síndrome de cilios inmóviles
Introducción
Introducción a los cilios inmóviles El síndrome de cilios inmóviles (ICS) es una enfermedad genética múltiple causada por defectos en la estructura de los cilios. Es autosómica recesiva, incluido el síndrome de Kartagener anormal y otras enfermedades monogénicas. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1: 30000 ~ 1: 60000. . El ICS es un defecto estructural de los cilios genéticamente relacionado, principalmente un defecto en el brazo de los cilios o la radiación, que causa un movimiento anormal de los cilios y la disfunción de los cilios en la mucosa, lo que resulta en una infección repetida. La cola del esperma es un cilio especial. Cuando su estructura es anormal, el esperma pierde su función motora y causa infertilidad. Durante el desarrollo embrionario, si la estructura ciliar es anormal, debido a la falta de oscilación ciliar normal, se producirá una rotación visceral al azar; en los 10 a 15 días de gestación, la pudrición izquierda de las vísceras en lugar de la rotación derecha normal hará que el órgano se transponga. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0025% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sinusitis, pólipos nasales.
Patógeno
Causas del síndrome de cilios inmóviles
Causa:
La enfermedad es autosómica recesiva, y se ha confirmado que el eje ciliar contiene más de 100 tipos de polipéptidos, y cualquiera de los polipéptidos es defectuoso, lo que puede causar los mismos resultados patológicos, y por lo tanto tiene una evidente heterogeneidad genética, y tiene una porción de brazo de pilina. O pérdida completa (deleción del brazo de proteína ciliar lateral o medial única, o deleción bilateral), con defectos de radiación, pérdida de la vaina central, síntomas clínicos típicos y ultraestructura de cilios normal, en la que falta completamente el brazo de proteína ciliar El más común (74%).
Prevención
Inmovilización de cilios.
La incidencia del síndrome de inmovilidad ciliar es muy alta en áreas donde los parientes cercanos están casados, y los pacientes a menudo tienen antecedentes de enfermedades e infecciones obstructivas respiratorias. Algunos pacientes con infertilidad masculina tienen espermatozoides que sobreviven pero no pueden moverse, y la razón que dificulta el movimiento de los espermatozoides se debe a anomalías estructurales en el eje de los flagelos de los espermatozoides. Alrededor del 50% de los pacientes tienen translocación visceral, los órganos sexuales del paciente también se desarrollan normalmente, la cantidad de semen y el conteo de espermatozoides están en el rango normal, la tinción de semen muestra que los espermatozoides están vivos, pero no pueden moverse o hacer ejercicio muy poco, se puede ver un examen ultraestructural Cambios patológicos
Complicación
Inmovilización del síndrome de cilios. Complicaciones, sinusitis, pólipos nasales.
Debido a la rinitis crónica, la sinusitis, causada por la retención de moco o secreciones purulentas en el seno, pus en las fosas nasales, pólipos nasales, seno frontal anormal u otra hipoplasia sinusal, anomalías en el oído medio y cilios de la trompa de Eustaquio, pueden causar recurrencia crónica La otitis media, la perforación de la membrana timpánica, el pus en el oído, la pérdida de la capacidad de oscilación de la cola del esperma pueden causar infertilidad, la estructura anormal de los cilios de las células embrionarias, puede causar la transposición parcial o completa de los órganos internos.
Síntoma
Síntomas del síndrome de cilios inmóviles Síntomas comunes Defectos de la estructura ciliar secreciones purulentas atelectasia hemoptisis disnea purulentas anormalidades del oído medio y de las trompas de Eustaquio
Inicio temprano, a menudo en la etapa temprana de obstrucción de las vías aéreas neonatal o infantil, dificultad para respirar, debido a defectos estructurales de cilios y disfunción de limpieza, infección recurrente del tracto respiratorio superior, bronquitis crónica o neumonía intersticial, que conduce a atelectasia Bronquiectasia, que se manifiesta como tos, esputo, hemoptisis, disnea y otros síntomas, debido a rinitis crónica, sinusitis, causada por retención de moco o secreciones purulentas en el seno, pus nasal, puede haber pólipos nasales, anomalías de los senos frontales o Otras hipoplasias sinusales, etc., el oído medio y las anomalías de los cilios de las trompas de Eustaquio, pueden causar otitis media recurrente crónica, perforación de la membrana timpánica, pus del oído, la pérdida de la cola del esperma de la capacidad de oscilación puede causar infertilidad, anomalías en la estructura de los cilios embrionarios, pueden causar partes viscerales O completamente indexado.
Examinar
Examen del síndrome de cilios inmóviles
Según la radiografía de tórax, la broncografía, la radiografía sinusal, la tomografía computarizada, etc., se puede diagnosticar broncodilatación, sinusitis y desplazamiento visceral. La biopsia de la mucosa nasal y bronquial, una anomalía ciliar vista bajo un microscopio electrónico puede ser un diagnóstico positivo. El examen inmunológico es generalmente normal. La radiografía de tórax del paciente es generalmente normal.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de cilios inmóviles.
El diagnóstico puede confirmarse según las manifestaciones clínicas del paciente y la biopsia de la mucosa.
La enfermedad debe diferenciarse de las infecciones respiratorias crónicas y las bronquiectasias. La disfunción de la mucosa y los cilios también puede ocurrir en el asma bronquial, pero no hay defectos especiales en la estructura de los cilios.
Infecciones respiratorias: el rendimiento clínico no es el mismo. Por ejemplo, infección de la nasofaringe, tos causada por secreciones, a menudo de noche; sinusitis, además de tos persistente, a menudo acompañada de sensibilidad del seno; y faringitis además de tos, picazón faríngea y síntomas secos. Obvio; la laringitis infantil se caracteriza por una ronquera especial, similar a una tos de bambú rota.
Bronquiectasia: debido a la acumulación de secreciones en la bronquiectasia, las secreciones estimulan la mucosa bronquial causando tos y excreción de esputo. La tos y la tos a menudo aumentan en la mañana o en la noche cuando está en la cama. Cuando la infección es aguda, el esputo purulento amarillo verdoso obviamente aumenta y puede alcanzar cientos de mililitros por día. Si hay olor, indica que hay una infección anaeróbica. Cuando se infectó, el esputo se recogió en una botella de vidrio y se dejó reposar después de la estratificación. La capa superior era espuma, el componente sospechoso inferior, la capa media era mucosidad turbia y la capa inferior era sedimento de tejido necrótico.
