trastorno mioclónico de la coordinación cerebelosa
Introducción
Introducción al trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica RamsayHunt (1921) describió por primera vez el trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica (disinenergiacerebellarismyoclonica), por lo que también se conoce como síndrome de RamsayHunt (RHS). Sin embargo, en muchos casos informados por RHS en el futuro, la clínica, la patología y la etiología son muy inconsistentes. La enfermedad es autosómica recesiva, clasificada según su forma de administración de genes en la ataxia hereditaria de tipo de médula espinal, y se desconoce su etiología. El Grupo Colaborativo de Marsella (1990) ha sugerido que este nombre no debe usarse, y se divide en dos categorías de acuerdo con los informes clínicos de pacientes informados en el pasado: 1. Mioclicepilepsia progresiva (EPM) manifestada como mioclono con ataques epilépticos. Agravamiento progresivo, especialmente la aparición de ataxia y demencia. 2. La ataxia mioclónica progresiva (PMA) es un grupo de síndromes clínicos con mioclono, ataxia cerebelosa progresiva, convulsiones ocasionales o nulas y deterioro cognitivo, pero también se señaló Los síntomas clínicos entre estos dos tipos de síndromes todavía se superponen parcialmente. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: ataxia, nistagmo, acné, infecciones pulmonares múltiples
Patógeno
Causas del trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica
(1) Causas de la enfermedad
El trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica es autosómico recesivo, se clasifica de acuerdo con su forma de administración de genes a la ataxia hereditaria cerebelosa espinal (ver ataxia hereditaria), cuya etiología es desconocida.
(dos) patogénesis
Si la enfermedad se divide en PME y PMA según la revisión de la literatura, la primera es más de la mitad de la miopatía mitocondrial, la enfermedad de Lafora, la lipofuscinosis cerosa neuronal o el depósito de sialidasa. Equivalente, un pequeño número de pacientes aún pertenecen a la PME de tipo Unverricht-Lundborg. En cuanto a los pacientes con PMA, la causa exacta no está clara (grupo de consenso de Marsella, 1990). La aparición de mioclono y ataxia se considera el núcleo dentado cerebeloso y su El trastorno del sistema eferente es la base fisiopatológica. Algunos estudiosos creen que el núcleo cerebeloso regula el movimiento a través del núcleo ventrolateral del tálamo y la corteza. Cuando el núcleo dentado está dañado, el curso temporal de la corteza sensorial aferente se acorta e induce. Mioclono (Kunesche et al., 1991).
Los cambios patológicos fueron principalmente atrofia del núcleo dentado cerebeloso, mientras que la corteza cerebelosa, el sistema cerebeloso del olivo y el sistema cerebeloso de la protuberancia permanecieron intactos. También se informó que la degeneración involucró el núcleo inferior del olivo (Kobayashi et al., 1994). Además, el núcleo rojo y la médula espinal pueden verse afectados. .
Prevención
Prevención del trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica
Las enfermedades genéticas neurológicas son difíciles de tratar y la eficacia no es satisfactoria. La prevención es más importante. Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
Complicación
Complicaciones del trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica Complicaciones, ataxia, nistagmo, acné, infecciones pulmonares múltiples
Con el desarrollo de la enfermedad, además de la ataxia y el mioclono, puede haber diferentes signos y síntomas, como barreras del lenguaje, articulación poco clara, nistagmo, etc., se debe prestar atención tardía a las infecciones pulmonares causadas por el reposo prolongado en cama, las hemorroides, etc.
Síntoma
Síntomas del trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica síntomas comunes ataxia cerebelosa ataxia nistagmo disfónico
1. Más inicio temprano en niños y adultos.
2. En la etapa inicial, ocurre la acción mioclono, que es de corta duración, espasmos musculares grandes y repentinos, y el mioclono está limitado a uno o más grupos de músculos, y es sensible al sonido, la luz y los estímulos emocionales, y espasmos durante el ejercicio.
3. La mayoría de ellos no están acompañados por alteraciones de la conciencia. En ocasiones, tienen convulsiones y convulsiones fuertes, pero la frecuencia es muy baja.
4. Los signos de ataxia cerebelosa progresan lentamente, y el trastorno del lenguaje cerebeloso ocurre en casos severos: la articulación no es clara, la ingestión, la tos y la inestabilidad para caminar.
5. La función cognitiva permanece intacta y no hay demencia.
6. Puede haber nistagmo, reflejos tendinosos mejorados o debilitados y signos del tracto piramidal.
Examinar
Examen del trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica.
La detección de material genético y productos genéticos: incluido el número y la estructura de los cromosomas, el análisis de ADN y la detección de productos genéticos, puede diagnosticar y predecir enfermedades a nivel de expresión génica.
Examen electrofisiológico
El EEG es principalmente picos múltiples simétricos bilaterales, se pueden inducir ondas integradas de sincronización lenta, estimulación de luz y acústica, y los potenciales evocados somatosensoriales muestran latencia prolongada.
2. Neuroimagen
La tomografía computarizada y la resonancia magnética del cerebro son corteza cerebral normal o leve y atrofia cerebelosa.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica.
De acuerdo con la edad más temprana de inicio, el curso progresa lentamente, se manifiesta principalmente como acción mioclónica y ataxia cerebelosa. Si las convulsiones no son frecuentes, no hay retraso mental significativo. El EEG es una combinación de columna y columna vertebral. Si hay un paciente similar, se debe considerar la enfermedad.
Se deben excluir otras enfermedades con patógenos conocidos similares a las manifestaciones clínicas de la enfermedad: la miopatía mitocondrial debe excluirse mediante biopsia del músculo esquelético, y la enfermedad de Lafora y la lipofacia cerosa neuronal pueden excluirse mediante biopsia cerebral. Si las convulsiones son frecuentes y hay demencia, aunque la ataxia cerebelosa aún debe diagnosticarse como epilepsia mioclónica progresiva.
