mucopolisacaridosis tipo VI
Introducción
Introducción a la mucopolisacaridosis tipo VI La mucopolisacaridosis tipo VI también se conoce como síndrome de Maroteaux-Lamy, enanismo distrófico múltiple, y también es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por baja estatura, opacidad corneal, pero inteligencia normal. Este tipo de mucopolisacaridosis fue descubierto por primera vez por Maroteaux (1963) y es una enfermedad independiente diferente de otros tipos de mucopolisacaridosis. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0002% -0.0005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hidrocefalia, paraplejía espástica hereditaria, insuficiencia cardíaca, hernia umbilical, hernia inguinal
Patógeno
Mucopolisacaridosis tipo VI etiología
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
El defecto bioquímico básico de esta enfermedad es la reducción de la actividad de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa, que puede hidrolizar el ácido sulfúrico en N-acetilgalactosamina-sulfato, que ocurre en la condroitina-4- El ácido sulfúrico, también se produce en el sulfato de dermatán, el gen se encuentra en 5q12 ~ q13, puede haber 2 alelos, este tipo de cuerpo humano debido a la falta de actividad de esta enzima, puede producir condroitín-4-sulfato y sulfato de dermatán Se deposita en varias células de tejido y causa enfermedad.
Prevención
Prevención de la mucopolisacaridosis tipo VI
La enfermedad de acumulación de glucógeno es un grupo de niños con trastornos del metabolismo hereditario del glucógeno. Se caracteriza por una acumulación excesiva de glucógeno en el tejido corporal y dificultad en la descomposición. Raramente es un trastorno metabólico del glucógeno, lo que resulta en un menor almacenamiento de glucógeno en el cuerpo. La enfermedad acumulativa original no es una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Actualmente se identifican 12 tipos de enfermedades. Las características clínicas se caracterizan por hipoglucemia. Los órganos involucrados son principalmente el hígado, los riñones y los músculos esqueléticos. Herencia cromosómica recesiva, sin diferencias de género, principalmente en la infancia, algunos pacientes a adultos, la enfermedad ya no se desarrolla, puede mantener la salud general.
Los pacientes se deben principalmente a la falta de ciertas enzimas que descomponen el glucógeno, como la glucosa-6-fosfatasa, la -1,4 glucosa quimasa, la fosfofructoquinasa, la fosforilación quinasa hepática y similares.
Los padres de muchos pacientes se casan con parientes cercanos, evitar el matrimonio es una parte importante para prevenir esta enfermedad. Una vez que se encuentra la acumulación de glucógeno, es principalmente para prevenir y tratar la hipoglucemia, una pequeña cantidad de comidas, limitar la grasa y las calorías totales, limitar la actividad física, el ácido láctico sérico El más alto, debe tomar bicarbonato de sodio para prevenir la acidosis, los corticosteroides, la adrenalina, el glucagón, etc. pueden ayudar a controlar la hipoglucemia.
Complicación
Mucopolisacaridosis tipo VI complicaciones Complicaciones, hidrocefalia, paraplejia espástica hereditaria, insuficiencia cardíaca, hernia umbilical, hernia inguinal
La gravedad de esta enfermedad puede complicarse por hidrocefalia y paraplejia espástica, y algunas pueden ocurrir insuficiencia cardíaca, hernia umbilical y hernia inguinal, hígado, bazo e inflamación leve a moderada.
Síntoma
Mucopolisacaridosis tipo VI síntomas síntomas comunes dislocación axilar de cuello corto anormal engrosamiento meníngeo corto hidrocefalia insuficiencia cardíaca síndrome del túnel carpiano paraplejia
Según la gravedad de los síntomas clínicos, este tipo de mucopolisacaridosis se puede dividir en grave (MPSVI-A) y leve (MPSVI-B), y la gravedad es más de 2 a 3 años, a menudo con un movimiento articular limitado. Hernia, contractura de las extremidades, aspecto rugoso, cuello corto, estatura baja, debido al lento desarrollo del tronco y las extremidades, puede aparecer un desequilibrio en el tamaño del cuerpo, la apariencia no es tan gruesa como la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo I y tipo II, la cabeza es ligeramente más grande, dos ojos El espacio es demasiado amplio, y en algunos casos también se puede combinar con hidrocefalia. En la mayoría de los casos, puede haber diferentes grados de opacidad corneal periférica y pérdida de audición. También puede aparecer un cofre en forma de campana, un embudo, una hernia umbilical y una hernia inguinal en el área de la válvula aórtica. Los soplos que se escuchan con frecuencia causados por regurgitación aórtica, generalmente hígado, bazo, inflamación leve a moderada, pueden causar cambios vertebrales vertebrales en la columna vertebral, la pelvis, las manos y la cabeza, la segunda displasia cervical, puede conducir al atlantoaxial Dislocación y engrosamiento meníngeo, enfermedad de la médula espinal o complicaciones neurológicas, deformación torácica y lumbar del cuerpo vertebral, displasia pélvica, este tipo de paciente, como otros tipos de mucopolisacaridosis, también puede ocurrir displasia ósea del carpo, cambio El hueso metacarpiano presenta un cambio en forma de varilla, y la fusión de la costura en espiga y la displasia odontoidea pueden causar complicaciones neurológicas, como hidrocefalia y paraplejía espástica. El síndrome del túnel carpiano a menudo ocurre debido a la compresión del tejido de colágeno, y la infección respiratoria puede ocurrir repetidamente. Algunos pueden tener insuficiencia cardíaca, los casos leves tienen una edad de inicio más alta, las deformidades esqueléticas son más leves y la enfermedad progresa lentamente.
Examinar
Examen de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacárido tipo VI
Hay demasiados sulfatos de dermatán en la orina, y hay muchas partículas metacromáticas obvias en los neutrófilos y los linfocitos.
Examen de rayos X: es común el mismo tipo de mucopolisacaridosis, con cambios en las extremidades, la columna vertebral y la pelvis, además de los cambios en la cabeza, y es característico.
1. Miembros: los huesos tubulares femorales y tibiales tienen huesos anormales. En muchos casos, hay osteofitos y deformidades sacras. Los huesos largos de los miembros superiores son más evidentes que los miembros inferiores. Los cambios en los huesos cortos de las manos y los pies varían de persona a persona, pero todos están deformados. El hueso metacarpiano tiene forma de varilla y el hueso carpiano está subdesarrollado o deformado.
2. Columna vertebral: los cambios en las vértebras toracolumbares son obvios. Las manifestaciones incluyen vértebras pequeñas, con forma de pico u otras malformaciones. También puede haber cifosis. Las costillas tienen forma de paleta, con el esternón sobresaliendo hacia adelante para hacer aparecer el cofre. La deformación de las costillas en forma de embudo puede hacer que el cofre sea una campana.
3. Pelvis: la cresta ilíaca está subdesarrollada, deformada, el acetábulo es pequeño y el cóndilo femoral es irregular y aplanado.
4. Cráneo: el ensanchamiento de la silla de montar tiene forma de "B", con fusión esclerosante mastoidea, displasia y espina de pescado.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de mucopolisacaridosis tipo VI
Este tipo de diagnóstico se basa en la aparición de síntomas clínicos típicos: la excreción excesiva de dermatán sulfato y leucocitos en la orina produce partículas metacromáticas distintas (cuerpos de Reilly), y los glóbulos blancos o los cultivos de piel o fibroblastos muestran N-acetilgalactosamina. Deficiencia de 4-sulfatasa.
El diagnóstico diferencial de este tipo es el mismo que el tipo I.
