temblor esencial
Introducción
Introducción al temblor idiopático. El temblor esencial (ET), también conocido como temblor esencial familiar o benigno, es una discinesia clínica común con herencia autosómica dominante. El temblor postural o motor es la única manifestación, progresión lenta o a largo plazo. Sin progreso Actualmente se cree que la edad es un factor de riesgo importante para ET y la prevalencia aumenta con la edad. El inicio es lento y puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente comienza en adultos. Hay informes en la literatura de que los hombres son un poco más que las mujeres. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% -0.005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: trastornos del habla escrito tort tortícolis espástica síndrome de piernas inquietas migraña
Patógeno
Causa del temblor idiopático.
Causa de la enfermedad:
Envejecimiento (15%):
Esta es la razón principal por la cual el temblor idiopático prefiere la aparición de los ancianos. En general, las personas son propensas a diversas enfermedades debido a la disminución de la condición física, y el síndrome de temblor idiopático es una de ellas.
Factores ambientales (25%):
La aparición de una enfermedad está más o menos relacionada con factores ambientales. Lo mismo ocurre con el temblor idiopático. La razón de la prevalencia del temblor idiopático es regional. La razón puede ser que puede haber algunas sustancias tóxicas en el medio ambiente. Las neuronas del cerebro.
Herencia familiar (35%):
En la encuesta de seguimiento de algunos pacientes con temblor esencial, se encuentra que la enfermedad senil del temblor idiopático parece tener una cierta tendencia a la agregación familiar, y los miembros de la familia de los pacientes con temblor idiopático tienen una mayor incidencia que la población normal. Para el temblor idiopático, aunque la causa principal de la enfermedad es el envejecimiento asociado con las toxinas ambientales, no todas las personas mayores viven en el mismo entorno, incluso las personas que también consumen grandes cantidades de contaminantes desarrollarán temblores idiopáticos. Ill. Por lo tanto, nuestros expertos relevantes concluyeron que el temblor idiopático también tiene un cierto fenómeno de aglomeración familiar, pero hasta ahora no se han encontrado genes patógenos claros en pacientes con temblores esporádicos, por lo que se demuestra la etiología del síndrome de temblor idiopático. Hay muchos tipos, así que no lo tomes a la ligera.
Patogenia
La investigación actual sugiere que el temblor esencial (ET) es causado por oscilaciones anormales en la formación reticular o el núcleo disperso en el sistema nervioso central. La ubicación del marcapasos no está clara, y el primate inducido por la harmalina El modelo de temblor es similar al temblor idiopático humano y es un modelo animal ET comúnmente utilizado; harmin es un análogo de -carbolina similar a un canino que puede causar temblor en humanos.
Los estudios en modelos animales han encontrado que las neuronas nucleares inducidas por camélidos producen descargas rítmicas sincrónicas, que se transmiten a las células cerebelosas de Purkinje y a los núcleos cerebelosos, y luego activan las neuronas motoras espinales a través del núcleo de Deiter y el núcleo reticular. La hipótesis más común de temblor es el cambio del ritmo olivino-cerebeloso. La vía del nervio cerebeloso inferior del olivo oscila a través del tálamo y la corteza hasta la médula espinal, causando eventualmente temblores. La detección de PET encontró que los pacientes con ET no tenían temblor cuando el tálamo y la médula (principalmente debajo El núcleo de oliva) aumentó la tasa metabólica de glucosa, y el flujo sanguíneo H215O midió el aumento del flujo sanguíneo cerebeloso bilateral; el núcleo metabólico y el metabolismo del cerebelo y el flujo sanguíneo aumentaron aún más durante el temblor, y el flujo sanguíneo del tálamo, el cuerpo estriado y la corteza motora también aumentó, etanol (alcohol) Puede actuar sobre el cerebelo, mejorando así el temblor, aumentando el flujo sanguíneo cerebeloso, aumentando la tasa metabólica; el infarto cerebeloso puede eliminar el temblor idiopático ipsilateral; los modelos animales tratados con Hamelin pueden encontrar anormalidades en la vía cerebelosa Oscilación; todo esto sugiere que el cerebelo también juega un papel importante en el desarrollo del temblor esencial.
Se supone que la vibración se origina en el tronco encefálico (núcleo del olivo), a través del cerebelo hasta el tálamo, y el daño del cerebelo puede causar la desaparición del temblor ipsolateral. Los estudios de exploración PET con CO2 marcado con radionúclidos revelaron un cerebelo bilateral selectivo y un menor metabolismo del olivo. La hiperfunción, la resonancia magnética funcional (FMRI) mostró el movimiento cortical contralateral y el área sensorial de la extremidad afectada, el globo pálido, la actividad talámica, el núcleo dentado bilateral, el hemisferio cerebeloso y la hiperactividad del núcleo rojo, estos temblores sugerentes La producción es el resultado de la oscilación del asa del núcleo cerebeloso-olivo en el tálamo y la corteza motora a la vía de la médula espinal. Debido a que la anatomía patológica no tiene cambios específicos, la ubicación exacta del "marcapasos" del sistema nervioso central con vibración anormal aún no está clara. El oscilador central es mejorado o suprimido por reflejos periféricos para ajustar la generación de temblor y la amplitud del temblor.
La electromiografía (EMG) puede registrar una actividad de liberación continua sincrónica muscular antagonista muscular evocada de 4 ~ 8 Hz, y aproximadamente el 10% de los pacientes muestran contracción alterna de músculo antagonista muscular agonista. El análisis de la unidad de movimiento único muestra impulso eléctrico Está agregado o sincronizado.Durante la fase de reclutamiento durante el episodio de temblor, la unidad de movimiento recién reclutada tiene una frecuencia de descarga instantánea anormalmente alta de 20 a 50 Hz.
El temblor a menudo se mantiene por impulso. Los cambios de impulso aferente periférico pueden afectar el temblor, dependiendo del tamaño de la perturbación y el curso del tiempo del ciclo de temblor. En segundo lugar, el impulso interferente del aferente periférico también puede afectar el ritmo del marcapasos autónomo central. El temblor causado por la descarga.
En resumen, el temblor esencial puede ser causado por un oscilador central, lo que puede explicar las características clínicas de algunos temblores esenciales, como los temblores exacerbados en la actividad rápida y relativamente la falta de temblor en reposo.
Prevención
Prevención del temblor idiopático
1, principalmente basado en alimentos ligeros, preste atención a la ley de la dieta.
2. Coma adecuadamente de acuerdo con los consejos del médico.
3, la enfermedad no tiene demasiado tabú en la dieta, puede ser una dieta razonable.
Complicación
Complicaciones del temblor idiopático Complicaciones trastorno del habla escrito tortícolis espasmódica síndrome de piernas inquietas migraña
Algunos pacientes de edad avanzada con temblor esencial tienen problemas del habla, y los pacientes con FE con distonía representan del 6% al 47%. El temblor posicional también es común en la distonía, especialmente en la estenosis de la escritura. 7% a 23% de los pacientes con temblores idiopáticos, tortícolis espástica a menudo acompañados de temblor de cabeza y torso.
En la familia de los temblores esenciales, un pequeño número de miembros también puede encontrar otras discinesias como el síndrome de Tourette y el síndrome de piernas inquietas. La presencia de migraña típica en pacientes con temblor esencial confirmado es común. Informe de hipertermia maligna.
Síntoma
Síntomas de temblor idiopático Síntomas comunes Fatiga y ansiedad Acción similar al esputo de la mano Temblor de reposo Temblor neonatal Fiebre alta Ancianos de movimiento lento Movimiento involuntario Temblores de fibras musculares Temblor postural
1. El temblor idiopático típico se puede encontrar en niños, adolescentes, personas de mediana edad y ancianos. Hay dos puntos de vista sobre la edad pico de inicio. Uno piensa que la edad de inicio es bimodal, es decir, de 20 a 30 años. Y de 50 a 60 años; otra opinión de que el temblor idiopático rara vez se presenta en la juventud, con un aumento en el número de personas con edad, la edad promedio de inicio es de 37 a 47 años.
2. El único síntoma del temblor idiopático es el temblor. Ocasionalmente, hay informes de tono y anormalidades leves de la marcha. Los pacientes generalmente comienzan con las extremidades superiores, que afectan principalmente a las extremidades superiores, extremidades superiores bilaterales con inicio simétrico y extremidades superiores unilaterales. Una vez que las extremidades superiores se ven afectadas, a menudo se desarrollan hacia arriba a la cabeza, la cara, la lengua y la mandíbula inferior, y el torso y las extremidades inferiores bilaterales son raros, aparecen solo en la etapa tardía de la enfermedad y son más livianos que las extremidades superiores.
Se manifiesta principalmente como temblor posicional, que puede contener componentes de motilidad, temblor intencional o en reposo. El temblor puede agravarse en el movimiento hacia el objetivo. La frecuencia del temblor es de 4-8 Hz, y la frecuencia de inicio es de 8-12 Hz. A medida que el curso de la enfermedad y la edad aumentan, la frecuencia disminuye gradualmente y la amplitud aumenta gradualmente.
El síntoma típico es la abducción rítmica de la mano, que es temblor endógeno y flexión y temblor extensor. El temblor previo a la rotación (similar a la enfermedad de Parkinson) es muy raro. Las palabras escritas pueden deformarse, pero no parecerán demasiado pequeñas. Otra parte afectada con frecuencia es el grupo de músculos craneoencefálicos, que puede estar involucrado en la cabeza, la lengua o los músculos vocales, y se caracteriza por un temblor severo y temblor de la cabeza en la mano del paciente, que incluye movimientos verticales de "cabeceo" y horizontal. El movimiento de "Sacudir la cabeza", el esputo suave, el temblor de la lengua pueden causar dificultad en la vocalización.
3. El temblor afectará la actividad después de 10 a 20 años de inicio, y la gravedad aumentará con la edad, por lo que la capacidad para completar actividades finas se verá afectada, alcanzando el pico en los sextos 10 años después del inicio, 86% a 60-70 años. Puede afectar las actividades sociales y la capacidad de vida, como escribir, beber, comer, vestirse, hablar y operar, cuanto mayor es el temblor, mayor es el impacto en la capacidad de moverse, el impacto del temblor en el género no es diferente.
4. Muchos factores pueden afectar el temblor, el hambre, la fatiga, las emociones y la temperatura (fiebre alta, baño de agua caliente), etc. agravarán el temblor. Como la mayoría de los movimientos involuntarios, los temblores idiopáticos se alivian durante el sueño, y ha habido algunos informes. Los temblores persisten en el sueño ligero.
La respuesta al alcohol (alcohol) en pacientes con temblor esencial es característica. Muchos pacientes pueden reducir el temblor incluso si solo consumen una pequeña cantidad de alcohol (alcohol), y 42% a 75% de los pacientes tienen temblor reducido después de beber, pero solo temporalmente, generalmente mantenidos 2 a 4 horas, al día siguiente, el temblor se agravó. Raramente se informó que el etanol (alcohol) tuvo un efecto similar en otros tipos de temblor. El etanol (alcohol) actúa a través del sistema nervioso central.
5. El temblor idiopático puede estar asociado con otras discinesias. El temblor idiopático con la enfermedad de Parkinson es bien conocido. Se informa que en pacientes con temblor esencial, la incidencia de la enfermedad de Parkinson es mayor que la de los controles normales. Mucho, incluso en pacientes con temblores idiopáticos mayores de 60 años, el riesgo de enfermedad de Parkinson es 24 veces mayor que el de las personas aleatorizadas en el mismo grupo de edad. Lou y Jankovic han reportado 350 casos de temblor idiopático, el 20% de los cuales son Con la enfermedad de Parkinson, se considera que el temblor esencial puede ser un factor de riesgo importante para la enfermedad de Parkinson.
El temblor postural es común en muchas discinesias, incluida la enfermedad de Parkinson, e incluso el único síntoma en la etapa temprana. Algunos pacientes desarrollan temblores posturales que desarrollan la enfermedad de Parkinson varios años después y temblores idiopáticos. La incidencia de la enfermedad de Jinsen es mayor, y puede haber un subgrupo especial.
Examinar
Examen de temblor idiopático
Los electrolitos en la sangre, las drogas, los oligoelementos y las pruebas bioquímicas ayudan a diferenciar el diagnóstico.
1. CT, MRI, tomografía por emisión de positrones (PET) o tomografía por emisión de fotón único (SPECT), significativa para el diagnóstico diferencial.
2. La electromiografía (EMG) puede registrar una actividad de liberación continua sincrónica muscular antagonista muscular evocada de 4 ~ 8 Hz, y aproximadamente el 10% de los pacientes muestran una contracción muscular antagonista muscular antagonista, muestra un análisis de unidad de movimiento único. Los impulsos eléctricos son colectivos o sincronizados, y las unidades de movimiento recién reclutadas en la fase de reclutamiento durante el episodio de temblor tienen una frecuencia de descarga instantánea anormalmente alta de 20 a 50 Hz.
3. El análisis genético es importante para el diagnóstico de cierta distonía hereditaria.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de temblor idiopático.
Criterios diagnósticos
De acuerdo con la postura frecuente del paciente y / o el temblor de acción, después de beber, los antecedentes familiares, sin otros síntomas y signos del sistema nervioso, deben considerar la posibilidad de temblor idiopático.
1. Clasificación clínica de los temblores La clasificación clínica de los temblores propuesta por el Grupo de Investigación Idiopática del Temblor de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) en 1996 fue de cinco grados.
Nivel 0: sin temblor.
Clase I: temblor muy leve (no es fácil de encontrar).
Clase II: amplitud fácil de encontrar de menos de 2 cm sin desactivar el temblor.
Grado III: amplitud significativa de 2 a 4 cm de temblor parcial incapacitante.
Grado IV: una amplitud severa de más de 4 cm de temblor incapacitante.
2. Criterios de diagnóstico para temblores esenciales Criterios de diagnóstico para temblores esenciales propuestos por el American College of Motion Disorders y el World Tremor Research Institute.
(1) Criterios de diagnóstico básicos:
1 Tanto las manos como los antebrazos son temblores.
2 Además del fenómeno del engranaje, sin otros signos del sistema nervioso.
3 o solo temblor de cabeza, sin distonía.
(2) Criterios de diagnóstico secundarios:
1 El curso de la enfermedad es más de 3 años.
2 tiene antecedentes familiares.
3 Después de beber, el temblor se reduce.
(3) Criterios de exclusión:
1 con otros signos del sistema nervioso o antecedentes de trauma poco antes de la aparición del temblor.
2 Hiperactividad fisiológica causada por drogas, ansiedad, depresión, hipertiroidismo, etc.
3 tiene antecedentes de temblor mental (cardíaco).
4 inicio repentino o progreso de segmentación.
5 temblor eréctil primario.
6 solo temblores específicos de la ubicación o del objetivo, incluidos los temblores ocupacionales y los temblores primarios de escritura.
7 palabras, temblores de lengua, esputo o piernas.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del temblor idiopático es muy importante, principalmente identificado con las siguientes enfermedades.
1. Enfermedad de Parkinson La enfermedad de Parkinson se presenta principalmente en los ancianos, este período también es la edad múltiple del temblor idiopático, por lo que muchos temblores idiopáticos se diagnostican erróneamente como la enfermedad de Parkinson, la incidencia de EP en pacientes con temblor esencial es mayor que la población general. El estudio encontró que los temblores de los familiares de pacientes con EP eran al menos 2,5 veces mayores que los del grupo control normal, y los familiares de pacientes con EP con temblores esenciales tenían una tasa de temblor de 10 veces, lo que indica que el temblor idiopático y la EP son dos enfermedades independientes, pero ambas. Puede haber una cierta relación entre ellos: el temblor de EP es principalmente estático y se puede combinar con temblor de acción, a menudo acompañado de movimiento lento, rigidez, marcha anormal y menos expresión.
2. El hipertiroidismo y la hiperfunción suprarrenal causan temblor de hiperactividad. Cuando se aplica una gran carga de inercia a la extremidad, la frecuencia del temblor se puede reducir en más de 1 vez / s. El temblor característico no tiene este rendimiento, que puede estar acompañado de apetito excesivo, hiperhidrosis y aumento de la frecuencia cardíaca. , pérdida de peso, aumento de la excitabilidad neurológica y bocio, e hipertiroidismo con cara de luna llena, obesidad central, presión arterial alta y sangre múltiple.
3. El temblor erecto, el temblor de la postura del tronco y las extremidades inferiores al estar de pie, puede afectar las extremidades superiores, con inestabilidad corporal y esputo de la pantorrilla (contracción tónica muscular de alta frecuencia), facilidad después de sentarse o recostarse sobre la espalda, reducir al caminar, postura familiar Los pacientes con temblor tienen una mayor incidencia de temblor ortostático, ambos PET tienen cerebelo bilateral, núcleo lenticular contralateral y disfunción talámica, lo que sugiere que puede haber una relación entre los dos, en comparación con el temblor idiopático, el temblor eréctil La frecuencia (14 a 18 veces / s) es más rápida, con clonazepam (clonazepam), la gabapentina (gabapentina) puede aliviarse significativamente.
4. Las lesiones de la vía eferente cerebelosa son principalmente el núcleo cerebeloso y las lesiones combinadas del brazo, que muestran temblor intencional en las extremidades superiores e inferiores, a menudo acompañadas de otros signos cerebelosos como la ataxia.
5. El envenenamiento o el temblor inducido por drogas generalmente es un temblor postural combinado con temblor de ejercicio, temblor estático y temblor intencional también, dependiendo del tipo de medicamento y la gravedad del envenenamiento, la mayoría de los temblores afectan todo el cuerpo, ritmos irregulares, aleteo de alas Carcaj, acompañado de mioclono.
6. El temblor cortical es una postura irregular de alta frecuencia (> 7 veces / s) y temblor de ejercicio, a menudo acompañado de ejercicio mioclónico, el examen electrofisiológico puede encontrar un gran potencial evocado somatosensorial y reflejo somatosensorial.
7. El temblor del núcleo rojo y del mesencéfalo es una mezcla de temblor estático, postural e intencional, cuya frecuencia es de 2 a 5 veces / s, generalmente causada por lesiones cercanas al núcleo rojo (accidente cerebrovascular o trauma), que afectan a un lado del negro. El estriado y la vía del brazo de unión provocan temblor en la extremidad contralateral, que a menudo se acompaña de otros signos de lesiones del tronco encefálico y cerebelosas.
