enfermedad de lafora
Introducción
Introducción a la enfermedad de Rafora La enfermedad de Lafora es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que ocurre al final de la infancia y la adolescencia, y pertenece a la epilepsia mioclónica familiar. En 1911, Lafora descubrió que la corteza cerebral, el tálamo, la sustancia negra, el globo pálido y el núcleo dentado contenían cuerpos de inclusión basófilos (cuerpos de Lafora) basados en datos de autopsia. La enfermedad tiene una nueva comprensión. La mitad de los pacientes comenzaron a tener convulsiones localizadas, por lo que fueron diagnosticados con epilepsia común en la etapa temprana. A veces, antes de la aparición de mioclonos y convulsiones, el paciente tenía alucinaciones visuales o irritabilidad, y el temperamento era errático. Deterioro cognitivo sexual. La mayoría de los pacientes tienen dificultades para sobrevivir hasta los 25 años. El EEG del paciente mostró una onda lenta difusa y una descarga puntual focal o multifocal. La enfermedad debe diagnosticarse mediante neuropatología. El cuerpo de Lafora es redondo en el citoplasma de las células nerviosas, con un diámetro de 3-30 m, PAS y orquídea Alcian. La tinción fue positiva y la microscopía electrónica fue útil para confirmar el diagnóstico. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.02% Población susceptible: ocurre al final de la infancia y adolescencia Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: convulsiones y convulsiones.
Patógeno
Causa de la enfermedad de Lafora
Causa:
La enfermedad de Lafora es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que puede tener una base genética diferente para los pacientes con enfermedad de Lafora que fallecieron después de los 40 años y fallecieron a los 50 años.
Patogenia
La patogénesis aún no está clara: en 1911, según los datos de la autopsia, Lafora descubrió que la corteza cerebral, el tálamo, la sustancia negra, el globo pálido y el núcleo dentado contenían cuerpos de inclusión basófilos en el citoplasma de las células nerviosas. Yoki y otros confirmaron que estos cuerpos de inclusión basófilos están compuestos de polisacáridos que están relacionados bioquímicamente con el glucógeno y no están relacionados estructuralmente. Bajo la microscopía electrónica, son partículas densas de electrones amorfos y filamentos irregulares. El diámetro es de aproximadamente 6 m.
Se ha informado en China que el corpúsculo de Lafora se encuentra en las neuronas corticales cerebrales mediante biopsia cerebral. El corpúsculo es redondo en el citoplasma de las células nerviosas y el diámetro es de 3-30 m. Tanto la tinción PAS como la azul de Alcia son positivas.
Prevención
Prevención de la enfermedad de Lafora
Dificultades en el tratamiento de enfermedades genéticas, resultados insatisfactorios, la prevención es más importante, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, la implementación de asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de Lafora Complicaciones, convulsiones y convulsiones.
Con el desarrollo de la enfermedad, además de la ataxia y el mioclono, puede haber diferentes síntomas y signos, como trastornos del lenguaje, articulación poco clara, nistagmo, etc. En la etapa posterior, se debe prestar atención a las infecciones pulmonares, hemorroides, etc. causadas por el reposo prolongado en cama.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de Lafora síntomas comunes convulsiones ilusión pérdida de conciencia ataxia irritabilidad irritabilidad mioclono postrado en cama
La Conferencia Internacional de Marsella en 1989 utilizó la enfermedad de Lafora como una entidad de enfermedad separada.
1. La enfermedad ocurre en la infancia tardía y la adolescencia.
2. La mitad de los pacientes comenzaron a tener convulsiones localizadas, por lo que fueron diagnosticados como epilepsia común en la etapa inicial. En unos pocos meses, podrían desarrollar episodios mioclónicos de desarrollo sexual y extenderse gradualmente a todo el cuerpo. Los episodios pueden ser causados por ruido, shock y excitación. Los estímulos táctiles inesperados y alguna actividad duradera inducen o exacerban, e incluso se convierten en una serie de mioclonos y se transfieren a convulsiones sistémicas con pérdida de conciencia.
3. A medida que la enfermedad progresa, el mioclono interfiere cada vez más con la actividad del paciente hasta que se deteriore gravemente la función, la participación del lenguaje, el examen neurológico revela cambios en el tono muscular y ataxia cerebelosa leve, a veces en el mioclono Antes del inicio de las crisis epilépticas, el paciente tenía alucinaciones visuales o irritabilidad, éxtasis y deterioro cognitivo progresivo.
4. Un pequeño número de pacientes con sordera como signos tempranos, tono muscular bajo, reflejos tendinosos deteriorados y signos raros del tracto piramidal son manifestaciones tardías de la enfermedad.
5. La mayoría de las personas son difíciles de sobrevivir hasta que tienen 25 años. Para algunos pacientes con enfermedad de Lafora que tienen 40 años y han muerto a los 50 años, pueden tener una base genética diferente.
6. El EEG del paciente mostró una onda lenta difusa y una descarga puntual focal o multifocal. La enfermedad debe diagnosticarse mediante neuropatología. El cuerpo de Lafora se puede encontrar en las células nerviosas corticales cerebrales mediante biopsia cerebral. Es redondo en el citoplasma de las células nerviosas y tiene un diámetro de 3-30 m. Tanto la tinción con PAS como el azul Alcian son positivas, y la observación microscópica electrónica puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, y los pacientes finalmente mueren debido a infecciones postradas en cama y repetidas.
Examinar
Control de la enfermedad de Lafora
El examen de rutina de sangre, bioquímico, de líquido cefalorraquídeo a menudo no encontró anormalidades.
1. El EEG mostró una onda lenta difusa y una descarga puntual focal o multifocal.
2. Examen del tejido cerebral de los cuerpos de Lafora.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de la enfermedad de Lafora.
Diagnóstico
De acuerdo con las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, ocurre en la etapa avanzada de los niños y la pubertad; en algunos meses, puede desarrollar mioclono desarrollado sexualmente y extenderse gradualmente a todo el cuerpo; el EEG del paciente es una onda lenta difusa y una columna focal o multifocal Descarga de onda, etc .; esta enfermedad puede considerarse, el diagnóstico debe basarse en el diagnóstico neuropatológico.
Diagnóstico diferencial
La atención se distingue de otras enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, epilepsia mioclónica y similares.
