Distonía sensible a dopa
Introducción
Introducción a la distonía sensible a dopa La distonía dopreactiva (DRD), también conocida como enfermedad de Segawa, es una enfermedad hereditaria rara que ocurre en niños o adolescentes con distonía o anomalías en la marcha como primer síntoma. Se caracteriza por la fluctuación de síntomas entre turnos y el efecto rápido y obvio de las preparaciones de dopa en dosis bajas. Segawa et al., Describieron por primera vez la enfermedad en 1976, y ha habido muchos informes en países extranjeros. En los últimos años, ha atraído la atención de los médicos nacionales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0003% -0,0005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Causa de la distonía sensible a dopa
(1) Causas de la enfermedad
La mitad de la enfermedad es esporádica y la otra mitad es autosómica dominante. Actualmente se cree que la falta de isozima GCHI de la ciclohidrolasa GTP conduce a una disminución en la síntesis de dopamina, que es la causa principal de DRD (Nagatsu 1998).
(dos) patogénesis
Los académicos extranjeros han descubierto que entre el 60% y el 70% de los pacientes con DRD tienen mutaciones en la región de codificación de GCHI, ubicada en 14q32.1, porque GCHI es una enzima limitante importante para la síntesis de tetrahidrobiopterina, que es una ayuda esencial para la biosíntesis de catecolaminas. El factor, por lo tanto, la falta de GCHI en las neuronas de energía dop del sistema nigrostriatal inevitablemente conduce a una disminución en la síntesis de tirosina hidroxilasa y, en última instancia, una disminución en los niveles de dopamina.
Algunos académicos han detectado un alto contenido de ácido vanílico y biopterina en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con DRD, y descubrieron que los niveles del nuevo esputo son más bajos de lo normal. La enfermedad dopa descarboxilasa y los receptores de dopamina son normales, por lo que una pequeña cantidad de preparaciones de dopa exógenas se pueden administrar continuamente para compensar la deficiencia de dopamina y aliviar los síntomas.
Prevención
Prevención de la distonía sensible a dopa
La prevención es más importante en personas con antecedentes genéticos.Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos e implementar asesoramiento genético.
Complicación
Complicaciones de distonía sensible a dopa Complicacion
Los cambios en el tono muscular a menudo pasan desapercibidos, mientras que las posturas anormales de postura y las transformaciones involuntarias son más notables.
Síntoma
Dopa Síntomas de distonía reactiva Síntomas comunes Reflejos Hipertensión muscular hipertónica Fatiga Cuello esquelético Automático Babin ... Distonía segmentaria Herradura Torsión girada Marcha Miembro inestable o postura del torso
1. La edad de aparición de DRD es principalmente de 1 a 12 años, lo que representa el 10% de los niños con distonía. Algunos pacientes pueden llegar a tener entre 50 y 60 años (Chen et al., 1999). La tasa de incidencia es femenina> masculina, masculina: femenina = 1: 4)
2. Niños con inicio, la mayor parte de la tensión muscular de las extremidades inferiores es el primer síntoma, el niño parece extraño estado asincrónico, rigidez de las extremidades inferiores, inestabilidad de la marcha, inversión de herradura, etc., a veces solo aprende a caminar más tarde, es fácil caerse Hacia abajo, con el desarrollo de la enfermedad, la tensión muscular anormal afecta otras extremidades, incluso la cabeza y el cuello y el eje central del cuerpo, hay una tortícolis espasmódica, hernia torcida, el niño puede tener temblor en las extremidades, rigidez muscular y signos automáticos positivos de Babinske, lenguaje e inteligencia Generalmente no cansado.
3. La aparición en adultos, con temblor involuntario de las extremidades, rigidez y síndrome de Parkinson similar son más comunes, pacientes con movimiento lento, fatiga, aumento del tono muscular de las extremidades, hiperreflexia, signos patológicos positivos, el 75% de los pacientes tienen síntomas La volatilidad del día y la noche, después de la mañana o después del descanso, aparentemente se alivió y desapareció, y los síntomas empeoraron por la tarde o después del esfuerzo.
4. La mayor parte del curso de la enfermedad es progresiva, y aquellos que no han sido tratados eventualmente no podrán cuidarse solos.
Examinar
Distonía dop-responsiva
1. La hematuria es rutinaria: generalmente normal.
2. Examen del líquido cefalorraquídeo: puede ser normal, y también se ha informado que el contenido de ácido vanílico y biopterina en el líquido cefalorraquídeo está disminuido.
3. Las pruebas de función hepática son normales y tienen un diagnóstico diferencial significativo.
EEG, potencial evocado, CT cerebral, resonancia magnética y exámenes PET fueron normales.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la distonía sensible a dopa
Criterios diagnósticos
El diagnóstico se basa principalmente en las manifestaciones clínicas y la respuesta a las preparaciones de dosis bajas de dopa. En niños o adultos, los síntomas del primer episodio, como tensión muscular anormal, temblor y marcha, no están claros. El peso ligero de la mañana es la principal característica clínica. Especialmente aquellos con antecedentes familiares, deben ser altamente sospechosos de esta enfermedad.
Los pacientes sospechosos reciben preparaciones de dopa en dosis bajas por vía oral, la mayoría de las cuales se alivian en 1 a 3 días. Si no son efectivas, la dosis puede aumentarse adecuadamente. Informes extranjeros (Torbjoerna, 1991), la dosis de carbidopa / levodopa aumentó a 25/100 ( Contiene levodopa 100mg y carbidopa 25mg), 3 veces / día, aún ineficaz, puede descartar el diagnóstico de DRD.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de la parálisis cerebral, la enfermedad de Parkinson juvenil, la torsión, la degeneración hepatolenticular y la paraplejía espástica.
1. Parálisis cerebral: a menudo con un aumento anormal en el tono muscular y el esputo como las características principales, pero a menudo acompañado de retraso mental, convulsiones y trastornos del estado de ánimo, sin fluctuaciones en los síntomas, sin respuesta a las preparaciones de dopa.
2. Enfermedad de Parkinson juvenil: rara vez ocurre en niños menores de 8 años. El examen PET muestra que la ingesta de 18F-dopa está disminuida. La aplicación a largo plazo de preparaciones de Dopa requiere un aumento gradual de la dosis, y es propenso a efectos secundarios como movimientos anormales y deterioro del agente.
3. Degeneración hepatolenticular: a menudo acompañada de daño hepático e inteligencia, trastornos mentales, anillo KF visible en la córnea.
4. Un número muy pequeño de pacientes con síntomas iniciales, signos como paraplejia de esputo, la respuesta dramática de dosis bajas de dopa puede ser el punto de identificación más importante.
