina, incluidos factores constitucionales o familiares, enfermedades hipotalámicas, hipofisarias y de gónadas, enfermedades endocrinas, anomalías cromosómicas, enfermedades crónicas o de consumo y trastornos nutricionales, mentales y psicológicos. Con deportes y demás.
Según la etiología, el retraso del desarrollo de la pubertad de las mujeres se puede dividir en tres categorías:
1 retraso de la pubertad físico (idiopático);
2 bajo retraso de la pubertad inducida por gonadotropina;
3 retraso de la pubertad con gonadotropina alta, las lesiones hipotalámicas-hipofisarias son en su mayoría de baja gonadotropina (FSH en sangre, disminución de LH), y las que involucran gónadas son en su mayoría de alta gonadotropina (es decir FSH en sangre, aumento de LH) Retraso en el desarrollo de la pubertad.
(dos) patogénesis
Enfermedad hipotalámica hipotalámica
Sus características sexuales no se desarrollan debido a la disfunción hipotalámica o hipofisaria, manifestada como hipogonadismo gonadotropínico bajo, que puede ser causada por tumores, infecciones, lesiones o defectos congénitos, o puede deberse a otros Una variedad de causas afecta la secreción de GnRH o su ritmo de secreción de pulso, los tumores del sistema nervioso central incluyen principalmente craneofaringioma, tumor pineal, tumor pineal ectópico, tumor de células germinales y prolactinoma, otros centros Los trastornos del sistema nervioso pueden ser infecciones del sistema nervioso central, lesiones o malformaciones congénitas, etc. Existe una afección llamada deficiencia aislada de gonadotropina, los pacientes son solo deficiencia de gonadotropina sin hormona de crecimiento anormal u otras hormonas hipofisarias, no corto Debido al bajo nivel de hormonas sexuales, el cierre de la epífisis se ralentiza y se permite que crezcan los huesos largos. El rendimiento del paciente es que las extremidades son largas, la distancia de los dedos es grande y la relación entre la parte superior del cuerpo y la parte inferior del cuerpo se reduce.
El síndrome de Kallmann es una deficiencia de gonadotropina aislada relativamente común. Todavía es puberal y no tiene desarrollo sexual. A menudo se acompaña de trastornos olfativos y otras malformaciones. La enfermedad es una enfermedad genética heterogénea que puede ser autosómica. Herencia sexual, herencia autosómica recesiva o herencia ligada al cromosoma X, debido a diferentes patrones genéticos, los tipos de síndrome de Kallmann son diversos.
Las enfermedades degenerativas, sistémicas y crónicas graves, la desnutrición, etc. pueden causar retraso en la juventud debido a la deficiencia funcional de gonadotropina. El hipotiroidismo y la enfermedad de Cushing a menudo también se asocian con la pubertad tardía. La anorexia es una promoción funcional. Baja gonadotropina, común en las niñas que insisten en perder peso o estrés mental, porque no pueden comer normalmente, lo que lleva a un bajo peso corporal severo, frío, no se desarrolla el desarrollo sexual, amenorrea primaria o amenorrea secundaria, la anorexia nerviosa ocurre en la prepubertad Debido a una gran cantidad de ejercicio, muy poca grasa en el cuerpo, su pubertad, la menarquia es más tardía que las niñas de la misma edad, la hiperprolactinemia previa a la pubertad ocurrirá, pero más En raras ocasiones, estudios recientes también han sugerido que el abuso de drogas entre los adolescentes también puede provocar retrasos en los jóvenes.
2. enfermedad ovárica
Debido a displasia o disfunción de disfunción sexual, debido a disfunción ovárica, incapaz de sintetizar y secretar suficientes hormonas sexuales, interferir con la regulación de retroalimentación negativa de la hipófisis y el hipotálamo, aumentar la secreción de gonadotropina, lo que lleva a FSH Y los niveles de LH aumentan, los niveles de E2 son bajos, por lo que también se llama hipogonadismo de gonadotropina alto, esta situación es más común en la displasia congénita y, a menudo, se manifiesta como ingenua sexual, hay una displasia gonadal congénita, también conocida como El síndrome de Turner es una enfermedad congénita con un número o estructura anormal de X. Su cariotipo típico es 45, X u otras variantes. Los niños con displasia ovárica, falta de hormonas sexuales y rasgos sexuales no están desarrollados. Además, a menudo hay un grupo de anomalías físicas, como un esputo corto en forma de cuello, esputo facetado, tórax de barril, codo valgo y otras deformidades viscerales múltiples, también se observa hipogonadismo de gonadotropina alta. 46, XX y 46, XY displasia gonadal simple, también manifestada como ingenua sexual, resección ovárica en la primera infancia o función ovárica debido a radioterapia o quimioterapia en el área del ovario Sonido desarrollo juvenil.
Prevención
Prevención de retraso de la pubertad femenina
La pubertad física (idiopática) con retraso en los pacientes a menudo tiene antecedentes familiares positivos, se recomienda hacer una detección temprana y detección oportuna, para descartar razones patológicas, tratamiento oportuno.
Complicación
Complicaciones de retraso de la pubertad femenina Complicaciones amenorrea
La pubertad tardía de las mujeres afecta temporalmente el parto posmatrimonial, y una vez que el desarrollo es normal, la mayoría de las personas no afectan la fertilidad como personas normales, porque los retrasos en la pubertad de las mujeres ya no existen.
Síntoma
Síntomas retrasados de la pubertad en mujeres Síntomas comunes Amenorrea Dislipidemia glandular Amenorrea secundaria Disfunción hipofisaria Desarrollo torácico adolescente Fatiga lenta Aumento de peso Aumento de la presión intracraneal Hipotiroidismo
1. Físico (idiopático) retraso de la pubertad
La pubertad constitucional retrasada es una de las principales causas de retraso en el desarrollo de la pubertad en los niños. Estos pacientes a menudo tienen antecedentes familiares positivos. Las madres han retrasado la menarquia o sus padres y hermanos tienen un retraso en la pubertad (14-18 años). La razón principal es la demora de activación del generador de pulsos de GnRH, que hace que el hipotálamo no produzca un pulso de liberación de GnRH suficientemente fuerte a la edad de la pubertad, de modo que las células de gonadotropina sistémicas no pueden estimular efectivamente la producción de LH y FSIH, y el nivel de GnRH está relacionado con la edad del paciente. En comparación con la falta de funcionalidad, pero consistente con su desarrollo fisiológico, la función cortical suprarrenal y la función gonadal a menudo van a la zaga, lo que es diferente de los pacientes con deficiencia de gonadotropina, este último a menudo aparece en la función suprarrenal. La edad normal ocurre.
El paciente aún carece de desarrollo sexual secundario a los 13 a 16 años de edad. Se caracteriza por una baja estatura e infantilidad. Se estima que es más pequeño en apariencia que la edad real, pero el niño está completamente sano y tiene inteligencia normal. Alrededor del 60% de los niños son niños. Los miembros de su familia (especialmente padres y madres) tienen un historial similar de madurez tardía: cuando se retrasa la pubertad constitucional, el peso corporal y la estatura son generalmente normales, pero la tasa de crecimiento es relativamente lenta en los primeros años después del nacimiento, acompañada de la madurez de la edad ósea. Retrasada, la altura suele ser equivalente al tercer percentil de la altura del niño de la edad correspondiente o inferior, y el cuerpo es corto en todo el niño, fluctuando alrededor del tercer percentil de la edad correspondiente, pero su altura está creciendo. La velocidad es cercana a la normal, aproximadamente 5 cm por año. En la etapa normal de crecimiento y desarrollo de los niños normales, el crecimiento de los niños con retraso en el desarrollo de la pubertad todavía es lento, y la diferencia entre ellos y sus compañeros se expande gradualmente, mientras que el desarrollo de las características sexuales secundarias se retrasa. Tanto la estatura como la madurez de la edad ósea están correspondientemente hacia atrás (1 a 3 años), pero cuando alcanzan cierta edad, desarrollarán espontáneamente la madurez sexual secundaria y el crecimiento repentino. Al mismo tiempo, la altura y los huesos son normales. La pubertad del niño está por debajo de la edad real, pero es consistente con la edad del hueso. Cuando la niña tiene entre 11 y 13 años, la secreción de LH aumenta durante la pubertad y el pulso de LH nocturno relacionado con el sueño. Secreción, el pico de secreción de LH también apareció durante el día, la edad ósea de más de 18 años todavía no es iniciador de la pubertad, la mayoría de los pacientes no pueden desarrollar la pubertad después, pero hay excepciones.
El examen físico mostró que el cuerpo era corto, otros (incluidos los genitales externos) eran normales y el estado nutricional era bueno. Algunos niños pueden tener ciertas características del desarrollo temprano de la pubertad, como cambios en la mucosa vaginal, crecimiento ligero del cabello y, a veces, incluso muy temprano. Los signos del desarrollo de la glándula mamaria de la pubertad, la prueba de función endocrina y la radiografía del cráneo, la tomografía computarizada y otros exámenes son normales, los niveles de gonadotropina y la respuesta a la GnRH son más bajos que la edad real y son compatibles con su edad ósea. La GH plasmática responde normalmente a varias pruebas de estimulación o Reducido, pero volvió a la normalidad después de tomar dosis bajas de hormonas sexuales.
Baumann informa una nueva estatura baja, una deficiencia de GH secundaria a la mutación inactivadora del gen del receptor de GHRH (GHRHR), que se encuentra en el extremo extracelular de GHRHR en tres familias no relacionadas del subcontinente indio (E72X o E50X) La misma mutación sin sentido existe, y se encuentra otra mutación en la población del noreste de Brasil. Es una mutación del gen intrón 1 y su herencia es una herencia autosómica recesiva (el gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma 7). El paciente tiene una deficiencia severa de GH única, trastorno del crecimiento después del nacimiento y la estatura promedio de las mujeres adultas es de 114-130 cm. El cuerpo está bien proporcionado, la microcefalia, la edad ósea y la pubertad se retrasan, pero el nacimiento es normal.
2. hipogonadismo bajo en gonadotropina
El hipogonadismo bajo de gonadotropina (HH), que se manifiesta como retraso de la pubertad, infertilidad y niveles bajos de gonadotropina sérica. Los mecanismos moleculares de la mayoría de los casos de HH no están claros, pero se han descrito algunos genes hipotalámicos hipofisarios. Mutación de un solo gen, el síndrome de Kallmann se debe a la mutación del gen KAL (ubicado en Xp22.3); insuficiencia suprarrenal congénita combinada con HH debido al gen DAX1 (inversión sensible a la dosis del gen del cromosoma X 1 - corteza suprarrenal congénita La hipoplasia suprarrenal de inversión sexual sensible a la dosis, región crítica congénita en el gen del cromosoma X 1) es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, receptor de GnRH, leptina y leptina Las mutaciones del receptor pueden causar HH hereditaria autosómica recesiva. Además, la FSH y la LH singulares carecen del fenotipo de HH causado por mutaciones en sus genes de subunidad correspondientes. Aunque se han hecho muchos progresos, todavía hay alrededor de 90 Se desconoce la causa de la HH. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían según la edad de inicio del paciente, el grado de deficiencia hormonal y si se combinan o no otras hormonas hipofisarias.
(1) Deficiencia de gonadotropina adquirida: muchas enfermedades en el cerebro, como el tumor intra-silla o extra-silla, traumatismo craneal, infección, etc. causan daño hipotalámico e hipofisario, y el hipogonadismo es a menudo una de las manifestaciones de disfunción hipofisaria, craneofaringe. Los tumores son los tumores más comunes que causan disfunción hipotalámica, hipofisaria e ingenuidad sexual. Los pacientes presentan dolores de cabeza, trastornos visuales, baja estatura, diabetes y debilidad de las extremidades, a menudo con fondo anormal y campo visual. Además de los bajos niveles de hormonas sexuales, hay otras hormonas involucradas. Como GH, TSH, ACTH o AVP, a veces aumenta la PRL, los tumores de silla de montar de los niños son raros, el prolactinoma es un tipo más común de tumor en la silla de montar, porque puede causar una mayor actividad de péptidos opioides endógenos, inhibición Secreción de pulso de GnRH, puede causar el desarrollo de la pubertad bloqueado, pero su tratamiento a través de bromocriptina y otros tratamientos, la condición a menudo mejora significativamente, además de otros tumores pineales ectópicos en el área de la silla de montar, en su mayoría tumores de células germinales, algunos pacientes muestran adolescencia No comienza, se pueden invadir síntomas de aumento de la presión intracraneal con otros síntomas de hipopituitarismo, propensión a la diabetes insípida, histiocitosis (síndrome de Hand-Schüler-Christian) Área hipotalámica-hipofisaria, que muestra disfunción sexual, la pubertad no comienza, a menudo diabetes insípida y otras disfunciones hipofisarias, la enfermedad puede manifestarse como una lesión local única, pero también involucra múltiples órganos, como huesos, pulmones, hígado Etc, los tumores raros del sistema nervioso central todavía tienen hipotálamo o glioma óptico, astrocitoma y cromoblastoma, los traumatismos, la inflamación y las infecciones específicas (como la tuberculosis) causan retraso en la pubertad, que se manifiesta como gónadas. Los pacientes con hipofunción también a menudo se asocian con disminución de las hormonas hipofisarias. Los niños con quistes aracnoideos también pueden tener hipopituitarismo y diabetes insípida. Para aquellos con baja estatura, manos y pies pequeños y poca inteligencia, se debe considerar que las lesiones del sistema nervioso central causan múltiples lesiones hipofisarias. La posibilidad de promover la deficiencia hormonal.
El efecto de las lesiones intracraneales sobre la función hipotalámica-hipofisaria depende de dónde se encuentre, si hay hidrocefalia secundaria y si se ha sometido a cirugía o radioterapia, lo que puede causar deficiencia de la hormona hipotalámica-hipofisaria. También puede causar la activación del eje hipotalámico-pituitario-gonadal, lo que conduce a la pubertad precoz.
(2) Deficiencia congénita de gonadotropina:
1 Síndrome de Kallmann: una sola deficiencia de gonadotropina, no afectada en la infancia, sin características sexuales secundarias en la pubertad, que muestra un tipo de cuerpo similar al escorpión, extremidades largas, superior / inferior <0.9, infantil des-sexual Además, se acompaña de trastornos olfativos. El estudio confirmó que esta enfermedad es un defecto en un gen ubicado en Xp22.3 (gen KAL). Las células GnRH en el sustrato olfativo migran al cerebro durante la etapa embrionaria, y el pulso LH del paciente es defectuoso en la secreción. Displasia gonadal o sin desarrollo.
2 insuficiencia suprarrenal congénita combinada con deficiencia de gonadotropina: la principal causa de la edad de la pubertad es la falta de gonadotropina, pero la enfermedad se debe principalmente a la falta de glucocorticoides y deficiencia de mineralocorticoides, si no se reemplaza a tiempo Es probable que el tratamiento sobreviva menos de la edad de la pubertad. Según el alcance de la supresión de genes, los pacientes también pueden tener atrofia muscular de Duchenn, deficiencia de glicerol quinasa, deficiencia de ornitina carboxformiltransferasa y retraso mental. La terapia de pulso de GnRH exógena es efectiva.
3 deficiencia de gonadotropina simple: causada por hipotiroidismo en gonadotropina, sin cuerpo anormal, el tratamiento con gonadotropina puede normalizar la función gonadal.
El síndrome 4PraderWilli se caracteriza por una obvia obesidad, falta de amplitud, ingenuidad sexual y retraso mental. También hay características de bajo tono muscular, manos y pies pequeños y apariencia amigdoidea en bebés. Aproximadamente la mitad de los pacientes están acompañados por el brazo largo del cromosoma 15. Deleción (Del 15q11-12), casi todos los pacientes tienen una deleción del cromosoma 15 derivada del padre.
El síndrome de Laurence-Moon-Biedl se manifiesta principalmente como obesidad, baja estatura, malformación de varios dedos, retinitis pigmentosa, retraso mental y disfunción gonadal hipogonadotrófica, un trastorno autosómico recesivo, retinopatía de pacientes Se agrava progresivamente hasta la ceguera. Alrededor del 15% de los niños de 5 a 10 años tienen pigmentación de la retina y el 73% son ciegos a los 20 años. La obesidad a menudo comienza en la primera infancia.
(3) La baja estatura de la hipófisis idiopática a menudo causa hipopituitarismo debido a la deficiencia de la hormona de liberación hipotalámica, que se manifiesta primero como baja estatura y luego expresiva ingenua, la baja estatura es una manifestación temprana, a diferencia de los pacientes con deficiencia única de GH, este último no necesita La terapia con hormonas sexuales esteroides exógenas también puede desarrollar la pubertad cuando la edad ósea alcanza los 11 a 13 años, y la edad esquelética de este paciente después del tratamiento con GH no comenzará la pubertad, y es efectiva mediante la terapia de reemplazo de hormonas sexuales.
(4) Trastorno metabólico sistémico por deficiencia de gonadotropina funcional, desnutrición o factores mentales, el ejercicio extenuante puede conducir a una baja secreción de gonadotropina, incapaz de iniciar la actividad funcional del eje gonadal, cuando se eliminan los factores anteriores, hipotalámico-pituitario-gonadal La actividad funcional del eje volverá a la normalidad. Se cree que cuando el peso cae por debajo del 80% de lo normal, a menudo conduce a disfunción de la secreción de gonadotropina, desarrollo sexual o estancamiento del desarrollo, fortalecimiento de la nutrición, aumento de peso y mantenimiento del hipotálamo después de un período de tiempo. La función del eje pituitario-gonadal se puede restaurar. Las enfermedades comunes incluyen anorexia nerviosa, diabetes, enteritis necrótica, etc. En los últimos años, se ha sugerido que la leptina desempeña un papel importante en la regulación de los cambios neuroendocrinos durante la inanición. Disminución de la concentración de leptina en la sangre, pérdida de peso, inicio de algunas reacciones neuroendocrinas, incluida la disminución de la secreción de la hormona tiroidea, aumento de la secreción de la hormona del estrés (ACTH, cortisona), hipogonadismo bajo de gonadotropina, ovulación tardía, neuropéptido hipotalámico Y (NPY) La expresión de ARNm aumenta, la fertilidad se reduce y la tiroides se puede obtener después de la administración intraperitoneal de leptina humana recombinante La hormona está elevada, las hormonas del estrés se reducen a la normalidad, el NPY se reduce a la normalidad y la ovulación es normal.La leptina actúa como una señal de inicio de la pubertad relacionada con el metabolismo y la alimentación, actuando sobre el hipotálamo, acelerando el inicio de la pubertad y la función reproductiva, Abima et al. Se cree que el mecanismo de maduración acelerada de la leptina tiene dos aspectos: uno es que la leptina actúa directamente sobre las neuronas GnRH, induce la secreción del pulso o acelera la expresión del ARNm de GnRH; y segundo, puede estar mediada por otros factores (como NPY, ácido -aminobutírico). , ácido glutámico, etc., de los cuales la mayor investigación es la relación entre leptina y NPY.
La insuficiencia renal crónica y su tratamiento pueden interferir con el inicio y desarrollo de la pubertad, incluidas las vías que incluyen anormalidades endocrinas, metabólicas y neuropsicológicas y los efectos de los medicamentos. Incluso los niños con insuficiencia renal, incluso si tienen un trasplante de riñón, se retrasan en un promedio de 2 años, además de su crecimiento. No tan alto como los niños sanos, las enfermedades de la sangre como la anemia de células falciformes, la talasemia, el trasplante de médula ósea, etc., pueden causar daño hipotalámico y / o hipofisario que conducen a una secreción insuficiente de GH, disfunción sexual, hipotiroidismo, que muestra crecimiento y sexualidad. Desarrollo retrasado.
Los cambios de las hormonas endocrinas en pacientes con anorexia nerviosa son más complicados. Los niveles de LH, FSH y estradiol son más bajos. En casos severos, la frecuencia del pulso LH se reduce, la amplitud del pulso disminuye y el peso corporal es inferior al 75% del peso corporal ideal. Después de una sola estimulación de GnRH. La reacción de LH no es obvia o desaparece, la estimulación venosa continua de GnRH (la frecuencia es de 90-120 min), la respuesta del pulso de LH es la misma que la pubertad normal, lo que indica que la amenorrea en pacientes con anorexia nerviosa se debe principalmente a la deficiencia funcional de GnRH, el ejercicio intenso que causa retraso de la pubertad y amenorrea La inhibición del generador de pulsos de GnRH hipotalámico, que resulta en una secreción insuficiente de gonadotropina, no está relacionada con la pérdida de peso, este efecto puede estar mediado en parte por la vía del péptido opioide endógeno, la grasa normal del peso corporal, gran cantidad de mujeres Los atletas y las bailarinas han retrasado la pubertad y la incidencia de amenorrea primaria y secundaria es alta, incluso si el peso no cambia significativamente después de varios meses de interrupción del ejercicio, puede ocurrir el inicio de la pubertad y la menarquia.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad común que afecta a los caucásicos en el noroeste de Europa. Puede causar desnutrición y retraso en el crecimiento y el desarrollo. Esto último es el resultado del retraso en la madurez del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal debido a la desnutrición. Los estudios han demostrado que en pacientes con fibrosis quística, la síntesis de hormonas esteroides y hormonas tiroideas se ve afectada, la tirotropina estimula la absorción y excreción de yodo para sintetizar las hormonas tiroideas, y las gonadotropinas también estimulan el transporte de iones de cloruro en las células de Leydig para sintetizar las hormonas sexuales esteroides. El defecto primario que causa la FQ es una mutación del regulador de conductancia transmembrana (CFTR) , que es un canal lento presente en la "membrana apical del epitelio húmedo" debido a estas hormonas. La síntesis puede estar relacionada con CFTR, y se cree que parte de la razón del retraso en el crecimiento de la CF es el defecto de la síntesis hormonal.
3. Hipogonadismo alto en gonadotropina La mayoría de los pacientes son causados por factores genéticos como la diferenciación gonadal y la displasia, como el síndrome de Turner, cariotipo 45, XO o su variante, apariencia femenina, baja estatura, ingenuo sexual, La glándula mamaria no está desarrollada, la amenorrea primaria, a menudo acompañada de malformaciones físicas, la displasia gonadal simple también es común, el cariotipo 46, XX, 46, XY, otras causas de retraso de la pubertad de tipo gonadotropina son menos comunes, la adolescencia Las niñas que reciben quimioterapia o radioterapia pélvica para otras enfermedades pueden causar un retraso en el desarrollo de la pubertad. Además, la inflamación ovárica autoinmune, causada por insuficiencia ovárica, amenorrea primaria, menstruación rara o desarrollo de la pubertad, etc., es rara la resistencia ovárica Hipogonadismo primario, receptores anormales de PSH y LH, niveles elevados de FSH en sangre, LH, otras enfermedades causadas por deficiencia de 17-hidroxilasa que conducen a trastornos de la síntesis de hormonas sexuales, la galactosemia es muy rara.
Examinar
Examen tardío de la pubertad femenina
Inspección de laboratorio:
1. La sangre, la rutina de orina, la velocidad de sedimentación globular, las pruebas de función hepática y renal se pueden usar para comprender la condición de todo el cuerpo, azúcar en sangre, azúcar en orina, función hepática y renal, etc. si es necesario.
2. La determinación de la hormona endocrina mide principalmente la gonadotropina (FSH, LH) y las hormonas sexuales (estradiol, testosterona), la determinación del nivel de estradiol puede comprender el estado funcional del ovario, cuando E2> 33.03pmol / L (9pg / ml), En general, se cree que hay actividad funcional adolescente, pero E2 a menudo tiene fluctuaciones que no se pueden usar como base para el diagnóstico. La secreción de LH aumenta durante la pubertad normal por la noche, por lo que la medición de la LH nocturna es más diagnóstica. La prueba de estimulación de GnRH se usa para identificar la pubertad constitucional y patológica. La demora, la identificación de lesiones hipofisarias o hipotalámicas tienen un valor importante.En circunstancias normales, después de la inyección intravenosa de GnRH, los sujetos tienen respuestas de LH y FSH en plasma adaptadas a la edad en pacientes con insuficiencia sexual primaria y síndrome de Turner. Se mejora la respuesta, se reduce la disfunción hipotalámica y pituitaria, y la capacidad de respuesta de la pubertad constitucional es compatible con su edad ósea.
Cuando toda la función pituitaria es baja, el nivel de GH es bajo, pero cuando la GH es ligeramente más baja que el nivel normal, el retraso de la pubertad constitucional no puede excluirse, porque el nivel de GH retrasado en la pubertad constitucional es a menudo un poco más bajo de lo normal, y los dos pueden superponerse, T3, T4, TSH. Determine la presencia o ausencia de hipotiroidismo, determine la función suprarrenal si es necesario y vea si la función suprarrenal está presente.
Otras inspecciones auxiliares:
1. El examen de rayos X de la determinación de la planeidad de la muñeca de la edad ósea se debe enumerar como un examen de rutina, porque la correlación entre el inicio de la pubertad y la edad ósea se relaciona significativamente con su edad real, el examen de rayos X de la cabeza, el craneofaringioma en su mayoría tienen un área anormal de la silla de montar, Y el 70% presenta calcificación, por lo que el examen lateral con película simple puede ayudar a diagnosticar.
2. La ecografía B puede comprender el tamaño, la forma y el desarrollo del útero del ovario, y también ayuda al diagnóstico de otras enfermedades abdominales.
3. Examen de TC y RM La TC y la RM tienen un importante valor diagnóstico para los tumores del sistema nervioso central.
4. Examen de cromosomas Para la hipoplasia de las gónadas o algunos signos faciales especiales, a menudo se requiere un análisis de cariotipo.
5. Laparoscopía y biopsia gonadal para sospecha de lesiones ováricas (como displasia o tumor ovárico), si es necesario, se puede adaptar la biopsia laparoscópica y la gónada.
Cuando toda la función pituitaria es baja, el nivel de GH es bajo, pero cuando la GH es ligeramente más baja que el nivel normal, el retraso de la pubertad constitucional no puede excluirse, porque el nivel de GH retrasado en la pubertad constitucional es a menudo un poco más bajo de lo normal, y los dos pueden superponerse, T3, T4, TSH. Determine la presencia o ausencia de hipotiroidismo, determine la función suprarrenal si es necesario y vea si la función suprarrenal está presente.
Diagnóstico
Pubertad femenina diagnóstico tardío
Diagnóstico
En la actualidad, el estándar aceptado por la mayoría de los estudiosos es de 13 a 13.5 años. No hay desarrollo de la glándula mamaria, no hay crecimiento de vello púbico a los 15 años y no hay menarquia a los 18 años. Se puede diagnosticar como pubertad tardía.
El retraso de la pubertad física debe descartar el diagnóstico de varias causas patológicas, como los pacientes con las siguientes características pueden ser diagnosticados como retraso de la pubertad física:
1 La tasa de crecimiento y desarrollo en la infancia es básicamente normal, y después de la edad de la pubertad, hay un retraso en el desarrollo, y la madurez de la edad ósea se retrasa en consecuencia;
2 El desarrollo de características sexuales secundarias es posterior a la desviación estándar de 2 a 2.5 desviaciones estándar al inicio del desarrollo sexual normal de los niños;
3 tiene una historia familiar similar;
4 sin antecedentes médicos anormales, examen físico normal, prueba de detección de laboratorio es normal;
5 Cuando la edad ósea del niño es cercana a la edad normal de desarrollo de la pubertad, el desarrollo espontáneo y el crecimiento acelerado, la prueba de estimulación con GnRH es de gran valor en el diagnóstico diferencial del retraso constitucional y patológico de la juventud.
Diagnóstico diferencial
El proceso de diagnóstico del retraso de la pubertad es en realidad un proceso para determinar la causa. Primero, se debe identificar el retraso de la pubertad constitucional y patológico. Los típicos no son difíciles de distinguir de acuerdo con sus características clínicas, pero algunos casos deben someterse a una estricta observación de seguimiento y una serie de exámenes. Identificación, los retrasos en la pubertad femenina a menudo se identifican con amenorrea primaria.
