calcificación del núcleo basal
Introducción
Introducción a la calcificación basal. La calcificación basal, calcificación de los ganglios basales idiopáticos (IBGC), también conocida como enfermedad de Fahr, fue reportada por primera vez por Fahr (1930). La calcificación de los ganglios basales de simetría bilateral causada por múltiples causas se llama síndrome de calcificación basal de simetría bilateral o síndrome de Fahr. La calcificación del globo pálido y el núcleo caudado es más común en los ancianos, y también pueden aparecer personas normales. Aparecen manchas de calcio después de los 40 años. La mayoría de las personas piensan en la fisiología, sin importancia clínica, pero si la primera película de rayos X del cráneo encontró calcificación basal, debe considerarse anormal. Además de la calcificación basal, hay calcificación cerebelosa. Con la popularidad de las tomografías computarizadas en China, el descubrimiento de la calcificación de los ganglios basales ha aumentado significativamente. Algunos están calcificados en un lado de los ganglios basales, pero la mayoría están calcificados en ambos lados de los ganglios basales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: demencia
Patógeno
Etiología de la calcificación del núcleo basal
(1) Causas de la enfermedad
La causa es desconocida y actualmente se considera que está relacionada principalmente con los siguientes factores:
Factores genéticos (20%):
Principalmente distribuido, también hay informes de morbilidad familiar, que muestran herencia autosómica recesiva o dominante. La herencia de la cadena génica es un fenómeno similar entre padres biológicos y descendientes, y entre individuos descendientes. La genética generalmente se refiere al fenómeno de que los rasgos de los padres se expresan en la próxima generación, pero genéticamente se refiere al fenómeno de que el material genético se transmite de la generación superior a la descendencia.
Tóxicos exógenos (15%):
La activación de los receptores de glutamato en el cerebro produce efectos neurotóxicos que conducen a la deposición de calcio. La capacidad relativa de una sustancia química exógena para causar daño después de que entra en contacto con el cuerpo o entra en una parte susceptible del cuerpo.
Metabolismo anormal de hierro y fosfato de calcio (18%):
Desempeña un papel importante en la patogénesis de la enfermedad de Fahr.
Factor de inmunidad (10%):
Los factores inmunes también pueden causar calcificación basal.
(dos) patogénesis
La enfermedad de Fahr se considera actualmente una enfermedad neurodegenerativa, y los mecanismos asociados con la causa son los siguientes:
Factor genético
Geschwind et al., Investigaron una importante predisposición genética y descubrieron que la edad de inicio de los pacientes era anterior a la de la primera generación. Los 24 pacientes de la familia fueron detectados por marcadores de polimorfismo de ADN de microsatélites y encontraron D14S1014, D14S75, D14S306 en el brazo largo del cromosoma 14. Existe una relación de vinculación significativa, lo que sugiere que los factores genéticos juegan un papel importante en la aparición de esta enfermedad, algunos pacientes pueden estar asociados con otras enfermedades hereditarias, la más común es el pseudohipoparatiroidismo tipo 2, anemia refractaria.
2. Tóxicos exógenos
Activa los receptores de glutamato en el cerebro y produce efectos neurotóxicos excitadores, que hacen que el calcio se deposite en ciertas regiones del cerebro. Alguien inyectó ácido iboténico en el núcleo basal de las ratas, y después de 3 semanas en hipertrofia. Los depósitos de calcio se encuentran en las células. Los componentes principales son calcio y fósforo. También pueden contener azufre, aluminio, silicio, etc., que son similares a los cambios patológicos de esta enfermedad.
3. Anomalías en el metabolismo del hierro y el fosfato de calcio.
Algunos pacientes familiares tienen trastornos significativos del metabolismo del hierro, como disminución de los niveles de ferritina sérica, disminución de la capacidad de fijación de hierro y hierro en el suero, deposición de hierro en el hígado, bazo, médula ósea y biopsia cerebral, causada principalmente por defectos de transporte de hierro, y algunos pacientes aparecen La hipocalcemia primaria puede estar asociada con hipoparatiroidismo y calcificación cerebelosa.
4. Factores de inmunidad.
Algunos pacientes con artritis reumatoide en los jóvenes descubrieron que la velocidad de sedimentación globular aumentaba significativamente, la PCR, los factores de AR y los anticuerpos antinucleares también aumentaban, algunos casos de biopsia encontraron infiltración de células inflamatorias alrededor de las manchas de calcio.
Los principales cambios patológicos: ganglios basales bilaterales (núcleo cilacoide, núcleo lenticular) placa de calcificación visible, que a veces afecta al núcleo dentado cerebeloso y la corteza cerebral, las placas se encuentran principalmente en el citoplasma externo de las células vasculares, algunas se encuentran en las sinapsis de las células gliales La biopsia cerebral puede mostrar una gran cantidad de proliferación de astrocitos poco diferenciada, e incluso un astrocitoma, ubicado principalmente en el área de formación de placa de calcificación temprana o placa de calcificación grande, la placa está compuesta principalmente de glucoproteína, sal de calcio y hierro. Los pacientes con demencia con enfermedad de Fahr son diferentes de la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Pick, caracterizada por la falta de placas seniles; una gran cantidad de ovillos neurofibrilares en la neocorteza del cerebro; depósitos calcáreos; desmielinización moderada a severa e hiperplasia de fibras nerviosas en alguna sustancia blanca; El núcleo de Meynert puede verse en pérdida neuronal leve a moderada.
Debido a que el mucopolisacárido ácido se deposita en las células gliales o en la región periférica de las células, se forman círculos que no son de calcio, que se distribuyen principalmente alrededor de los vasos sanguíneos, y finalmente invaden la pared de los vasos sanguíneos, y luego se produce la deposición de sal de calcio de hidroxiapatita, y se forma una pequeña cantidad de hierro. También se puede depositar.
Prevención
Prevención de calcificación del núcleo basal
Actualmente se cree que la enfermedad de Fahr es una enfermedad neurodegenerativa, la prevención está relacionada con la causa y existen antecedentes genéticos.Las medidas preventivas incluyen evitar parientes cercanos, asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir a los niños. Nacido
El diagnóstico temprano, el tratamiento temprano y la atención clínica intensiva son importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Complicación
Complicaciones de calcificación basal Complicaciones demencia
Algunos pacientes tienen trastornos mentales. La demencia es una de las manifestaciones clínicas más comunes de la enfermedad. Manifestaciones tempranas de deterioro mental, principalmente ocultas, seguidas de memoria, lenguaje, tiempo y orientación espacial.
Síntoma
Síntomas de calcificación del núcleo basal Síntomas comunes Disminución inteligente demencia conductual obsesivo-compulsiva calcificación, apatía, depresión maníaca, ataxia cerebelosa, trastorno mental, manos y pies bilaterales
1. Los casos familiares son más frecuentes que la pubertad o la edad adulta temprana, con signos hereditarios tempranos, algunos pacientes con enfermedades genéticas raras, como pseudohipoparatiroidismo tipo 2, anemia refractaria, autoinmune múltiple Enfermedades de las glándulas endocrinas, etc., que se manifiestan principalmente en varias discinesias, como espasmo de torsión, acromegalia unilateral o bilateral, temblor y ataxia, etc. Se pueden observar el síndrome de Parkinson y el espasmo de torsión con rigidez muscular prominente. La motilidad, la hiperactividad de manos y pies pueden desaparecer por completo con el curso de la enfermedad, dejando solo los síntomas del síndrome de Parkinson.
2. La hipofunción paratiroidea o el seudohipoparatiroidismo asociado con el metabolismo anormal del calcio y el fósforo representa aproximadamente 2/3 de la calcificación de los ganglios basales.
Síndrome de Fahr causado por hipoparatiroidismo primario, curso prolongado de la enfermedad, múltiples episodios de convulsiones de manos y pies, danza, manifestaciones parecidas a la enfermedad de pies o manos de Parkinson, ataxia cerebelosa o un pequeño número de pacientes con enfermedad bilateral. El signo del tracto piramidal de la extremidad es positivo, el diagnóstico de hipoparatiroidismo primario debe ser consistente con: sin antecedentes de trauma o cirugía de tiroides, hipocalcemia, hiperfosfatemia, convulsiones crónicas de antecedentes de "espasmos" de manos y pies.
3. Algunos pacientes tienen trastornos mentales, como depresión, manía, comportamiento compulsivo, agresividad, irritabilidad, apatía, inversión de género, parálisis, etc. La demencia es una de las manifestaciones clínicas más comunes de la enfermedad, pero diferentes tipos de demencia por enfermedad de Fahr En la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Pick, es una mezcla de los dos, el desempeño temprano del deterioro mental, principalmente oculto, seguido de pérdida de memoria, lenguaje, tiempo y orientación espacial.
Examinar
Examen de calcificación basal.
1. El contenido de calcio en suero es normal, pero con hipoparatiroidismo o pseudohipoparatiroidismo, el calcio en suero se reduce y hay manifestaciones clínicas de bajo nivel de calcio.
2. Examen de rutina de sangre, bioquímica, líquido cefalorraquídeo sin especificidad.
3. Las drogas, los oligoelementos y las pruebas bioquímicas ayudan a diagnosticar la causa.
4. examen de CT
Se puede observar que la simetría de la calcificación de los ganglios basales> 800 mm2 es un criterio diagnóstico importante para la enfermedad. El núcleo dentado cerebeloso y la corteza cerebral también pueden tener placas calcificadas.
5. examen de resonancia magnética
Los ganglios basales del cerebro y algo de señal gris T2WI de materia gris, con demencia se pueden ver en la señal alta del área central semi-ovalada bilateral, el examen SPECT encontró que el flujo sanguíneo cerebral de los ganglios basales bilaterales es significativamente más bajo que la corteza cerebral, el grado de reducción del flujo sanguíneo y la gravedad de la enfermedad es positiva Que.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de calcificación basal.
Criterios diagnósticos
De acuerdo con los síntomas de la discinesia, con trastornos mentales, deterioro mental, tomografía computarizada, resonancia magnética se puede observar calcificación simétrica bilateral bilateral del núcleo basal, una historia familiar más apoyo para el diagnóstico.
Buscando activamente la causa, específicamente para las causas idiopáticas o algunas causas especiales del síndrome de Fahr, Moskowitr (1971) propuso un nuevo criterio de diagnóstico para la enfermedad de Fahr:
1CT o película de rayos X tiene calcificación simétrica del núcleo basal bilateral;
2 no hay manifestaciones clínicas de seudohipoparatiroidismo;
3 calcio sérico, fósforo en el rango normal;
4 túbulos renales responden normalmente a la tiroxina;
5 sin infección, envenenamiento y otras causas;
6 con o sin antecedentes familiares.
La calcificación basal encontrada en la causa es el síndrome de Fahr.
Diagnóstico diferencial
1. El hipoparatiroidismo y el seudohipoparatiroidismo son las causas más comunes del síndrome de Fahr. Los pacientes con niveles reducidos de calcio sérico, manos, pies y tobillos, convulsiones, pseudohipoparatiroidismo tipo 2 es un familiar poco frecuente. Las enfermedades hereditarias, además de los signos y síntomas del hipoparatiroidismo, son trastornos evidentes del desarrollo óseo y corporal.
2. La infección intracraneal infantil puede causar calcificación de los ganglios basales, Bobek et al informaron 2 casos de meningoencefalitis infantil, una serie de síntomas clínicos de calcificación basal.
3. La causa principal del síndrome de Fahr neonatal es la lesión en el nacimiento, la encefalopatía isquémica hipóxica grave, la asfixia intrauterina, etc., que pueden causar una serie de manifestaciones del síndrome de Fahr en unos pocos meses, y se puede identificar el historial.
