mucopolisacaridosis tipo VII
Introducción
Introducción a la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VII La mucopolisacaridosis tipo VII también se conoce como síndrome de Goldberg, deficiencia de -glucuronidasa. Se caracteriza por inteligencia normal o ligeramente hacia atrás, cambios óseos, rostro especial, enanos, hepatoesplenomegalia y esputo, y el exceso de serotonina sulfato se puede excretar en la orina. Es una enfermedad genética autosómica recesiva, aunque los defectos bioquímicos son los mismos, Las manifestaciones clínicas y la edad de inicio de cada caso fueron diferentes. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.02% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hepatoesplenomegalia neonatal hernia umbilical hernia inguinal retraso mental hidrocefalia
Patógeno
La mucopolisacaridosis tipo VII causa
(1) Causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad es la herencia autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
La patogénesis de esta enfermedad es la deficiencia de -glucuronidasa, y el gen se encuentra en 7q21.23 ~ q22. Excepto el queratán sulfato, todos los mucopolisacáridos ácidos contienen la parte terminal del glucurónido, y esta parte final es la estructura . Forma, combinada con acetil o hexosa sulfato de hexosa, cuando estos mucopolisacáridos ácidos se hidrolizan, el extremo de la -glucosa se expone debido a la hidrólisis enzimática continua por glucuronidasa endógena (fosfatasa) o exoglucosidasa. Para descomponer aún más la cadena de -glucurónido por la glucuronidasa externa, se debe actuar sobre la -glucuronidasa. El paciente con mucopolisacaridosis VII carece de -glucuronidasa, por lo que se produce una hidrólisis parcial del ácido sulfúrico. La condroitina, el sulfato de dermatán, etc., se depositan en las células de los tejidos y causan enfermedades.
Prevención
Prevención de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VII
La enfermedad de acumulación de glucógeno es un grupo de niños con trastornos del metabolismo hereditario del glucógeno. Se caracteriza por una acumulación excesiva de glucógeno en el tejido corporal y dificultad en la descomposición. Raramente es un trastorno metabólico del glucógeno, lo que resulta en un menor almacenamiento de glucógeno en el cuerpo. La enfermedad acumulativa original no es una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Actualmente se identifican 12 tipos de enfermedades. Las características clínicas se caracterizan por hipoglucemia. Los órganos involucrados son principalmente el hígado, los riñones y los músculos esqueléticos. Herencia cromosómica recesiva, sin diferencias de género, principalmente en la infancia, algunos pacientes a adultos, la enfermedad ya no se desarrolla, puede mantener la salud general.
Los pacientes se deben principalmente a la falta de ciertas enzimas que descomponen el glucógeno, como la glucosa-6-fosfatasa, la -1,4 glucosa quimasa, la fosfofructoquinasa, la fosforilación quinasa hepática y similares.
Los padres de muchos pacientes están casados con parientes cercanos, por lo que es necesario evitar el matrimonio de parientes cercanos para prevenir esta enfermedad. Una vez que se encuentra la enfermedad de acumulación de glucógeno, las medidas principales son prevenir y tratar la hipoglucemia, comer una pequeña cantidad de comidas, limitar la grasa y las calorías totales, limitar la actividad física y tener un alto nivel de lactato en suero. Es recomendable tomar bicarbonato de sodio para prevenir la acidosis, corticosteroides, adrenalina y glucagón para ayudar a controlar la hipoglucemia.
Complicación
Enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VII complicaciones Complicaciones Hepatosplenomegalia neonatal, hernia umbilical, hernia inguinal, retraso mental, hidrocefalia
La enfermedad puede complicarse por hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o hernia inguinal, infecciones respiratorias múltiples, retraso mental evidente, estenosis aórtica, hidrocefalia e ictericia neonatal y trombocitopenia.
Síntoma
Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VII síntomas síntomas comunes que no responden infección opaca del tracto respiratorio superior hígado esplenomegalia crecimiento lento trombocitopenia ojo ictericia amplia hidrocefalia cerebral
Poco después del nacimiento, apariencia especial, hepatoesplenomegalia y retraso del crecimiento, infecciones respiratorias repetidas, respuesta lenta, jorobado y otras deformidades, cara áspera, distancia ampliada entre los ojos, nariz chata, protrusión maxilar, periferia corneal fina La matriz cambia, y algunos pacientes tienen córneas normales, las anomalías esqueléticas son muy variables, se pueden aumentar progresivamente, también pueden ser cambios leves a moderados, displasia ósea múltiple, curvatura posterior de la columna vertebral, pechuga de pollo, costilla valga Baja estatura, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o hernia inguinal, infecciones respiratorias múltiples, retraso mental evidente, algunos pacientes pueden tener estenosis aórtica, todos los pacientes no tienen sordera, algunos pacientes pueden tener hidrocefalia, La diarrea y la trombocitopenia del recién nacido todavía se diagnostican en los recién nacidos, y puede haber un retraso grave del desarrollo y retraso mental.
Examinar
Examen de mucopolisacaridosis tipo VII
El mucopolisacárido excesivamente excretado en la orina es la piel de sulfato, el sulfato de condroitina también se puede aumentar en diversos grados, y los neutrófilos y los linfocitos tienen gránulos metacromáticos.
Examen de rayos X: los rayos X mostraron osteogénesis imperfecta múltiple, acortamiento del hueso de la extremidad superior, acompañado de agrandamiento de la cavidad medular proximal, el desarrollo de osteofitos mostró aceleración acelerada, pero la formación periódica de hueso nuevo fue rara, esternón, engrosamiento del hueso tubular Etc., el cuerpo vertebral se vuelve plano y pequeño, la cifosis es convexa, el espacio intervertebral está relativamente ensanchado, el cuerpo vertebral está intacto, no hay una protuberancia similar a la lengua, la costilla anterior está ensanchada, el borde inferior de la costilla está evertido, el húmero es pequeño y el húmero es irregular. En el área translúcida, el borde se endurece y el borde inferior de la escápula cambia de manera similar. La metáfisis del hueso largo y el acetábulo son irregulares y pueden confundirse con el raquitismo.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de mucopolisacaridosis tipo VII
De acuerdo con los síntomas clínicos, los hallazgos de rayos X y las pruebas de laboratorio, se puede considerar como mucopolisacaridosis tipo VII, y el cultivo celular puede confirmar que se puede detectar una deficiencia de -glucuronidasa.
