mucopolisacaridosis tipo VIII
Introducción
Introducción a la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VIII La enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VIII también se llama síndrome de Diferrante, que se caracteriza por baja estatura, retraso mental, cabello múltiple y grueso, hígado y cartílago anormal, córnea normal y heparina en la orina. La enfermedad es autosómica recesiva, descubierta por Ginlsburg et al. (1977). El niño de 5 años tiene las características clínicas del síndrome de Morquio. A diferencia de los fibroblastos cultivados, hay (35) acumulación de sulfato de condroitina. Despeja el retraso. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: esta enfermedad es rara, la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0008% -0,0009% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hinchazón
Patógeno
La mucopolisacaridosis tipo VIII causa
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
La heparina sulfato y el sulfato de queratán contienen una N-acetilglucosamina de ácido sulfúrico común, mientras que la sulfato-N-acetilgalactosamina se limita al sulfato de queratán. Estas dos esterasas de sulfato de hexosamina coexisten y el síndrome de Morquio puede La falta de ácido sulfúrico unido a galactosamina, y este tipo puede tener especificidad de ácido sulfúrico combinado con pro-glucosamina, causando así la acumulación de componentes de mucopolisacárido en las células de los tejidos y causando los síntomas clínicos correspondientes.
Patología: el mismo tipo de mucopolisacaridosis.
Prevención
Prevención de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VIII
La enfermedad de acumulación de glucógeno es un grupo de niños con trastornos del metabolismo hereditario del glucógeno. Se caracteriza por una acumulación excesiva de glucógeno en el tejido corporal y dificultad en la descomposición. Raramente es un trastorno metabólico del glucógeno, lo que resulta en un menor almacenamiento de glucógeno en el cuerpo. La enfermedad acumulativa original no es una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Actualmente se identifican 12 tipos de enfermedades. Las características clínicas se caracterizan por hipoglucemia. Los órganos involucrados son principalmente el hígado, los riñones y los músculos esqueléticos. Herencia cromosómica recesiva, sin diferencias de género, principalmente en la infancia, algunos pacientes a adultos, la enfermedad ya no se desarrolla, puede mantener la salud general.
Los pacientes se deben principalmente a la falta de ciertas enzimas que descomponen el glucógeno, como la glucosa-6-fosfatasa, la -1,4 glucosa quimasa, la fosfofructoquinasa, la fosforilación quinasa hepática y similares.
Los padres de muchos pacientes están casados con parientes cercanos, por lo que es necesario evitar el matrimonio de parientes cercanos para prevenir esta enfermedad. Una vez que se encuentra la enfermedad de acumulación de glucógeno, las medidas principales son prevenir y tratar la hipoglucemia, comer una pequeña cantidad de comidas, limitar la grasa y las calorías totales, limitar la actividad física y tener un alto nivel de lactato en suero. Es recomendable tomar bicarbonato de sodio para prevenir la acidosis, corticosteroides, adrenalina y glucagón para ayudar a controlar la hipoglucemia.
Complicación
Enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VIII complicaciones Complicaciones hinchazón
Puede complicarse por inflamación articular, inflamación leve del hígado y el bazo.
Síntoma
Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos síntomas de tipo VIII síntomas comunes puente nasal hepatosplenomegalia baja hinchazón articular distancia ocular grande amplia reducción de inteligencia
Generalmente de 2 a 3 años, el cuerpo es más corto que la misma edad, la parte superior es más corta, la extremidad es relativamente larga, algunos pacientes pueden tener articulaciones inflamadas, principalmente articulaciones de rodilla, la cara del paciente es anormal, la nariz está baja, la distancia del ojo se ensancha, inteligencia Bajo, la córnea es normal, el cabello es grueso y grueso, el hígado y el bazo están ligeramente agrandados y el corazón no tiene un rendimiento específico.
Examinar
Examen del tipo VIII de mucopolisacaridosis
Cheque
1. Las partículas metacromáticas de mucopolisacárido son visibles en los neutrófilos, pero esta partícula no está disponible en la etapa inicial.
2. El exceso de queratina en la orina es un cambio específico, que no es típico de los hallazgos clínicos y de rayos X, y es útil para el diagnóstico.
3. El examen de rayos X es común con la columna vertebral, la pelvis, los huesos de las manos y muñecas y los huesos largos, y es característico.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de mucopolisacaridosis tipo VIII
Además del retraso mental y la córnea normal, los otros síntomas son básicamente similares al tipo IV.
Este tipo de diagnóstico diferencial es el mismo que el tipo IV.
