atrofia coriorretiniana contorneada
Introducción
Introducción a la atrofia coroidea reticular contorneada La gyrateatrophy de coroidandretina (GA) es una enfermedad hereditaria asociada con trastornos del metabolismo de aminoácidos. Por lo general, comenzar desde el ecuador, expandirse hacia el centro y el área circundante, y finalmente involucrar a la mayoría del fondo, puede causar una disfunción visual grave. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata miopía, retinitis pigmentosa, sin enfermedad coroidea, nistagmo, distrofia muscular
Patógeno
Atrofia coriorretiniana circunferencial
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva, y muy pocas son enfermedades genéticas autosómicas dominantes.
(dos) patogénesis
Debido a la variación y la deficiencia del gen de la ornitina cetoácido transaminasa (OKT), la enfermedad causa hiperornitemia en el cuerpo y la ornitina se acumula en la coroides, lo que afecta su metabolismo y causa la enfermedad. El estudio confirmó que el plasma del paciente, el humor acuoso y la determinación de ornitina urinaria eran más altos de lo normal, la función OKT era insuficiente y su vitalidad era más baja de lo normal. Smell y Takki informaron primero sobre plasma, orina, líquido cefalorraquídeo y humor acuoso en 9 pacientes con esta enfermedad. La determinación de ornitina fue 10-20 veces mayor que la del grupo de control normal. Por lo tanto, la enfermedad está relacionada con la hiperornitinemia. La vía metabólica de la ornitina está involucrada en tres reacciones metabólicas enzimáticas, y 0KT es un ave catalítica. Una enzima importante del metabolismo ácido, debido al defecto de OKT, puede causar la acumulación de ornitina, la producción de ácido glutámico y prolina se reduce, y los defectos de la enzima causan la lesión del fondo. Kaiser-Kupfer transforma los linfoblastos a través del medio de cultivo. En la determinación de la cantidad de OKT, se confirmó que no hay actividad de OKT en los linfoblastos de pacientes con atrofia coroidea, y el daño de las células epiteliales del pigmento retiniano puede ser causado por un exceso de ornitina, que probablemente sea la enfermedad. Causa.
Kaiser-Kupfer estimula los linfocitos con fitohemaglutinina para la transformación, y la actividad de los linfocitos ornitina aminotransferasa (OAT) transformada aumenta en 15 veces. La actividad enzimática es fácil y confiable, y los pacientes se comparan con la normalidad. La actividad OAT de los linfocitos transformados en el grupo de control mostró diferencias significativas, y la falta de actividad OAT también fue la causa principal de la enfermedad, lo que indica que la deficiencia de OKT y OAT no puede catalizar la conversión de ornitina en glutamato, lo que resulta en hiperornitemia, aves. La concentración de aminoácidos en la sangre puede tener efectos tóxicos directa o indirectamente en las células musculares, fibroblastos y células RPE.
En el portador femenino de la enfermedad (heterocigoto), la concentración de ornitina en plasma fue normal, pero para la prueba de carga de ornitina, se mantuvo la retención de ornitina en el plasma después de la administración de ornitina oral, y se midió la actividad de OKT y se encontró que era normal. No existe una relación paralela entre el grado de lesiones oculares y la concentración plasmática de ornitina entre humanos y pacientes. Los niveles sanguíneos de ornitina en pacientes normales son normales. Fell et al informaron que no hay pacientes con hiperornitemia. La enfermedad se manifiesta, ERG es normal, pero hay trastornos neurológicos graves y retraso mental. Se ha encontrado que el metabolismo de la retina ornitina-prolina tiene una alta actividad OKT en el iris, el cuerpo ciliar, la retina y la coroides del ojo humano. La distribución activa del tejido de esta enzima está estrechamente relacionada con la atrofia coroidea retiniana.
Prevención
Prevención de atrofia coriorretiniana circunferencial
La prevención debe centrarse en la detección de heterocigotos. Para aquellos con antecedentes familiares, se puede realizar un examen prenatal, se pueden detectar heterocigotos, se puede usar la amniocentesis para el cultivo celular y se puede medir la actividad enzimática. Según el grado de degradación del metabolismo de la ornitina en los fibroblastos, Los heterocigotos, los homocigotos se separan de las personas normales. Si el feto tiene ornitinemia, puede haber orina de ornitina y la concentración de ornitina en el líquido amniótico puede aumentar. Después de la detección, se administra un tratamiento profiláctico para lograr un diagnóstico temprano. Tratamiento precoz.
Complicación
Complicaciones de la atrofia coriorretiniana contorneada Complicaciones catarata miopía retinitis pigmentosa sin disfunción coroidea distrofia distrofia muscular
La atrofia coroidea circunferencial puede ser secundaria a la catarata, especialmente después de la catarata polar posterior. Casi todos los pacientes desarrollan catarata subcapsular posterior cuando tienen 20 años. La mayoría de los pacientes tienen diferentes grados de miopía, y son progresivos, y se pueden combinar. Otros defectos, como la retinitis pigmentosa, la degeneración retiniana con manchas blancas, sin enfermedad coroidea, atrofia del iris, nistagmo, estrabismo, amaurosis congénita, lamida de dedos, infancia, trastornos del movimiento, distrofia muscular, retraso mental, cerebro leve Anormalidades del electrograma y cambios en el cabello y el cabello es delgado y pequeño.
Síntoma
Síntomas de atrofia coroidea circunferencial de la retina síntomas comunes deficiencia visual opacidad de la lente defecto del campo visual cambios en el fondo del ojo ceguera nocturna
Disfunción visual
La mayoría de los pacientes comenzaron a tener ceguera nocturna antes de las 10 y, a medida que la enfermedad progresa, la visión central disminuye y aumenta gradualmente con la edad. Cuando la lesión afecta a la mácula, la visión está extremadamente disminuida, pero solo queda la luz, generalmente de 40 a 50 años. La enfermedad tiene un trastorno de la visión del color. El examen del campo visual puede tener una mancha oscura en forma de anillo en la etapa inicial de la enfermedad, y luego se reduce la función centrípeta. El defecto del campo visual es consistente con el alcance de la lesión coroidea. Antes de que se pierda la función macular, solo queda un pequeño campo de visión central y la prueba de adaptación oscura se muestra temprano. El umbral de adaptación a la oscuridad está dentro del rango normal, y el umbral tardío se incrementa a 20 a 40 unidades logarítmicas. El examen de visión en color encontró que los pacientes a menudo tienen disfunción azul (prueba de 100 hue). El examen electrofisiológico encontró que el ERG inicial era más bajo de lo normal después de lo normal, y finalmente desapareció. Es excéntrico ERG no es normal, y luego involucra la parte ERP de la visión clara, y finalmente ERG se extingue, EOG ha sido significativamente anormal en la etapa temprana de la enfermedad, el potencial máximo se reduce, el potencial de base tardía también se reduce, e incluso EOG se extingue, y se puede utilizar el tratamiento oral con vitamina B6. Mejora el pico / valle oscuro del EBG, la visión central está impedida en la mayoría de los casos con miopía temprana, pero puede corregirse; con el ojo El desarrollo de las lesiones y la opacidad del cristalino, disminución de la agudeza visual también en general la ceguera en los 40 a 60 años.
2. Cambios en el fondo
En la etapa inicial del fondo del paciente, la atrofia coroidea estaba claramente definida en el ecuador, la forma era irregular, el margen estaba aserrado y el fondo era normal entre las placas atróficas. La atrofia posterior se expandió gradualmente, y la atrofia dispersa se fusionó gradualmente en una pieza, que estaba rodeada de flores, y Extendiéndose al polo posterior y la porción periférica, se puede formar un anillo de contracción alrededor del disco óptico, y se puede formar una región anular con función visual entre el anillo y el anillo atrófico de la porción ecuatorial. Finalmente, el fondo es de color blanco amarillento, casi todo el fondo La extensión está alterada, solo se preserva el área macular (Fig. 1A). En este momento, el fondo es similar al que no tiene enfermedad coroidea. El disco óptico es de color amarillo ceroso o rojizo. En casos avanzados, puede producirse pigmentación, con cristales en forma de aguja intercalados. Además, la retina Los vasos sanguíneos son estrechos y el disco óptico está pálido. En la mayoría de los casos avanzados de 40 a 60 años, el polo coriorretiniano posterior está muy afectado y la apariencia del fondo es similar a la enfermedad coroidea tardía.
3. Angiografía con fluoresceína del fondo de ojo
En la etapa inicial, se puede ver una típica zona de atrofia contorneada. Los vasos coroidales en el área de atrofia son claramente visibles. A veces, el epitelio pigmentario en el borde exterior de la atrofia temprana es transparente, y los vasos coroidales son visibles desde aquí, y el tinte fluorescente se filtra alrededor del vaso sanguíneo. El área de fuga es más grande que la extensión de la lesión observada en el oftalmoscopio, lo que indica un daño extenso al epitelio pigmentario (Fig. 1B). Después de la atrofia de la coroides tardía, se produce una fuerte fluorescencia escleral.
Examinar
Examen de atrofia coroidea reticular contorneada
Las pruebas genéticas pueden determinar su patrón genético, la concentración de nornitina en sangre excede los 400 mol / L y la actividad de OKT se reduce significativamente, y también se puede determinar el nivel de uridina en plasma o la actividad OAT en fibroblastos epidérmicos cultivados.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de atrofia coriorretiniana contorneada
Criterios diagnósticos
Los criterios de diagnóstico de esta enfermedad incluyen: miopía, ceguera nocturna, cataratas, polimorfismo coroideo progresivo, reducción o desaparición de la amplitud ERG, herencia autosómica recesiva, concentración de ornitina en sangre por encima de 400 mol / L y la actividad de OKT disminuyó significativamente, la enfermedad El diagnóstico puede establecerse detectando el nivel de uridina en plasma del paciente y el portador o la actividad de OAT en los fibroblastos epidérmicos cultivados. Dado que el suero humano normal tiene un contenido muy bajo de ornitina y está limitado por las condiciones del instrumento, es imposible contar el valor normal. Y la desviación estándar, por lo que solo puede mostrar el valor más alto de las personas normales, algunas personas midieron 30 ornitina sérica humana normal, el valor más alto de no más de 56,6 mol / L.
Diagnóstico diferencial
Sin enfermedad coroidea
En el caso avanzado de esta enfermedad, la imagen del fondo es similar a la de ninguna enfermedad coroidea: hay hiperplasia pigmentaria pequeña y aterciopelada y pequeñas manchas cristalinas lustrosas en el fondo periférico y el área macular en la etapa tardía de la disfunción coroidea, que es un cambio típico de esta enfermedad.
2. Atrofia capilar coroidea difusa
La enfermedad es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante en la que la atrofia capilar coroidea y la agrupación de pigmentos comienzan en el polo posterior, lo que lleva a la pérdida temprana de la visión.
