pseudoxantoma elástico
Introducción
Introducción al tumor pseudo-amarillo elástico. El pseudo pseudoanxoma (pseudoxanthomaelasticum) alguna vez se llamó pliegue amarillo difuso (diffusexantelasma), y luego tiene un tumor amarillo atípico. Se llama fibrosis distrófica. Debido a diferentes métodos genéticos, se puede dividir en herencia autosómica dominante. Y la herencia autosómica recesiva, cada tipo se divide en dos grupos, los cromosomas clínicamente más comunes I, II y el grupo autosómico recesivo I, y el grupo autosómico recesivo II es raro, generalmente síntomas hereditarios dominantes La herencia más recesiva es grave. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: buenas para las mujeres jóvenes. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipertensión, enfermedad coronaria, angina
Patógeno
Pseudoxantoma elástico
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad pertenece al trastorno de las fibras elásticas de todo el cuerpo y la causa aún se desconoce. La mayoría de las personas piensan que está relacionada con factores congénitos y tiene las siguientes opiniones:
1. Genética familiar De acuerdo con el hecho de que la enfermedad tiene antecedentes familiares, se considera que la enfermedad está relacionada con la herencia.
2. Trastornos endocrinos La hipertrofia tiroidea o del timo, disfunción ovárica, puede causar esta enfermedad, se infiere que esta enfermedad puede estar relacionada con trastornos endocrinos.
3. Trastornos metabólicos Algunos exámenes de esta enfermedad en la piel humana revelaron anormalidades en la formación y el metabolismo de las fibras elásticas. También se descubrió que el contenido de colágeno de la piel y la actividad de la prolina hidroxilasa de procolágeno disminuyeron.
(dos) patogénesis
La patogenia aún no está clara: la mayoría de las personas piensan que está relacionada con factores congénitos y tiene las siguientes opiniones:
1. Genética familiar Touroine recolectó 238 casos reportados en la literatura, 114 de los cuales tenían antecedentes familiares. Stemmerman mencionó en el informe que 5 de Streiff y 9 hermanas de la familia Portman padecían esta enfermedad. Pope propuso que el modo hereditario es dominante y recesivo. Viljoen et al. Creen que PXE es consistente con la herencia autosómica recesiva, y su discapacidad visual grave no es proporcional al grado de afectación de la piel.
2. Trastornos endocrinos Debido a las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, hay hipertrofia tiroidea o del timo, disfunción ovárica, se infiere que esta enfermedad puede estar relacionada con trastornos endocrinos.
3. Trastornos metabólicos La enfermedad puede ser causada por la formación de fibras elásticas y anormalidades metabólicas y el contenido de colágeno de la piel y la actividad de procolágeno prolina hidroxilasa.
4. Examen histológico patológico de la piel, en las capas media e inferior de la dermis, hay bandas de lesiones con límites superiores e inferiores evidentes. Se observa degeneración, fractura y expansión de material elástico similar a la fibra. Además, la tinción de Kossa con color marrón oscuro puede verse en la misma parte. Al hundirse, también se observa la misma fibrosis en la pared del vaso, la capa basal coroidea, el endocardio y el epicardio, y el patrón vascular es causado por la degeneración de la capa basal coroidea de material elástico similar a la fibra.
Prevención
Prevención tumoral pseudo-amarilla elástica
(1) Examen prematrimonial: examen prematrimonial (es decir, atención de salud matrimonial), es un vínculo importante para garantizar la felicidad de hombres y mujeres después del matrimonio, la salud de las generaciones futuras, el enfoque del examen prematrimonial es: 1 investigación de enfermedades genéticas, incluida la investigación detallada de hombres y mujeres y El estado de salud de los miembros de la familia, historial médico y tratamiento anteriores, especialmente la presencia o ausencia de malformaciones congénitas, historial genético y antecedentes de matrimonio de familiares cercanos, si es necesario, encuesta familiar, examen de grupo sanguíneo, examen de cromosomas o diagnóstico genético para detectar portadores; 2 integral El examen físico, principalmente para enfermedades infecciosas agudas, tuberculosis o enfermedad cardíaca, hepática, renal severa, inflamación crónica del tracto urinario, etc., que puede amenazar gravemente la salud del individuo o del cónyuge, así como la anemia grave de la mujer, diabetes, etc., pueden causar daño al feto. La detección de las enfermedades afectadas y la movilización después de la cura pueden casarse; 3 verifique los órganos reproductores masculinos y femeninos, detecte las malformaciones de los órganos sexuales, la deformidad de género y otras enfermedades, para tomar medidas muy temprano.
(2) Asesoramiento genético: el asesoramiento genético es la cuestión genética, genética, diagnóstica, terapéutica y pronóstica planteada por los médicos de los pacientes genéticos y sus familiares. La probabilidad de que el niño de un niño vuelva a sufrir una enfermedad, y brinde asesoramiento y orientación para que el paciente y sus familiares se refieran. La importancia del asesoramiento genético es: 1 para aliviar el dolor físico y mental del paciente, reducir la presión psicológica del paciente y sus familiares, y ayudar Tratan las enfermedades genéticas correctamente, entienden la probabilidad de morbilidad, toman medidas de prevención y tratamiento correctas; 2 reducen la incidencia de enfermedades genéticas en la población, reducen la frecuencia de genes dañinos y reducen las oportunidades de transmisión.
Complicación
Complicaciones elásticas del seudotumor Complicaciones, hipertensión, enfermedad coronaria, angina
1. El daño cardiovascular puede complicarse por enfermedad vascular periférica, hipertensión, enfermedad coronaria, angina de pecho, pero infarto de miocardio menos agudo y muerte súbita.
2. Las lesiones oculares pueden complicarse por hemorragia retiniana, cambios hiperplásicos, pigmentación, mácula reticular, degeneración hialina coroidea, cicatrización retiniana, cambios en el fondo, sangrado repetido en el tracto digestivo.
3. La enfermedad cerebrovascular puede complicarse por síntomas neuropsiquiátricos, hemiplejia leve, anomalías mentales, hemorragia subaracnoidea, insuficiencia arterial basilar, epilepsia, etc.
4. La afectación vascular renal puede provocar hipertensión.
5. La enfermedad también puede complicarse por hipertiroidismo, diabetes, enfermedad de Paget.
Síntoma
Síntomas de tumores pseudo amarillos elásticos Síntomas comunes Sangrado gastrointestinal superior sangrado repetido aparecen extremidades anaranjadas ... Deformidad cromosómica epidermis pápulas de calcificación Deterioro visual Hemorragia retiniana Degeneración penetrante de la piel Elasticidad de la piel
La enfermedad ocurre en mujeres jóvenes, principalmente daño de la piel, daño cardiovascular, enfermedad del tracto digestivo, lesiones oculares, lesiones neuropsiquiátricas, enfermedad renal.
1. Principales manifestaciones clínicas
(1) Daño en la piel: generalmente ocurre en la adolescencia, pero también se puede ver a corto plazo después del nacimiento, la erupción es simétrica, lo que ocurre en ambos lados del cuello, hernia umbilical, axilas, axilas, ingle, etc. Mucosa nasal, incluso en la vagina o la mucosa rectal, engrosamiento de la piel, poca elasticidad, relajación, erupción cutánea de gran tamaño a espinillas grandes, de color amarillento a anaranjado o pequeños nódulos, más grupos o fusionados en una red. Algunos de los poros están agrandados, como la "piel de pollo enrollada", y la apariencia es de piel de naranja. También se informa que la epidermis está calcificada o la piel penetrante está degradada. Algunos pacientes pueden tener un estiramiento excesivo de la piel, pero no necesariamente una erupción.
(2) Daño cardiovascular: incluyendo enfermedad vascular periférica, hipertensión, enfermedad coronaria y fibrosis intimal y calcificación. Cuando se afecta la arteria de la extremidad, el pulso puede debilitarse o desaparecer, claudicación intermitente, y aproximadamente 1/3 de los casos tienen angina de pecho. Sin embargo, el infarto agudo de miocardio y la muerte súbita son menores. La insuficiencia cardíaca congestiva puede estar relacionada con muchos factores. Las lesiones vasculares y la fibrosis endocárdica pueden causar insuficiencia cardíaca. La hipertensión y la enfermedad coronaria también son factores importantes para promover la insuficiencia cardíaca. .
(3) Lesiones gastrointestinales: en los niños, el sangrado gastrointestinal puede ocurrir repetidamente. La causa puede ser úlcera digestiva o hernia hiatal esofágica. El examen gastroscópico puede encontrar que los cambios en la mucosa del tracto digestivo son similares a los cambios en la piel. Además, pueden aparecer algunos pacientes. Dilatación gastrointestinal y prolapso rectal.
(4) Lesiones oculares: los vasos sanguíneos de la retina en el fondo son lineales, que es un cambio característico de la enfermedad. Este cambio se caracteriza por una línea de color blanco grisáceo con vasos sanguíneos más gruesos, de forma irregular en forma de anillo o radial alrededor del disco óptico. La hemorragia retiniana puede causar discapacidad visual. Con la edad, pueden ocurrir cambios hiperplásicos, hiperpigmentación, mácula reticular, hialinosis coroidea y cicatrización retiniana. Cuando la mácula está involucrada, puede ocurrir una pérdida de visión severa y el fondo de ojo cambia más. Con los cambios en la piel, el sangrado repetido en el tracto digestivo ocurre simultáneamente.
(5) lesiones neuropsiquiátricas: los síntomas neuropsiquiátricos pueden ser causados por enfermedad cerebrovascular, hemiplejia leve, anomalías mentales, hemorragia subaracnoidea, insuficiencia arterial basilar, epilepsia, etc.
(6) Lesiones renales: las lesiones pueden ocurrir tanto en las arterias intrarrenales como extrarrenales, y la afectación vascular renal puede provocar hipertensión.
La enfermedad se puede combinar con hipertiroidismo, diabetes y enfermedad de Paget. Algunas personas piensan que esta enfermedad tiene una cierta relación con el síndrome del caballo, el síndrome de Ai-Dang.
2. Según los métodos hereditarios, la enfermedad se puede dividir en 4 tipos.
(1) Autosómico dominante tipo I: manifestado en la apariencia naranja del flexor de las extremidades, acompañado de trastornos circulatorios severos como hipertensión, angina de pecho, claudicación intermitente y síntomas oculares.
(2) Autosómico dominante tipo II: manifestaciones características de pápulas de color amarillo pálido, presión arterial alta, claudicación intermitente, síntomas oculares, aumento del estiramiento de la piel y alto arco cigomático.
(3) Autosómico recesivo tipo I: manifestaciones características de erupción cutánea, aumento del estiramiento de la piel, presión arterial alta, síntomas oculares como esclera azul y arco de sorgo y múltiples articulaciones sueltas en todo el cuerpo, los casos femeninos tienen tracto gastrointestinal superior Sangrado
(4) El tipo II autosómico recesivo solo ha aumentado el estiramiento de la piel sin erupción cutánea y complicaciones viscerales sistémicas.
Examinar
Examen de pseudoxantoma elástico
1. La rutina de sangre de sangrado gastrointestinal repetido puede tener diversos grados de anemia.
2. Orina hematuria macroscópica ocasional, algunos pacientes pueden tener hematuria microscópica.
3. Examen bioquímico combinado con hipertiroidismo, hormona tiroidea elevada, diabetes, glucosa en sangre elevada.
4, examen de rayos X: la radiografía de tórax muestra hipertrofia ventricular izquierda, puede estar asociada con calcificación aórtica, cuando hay disfunción cardíaca, puede mostrarse como signos de insuficiencia cardíaca en los rayos X, la angiografía puede mostrar estenosis u oclusión arterial de las extremidades, alta La estenosis de la arteria renal se puede encontrar en la presión arterial, y la angiografía coronaria muestra estenosis.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de pseudoxantoma elástico
Según el sitio donde se frota más la piel, hay una erupción de color amarillo pálido a naranja y engrosamiento de la piel, poca elasticidad y relajación. Al mismo tiempo, hay líneas características de líneas de vasos sanguíneos en el fondo y síntomas y signos de embolia visceral, que pueden diagnosticar la enfermedad.
En el diagnóstico diferencial, se debe prestar atención a la identificación de musgo atrófico esclerótico, esclerodermia, trastorno flácido, etc., y ninguna de las enfermedades anteriores tiene piel, fondo y vasos sanguíneos al mismo tiempo que la enfermedad.
