neuropatía periférica hereditaria sensible al estrés
Introducción
Introducción a la susceptibilidad al estrés hereditario a la neuropatía periférica. La susceptibilidad a la presión hereditaria hipertensión periférica (HNLP) también se conoce como neuropatía periférica altanoide (neuropatía periférica alantoidea), polineuropatía recurrente familiar (polineuropatía recurrente familiar). Reportado por primera vez por DeJong en 1947, su principal característica clínica es que la parálisis de un solo nervio puede ocurrir en el caso de daño mecánico leve y compresión, y múltiples remisiones y recurrencias. La característica patológica es el engrosamiento de la mielina para formar una estructura corporal de la salchicha. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.004% -0.007%, con hereditaria Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Causas de la susceptibilidad al estrés hereditario a la neuropatía periférica
Las principales características clínicas son la mononeuropatía o polineuropatía aguda recurrente, que ocurre repetidamente después de una ligera tracción, compresión o traumatismo. Puede aliviarse después de varios días o semanas, y aliviarse dentro de la mitad de 6 meses. Algunos pacientes pueden tener una parte residual. Las secuelas, cuanto mayor es el número de episodios, más graves son los síntomas clínicos, y solo un episodio de 1/3 de los casos.
Los nervios más comúnmente involucrados, seguidos por el nervio sural, el nervio cubital, el plexo braquial, el nervio frénico y el nervio mediano, las manifestaciones clínicas de la neuropatía periférica sensora motora, también se pueden expresar como neuropatía motora o sensorial simple, en su mayoría sin dolor, Los autores anti-recurrentes pueden tener atrofia muscular, portadores de mutaciones del gen PMP-22, pueden no tener síntomas clínicos o solo los reflejos del esputo disminuyen o desaparecen, el examen neuroelectrofisiológico muestra que tanto los nervios afectados como los no afectados tienen una velocidad de conducción nerviosa difusa que se ralentiza, La latencia del movimiento distal se prolonga.
Prevención
Prevención de la neuropatía periférica por susceptibilidad al estrés hereditario
Se debe tener cuidado para evitar factores predisponentes como el trauma, la compresión mecánica y la tracción para prevenir las convulsiones.
Complicación
Susceptibilidad al estrés hereditario complicaciones de neuropatía periférica Complicacion
Los autores anti-recurrentes pueden tener disfunción motora y atrofia muscular.
Síntoma
Susceptibilidad al estrés hereditario síntomas de neuropatía periférica síntomas comunes parálisis del nervio craneal
El diagnóstico de esta enfermedad depende principalmente de las manifestaciones clínicas de las características, como la tracción, la neuropatía recurrente o la polineuropatía después de la compresión, el examen neurofisiológico tiene anomalías extensas, la biopsia neurológica encontró una estructura similar a la salchicha más característica y la desmielinización segmentaria, La historia familiar es muy importante para el diagnóstico clínico, y el diagnóstico genético se puede utilizar para casos con manifestaciones clínicas y electrofisiológicas atípicas.
Examinar
Examen de la susceptibilidad al estrés hereditario neuropatía periférica
1. Los análisis de sangre incluyen azúcar en sangre, función hepática, función renal, velocidad de sedimentación globular, series de reumatismo, electroforesis de inmunoglobulina y otras pruebas serológicas relacionadas con la autoinmunidad; detección de concentración de metales pesados en suero (plomo, mercurio, arsénico, antimonio, etc.); diagnóstico diferencial Significativo.
2. Análisis de defectos genéticos Deleción del gen PMP-22.
3. Hay una amplia gama de anormalidades en el examen neurofisiológico.
4. La biopsia del nervio periférico encontró una estructura similar a la salchicha más característica y la desmielinización segmentaria.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la susceptibilidad al estrés hereditario neuropatía periférica
La enfermedad también debe identificarse con las siguientes enfermedades:
1. Los genes patógenos de CMT1 son los mismos, la velocidad de conducción nerviosa se ralentiza en el examen electrofisiológico, y la estructura similar a la salchicha a veces se ve en la biopsia de nervio sural de CMT1, por lo que la confusión clínica es fácil. Los pacientes con CMT1 han arqueado el pie y la columna vertebral. Las curvas laterales y los cambios similares a las piernas son más comunes.
2. La neuropatía periférica compresiva tiene una tracción recurrente u opresiva como estímulo, pero el HNLP tiene antecedentes familiares y se pueden identificar anomalías extensas de la velocidad de conducción del nervio periférico con neuropatía periférica por compresión.
3. La atrofia muscular neuropática hereditaria es una herencia autosómica dominante, en el examen patológico se puede observar la formación de la estructura corporal de la salchicha, pero no existe una anomalía neurofisiológica extensa de atrofia muscular neuropática hereditaria, y no hay 17p11.2 Las mutaciones del sitio pueden identificarse por ambos.
4. La porfiria, la diabetes y el síndrome recurrente de Gilan-Barré (Green-Bali) tienen características clínicas que alivian la recurrencia y también deben identificarse.
5. Se ha informado que la estructura corporal de la salchicha también se encuentra en otras neuropatías motoras no específicas, que deben identificarse de acuerdo con las características clínicas.
