lipodistrofia
Introducción
Introducción a la lipodistrofia En 1885, Weir-Miechell informó por primera vez lipodistrofia parcial (lipodistrofia), y luego informó que el paciente tenía desnutrición de grasa en el cuello, los brazos, el pecho y el abdomen, con un aumento de la deposición de grasa en las caderas y las piernas, informó Lawrence en 1946 Distrofia grasa completa, los pacientes con desnutrición son sistémicos, completos o irregulares, y la deficiencia de grasa a menudo se acompaña de una serie de trastornos metabólicos. La desnutrición grasa es una enfermedad rara y solo se ha informado en unos pocos casos. La edad de inicio de la lipodistrofia es entre 1 y 40 años, y ocurre en niñas de 5 a 15 años. La incidencia de daño renal es del 15% al 30%. Debido a que la desnutrición grasa completa a menudo ocurre simultáneamente con la diabetes, a menudo se encuentra nefropatía no diabética, y sus manifestaciones patológicas son indistinguibles de la nefropatía diabética sin desnutrición grasa. Se ha informado en pacientes sin diabetes, manifestaciones patológicas de glomerulonefritis, grasa Se desconoce la relación entre la desnutrición y la enfermedad glomerular. Tuck et al informaron que una pequeña fracción de sus capilares tiene implantes mesentéricos periféricos, depósitos subepiteliales e intramembranosos, pero en general no hay Características, los niveles de C3 del complemento sérico del paciente son normales, sin proteinuria, solo una ligera disminución en la función renal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.015% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: diabetes, hirsutismo, hepatomegalia, hiperlipidemia
Patógeno
Causas de la lipodistrofia
(1) Causas de la enfermedad
La lipodistrofia congénita es una herencia autosómica recesiva. Los pacientes tienen una relación sanguínea; las personas adquiridas pueden no tener una base genética y, a menudo, tienen síntomas prodrómicos de infección viral. Las personas piensan que la lipodistrofia sistémica y parcial adquirida son enfermedades autoinmunes.
(dos) patogénesis
La patogénesis de esta enfermedad aún no está clara. Diversas hipótesis propuestas en epidemiología, genética e investigación clínica sugieren que la lipodistrofia sistémica se asocia con anormalidades metabólicas y sistémicas extensas, y que la actividad simpática puede aumentar. Fortalezca la descomposición de la grasa; la hipófisis puede secretar sustancias de movilización de grasa, pero la resección hipofisaria no corrigió la desnutrición de la grasa, otros descubrieron que el factor de liberación de melanocitos CRF y el factor de liberación de FSH aumentaron, por lo que el hipotálamo se considera el principal lugar de daño, hay Los humanos han propuesto la teoría de la destrucción autoinmune del tejido adiposo, pero muchos pacientes tienen lesiones irregulares que parecen difíciles de explicar con esta teoría. La relación entre la patogénesis de las lesiones renales y la lipodistrofia también se desconoce.
La anormalidad serológica más prominente de esta enfermedad es una disminución en la sangre C3, pero la hipocomplementemia y / o la activación del complemento no son factores necesarios para el desarrollo de la glomerulonefritis.
El daño renal a menudo ocurre en pacientes con lipodistrofia, la tasa de incidencia es del 15% al 30%, el tipo principal de daño renal es la glomerulonefritis proliferativa membranosa tipo II o enfermedad por deposición compacta (80%), y el otro 20% es ampliamente periférico La migración mesangial, las características morfológicas e histoquímicas de estas dos glomerulonefritis son las mismas que las de los pacientes con distrofia no grasa.
Se ha informado una variante de tipo III que es sensible a los glucocorticoides en pacientes con este fenotipo y bajo nivel de complemento sérico y síndrome nefrótico.
Debido a que la desnutrición grasa completa a menudo ocurre simultáneamente con la diabetes, a menudo se encuentra nefropatía no diabética, y sus manifestaciones patológicas son indistinguibles de la nefropatía diabética sin desnutrición grasa. Se ha informado en pacientes sin diabetes, manifestaciones patológicas de glomerulonefritis, grasa Se desconoce la relación entre la desnutrición y la enfermedad glomerular. Tuck et al informaron que una pequeña fracción de sus capilares tiene implantes mesentéricos periféricos, depósitos subepiteliales e intramembranosos, pero en general no hay Características, los niveles de C3 del complemento sérico del paciente son normales, sin proteinuria, solo una ligera disminución en la función renal.
Prevención
Prevención de desnutrición grasa
Las personas congénitas no tienen medidas preventivas efectivas, y quienes adquieren relaciones sexuales evitan principalmente infecciones y reacciones alérgicas para evitar que ocurra la enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la distrofia grasa Complicaciones, diabetes, hirsutismo, hiperlipidemia hepática.
Desnutrición grasa Además de la enfermedad renal, los pacientes a menudo tienen síntomas similares a la desnutrición grasa sistémica, que incluyen: diabetes, hirsutismo, hepatomegalia, retraso mental, hiperlipidemia y nódulos subcutáneos.
Síntoma
Síntomas de desnutrición grasa Síntomas comunes Nitrogenemia Proteinuria Adelgazamiento simple de la parte superior del cuerpo Ambos lados de las mejillas y los tobillos cóncavos Hipertrofia muscular Trastornos del metabolismo de las grasas Nódulos Lengua gigante Dolor abdominal Hipertensión
1. Rendimiento renal
Del 20% al 50% de los pacientes con lipodistrofia desarrollan enfermedad renal, y aproximadamente el 10% de los pacientes con enfermedad de depósito denso son lipodistrofia parcial, y más de 20 años después de mostrar síntomas de distrofia grasa, manifestaciones renales significativas Los pacientes con insuficiencia renal suelen ser proteinuria asintomática y hematuria microscópica, y algunos se caracterizan por el síndrome nefrótico. La anomalía serológica más destacada de esta enfermedad es una disminución de la sangre C3.
Debido a los hallazgos clínicos de esta enfermedad, hay proteinuria, hematuria macroscópica, hematuria microscópica, piuria, dolor abdominal agudo, fiebre, edema, hiperlipidemia, hipertensión y azotemia.En pacientes con lipodistrofia sistémica, también se puede observar enfermedad renal. Síntomas del síndrome, por lo que el diagnóstico de pielonefritis, glomerulonefritis crónica o glomerulonefritis aguda a menudo se realiza en diferentes pacientes.
La naturaleza de las lesiones renales en este paciente también es variable, incluyendo glomerulonefritis aguda, pielonefritis, proteinuria solitaria y hematuria.Las anomalías anatómicas en pacientes con lipodistrofia parcial son comunes, incluida la hidronefrosis y la expansión del sistema colector. .
2. Rendimiento del sistema
La aparición de lipodistrofia es innata o puede manifestarse gradualmente en la infancia. Los pacientes congénitos con lipodistrofia nacen al nacer, pero los pacientes diabéticos a menudo aparecen en la adolescencia, y los pacientes adquiridos con lipodistrofia antes del inicio de la diabetes o Después de la aparición, la hiperlipidemia, la hiperproteinemia y el hipermetabolismo tiroideo son característicos, otras manifestaciones incluyen: alta (> 9%), hipertrofia muscular, enfermedad múltiple, lengua gigante, distensión abdominal, nódulos subcutáneos, hígado Hipertrofia grande, endurecida, del clítoris o del pene, adenoma febril, atrofia cerebral, hemiplejía, pensamiento, inteligencia, retraso en el crecimiento e hipertrofia cardíaca, una familia reportó tener lipodistrofia hereditaria con enfermedad vesical hemangioperica múltiple, pero Se especula que esto puede deberse a la continuación de los genes asociados con la lipodistrofia, en lugar de algunos de los síntomas de la lipodistrofia.
Examinar
Control de desnutrición grasa
1. Examen de orina Proteinuria visible, hematuria macroscópica, hematuria microscópica, piuria, un pequeño número de síndrome nefrótico en el rango del síndrome nefrótico.
2. Análisis de sangre Hiperlipidemia, hiperproteinemia, hiperglucemia, hiperinsulinemia, nitrógeno ureico, creatinina elevada y disminución del complemento de suero C3.
Se pueden encontrar radiografías regulares, ultrasonido B, tomografía computarizada, EMG, etc. en el tamaño del riñón, anomalías estructurales y cálculos urinarios.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de lipodistrofia.
El diagnóstico de esta enfermedad puede confirmarse con base en manifestaciones clínicas típicas y pruebas de laboratorio y otras pruebas auxiliares.
Debe diferenciarse de la esclerodermia y otras enfermedades metabólicas de la grasa, y debe diferenciarse de otras causas del síndrome nefrótico.
